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伴纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱PHPwithfibrocysticosteitis別名pesudohypohyperparathyroidismICD號E20.8概述伴有纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥(PHPwithfibrocysticosteitis)是PHP中的一種類型,比較少見。發(fā)病機制病人的腎臟對PTH無反應(yīng),排磷減少,因而有高磷血癥。PTH亦不能使腎臟產(chǎn)生1,25-(OH)2D3,因而腸道吸收鈣減少,導(dǎo)致低鈣血癥。低鈣血癥引起PTH分泌增加。PTH對骨骼能發(fā)生作用,因此過多的PTH引起纖維囊性骨炎。故本病又稱為假性甲狀旁腺功能低下功能亢進癥(pesudohypohyperparathyroidism)。臨床表現(xiàn)多數(shù)病例無AHO之特異性體型,少數(shù)有此體型。病者有低鈣血癥所引起的手足搐搦。骨骼可有變形,易骨折。實驗室檢查病人有低鈣血癥,高磷血癥,堿性磷酸酶增高,PTH增多,外源性PTH對腎臟不增加cAMP或磷的排出。診斷臨床有慢性低鈣血癥之癥狀、體征、血鈣低,血磷高,但骨骼呈甲旁亢之表現(xiàn)。診斷可成立。治療用維生素D或其衍生物使血鈣恢復(fù)正常,隨之PTH降至正常,骨骼病變愈合。
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