染色體結(jié)構(gòu)變異教案學習課件

會計學1染色體結(jié)構(gòu)變異會計學1染色體結(jié)構(gòu)變異2022/11/1126.1染色體畸變概述6.2缺失6.3重復6.4倒位6.5易位6.6染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)6.7染色體結(jié)構(gòu)變異的應用第1頁/共63頁2022/11/1026.1染色體畸變概述第1頁/共632022/11/113穩(wěn)定是相對的，變異則是絕對的

影響染色體穩(wěn)定性的因素：內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化，也可能使染色體折斷為斷片。外因：主要指物理誘變因素(如紫外線、X射線、γ射線、中子等)或化學藥劑等。染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四類:

(1)缺失(deficiency,deletion)(2)重復(duplication)(3)倒位(inversion)(4)易位(trans1ocation)第2頁/共63頁2022/11/103穩(wěn)定是相對的，變異則是絕對的影響染色2022/11/114染色體斷裂的結(jié)果：●按原順序再次接合●接合時改變原來的直線順序●與其它斷片接合●保持原狀，不愈合，無著絲粒片段丟失6.1

染色體畸變概述結(jié)構(gòu)變異缺失重復倒位易位第3頁/共63頁2022/11/104染色體斷裂的結(jié)果：6.1染色體畸變2022/11/115

缺失的類別缺失的細胞學特征缺失的遺傳效應6.2

缺失(deletionordeficiency)第4頁/共63頁2022/11/105缺失的類別6.2缺失(deleti2022/11/116缺失：指染色體本身丟失了一段。頂端缺失（terminaldeletion）染色體某臂外端（頂端）缺失。形成無著絲點斷片（易丟失）或與另一染色體重接后形成雙著絲點染色體（易再次斷裂），均不穩(wěn)定。中間缺失（intercalarydeletion）缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。無斷頭外露，較穩(wěn)定一、缺失的類別第5頁/共63頁2022/11/106缺失：指染色體本身丟失了一段。一、缺失2022/11/117缺失環(huán)中間缺失頂端缺失第6頁/共63頁2022/11/107缺失環(huán)中間缺失頂端缺失第6頁/共63頁2022/11/118缺失雜合體：體細胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體（正常）（缺失）缺失純合體：某個體缺失染色體是成對的第7頁/共63頁2022/11/108缺失雜合體：體細胞內(nèi)含有正常染色體及其2022/11/119鑒定缺失的細胞學方法，主要是觀察缺失雜合體的減數(shù)分裂前期Ⅰ、偶線期和粗線期的染色體形態(tài)如果是中間缺失而且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出如果頂端缺失的區(qū)段較長，缺失雜合體在雙線期交叉尚未完全端化的正常染色體和缺失染色體聯(lián)會形成二價體，會出現(xiàn)非姊妹染色體單體的末端長短不等二、缺失的細胞學特征第8頁/共63頁2022/11/109鑒定缺失的細胞學方法，主要是觀察缺失雜2022/11/1110●致死：缺失片段較長時●假顯性pseudodominance：一條染色體上缺失了顯性區(qū)段，另一條同源染色體相應區(qū)段上的隱性基因便會表現(xiàn)出來。

三、缺失的遺傳效應第9頁/共63頁2022/11/1010●致死：缺失片段較長時三、缺失的遺傳2022/11/1111

×plplPlPlplPlPl綠株紫株×射線plPlplF1P1G紫株（732株）綠株（2株）

玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象第10頁/共63頁2022/11/1011×plplPlPlplPlPl綠株2022/11/1112

重復的類別重復的細胞學特征重復的遺傳效應6.3重復第11頁/共63頁2022/11/10126.3重復第11頁/共63頁2022/11/1113○順接重復(tandemduplication)

染色體某區(qū)段按照自己在染色體的正常直線順序重復。Ab.cdef→ab.cdcdef○反接重復(reverseduplication)

染色體某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。Ab.cdef→ab.cdeedf

如果重復區(qū)段涉及著絲點則成為雙著絲點染色體，難以穩(wěn)定一、重復的類別第12頁/共63頁2022/11/1013○順接重復(tandemdupli2022/11/1114○如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆?！鹑绻貜偷膮^(qū)段很短。聯(lián)會時重復部分收縮一點，正常的延伸一點，就不會有明顯的突出二、重復的細胞學特征第13頁/共63頁2022/11/1014○如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被2022/11/1115重復對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡關(guān)系，改變了在進化過程中長期適應了的成對基因的平衡關(guān)系，因而出現(xiàn)某些意想不到的后果。

①基因的劑量效應(dosageeffect)

舉例：果蠅的眼色遺傳

v—朱紅色（隱性）

V+—紅色（顯性）

V+vv重復雜合體→朱紅色三、重復的遺傳效應第14頁/共63頁2022/11/1015重復對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的2022/11/1116

②基因的位置效應(positioneffect)果蠅的棒眼(bar-eye)遺傳是重復造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色體16A區(qū)段重復所造成，重復區(qū)段不僅有劑量效應，還存在位置效應。

野生型雌果蠅(B+/B+)

：每個眼由800個左右紅色小眼(facets)組成。

雜合重復雌果蠅(B+/B)

：約350個facets

純合重復雌果蠅(B/B)

：平均約70個facets

雜合雙棒眼doublebar(BD/B+):平均約45個facets第15頁/共63頁2022/11/1016②基因的位置效應(positio2022/11/1117染色體重復與果蠅棒眼引自KlugWS和CummingsMR，2002第16頁/共63頁2022/11/1017染色體重復與果蠅棒眼引自KlugW2022/11/11186.4倒位倒位的類別倒位的細胞學特征倒位的遺傳效應第17頁/共63頁2022/11/10186.4倒位第17頁/共2022/11/1119倒位(inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了

臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。abc.defg→abc.dfeg

臂間倒位(pericentricinversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。abc.defg→abed.cfg一、倒位的類別第18頁/共63頁2022/11/1019倒位(inversion)：染色體某2022/11/1120○如果倒位片段很長,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的外區(qū)段則保持分離。○如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”?！暗刮蝗Α迸c缺失和重復雜合體環(huán)或瘤不同，后二者是單個染色體形成的，前者是一對染色體形成的二、倒位的細胞學特征abcdecdeba第19頁/共63頁2022/11/1020○如果倒位片段很長,則倒位染色體就可2022/11/1121○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色體橋臂內(nèi)倒位雜合體倒位圈內(nèi)非姊妹染色體單體之間發(fā)生奇數(shù)次交換，會產(chǎn)生雙著絲點染色體，后期染色體向細胞兩極移動時會產(chǎn)生“后期I橋”或“后期II橋”第20頁/共63頁2022/11/1021○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色體橋第20頁/2022/11/1122

○倒位區(qū)段內(nèi)的各個基因與倒位區(qū)段外的各個基因之間的重組率發(fā)生了改變○降低倒位區(qū)段內(nèi)及鄰近區(qū)段的連鎖基因的重組率○倒位雜合體的部分不育三、倒位的遺傳效應第21頁/共63頁2022/11/1022

○倒位區(qū)段內(nèi)的各個基因與倒位區(qū)段2022/11/1123原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換的染色體單體。①無著絲點斷片（臂內(nèi)倒位雜合體），在后期Ⅰ丟失②雙著絲點的缺失染色體單體（臂內(nèi)），將形成后期橋而再次折斷，成為缺失染雜色體→孢子不育。③單著絲點的重復缺失染色體（臂間）和缺失染色體→孢子不育。④在倒位圈內(nèi)發(fā)生雙交換而產(chǎn)生的正?；虻刮蝗旧w單體

→孢子可育第22頁/共63頁2022/11/1023原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈2022/11/1124既然含交換的染色單體的孢子是不育的，它產(chǎn)生的交換配子數(shù)目自然就顯著減少，導致連鎖基因的重組率下降。

第23頁/共63頁2022/11/1024既然含交換的染色單體的孢子是不育的，2022/11/1125●倒位在進化上的意義倒位是個進化因素，種與種之間的差異就是一次再次倒位引起的。例如果蠅就有一些具有不同倒位特點的種，分布在不同的地理區(qū)域。通過種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂的聯(lián)會形象，可以分析親本種的進化歷史。第24頁/共63頁2022/11/1025●倒位在進化上的意義第24頁/共632022/11/1126舉例：頭巾百合（Liliummarlagon）和竹葉百合（L.hansonii）2個種，n=12，M1、M2染色體很大，S1S2…S10等10個染色體相當小，研究發(fā)現(xiàn)其分化就在于一個種的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六個染色體，是由另一個種的相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位所形成的。第25頁/共63頁2022/11/1026舉例：第25頁/共63頁2022/11/11276.5易位易位的類別易位的細胞學特征易位的遺傳效應易位接合點的定位和易位的意義第26頁/共63頁2022/11/10276.5易位第26頁/共62022/11/1128●易位（translocation）指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象

一、易位的類別第27頁/共63頁2022/11/1028●易位（transloca2022/11/1129●相互易位（reciprocaltranslocation）:

兩個非同源染色體之間互換節(jié)段，其發(fā)生過程是2個非同源染色體發(fā)生斷裂，隨后折斷了的染色體及其斷片交換地重接。以t表示易位

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。第28頁/共63頁2022/11/1029●相互易位（reciprocalt2022/11/1130

●簡單易位（simpletranslocation）：某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段的現(xiàn)象，如wx.ydez。少見

第29頁/共63頁2022/11/1030第29頁/共63頁2022/11/1131在偶線期和粗線期檢查聯(lián)會的形象。易位雜合體在產(chǎn)生配子之前的減數(shù)分裂前期Ⅰ偶線期兩個正常染色體和兩個易位染色體聯(lián)會成“十”字形象，終變期交叉端化成四體環(huán)和四體鏈二、易位的細胞學特征第30頁/共63頁2022/11/1031在偶線期和粗線期檢查聯(lián)會的形象。二、2022/11/1132兩個正常染色體和兩個易位染色體在后期Ⅰ分離時表現(xiàn)二種分離方式：相鄰式分離交替式分離“十”字形聯(lián)會引自吉林農(nóng)業(yè)大學遺傳學多媒體課件第31頁/共63頁2022/11/1032“十”字形聯(lián)會引自吉林農(nóng)業(yè)大學遺傳學2022/11/1133相鄰式分離相鄰式的四個染色體在后期Ⅰ的2/2分離，只能產(chǎn)生重復缺失染色體的小孢子和大孢子。第32頁/共63頁2022/11/1033相鄰式分離相鄰式的四個染色體在后期Ⅰ2022/11/1134由于兩個正常染色體和兩個易位染色體在四體環(huán)內(nèi)是交替相連的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分離，產(chǎn)生的小孢和大孢子或者獲得到兩個正常染色體，或者獲得到兩個易位染色體，這兩種類型孢子不缺少染色體的任何區(qū)段，所以能發(fā)育成正常的配子交替式分離第33頁/共63頁2022/11/1034由于兩個正常染色體和兩個易位染色體在2022/11/1135

半不育現(xiàn)象（semisterility）

——易位雜合體最突出的特點（遺傳效應）即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實率50%

降低連鎖基因重組率改變基因連鎖關(guān)系導致染色體數(shù)目變化三、易位的遺傳效應第34頁/共63頁2022/11/1035半不育現(xiàn)象（semisterili2022/11/1136●遺傳分析○易位雜合體2個正常染色體（1和2）和兩個易位染色體（12和21）在粗線期聯(lián)會形成“+”字形象?！鸾K變期交叉端化形成四體環(huán)和四體鏈（見教材圖5－18）①半不育現(xiàn)象第35頁/共63頁2022/11/1036●遺傳分析①半不育現(xiàn)象第35頁/2022/11/1137

○中期Ⅰ，1-12-2-21四體環(huán)將有4種可能的形式，即圖5-21中表示相鄰式之一和之二，交替式之一和之二。

第36頁/共63頁2022/11/1037第36頁/共63頁2022/11/1138○后期Ⅰ，相鄰式的仍保持環(huán)的形象，交替式則表現(xiàn)“8”字形象。由于1和2兩個正常染色體和12和22兩個易位染色體，在四體環(huán)內(nèi)本來就是交替相連的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分離，或者產(chǎn)生1和2的，或者產(chǎn)生12和21的大小孢子，所以都包含所有染色體片段及其所載的基因，因而能發(fā)育為正常的配子。交替式的2/2分離形成正常配子第37頁/共63頁2022/11/1038○后期Ⅰ，相鄰式的仍保持環(huán)的形象，交2022/11/1139相鄰式分離只能產(chǎn)生含重復缺失染色體的大小孢子。◎含1和21的孢子重復了一小段1，缺失了一小段2；◎含12和2的孢子，重復了一小段2，缺失了一小段1；◎含1和12的孢子，重復了一大段1，缺失了一大段2；◎含21和2的孢子，重復了一大段2，缺失了一大段1。由于相鄰式和交替式分離的機會一般大致相似，所以易位雜合體為半不育相鄰式的2/2分離產(chǎn)生不育配子第38頁/共63頁2022/11/1039相鄰式分離只能產(chǎn)生含重復缺失染色體的2022/11/1140②同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間的重組率有所下降。原因：染色體聯(lián)會松散，距離易位點很近的基因甚至不能聯(lián)會，交換機會減少，重組率降低

第39頁/共63頁2022/11/1040②同倒位雜合體的情況相似，易位雜合2022/11/1141舉例：大麥的直芒基因（K）為鉤芒基因（k）的顯性，藍色糊粉層基因（Bi）為白色（bi）的顯性，K-k和Bi-bi都在第4對染色體上，重組率為40%，可是t2-4a，t3-4a和t4-5a等易位雜合體的重組率分別下降到23、28和31%。第40頁/共63頁2022/11/1041舉例：大麥的直芒基因（K）為鉤芒基因2022/11/1142③易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群舉例：原來屬于1連鎖群（染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關(guān)系。同理，原來屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（11染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關(guān)系。第41頁/共63頁2022/11/1042③易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩2022/11/1143這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中植物的還陽參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。④

易位會造成染色體“融合”（Chromosomalfusion）而導致染色體數(shù)的變異。第42頁/共63頁2022/11/1043這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端2022/11/1144Robertsoniantranslocation第43頁/共63頁2022/11/1044Robertsoniantrans2022/11/1145染色體易位與家族唐氏綜合癥第44頁/共63頁2022/11/1045染色體易位與第44頁/共63頁2022/11/11461.易位接合點的定位●理論依據(jù)易位雜合體可育配子中一半含有兩個正常染色體（1和2），一半含兩個易位染色體（12和21），所以自交后代有1/4是完全可育的正常個體（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位雜合體（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）。四、易位接合點的定位和易位的意義第45頁/共63頁2022/11/10461.易位接合點的定位四、易位接合點2022/11/1147之二交替式之一xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb2個正常的配子(ab.cde，wx.yz)2個易位的配子(ab.cz,wx.yde)2個正常的配子，2個易位的配子正常配子與易位配子的比例為1：1。自交1/4正常染色體的植株：1/2易位雜合體：1/4易位純合體12211221第46頁/共63頁2022/11/1047之二交替式xbbaa1ccdeezz2022/11/1148ab.cdeab.czwx.yzwx.ydeab.cde正常染色體易位雜合體

wx.yz個體ab.cz

易位雜合體

易位純合體wx.yde第47頁/共63頁2022/11/1048ab.cde2022/11/1149所以可以假定（或認為）易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位（T），而正常染色體與易位接合點的相對的等位點，則相當于一個可育的隱性遺傳單位（t），因為易位雜合體Tt是半不育的。

第48頁/共63頁2022/11/1049所以可以假定（或認為）易位染色體的易2022/11/1150●定位方法兩點或三點測定法●具體實例：根據(jù)三點測驗確定T1、br、f之間的連鎖關(guān)系見書p134圖（自行計算出三者的遺傳距離）

第49頁/共63頁2022/11/1050●定位方法第49頁/共63頁2022/11/11512.易位的意義許多植物的變種就是由于染色體在進化過程中不斷發(fā)生易位造成的。第50頁/共63頁2022/11/1051第50頁/共63頁2022/11/1152

物理因素誘變化學因素誘變6.6染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)第51頁/共63頁2022/11/1052物理因素誘變6.6染色體結(jié)構(gòu)變2022/11/1153●輻射誘變利用X射線、γ射線、α射線、β射線、中子等照射生物，經(jīng)電離輻射使染色體折斷→變異●處理方式

X射線、γ射線、中子：穿透力強，外照射α射線、β射線：穿透力弱，內(nèi)照射●急照射和慢照射急照射：大劑量短時間照射慢照射：低劑量長時間照射一、物理因素誘變第52頁/共63頁2022/11/1053●輻射誘變一、物理因素誘變第52頁/2022/11/1154不同結(jié)構(gòu)變異所需染色體折斷的次數(shù)不同頂端缺失、倒位：只需1次重復和易位：需2個染色體分別斷折1次，即兩次斷折。一次折斷的出現(xiàn)頻率與輻射劑量表現(xiàn)直線相關(guān).二次折斷，與輻射劑量的平方成正比，表現(xiàn)曲線相關(guān)。由于這個原因，那些需2次折斷的結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)，就不免受輻射強度的影響。如果總劑量不變，兩次折斷的結(jié)構(gòu)變異在急照射時出現(xiàn)較多，慢照射時出現(xiàn)較少染色體斷折次數(shù)與輻射劑量的關(guān)系第53頁/共63頁2022/11/1054不同結(jié)構(gòu)變異所需染色體折斷的次數(shù)不同2022/11/1155化學誘變是用化學物質(zhì)處理生物細胞，使染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異。8-乙氧基咖啡堿（8-ethoxycaffeine，EOC）、順丁烯聯(lián)胺（Malaeichydrazide，MH）、2，3環(huán)氧丙醚（2，3-epoxypropylether，EPE）不同藥物分別處理蠶豆根端時，染色體發(fā)生斷折的部位不同。這一特點在濃度低的時候比較高的時候更為突出。二、化學因素誘變第54頁/共63頁2022/11/1055化學誘變是用化學物質(zhì)處理生物細胞，使2022/11/1156

利用缺失進行基因定位（自學）果蠅的ClB測定法利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合保持系6.7染色體結(jié)構(gòu)變異的應用第55頁/共63頁2022/11/1056利用缺失進行基因定位（自學）6.72022/11/1157ClB法：Crossoversuppressor-lethal-BartechniqueClB果蠅：倒位雜合的雌果蠅一條X染色體正常，另一條X染色體是倒位染色體ClBC:起抑制交換作用的倒位區(qū)段，可阻止ClB染色體和待測定染色體之間的交換l：該倒位區(qū)段內(nèi)的一個隱性致死基因B：倒位區(qū)段外的一個16A區(qū)A段的重復區(qū)段，其表型是顯性棒眼第56頁/共63頁2022/11/1057ClB法：Crossoversu2022/11/1158ClB法測定X染色體上的隱性突變X射線××X-X-ClBClBX+X+♂♂♀♀♂X-X-ClBClBClBX-致死♂♀♂X-X-ClBClBClBX-致死♀第57頁/共63頁2022/11/1058ClB法測定X染色體上的隱性突變X射2022/11/1159玉米雄性不育系的不育性狀由一對隱性核基因msms控制，與雄性可育的植株MsMs雜交后，F(xiàn)1（Msms）雄性可育，故缺乏保持系不能保種。利用易位及不育基因的雙雜合體可以保持不育系雙雜合體：易位雜合Tt、不育基因雜合Msms利用易位創(chuàng)造玉米不育系雙雜合保持系第58頁/共63頁2022/11/1059玉米雄性不育系的不育性狀由一對隱性核2022/11/116069msMs69Ms966ms9易位雜合體669Msms99雙雜合體×選擇不育基因雜合體第59頁/共63頁2022/11/106069msMs69Ms92022/11/1161669Msms99雙雜合保持系父本msms

不育系母本66msms9966msms99ms96Msms66999兩種胚囊可育第2種花粉可育故自交產(chǎn)生：1.雙雜合體2.msms

不育株msms

不育系胚囊、花粉均可育胚囊可育花粉敗育×第60頁/共63頁2022/11/1061669Msms99雙雜合保持系父2022/11/1162第六章染色體結(jié)構(gòu)變異（小結(jié)）一、結(jié)構(gòu)變異的類型缺失、重復、倒位和易位二、主要特點（一）缺失致死、假顯性（二）重復破壞固有平衡，位置效應瘤

第61頁/共63頁2022/11/1062第六章染色體結(jié)構(gòu)變異（小結(jié)）第62022/11/1163

（三）倒位重組率下降，部分不育倒位圈，倒轉(zhuǎn)過來（四）易位半不育，重組率下降，改變連鎖群和染色體數(shù)目變異“十字”形象，四體鏈，“8”字形等三、染色體結(jié)構(gòu)變異的誘導四、染色體結(jié)構(gòu)變異的應用基因定位第62頁/共63頁2022/11/1063（三）倒位第62頁/共63頁會計學64染色體結(jié)構(gòu)變異會計學1染色體結(jié)構(gòu)變異2022/11/11656.1染色體畸變概述6.2缺失6.3重復6.4倒位6.5易位6.6染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)6.7染色體結(jié)構(gòu)變異的應用第1頁/共63頁2022/11/1026.1染色體畸變概述第1頁/共632022/11/1166穩(wěn)定是相對的，變異則是絕對的

影響染色體穩(wěn)定性的因素：內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化，也可能使染色體折斷為斷片。外因：主要指物理誘變因素(如紫外線、X射線、γ射線、中子等)或化學藥劑等。染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四類:

(1)缺失(deficiency,deletion)(2)重復(duplication)(3)倒位(inversion)(4)易位(trans1ocation)第2頁/共63頁2022/11/103穩(wěn)定是相對的，變異則是絕對的影響染色2022/11/1167染色體斷裂的結(jié)果：●按原順序再次接合●接合時改變原來的直線順序●與其它斷片接合●保持原狀，不愈合，無著絲粒片段丟失6.1

染色體畸變概述結(jié)構(gòu)變異缺失重復倒位易位第3頁/共63頁2022/11/104染色體斷裂的結(jié)果：6.1染色體畸變2022/11/1168

缺失的類別缺失的細胞學特征缺失的遺傳效應6.2

缺失(deletionordeficiency)第4頁/共63頁2022/11/105缺失的類別6.2缺失(deleti2022/11/1169缺失：指染色體本身丟失了一段。頂端缺失（terminaldeletion）染色體某臂外端（頂端）缺失。形成無著絲點斷片（易丟失）或與另一染色體重接后形成雙著絲點染色體（易再次斷裂），均不穩(wěn)定。中間缺失（intercalarydeletion）缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。無斷頭外露，較穩(wěn)定一、缺失的類別第5頁/共63頁2022/11/106缺失：指染色體本身丟失了一段。一、缺失2022/11/1170缺失環(huán)中間缺失頂端缺失第6頁/共63頁2022/11/107缺失環(huán)中間缺失頂端缺失第6頁/共63頁2022/11/1171缺失雜合體：體細胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體（正常）（缺失）缺失純合體：某個體缺失染色體是成對的第7頁/共63頁2022/11/108缺失雜合體：體細胞內(nèi)含有正常染色體及其2022/11/1172鑒定缺失的細胞學方法，主要是觀察缺失雜合體的減數(shù)分裂前期Ⅰ、偶線期和粗線期的染色體形態(tài)如果是中間缺失而且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出如果頂端缺失的區(qū)段較長，缺失雜合體在雙線期交叉尚未完全端化的正常染色體和缺失染色體聯(lián)會形成二價體，會出現(xiàn)非姊妹染色體單體的末端長短不等二、缺失的細胞學特征第8頁/共63頁2022/11/109鑒定缺失的細胞學方法，主要是觀察缺失雜2022/11/1173●致死：缺失片段較長時●假顯性pseudodominance：一條染色體上缺失了顯性區(qū)段，另一條同源染色體相應區(qū)段上的隱性基因便會表現(xiàn)出來。

三、缺失的遺傳效應第9頁/共63頁2022/11/1010●致死：缺失片段較長時三、缺失的遺傳2022/11/1174

×plplPlPlplPlPl綠株紫株×射線plPlplF1P1G紫株（732株）綠株（2株）

玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象第10頁/共63頁2022/11/1011×plplPlPlplPlPl綠株2022/11/1175

重復的類別重復的細胞學特征重復的遺傳效應6.3重復第11頁/共63頁2022/11/10126.3重復第11頁/共63頁2022/11/1176○順接重復(tandemduplication)

染色體某區(qū)段按照自己在染色體的正常直線順序重復。Ab.cdef→ab.cdcdef○反接重復(reverseduplication)

染色體某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。Ab.cdef→ab.cdeedf

如果重復區(qū)段涉及著絲點則成為雙著絲點染色體，難以穩(wěn)定一、重復的類別第12頁/共63頁2022/11/1013○順接重復(tandemdupli2022/11/1177○如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。○如果重復的區(qū)段很短。聯(lián)會時重復部分收縮一點，正常的延伸一點，就不會有明顯的突出二、重復的細胞學特征第13頁/共63頁2022/11/1014○如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被2022/11/1178重復對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡關(guān)系，改變了在進化過程中長期適應了的成對基因的平衡關(guān)系，因而出現(xiàn)某些意想不到的后果。

①基因的劑量效應(dosageeffect)

舉例：果蠅的眼色遺傳

v—朱紅色（隱性）

V+—紅色（顯性）

V+vv重復雜合體→朱紅色三、重復的遺傳效應第14頁/共63頁2022/11/1015重復對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的2022/11/1179

②基因的位置效應(positioneffect)果蠅的棒眼(bar-eye)遺傳是重復造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色體16A區(qū)段重復所造成，重復區(qū)段不僅有劑量效應，還存在位置效應。

野生型雌果蠅(B+/B+)

：每個眼由800個左右紅色小眼(facets)組成。

雜合重復雌果蠅(B+/B)

：約350個facets

純合重復雌果蠅(B/B)

：平均約70個facets

雜合雙棒眼doublebar(BD/B+):平均約45個facets第15頁/共63頁2022/11/1016②基因的位置效應(positio2022/11/1180染色體重復與果蠅棒眼引自KlugWS和CummingsMR，2002第16頁/共63頁2022/11/1017染色體重復與果蠅棒眼引自KlugW2022/11/11816.4倒位倒位的類別倒位的細胞學特征倒位的遺傳效應第17頁/共63頁2022/11/10186.4倒位第17頁/共2022/11/1182倒位(inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了

臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。abc.defg→abc.dfeg

臂間倒位(pericentricinversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。abc.defg→abed.cfg一、倒位的類別第18頁/共63頁2022/11/1019倒位(inversion)：染色體某2022/11/1183○如果倒位片段很長,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的外區(qū)段則保持分離?！鹑绻刮黄尾婚L，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”?！暗刮蝗Α迸c缺失和重復雜合體環(huán)或瘤不同，后二者是單個染色體形成的，前者是一對染色體形成的二、倒位的細胞學特征abcdecdeba第19頁/共63頁2022/11/1020○如果倒位片段很長,則倒位染色體就可2022/11/1184○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色體橋臂內(nèi)倒位雜合體倒位圈內(nèi)非姊妹染色體單體之間發(fā)生奇數(shù)次交換，會產(chǎn)生雙著絲點染色體，后期染色體向細胞兩極移動時會產(chǎn)生“后期I橋”或“后期II橋”第20頁/共63頁2022/11/1021○后期Ⅰ或后期Ⅱ染色體橋第20頁/2022/11/1185

○倒位區(qū)段內(nèi)的各個基因與倒位區(qū)段外的各個基因之間的重組率發(fā)生了改變○降低倒位區(qū)段內(nèi)及鄰近區(qū)段的連鎖基因的重組率○倒位雜合體的部分不育三、倒位的遺傳效應第21頁/共63頁2022/11/1022

○倒位區(qū)段內(nèi)的各個基因與倒位區(qū)段2022/11/1186原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換的染色體單體。①無著絲點斷片（臂內(nèi)倒位雜合體），在后期Ⅰ丟失②雙著絲點的缺失染色體單體（臂內(nèi)），將形成后期橋而再次折斷，成為缺失染雜色體→孢子不育。③單著絲點的重復缺失染色體（臂間）和缺失染色體→孢子不育。④在倒位圈內(nèi)發(fā)生雙交換而產(chǎn)生的正?；虻刮蝗旧w單體

→孢子可育第22頁/共63頁2022/11/1023原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈2022/11/1187既然含交換的染色單體的孢子是不育的，它產(chǎn)生的交換配子數(shù)目自然就顯著減少，導致連鎖基因的重組率下降。

第23頁/共63頁2022/11/1024既然含交換的染色單體的孢子是不育的，2022/11/1188●倒位在進化上的意義倒位是個進化因素，種與種之間的差異就是一次再次倒位引起的。例如果蠅就有一些具有不同倒位特點的種，分布在不同的地理區(qū)域。通過種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂的聯(lián)會形象，可以分析親本種的進化歷史。第24頁/共63頁2022/11/1025●倒位在進化上的意義第24頁/共632022/11/1189舉例：頭巾百合（Liliummarlagon）和竹葉百合（L.hansonii）2個種，n=12，M1、M2染色體很大，S1S2…S10等10個染色體相當小，研究發(fā)現(xiàn)其分化就在于一個種的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六個染色體，是由另一個種的相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位所形成的。第25頁/共63頁2022/11/1026舉例：第25頁/共63頁2022/11/11906.5易位易位的類別易位的細胞學特征易位的遺傳效應易位接合點的定位和易位的意義第26頁/共63頁2022/11/10276.5易位第26頁/共62022/11/1191●易位（translocation）指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象

一、易位的類別第27頁/共63頁2022/11/1028●易位（transloca2022/11/1192●相互易位（reciprocaltranslocation）:

兩個非同源染色體之間互換節(jié)段，其發(fā)生過程是2個非同源染色體發(fā)生斷裂，隨后折斷了的染色體及其斷片交換地重接。以t表示易位

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。第28頁/共63頁2022/11/1029●相互易位（reciprocalt2022/11/1193

●簡單易位（simpletranslocation）：某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段的現(xiàn)象，如wx.ydez。少見

第29頁/共63頁2022/11/1030第29頁/共63頁2022/11/1194在偶線期和粗線期檢查聯(lián)會的形象。易位雜合體在產(chǎn)生配子之前的減數(shù)分裂前期Ⅰ偶線期兩個正常染色體和兩個易位染色體聯(lián)會成“十”字形象，終變期交叉端化成四體環(huán)和四體鏈二、易位的細胞學特征第30頁/共63頁2022/11/1031在偶線期和粗線期檢查聯(lián)會的形象。二、2022/11/1195兩個正常染色體和兩個易位染色體在后期Ⅰ分離時表現(xiàn)二種分離方式：相鄰式分離交替式分離“十”字形聯(lián)會引自吉林農(nóng)業(yè)大學遺傳學多媒體課件第31頁/共63頁2022/11/1032“十”字形聯(lián)會引自吉林農(nóng)業(yè)大學遺傳學2022/11/1196相鄰式分離相鄰式的四個染色體在后期Ⅰ的2/2分離，只能產(chǎn)生重復缺失染色體的小孢子和大孢子。第32頁/共63頁2022/11/1033相鄰式分離相鄰式的四個染色體在后期Ⅰ2022/11/1197由于兩個正常染色體和兩個易位染色體在四體環(huán)內(nèi)是交替相連的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分離，產(chǎn)生的小孢和大孢子或者獲得到兩個正常染色體，或者獲得到兩個易位染色體，這兩種類型孢子不缺少染色體的任何區(qū)段，所以能發(fā)育成正常的配子交替式分離第33頁/共63頁2022/11/1034由于兩個正常染色體和兩個易位染色體在2022/11/1198

半不育現(xiàn)象（semisterility）

——易位雜合體最突出的特點（遺傳效應）即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實率50%

降低連鎖基因重組率改變基因連鎖關(guān)系導致染色體數(shù)目變化三、易位的遺傳效應第34頁/共63頁2022/11/1035半不育現(xiàn)象（semisterili2022/11/1199●遺傳分析○易位雜合體2個正常染色體（1和2）和兩個易位染色體（12和21）在粗線期聯(lián)會形成“+”字形象?！鸾K變期交叉端化形成四體環(huán)和四體鏈（見教材圖5－18）①半不育現(xiàn)象第35頁/共63頁2022/11/1036●遺傳分析①半不育現(xiàn)象第35頁/2022/11/11100

○中期Ⅰ，1-12-2-21四體環(huán)將有4種可能的形式，即圖5-21中表示相鄰式之一和之二，交替式之一和之二。

第36頁/共63頁2022/11/1037第36頁/共63頁2022/11/11101○后期Ⅰ，相鄰式的仍保持環(huán)的形象，交替式則表現(xiàn)“8”字形象。由于1和2兩個正常染色體和12和22兩個易位染色體，在四體環(huán)內(nèi)本來就是交替相連的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分離，或者產(chǎn)生1和2的，或者產(chǎn)生12和21的大小孢子，所以都包含所有染色體片段及其所載的基因，因而能發(fā)育為正常的配子。交替式的2/2分離形成正常配子第37頁/共63頁2022/11/1038○后期Ⅰ，相鄰式的仍保持環(huán)的形象，交2022/11/11102相鄰式分離只能產(chǎn)生含重復缺失染色體的大小孢子?！蚝?和21的孢子重復了一小段1，缺失了一小段2；◎含12和2的孢子，重復了一小段2，缺失了一小段1；◎含1和12的孢子，重復了一大段1，缺失了一大段2；◎含21和2的孢子，重復了一大段2，缺失了一大段1。由于相鄰式和交替式分離的機會一般大致相似，所以易位雜合體為半不育相鄰式的2/2分離產(chǎn)生不育配子第38頁/共63頁2022/11/1039相鄰式分離只能產(chǎn)生含重復缺失染色體的2022/11/11103②同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間的重組率有所下降。原因：染色體聯(lián)會松散，距離易位點很近的基因甚至不能聯(lián)會，交換機會減少，重組率降低

第39頁/共63頁2022/11/1040②同倒位雜合體的情況相似，易位雜合2022/11/11104舉例：大麥的直芒基因（K）為鉤芒基因（k）的顯性，藍色糊粉層基因（Bi）為白色（bi）的顯性，K-k和Bi-bi都在第4對染色體上，重組率為40%，可是t2-4a，t3-4a和t4-5a等易位雜合體的重組率分別下降到23、28和31%。第40頁/共63頁2022/11/1041舉例：大麥的直芒基因（K）為鉤芒基因2022/11/11105③易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群舉例：原來屬于1連鎖群（染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關(guān)系。同理，原來屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（11染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關(guān)系。第41頁/共63頁2022/11/1042③易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩2022/11/11106這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中植物的還陽參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。④

易位會造成染色體“融合”（Chromosomalfusion）而導致染色體數(shù)的變異。第42頁/共63頁2022/11/1043這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端2022/11/11107Robertsoniantranslocation第43頁/共63頁2022/11/1044Robertsoniantrans2022/11/11108染色體易位與家族唐氏綜合癥第44頁/共63頁2022/11/1045染色體易位與第44頁/共63頁2022/11/111091.易位接合點的定位●理論依據(jù)易位雜合體可育配子中一半含有兩個正常染色體（1和2），一半含兩個易位染色體（12和21），所以自交后代有1/4是完全可育的正常個體（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位雜合體（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）。四、易位接合點的定位和易位的意義第45頁/共63頁2022/11/10461.易位接合點的定位四、易位接合點2022/11/11110之二交替式之一xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb2個正常的配子(ab.cde，wx.yz)2個易位的配子(ab.cz,wx.yde)2個正常的配子，2個易位的配子正常配子與易位配子的比例為1：1。自交1/4正常染色體的植株：1/2易位雜合體：1/4易位純合體12211221第46頁/共63頁2022/11/1047之二交替式xbbaa1ccdeezz2022/11/11111ab.cdeab.czwx.yzwx.ydeab.cde正常染色體易位雜合體

wx.yz個體ab.cz

易位雜合體

易位純合體wx.yde第47頁/共63頁2022/11/1048ab.cde2022/11/11112所以可以假定（或認為）易位染色體的易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位（T），而正常染色體與易位接合點的相對的等位點，則相當于一個可育的隱性遺傳單位（t），因為易位雜合體Tt是半不育的。

第48頁/共63頁2022/11/1049所以可以假定（或認為）易位染色體的易2022/11/11113●定位方法兩點或三點測定法●具體實例：根據(jù)三點測驗確定T1、br、f之間的連鎖關(guān)系見書p134圖（自行計算出三者的遺傳距離）

第49頁/共63頁2022/11/1050●定位方法第49頁/共63頁2022/11/111142.易位的意義許多植物的變種就是由于染色體在進化過程中不斷發(fā)生易位造成的。第50頁/共63頁2022/11/1051第50頁/共63頁2022/11/11115

物理因素誘變化學因素誘變6.6染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)第51頁/共63頁2022/11/1052物理因素誘變6.6染色體結(jié)構(gòu)變202