心肌致密化不全 演示文稿課件

心肌致密化不全原發(fā)性心肌?。ㄔ虿幻鳎U(kuò)張型心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病致心律失常性右室心肌病未分類心肌?。盒膬?nèi)膜彈力纖維增生癥

左室心肌致密化不全

心肌病分類心肌致密化不全(NVM)是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)的深隱窩為特征的一種與基因相關(guān)的遺傳性心肌病。NVM過去被稱為海綿狀心肌、竇狀心肌持續(xù)狀態(tài)以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱為左室心肌致密化不全(LVNC)發(fā)病原因①散發(fā)性為基因突變所致；②家族性發(fā)病的致病基因：遺傳方式屬x連鎖隱性遺傳(XR)，致病基因定位于Xq28區(qū)段內(nèi)，多以嬰幼兒或兒童病例居多；在成人病例為常染色體顯性遺傳(AD)；多為心肌細(xì)胞線粒體突變，與編碼Tafazzin基因突變有關(guān)。目前對(duì)于NVM的遺傳學(xué)研究還不夠深入，仍然有很多的致病基因等待被發(fā)現(xiàn)。發(fā)病機(jī)制在心臟胚胎發(fā)育過程中，前4周冠脈循環(huán)尚未形成，心肌呈海綿狀改變，心肌的血液供應(yīng)由心腔內(nèi)的血液經(jīng)過肌小梁直接提供，到5-6周時(shí)，心肌致密過程開始，從心外膜向心內(nèi)膜，從心室基底部到心尖部，隱窩逐漸致密化并形成冠狀動(dòng)脈循環(huán)系統(tǒng)。但是，當(dāng)心臟發(fā)育過程中，任何致畸突變因素或心內(nèi)膜下心肌缺氧均可能導(dǎo)致心肌成熟延遲或竇狀血管轉(zhuǎn)變受限，產(chǎn)生心肌間竇狀隙未閉合，網(wǎng)狀心肌纖維致密化過程中止，過多突起的肌小梁和深陷的小梁隱窩持續(xù)存在，形成“海綿”狀結(jié)構(gòu)。小梁間隙與左心室腔交通，維持著胚胎血供狀態(tài)。在心臟發(fā)育過程中，由于基因突變導(dǎo)致心室肌的竇狀隙未發(fā)育填塞，致密化過程中止，可致本病發(fā)生也有研究表明，典型心室肌致密不全患者常伴發(fā)肌營(yíng)養(yǎng)不全，提示心室肌致密化不全可能是系統(tǒng)性肌病發(fā)病過程中的一部分心臟病理改變。兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病。男性發(fā)病率高于女性。男性占76%，女性占24%；診斷最小年齡3d，最大76歲，平均33.5歲。LVNC臨床亞型良性LVNC伴心律失常LVNC擴(kuò)張型LVNC肥厚型LVNC肥厚擴(kuò)張型LVNC限制型LVNC右心室或雙心室LVNC伴先天性心臟病LVNCLVNC臨床亞型----心律失常左心室無擴(kuò)大，室壁厚度正常，心功能正常。心律失常為首要診斷室性心律失常是LVNC死亡的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因子部分是隱匿性，表現(xiàn)猝死室性心律失常伴L(zhǎng)VNC預(yù)后較無LVNC差LVNC臨床亞型----擴(kuò)張型左室擴(kuò)大，收縮功能不良，有心衰。成人與擴(kuò)張型心肌病預(yù)后相似兒童較其他擴(kuò)張型心肌病預(yù)后差。LVNC臨床亞型----肥厚擴(kuò)張型左心室壁增厚，心室擴(kuò)大，收縮功能不良臨床表現(xiàn)根據(jù)心功能情況而不同死亡率較高，預(yù)后較差LVNC臨床亞型----限制型雙房擴(kuò)大，以左心房顯著。此型臨床少見LVNC臨床亞型----合并先天性心臟病幾乎各種先心病都有伴L(zhǎng)VNC的報(bào)道以右心結(jié)構(gòu)異常更多見。Ebstein畸形、肺動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈閉鎖、右心室雙出口等術(shù)前有明顯心衰的預(yù)后較差增加了先心的血液動(dòng)力學(xué)復(fù)雜性及手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)診斷超聲心動(dòng)圖是診斷本病的可靠方法，心臟磁共振、多排CT及左心室造影等也對(duì)本病診斷有較大價(jià)值。NVM具有家族遺傳傾向，應(yīng)當(dāng)對(duì)患者的一級(jí)親屬進(jìn)行超聲心動(dòng)圖篩查。鑒別診斷①肥厚型心肌?。悍屎裥托募〔‰m可有粗大的肌小梁，但無深陷的隱窩且可見左心室壁與室間隔不對(duì)稱性肥厚。②擴(kuò)張型心肌?。簲U(kuò)張型心肌病有時(shí)心尖部下壁可見增粗的肌小梁，但數(shù)量比NVM少，且有較明顯的心腔擴(kuò)大呈球形，室壁多均勻變薄。③心內(nèi)膜彈力纖維增生癥：表現(xiàn)為左心室大，心內(nèi)膜增厚，以左心室流出道最明顯，心室收縮功能降低，心腔內(nèi)有附壁血栓時(shí)，可見血栓間竇隙樣結(jié)構(gòu)，但血栓間的竇隙在收縮期不會(huì)變小、消失(可與NVM區(qū)別)。④左心室心尖部血栓形成：心尖部的血栓形成可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均，彩色多普勒血流顯像可見血栓內(nèi)部與心室腔無血流交通，且不能為造影劑充盈。預(yù)后NVM的預(yù)后與病變范圍的大小及發(fā)病時(shí)的心功能狀態(tài)有關(guān)。若心功能正常，患者可有一