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單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

bayes公式的應(yīng)用唐吟宇11/14/20221遺傳教研室一、概念前概率：根據(jù)親代的情況計(jì)算出來的概率條件概率：根據(jù)自己或子代情況計(jì)算出來的概率聯(lián)合概率：前概率與條件概率的乘積后概率：聯(lián)合概率的相對(duì)頻率11/14/20222遺傳教研室二、舉例說明Ex1：慢性進(jìn)行性舞蹈病（AD）已知（條件）：30歲以前發(fā)病的占1/3。一位女性，父親是患者，本人已到30歲尚未發(fā)病。問：該女性發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)還有多大？11/14/20223遺傳教研室根據(jù)題目所給條件即：30歲尚未發(fā)病，與2）相符，所以2）即是本題的條件概率。Bayes方法首先要作“假設(shè)”，其依據(jù)是要回答的問題只有在哪種“情況”下才會(huì)發(fā)生，就假設(shè)這種“情況”，另一個(gè)是相反的假設(shè)，該女性表型正常，基因型為aa或Aa.11/14/20225遺傳教研室假設(shè)：是Aa不是Aa(是aa)前概率：1/21/2條件概率：2/31聯(lián)合概率：1/2*2/3=1/31/2*1=1/2后概率：1/31/3+1/21/21/3+1/2=0.40=0.6011/14/20226遺傳教研室所以Aa的概率為0.40,即發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為40%原來的方法50%Bayes方法40%（降低）11/14/20227遺傳教研室Ex2.Hurler綜合癥（AR）12？21ⅠⅡⅢⅣ11/14/20228遺傳教研室假設(shè)Ⅲ1和Ⅲ2同為AaⅢ1和Ⅲ2不同為Aa前概率（2/3*1/2*1/2）*（2/3*1/2*1/2）=1/361-1/36=35/36條件概率3/41聯(lián)合概率1/36*3/435/36*1后概率3/143140/14311/14/202210遺傳教研室Ex3.自毀容貌綜合癥（XR）214XAXaⅠⅢⅡⅣ11/14/202212遺傳教研室假設(shè)：Ⅱ4是XAXaⅡ4不是XAXa前概率：1/21/2條件概率：1/2*1/2*1/2*1/2=1/161聯(lián)合概率：1/2*1/16=1/321/2*1=1/2后概率：1/1716/1711/14/202214遺傳教研室Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34Ⅳ1（兒子）是患兒的概率：1/34*1/2=1/68原來的方法1/2*1/2*1/2=1/8Bayes方法

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