遺傳學(xué)名詞解釋及問答題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一名詞解釋1、遺傳：是指生物繁殖過程中，子代與親代相似的現(xiàn)象，不僅形態(tài)外貌上相似，而且在生物體的結(jié)構(gòu)生理和生化特征等方面都相似一保持世代間的延續(xù)，保證物種的相對(duì)穩(wěn)定。2、變異：是指生物世代間延續(xù)的過程中子代與親代，子代個(gè)體之間的差異。3、單基因?。褐饕芤粚?duì)基因所控制的疾病，即由一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德爾式遺傳。4、多基因?。河蓛蓪?duì)以上（多對(duì)或若干對(duì)）基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。5、染色體?。夯蚍Q染色體異常綜合征，是指因?yàn)槿旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。6、基因：基因是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過控制細(xì)胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)（酶）的合成，進(jìn)而決定生物的遺傳性狀。7、調(diào)空基因：調(diào)控基因指可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。8、結(jié)構(gòu)基因：結(jié)構(gòu)基因指可控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。9、斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔嵌合排列的斷裂形式的基因。如人類的結(jié)構(gòu)基因。10、基因組：指生物承受生殖細(xì)胞（單倍體細(xì)胞）DNA分子的全部基因總和。11、基因表達(dá)：指儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成蛋白質(zhì)或酶分子，形成生物特定性狀的過程。12、轉(zhuǎn)錄：轉(zhuǎn)錄指以DNA為膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程，13、翻譯：翻譯指mRNA指導(dǎo)下的蛋白質(zhì)生物合成過程。14：基因突變：基因突變指基因的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變。15：移碼突變：是指DNA鏈上插入或丟失一、兩個(gè)或多個(gè)堿基時(shí)，引起變化點(diǎn)下游的堿基發(fā)生位移，密碼子重新組合，導(dǎo)致變化點(diǎn)以后多肽的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。16：整碼突變：指DNA鏈上密碼子之間插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)密碼子，導(dǎo)致多肽鏈增加或減少了一個(gè)或幾個(gè)氨基酸，但變化點(diǎn)前后的氨基酸不便。17：染色質(zhì)：是一種核蛋白復(fù)合體。呈細(xì)絲狀。為細(xì)胞間期和中解旋染色體的形態(tài)表現(xiàn)。18：染色體：呈棒狀，是有絲分裂期的螺旋化、濃縮了的染色質(zhì)。其中化學(xué)DNA、RNA\組蛋白和非組蛋白。19：姊妹染色單體：每一條復(fù)制后染色體都是由兩條相同的染色單體構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體。20：染色體組：在真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞中所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。21：單倍體：具有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或有這樣的細(xì)胞組成的個(gè)體成為單倍體（細(xì)胞或個(gè)體）、以n表示。22：二倍體：具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為而倍體（細(xì)胞或個(gè)體），以2n表示。23：核小體：組成染色質(zhì)和染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。每個(gè)核小體有核小體核心和連接絲組成。由四種組蛋白H2A、H2B、H3和H4各兩個(gè)分子組成的八聚體和繞在八聚體外的146bpDNA分子形成核小體核心，在兩個(gè)相鄰的核小體核心之間由約50-60bp的DNA分子連接，稱為連接絲，其上結(jié)合一個(gè)HI組蛋白分子。24：核型：是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。通常，可通過顯微攝影將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小，形態(tài)特征順序配對(duì)、分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。25：同源染色體：在核型中的每對(duì)染色體。其一條來自父方的精子，一方來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)、大小上基本相同、稱為同源染色體。26：聯(lián)會(huì)：在減數(shù)分裂前期I偶線期，同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這種現(xiàn)象稱為聯(lián)會(huì)。27：二價(jià)體：減數(shù)分裂前期I偶線期同源染色體聯(lián)會(huì)形成二價(jià)體。至粗線期光鏡下可見二價(jià)體由四條染色單體構(gòu)成稱四分體。28：交換：是指減數(shù)分裂前期I粗線期中非姐妹染色單體之間發(fā)生了相對(duì)應(yīng)片段的交換，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)。29：非姊妹染色體：減數(shù)分裂前期I四分體中，同源染色體的染色單體之間互稱為非姐妹染色體。30：高分辨帶：高分辨帶主要是指細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，其單倍染色體的帶紋數(shù)目可達(dá)550-850條帶，甚至可達(dá)更多條帶。31：細(xì)胞周期：即細(xì)胞增殖期，是指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束時(shí)開始，到下一次分裂時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程。32：染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或樹目所發(fā)生的異常改變是染色體畸變。33：整倍體：以細(xì)胞中2n為標(biāo)準(zhǔn)、以n為基數(shù)，成倍地增加或減少，形成整倍體。34：非整倍體：細(xì)胞中的染色體數(shù)目是在2n的基礎(chǔ)上增加或減少一條或幾條染色體，形成非整倍體。35：假二倍體：核型中某些號(hào)染色體數(shù)目偏離正常，其中有的增加、有的減少、而增加和減少的染色體數(shù)目相等，或某些染色體的結(jié)構(gòu)有異常。這樣，染色體的總數(shù)雖然是二倍體數(shù)，但這不是正常的二倍體，稱為假二倍體。36：易位：易位是當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體的斷片結(jié)合到另一條染色體上，包括單方易為，相互易位，羅氏易位和復(fù)雜易位。37：倒位：倒位是一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180度重接，有臂內(nèi)倒位和臂間倒位兩種。38：重復(fù)：即某一染色體片段在同時(shí)一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù)和倒位重復(fù)。39：插入：即一條染色體的片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。40：等臂染色體：如果一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同，稱為等臂染色體。41：雙著絲粒染色體：當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生短裂，帶有著絲粒的兩個(gè)片段相互連接，形成一個(gè)含有兩個(gè)著絲粒的新的染色體，稱為雙著絲粒染色體。42：嵌合體：一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。43：等位基因：位于一對(duì)同源染色體相同位點(diǎn)上的不同形式的基因稱為等位基因。44：分離定律：成對(duì)的遺傳因子（等位基因）在雜合狀態(tài)下，獨(dú)立存在，互不影響，在生殖細(xì)胞形成時(shí)彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中去。45：復(fù)等位基因：位于一對(duì)同源染色體上某一特定點(diǎn)的三種或三種以上的基因稱為復(fù)位基因。46：自由結(jié)合定律：生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對(duì)基因獨(dú)立行動(dòng)，可分可和，以均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)配子中去。47：連鎖與互換定律：生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，位于同一條染色體上的基因相伴隨而；聯(lián)合傳遞的規(guī)律稱連鎖定律，同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交換的規(guī)律稱為互換律。48：單基因遺傳：指某種遺傳性狀受一對(duì)等位基因控制的遺傳。49：系譜：指某種遺傳病與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。50：攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。51：完全顯性：指雜合子表現(xiàn)出與顯性純合子完全相同的表型。52：不完全顯性：指雜合子的表型介于純合顯性和純合隱性之間，也稱半顯性。53：共顯性：指一對(duì)等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用同時(shí)完全表現(xiàn)。54：延遲顯性：指某些帶有顯性基因（如顯性致病基因）的雜合體并非在出生后即表現(xiàn)相應(yīng)性狀或癥狀，而是發(fā)育到一定年齡時(shí)，該基因的作用才表現(xiàn)出來。55：表現(xiàn)度：指雜合子顯性基因表達(dá)的程度，是個(gè)體概念。56：外顯率：指一定基因的個(gè)體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念。57：多基因遺傳：指某種遺傳性狀由不同座位的多個(gè)基因共同決定的遺傳。58：交叉遺傳：X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。59：遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象60：多基因遺傳：指某種遺傳性狀由不同座位的多個(gè)基因共同決定的遺傳。61：數(shù)量性狀：性狀的變異在群體中呈連續(xù)分布，不同個(gè)體間只有量的差異，這種性狀稱為數(shù)量性狀。62：微效基因：在多基因遺傳中。決定多基因形狀的每隊(duì)基因遺傳效應(yīng)微小，但其作用有累加效應(yīng)，稱為微效基因。63：易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易感性。64：遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起作用大小的程度稱為遺傳率，一般用百分率表示。65：孟德爾群體：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代許多同中個(gè)體稱孟德爾群體。66：基因庫：一個(gè)群體內(nèi)的全部遺傳信息稱基因庫。67：基因頻率：是指群體中某一基因座位上某特定基因出現(xiàn)的數(shù)目與該位點(diǎn)上可能出現(xiàn)的等位基因總數(shù)目的比率。68：基因型頻率：某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比例。69：選擇：群體中不同基因型個(gè)體的差別生活力和差別生殖力。它使不同基因型個(gè)體對(duì)后代基因庫的貢獻(xiàn)能力不同。70：適合度：指在一定環(huán)境條件下，某基因型個(gè)體能夠生存并將其基因傳給后代的能力，又稱適合值。71：遷移：一個(gè)群體的居民遷入另一群體并參與后一群體的婚配繁殖，稱遷居或遷移。72：遺傳漂變：由于群體小所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變，簡稱遺傳漂變。73：親緣系數(shù)：指近親的兩個(gè)個(gè)體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又稱血緣系數(shù)。74：近婚系數(shù)：近婚系數(shù)指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。75：遺傳負(fù)荷：是指在一個(gè)群體中由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。76：分子?。悍肿硬≈富蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。77：遺傳性酶?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂。它又稱先天性代謝缺陷。78：藥物遺傳學(xué)：研究人體藥物代謝反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)和生化本質(zhì)，是藥理學(xué)和遺傳學(xué)相互結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。79：基因定位：通過適當(dāng)?shù)姆椒ò寻l(fā)現(xiàn)的每個(gè)基因在特定染色體上的位置準(zhǔn)確地標(biāo)定下來稱為基因定位。80：基因探針：是一段與木的基因或DNA片段互補(bǔ)的標(biāo)記核苷酸序列?？梢园ㄕ麄€(gè)基因，也可以是基因的一部分：可以是DNA，也可以是由之轉(zhuǎn)錄而來的RNA。81：遺傳圖譜：是指基因或DNA標(biāo)志在染色體上的連鎖關(guān)系及其相對(duì)距離?；蚧駾NA片段之間的相對(duì)距離以它們?cè)跍p數(shù)分裂中的重組率來表示。82：基因診斷：即利用DNA重組技術(shù)在分子水平上檢測(cè)人類遺傳病的基因缺陷以診斷遺傳病83：基因治療：即是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能達(dá)到治療疾病的目的。84：遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方式，治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。85：正優(yōu)生學(xué)：也叫演進(jìn)優(yōu)生學(xué)，重點(diǎn)研究如何增加能產(chǎn)生有利表型的等位基因頻率。86：負(fù)優(yōu)生學(xué)：也叫預(yù)防優(yōu)生學(xué)，側(cè)重于研究如何降低產(chǎn)生不利表型的等位基因頻率。問答題1：何謂基因突變？有那些主要類型？基因突變會(huì)引起什么后果？答：遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異稱為突變。（mutaion）.廣義的突變分為兩類：1染色體畸變、即染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。2基因突變、只涉及基因本身核苷酸序列或數(shù)目的改變。類型：一、置換突變包括：同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變。二：移碼突變。三：整碼突變。四：片段突變包括、缺失、重復(fù)、重組、重排。后果：基因突變可導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生質(zhì)或量的變化。其中少數(shù)輕微的變異不一定會(huì)引起人類的病理變化，但它們可造成正常人體生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)變異。如蛋白質(zhì)的多態(tài)現(xiàn)象。具體表現(xiàn)為人群中不同的血清蛋白類型、紅細(xì)胞抗原系統(tǒng)(ABO、MN、Rh血型)、人類百細(xì)胞抗原(HLA)類型以及同工酶型等等。許多的基因突變則可之間或間接地引起疾病，包括蛋白質(zhì)分之異常的分子病和沒缺陷所致的遺傳性酶病或產(chǎn)生遺傳易感性。2：什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)制是什么？答：嵌合體即體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不用核型細(xì)胞的個(gè)體。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，此人即為一嵌合體的個(gè)體。但是嵌合體并不僅僅包括數(shù)目畸變，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。3：高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問III1和III2結(jié)婚后出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）答：系譜中II5是患者，則其正常同胞II2、III3和II6各有2/3的可能性為攜帶者，若II2、II3的配偶II1、II4、均為正常（AA），那么III1、III2是攜帶著的幾率為2/3X1/2=1/3他們婚后生患兒的頻率為1/3X1/3X1/4=1/36。4：簡述HbBart’s胎兒水腫綜合征的分子類型：答：該病發(fā)病于胎兒期。患兒的基因型為a0地中海貧血的純合制子（--/--），即兩條16號(hào)染色體上的4個(gè)a珠蛋白基因全都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白，結(jié)果，不能生成正常的胎兒血紅蛋白HbF(a2y2)，而正常表達(dá)的y珠蛋白會(huì)自身形成四聚體y4稱HbBart’s。y4對(duì)氧的親和力極高，在氧分壓低的組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴(yán)重缺氧。引發(fā)胎兒水腫，可導(dǎo)致胎兒死亡。5正常人類染色體核型中，將染色體分為那幾組？人類近端著絲粒染色體為那幾組的那幾號(hào)染色體？答：根據(jù)國際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，人類23對(duì)染色體分為7組。（書37頁）6：請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)？答：又稱為先天性性腺發(fā)育不全綜合征或Tumer綜合征。其核型為45XO，除此之外還有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，答XXX和45，XO/46，X，i(Xq)等嵌合體。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，身材較矮小，智力正常或較低，原發(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低。50%的患者有頸蹼?；颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚，第二性征不發(fā)育。胸寬而平。乳腺，乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。7：下面是一個(gè)糖原沉積I型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者概率是多少？答：遺傳方式是：常染色體隱性遺傳；致病基因用a表示，先證者的基因是aa，先證者父母的基因型是Aa×Aa；?；颊哒Ｍ菙y帶率是2/3。（因?yàn)橛袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，所以III3隨機(jī)婚配生下患者的可能性為；2/3×1×100×1/4=1/600）8：何謂血紅蛋白??？它分為幾大類型？答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。它是一種運(yùn)輸性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷歲引起。血紅蛋白病分兩大類型；（1）異常血紅蛋白病。它是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生類a珠蛋白鏈，也可能發(fā)生在類B珠蛋白鏈。（2）地中海貧血。它是一類由于某種珠蛋白基因突變或缺失，使相應(yīng)的珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致類a珠蛋白和類B珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)的溶血性貧血，地中海貧血又分成a地中海貧血和B地中海貧血。9：減數(shù)分裂前期I分為那幾個(gè)小期？聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期？交叉現(xiàn)象有何遺傳意義？答：（1）減數(shù)分裂I期分5個(gè)小期：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期。（2）聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期，同源染色體之間借聯(lián)會(huì)復(fù)合體連接在一起。交叉發(fā)生在粗線期，此期非姐妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明它們之間已發(fā)生了相對(duì)應(yīng)片段的交換。（3）遺傳意義；在減數(shù)分裂I期過程中，同源染色體的聯(lián)會(huì)和分離是細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的重要環(huán)節(jié)，正因?yàn)橥慈旧w分離，分別進(jìn)入不同的子細(xì)胞，故在子細(xì)胞中只有每對(duì)同源染色體中的一條染色體，這樣子細(xì)胞中的染色體數(shù)目就減少了一半。非姐妹染色單體之間的位置上發(fā)生片段交換也就是父源和母源染色體之間發(fā)生遺傳物質(zhì)的交換。由于同源染色體之間部分遺傳物質(zhì)的交換、染色體基因的重組，而增加了精子和卵細(xì)胞的多樣性。這樣，就染色體組而言，最后形成的生殖細(xì)胞種類繁多。這是后代遺傳成分多種多樣的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)的交叉現(xiàn)象意義。10:闡述染色體非整倍形成的原因。答：主要原因是由于細(xì)胞分裂時(shí)染色體不分離或染色體丟失。染色體不分離是指在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中,一對(duì)同源染色體或姐妹染色單體彼此沒有分離,而同時(shí)進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞中。而染色體丟失是由于兩條染色單體形成的兩條染色體,其中一條由于某種原因使紡錘絲未和著絲粒相連而未能移動(dòng)與其它染色單體一起進(jìn)入新細(xì)胞核,最后在細(xì)胞質(zhì)中消失,結(jié)果形成的兩個(gè)細(xì)胞中一個(gè)細(xì)胞正常,,另一個(gè)細(xì)胞丟失了一條染色體,這種現(xiàn)象稱為染色體丟失.11:判斷下列系譜符合那種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出先證者及其雙親的基因型.答:系譜A的遺傳方式屬于XR,判斷依據(jù)為；系譜中全是男性患者，雙親無病時(shí)，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉遺傳而來?；颊呋蛐腿珵閄aY，患者雙親基因型父全為XDY，母全為XDXd.12：闡述重型B地中海貧血的分子機(jī)理及主要臨床癥狀。答：重型B地中海貧血是由于B珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺矢所引起?；颊叩幕蛐涂赡苁荁0/B0、BO/B、B/B或δB0/δB0。其共同特點(diǎn)是患者不能合成B珠蛋白鏈，或合成量很少結(jié)果a珠蛋白鏈便大“過?！?，它們可沉降到紅細(xì)胞膜上，改變膜的性能，使膜的變形能力下降，脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，箍質(zhì)受損變疏松?？沙霈F(xiàn)鼻塌眼腫、上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。13：簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。答：人類結(jié)構(gòu)基因的編碼是不連續(xù)的，被非編碼序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分成；（1）編碼區(qū)，包括外顯子和內(nèi)含子；（2）側(cè)翼序列，位于編碼區(qū)兩側(cè)，包括調(diào)空區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。調(diào)空區(qū)包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5’端和3’端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。14：請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及其性染色質(zhì)的檢查結(jié)果？答：先天性睪丸發(fā)育不全又稱作Klinefelter綜合征或XXY綜合征。核型可有多種改變，其中以47，XXY最典型；其他還有如47,XXY/46,XY等。本病的主要臨床癥狀表現(xiàn)為男性不育，第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展，以及身材高大等。在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)睪丸小，陰莖發(fā)育不良、精子缺乏，乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良，可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，部分病人有智力障礙。15：根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳分為那五種類型？在何種類型中會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？答：五種類型（1）完全顯性，（2）不完全顯性，（3）不規(guī)則顯性，（4）共顯性，（5）延遲顯性。隔代遺傳現(xiàn)象；在不規(guī)則顯性中會(huì)出現(xiàn)。（帶有顯性記憶內(nèi)的雜合體由于某中原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，因此在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象）。16：簡述苯丙酮尿癥發(fā)病的分子機(jī)理及其主要的臨床特征。答：典型的苯丙酮尿癥(PKU)患者，幼年便可表現(xiàn)出尿（汗）臭、弱智、白化等主要臨床特征。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸`羥化酶不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化，脫羧產(chǎn)生苯乳酸，苯乙酸等旁路副產(chǎn)物。這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng)；（1）尿、汗臭；旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸有特殊的臭味，并可隨尿、汗液排出，使尿、汗液呈腐臭味；（2）弱智；旁路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶，影響Y-氨基丁酸和5-羥色胺的生成，進(jìn)而影響大腦發(fā)育及功能，導(dǎo)致智力低下；（3）白化；旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效變成黑色素，使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象。17：簡述減數(shù)分裂過程中染色體的傳遞特點(diǎn)及其意義。答：（1）有DNA復(fù)制。（2）只發(fā)生在性細(xì)胞形成過程中的成熟期，是一種特殊的有絲分裂。（3）細(xì)胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂但DNA分子只復(fù)制一次，因此所形成精細(xì)胞和卵細(xì)胞中染色數(shù)數(shù)目減半，形成單倍體(n)（精細(xì)胞變形期形成精子，染色體數(shù)仍為n）(4)精子（n）和卵細(xì)胞（n）結(jié)合成受精卵又恢復(fù)為二倍體（2n）即nn=2n。從而使子代獲得了父母雙方的遺傳物質(zhì)，保證了人類（或其它生物）細(xì)胞中染色體數(shù)目相對(duì)穩(wěn)定，保證了親、子代之間遺傳物質(zhì)和遺傳形狀的相對(duì)穩(wěn)定。（4）同源染色體聯(lián)會(huì)和分離；非同源染色體自由組合；非姐妹染色單體之間片段交換等是減數(shù)分裂中染色體傳遞獨(dú)特的重要特點(diǎn)，其是基因分離律，基因自由組合律、基因連鎖和互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，這些也是精細(xì)胞和卵細(xì)胞的多樣性，生物遺傳、變異的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，即“種瓜得瓜種豆得豆”“一母生九子，九子各別”。18：以鐮形細(xì)胞貧血癥為例，闡述分之病的發(fā)病機(jī)理。答：分子病通常由基因缺陷導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起。例如鐮形細(xì)胞貧血癥，它是因B珠蛋白基因突變所引起的一種疾病。患者B珠蛋白的第6位密碼子由正常親水的谷氨酸變成了疏水的纈氨酸，形成HbS(a2B26谷—纈)。這種血紅蛋白分子表面電荷改變，出現(xiàn)了一個(gè)疏水區(qū)域，導(dǎo)致其溶解度下降。在氧分壓低的毛細(xì)血管，HbS會(huì)聚合成凝膠化的棒狀結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞發(fā)生鐮變，導(dǎo)致其變形能力降低。當(dāng)它們通過狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，易擠壓破裂，引起溶血性貧血。此外，鐮形細(xì)胞引起血粘性增加，易引起微細(xì)血管栓塞，致使組織局部缺血缺氧，甚至壞死、產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等現(xiàn)象。19：某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子。其血型分別是O、A、B、和AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與O，AB與O，A與B，B與B，請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。答：O形血的孩子，其父母可能是O與O，A形血的孩子其父母可能是AB與O，B形血的孩子其父母可能是B和B，AB形的孩子其父母可能是A和B。20：基因有那些生物學(xué)功能？答：基因主要有三大功能：（1）遺傳信息的儲(chǔ)存。DNA分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相臨的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；（2）遺傳信息的復(fù)制?；蚣捌鋽y帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；（3）遺傳信息的表達(dá)。基因中儲(chǔ)存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。21：何謂血紅蛋白病？它分幾大類型？（同第八題一樣）22：兩健康人有7個(gè)孩子其中兩個(gè)夭折于鐮星細(xì)胞貧血癥。在分析親本血樣時(shí)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)氧壓降低時(shí)，血球稱鐮刀形。而純合子正常個(gè)體之紅血球在同樣條件下則不表現(xiàn)該性狀，僅根據(jù)這些資料回答；（1）存活的5個(gè)孩子將有多少表現(xiàn)該性狀？（2）鐮形細(xì)胞貧血癥是顯性、隱性、還是不完全顯性？（3）鐮形細(xì)胞性狀本身是顯性、隱性、還是不完全顯性？答：（1）5×2/3應(yīng)可能有3個(gè)表現(xiàn)。（2）隱性（3）不完全顯性。23：禿頂是由常染色體顯性基因B控制的，但只在男性表現(xiàn)。一個(gè)禿頂男人與一父親非禿頂?shù)呐嘶榕洌艘粋€(gè)男孩，后來表現(xiàn)禿頂，問這女人的基因型如何？答：男孩禿頂、男孩父親非禿頂、男孩母親肯定有A基因=男孩基因型Aa。該女人父親基因aa=該女人必有a基因、所以女人基因型Aa..24:大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合體，一個(gè)表型正常其雙親也正常但有一個(gè)白化弟弟的女人，與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人婚配。問他們?nèi)绻幸粋€(gè)孩子，是白化病的概率是多少？如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄結(jié)婚，其子女患白化病的概率是多少？答：弟弟白化癥、雙親正常、該女人是Aa的可能為2/3，人群中攜帶者概率為1/70，所以隨機(jī)婚配生出患者的概率為2/3×1/70×1/4=1/420。25：（同第七題一樣）26：遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個(gè)定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。答（1）：三大定律的內(nèi)容：遺傳分子的分離律、自由組合律、基因的連鎖互換率。（2）細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：1944年Avery等研究了細(xì)菌轉(zhuǎn)化的本質(zhì)，直接證明了DNA是遺傳物質(zhì)。Avery等人將致病菌中的蛋白質(zhì)、DNA、莢膜等大分子提取出來，分別與非致病菌混合培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)其中只有DNA有轉(zhuǎn)化作用，使非致病菌變成致病菌，可見肺炎雙球菌的致病特性由DNA決定并傳遞。（1953年Waston和Crick通過X射線衍射等手段對(duì)DNA結(jié)構(gòu)進(jìn)行了分析，提出了著名的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，