遺傳與優(yōu)生課件

關(guān)于幸福……

幸福，是你感到失去一切時(shí)猛然悟出自己是一個(gè)健康的而非疾病纏身的人的時(shí)候

——張淑敏人類遺傳病

與優(yōu)生單基因遺傳病定義：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病常染色體顯性遺傳病：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不良常染色體隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥性染色體遺傳伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂癥紅綠色盲進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y白化病：這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。正常基因PP或Pp苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸積累過多，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀：患兒在3—4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀頭發(fā)發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有鼠尿味無P基因并指多指抗維D佝僂癥由位于X染色體上的顯性致病基因控制?；純河捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患兒常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等父?jìng)髯幼觽鲗O染色體異常遺傳病常染色體病性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良21三體綜合癥貓叫綜合癥又稱先天性愚型、唐氏綜合癥病因：體細(xì)胞中第21號(hào)染色體較常人多了一條體征：智力低下，身體發(fā)育遲緩。

眼間距寬、外眼角上斜，

口常半張，舌伸于口外，

所以又叫伸舌樣癡呆。3.遺傳病的危害（1）危害人類健康（2）貽害子孫后代（3）給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

和精神負(fù)擔(dān)（4）給社會(huì)增加了負(fù)擔(dān)優(yōu)生

通過遺傳學(xué)原理改善人類素質(zhì)，使每一個(gè)家庭都生出健康的孩子。優(yōu)生措施（1）禁止近親結(jié)婚（2）進(jìn)行遺傳咨詢（3）提倡“適齡生育”（4）產(chǎn)前診斷直系血親：指相互之間有直接血緣關(guān)系的人三代：指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。旁系血親：指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，即除直系血親外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬自己父母祖父母子女（外）孫子女外祖父母兄弟姐妹舅、姨舅姨子女舅姨（外）孫子女舅姨曾（外）孫子女叔、伯、姑叔伯姑子女叔伯姑（外）孫子女叔伯姑曾（外）孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母外祖父母外祖父母遺傳咨詢（1）了解夫妻雙方身體健康狀況以及家庭病史（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷遺傳類型（3）推算后代發(fā)病率（4）提出防止遺傳病對(duì)策及建議適齡生育女子最適生育年齡：24—29歲產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等

1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病