肌源性上瞼下垂課件

肌源性上瞼下垂上瞼下垂是神經(jīng)科常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。其原因很多,包括先天性、顱內(nèi)占位、血管性、免疫性、變性病、外傷、代謝性和營(yíng)養(yǎng)障礙等;根據(jù)眼肌運(yùn)動(dòng)障礙機(jī)制,可分為神經(jīng)源性、肌源性、腱膜性、機(jī)械性和假性上瞼下垂等。對(duì)于上瞼下垂發(fā)病原因的深入了解有利于對(duì)其準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療。肌源性上瞼下垂分類1重癥肌無(wú)力(MG）2甲亢性眼肌病(又稱Graves?。?線粒體肌病:主要是慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayer綜合征(KSS)4眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良5眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良(OPMD):6眼咽-肢體遠(yuǎn)端型肌病7強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(MD）8先天性單純性上瞼下垂9晚發(fā)性單純性上瞼下垂甲亢性眼肌病(又稱Graves病):突眼性甲狀腺腫,免疫介導(dǎo)的疾病。通常發(fā)生在30～40歲女性患者主要臨床表現(xiàn)包括毒性甲狀腺腫(怕熱、出汗、心悸、體重減輕、神經(jīng)質(zhì)等)、眼病和偶見(jiàn)(<1%)的皮膚病。通常隱匿起病,緩慢進(jìn)展,出現(xiàn)雙眼不對(duì)稱的眼外肌麻痹;下直肌和內(nèi)直肌最容易受到累及并出現(xiàn)復(fù)視,之后逐漸出現(xiàn)上瞼下垂以及其他眼外肌麻痹,同時(shí)伴有突眼、球結(jié)膜水腫、角膜潰瘍、視力視野障礙等。輔助檢查除明確甲狀腺功能亢進(jìn)外,眼外肌B超、CT和MRI檢查能發(fā)現(xiàn)受累及的眼外肌變粗。線粒體肌病:慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）和Kearns-Sayer綜合征(KSS)。兩者多散發(fā),部分有家族史,多于20歲以前出現(xiàn)易疲勞,常在休息后減輕,需要與MG、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和其他代謝性肌病等鑒別。CPEO多首先出現(xiàn)雙上瞼下垂,病情緩慢進(jìn)展,數(shù)年后出現(xiàn)其他眼外肌麻痹,但復(fù)視并不多見(jiàn),病情發(fā)展中尚可出現(xiàn)面肌和四肢近端肌肉無(wú)力。KSS除了有雙側(cè)對(duì)稱性眼外肌麻痹外,還伴有視網(wǎng)膜色素變性和/或心臟傳導(dǎo)阻滯、小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩等,腦脊液蛋白含量多>1g/L,肌電圖60%～70%呈肌源性損害,血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)約80%以上出現(xiàn)陽(yáng)性,血清肌酶30%出現(xiàn)CK和/或LDH增高,肌肉活檢可見(jiàn)肌細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積(類似破碎紅纖維)

眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良:對(duì)該病的概念比較混亂,又稱為慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹、進(jìn)行性眼肌麻痹等,部分學(xué)者認(rèn)為應(yīng)歸屬于線粒體肌病的眼型表現(xiàn),但對(duì)于單純出現(xiàn)雙側(cè)進(jìn)行性眼外肌麻痹的患者仍應(yīng)進(jìn)一步研究。目前認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳,多于青壯年起病,女性多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為眼瞼和眼外肌呈進(jìn)行性癱瘓,部分患者出現(xiàn)雙側(cè)面癱和咬肌無(wú)力、上肢肌肉受累等,但出現(xiàn)較晚。血清CPK測(cè)定可有輕度升高。肌電圖出現(xiàn)短時(shí)限、低波幅電位,多相電位增加,大力收縮時(shí)呈干擾相,但也有部分患者肌電圖正常。病程呈良性過(guò)程,進(jìn)展緩慢,不影響壽命。眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良（OPMD）屬常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。多在40歲以后發(fā)病且進(jìn)行性加重,癥狀以雙側(cè)上瞼下垂及吞咽困難為主。約2/3患者首發(fā)癥狀為上瞼下垂,雙側(cè)對(duì)稱,隨后漸出現(xiàn)吞咽困難和構(gòu)音不清,大約十幾年后出現(xiàn)其他眼外肌無(wú)力、輕度面肌力弱、咬肌無(wú)力和萎縮、近端肢體無(wú)力等。血清CK水平輕度增高或正常,肌電圖既可出現(xiàn)肌源性損害也可出現(xiàn)神經(jīng)源性損害,肌肉病理檢查可見(jiàn)肌纖維變性,基因檢測(cè)可見(jiàn)染色體14q11位點(diǎn)多A結(jié)合蛋白2(poly(A)bind-ingprotein2,PABP2)上有2～7個(gè)GCG重復(fù)序列強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(MD):為常染色體顯性遺傳病,是成年人最為常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良類型,并有后代加重并提前出現(xiàn)現(xiàn)象,由父親遺傳的癥狀要比由母親遺傳更嚴(yán)重,患病率約為1/8000。眼部癥狀包括雙側(cè)上瞼下垂、眼輪匝肌無(wú)力、不同程度的眼肌麻痹以及圣誕樹樣白內(nèi)障（出現(xiàn)率接近100%);另外還包括多組肌群(主要為肢體遠(yuǎn)端、面部、頸部等)萎縮和肌強(qiáng)直,并常伴有身體其他多系統(tǒng)受累,出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)阻滯、智能低下、生殖系統(tǒng)退化、禿頂?shù)?。肌電圖呈特征性肌強(qiáng)直放電;基因檢測(cè)有特異性,患者染色體19q13.3位點(diǎn)萎縮性肌強(qiáng)直蛋白酶基因(DMPK)內(nèi)CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過(guò)100

晚發(fā)性單純性上瞼下垂呈常染色體顯性遺傳,多在40～60歲發(fā)病,緩慢進(jìn)展,長(zhǎng)期觀察隨訪亦不能發(fā)現(xiàn)其他骨骼肌無(wú)力機(jī)械性上瞼下垂指由于眼瞼本身的重量增加而引起上瞼下垂。主要由叢狀神經(jīng)纖維瘤、眼瞼腫瘤、眼眶轉(zhuǎn)移瘤、毛細(xì)血管瘤、重癥沙眼及其他結(jié)膜疤痕、眼瞼皮膚松弛癥等所致。假性上瞼下垂假性上瞼下垂由多種原因引起的明顯眼裂相對(duì)變小,而上眼瞼及眼球各向活動(dòng)正常主要有:保護(hù)性上瞼下垂:指眼瞼受到外界刺激時(shí)的保護(hù)性眼瞼下垂。除表現(xiàn)上眼瞼下垂外還可伴有畏光流淚、睫狀充血、眼瞼水腫和視力減退、外傷等。

無(wú)眼征、小眼征、眼球內(nèi)陷和對(duì)側(cè)突眼等:均可能被誤認(rèn)為是上瞼下垂。謝謝！3垂直性麻痹性斜視:各種原因引起(主要為先天性)上直肌功能障礙常會(huì)使患側(cè)眼表現(xiàn)出眼瞼下垂假象。由于雙眼球不在同一水平位置檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn):當(dāng)高位眼(健側(cè))為注視眼時(shí),另一低位眼(患側(cè))上瞼就會(huì)出現(xiàn)明顯下垂,并且上瞼下垂程度與眼球下斜程度一致;當(dāng)患者用低位眼注視時(shí)則眼瞼下垂消失,眼裂升到正常高度,高位眼因上直肌接受過(guò)量沖動(dòng)而呈現(xiàn)上斜視使瞼裂異常開大。由于患者提上瞼肌功能正常,當(dāng)遮蓋高位眼時(shí),低位眼上瞼下垂就