代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病

代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病第1頁(yè)，共25頁(yè)。本章重點(diǎn)散發(fā)性呆小病表現(xiàn)、診斷及治療。新生兒篩查。21-三體綜合征的診斷苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)、治療及篩查第2頁(yè)，共25頁(yè)。第一節(jié)

先天性甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。先天性甲狀腺素減低癥（congenitalhypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。第3頁(yè)，共25頁(yè)。一.病因甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位甲狀腺素合成障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下母親因素第4頁(yè)，共25頁(yè)。二.生理和病生理甲狀腺激素的合成甲狀腺素釋放甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素A代謝、腸蠕動(dòng)）第5頁(yè)，共25頁(yè)。三.臨床表現(xiàn)新生兒期典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。TSH和TRH分泌不足第6頁(yè)，共25頁(yè)。第7頁(yè)，共25頁(yè)。第8頁(yè)，共25頁(yè)。第9頁(yè)，共25頁(yè)。第10頁(yè)，共25頁(yè)。四.輔助檢查新生兒篩查：TSH血清學(xué)檢查：T3、T4、TSHTRH刺激試驗(yàn)血清甲狀腺球蛋白X線檢查，心電圖，超聲第11頁(yè)，共25頁(yè)。五.診斷、鑒別診斷及治療診斷：產(chǎn)前診斷，新生兒篩查鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸、21-三體綜合征、佝僂病治療：早期診斷，早期治療，終身服用甲狀腺素片第12頁(yè)，共25頁(yè)。21-三體綜合征21-三體綜合征（21trisomysyndrome)是人類最常見(jiàn)的常染色體病，遺傳學(xué)表現(xiàn)為第21號(hào)染色體呈三體征，臨床表現(xiàn)為智能落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，并可伴有多種畸形。第13頁(yè)，共25頁(yè)。一.臨床表現(xiàn)智能落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩特殊面容皮紋改變伴發(fā)畸形第14頁(yè)，共25頁(yè)。第15頁(yè)，共25頁(yè)。第16頁(yè)，共25頁(yè)。第17頁(yè)，共25頁(yè)。二.實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查第18頁(yè)，共25頁(yè)。三.診斷與鑒別診斷診斷：臨床特點(diǎn)，染色體核型分析鑒別診斷：先天性甲狀腺功能低下遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：母親為患者風(fēng)險(xiǎn)率50%，父母為攜帶者風(fēng)險(xiǎn)率根據(jù)不同核型而不同，母親年齡越大風(fēng)險(xiǎn)率越高。高危孕婦做產(chǎn)前檢查第19頁(yè)，共25頁(yè)。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonuria)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并大量從尿中排出。臨床表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作及色素減少。屬常染色體隱性遺傳。第20頁(yè)，共25頁(yè)。一.臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期神經(jīng)行為異常，隨后智力發(fā)育落后外貌：與黑色素合成不足有關(guān)體味異常第21頁(yè)，共25頁(yè)。二.診斷新生兒期篩查：血中苯丙氨酸含量尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)血中氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析尿蝶呤分析酶學(xué)檢查DNA分析第22頁(yè)，共25頁(yè)。三.防治治療：低苯丙氨酸飲食，至少到青春期后。特殊類型給予藥物治療。預(yù)防：避免近親結(jié)婚，開(kāi)展新生兒篩查，有家族史孕婦做產(chǎn)前檢查。第23頁(yè)，共25頁(yè)。本章問(wèn)題散發(fā)性呆小病新生兒期篩查的項(xiàng)目是什么散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)是什么21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)及確診依據(jù)苯丙酮尿癥怎樣做到早期診斷第24頁(yè)，共25頁(yè)。內(nèi)容梗概代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病。苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)、治療及篩查。甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。先天性甲狀腺素減低癥（congenitalhypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素A代謝、腸蠕動(dòng)）。典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。血清學(xué)檢查：T3、T4、TSH。五.診斷、鑒別診斷及治療。鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸、21-三體綜合征、佝僂病。治療：早期診斷，早期治療，終身服用甲狀腺素片。21-三體綜合征（21trisomysyndrome)是人類最常見(jiàn)的常