多發(fā)硬化性病例討論課件

病例討論常德市第一人民醫(yī)院兒科病例特點患兒5歲10月女性主因精神運動發(fā)育遲滯5+年，倒退3月入院出生后即出現智力運動發(fā)育落后，抬頭、走路及說話均落后于正常同齡兒，2歲半時獨走，但步態(tài)不穩(wěn)，足尖著地。病例特點3月前患兒出現行走減少，進行性加重，后漸出現站立不能，獨坐不穩(wěn)，伴語言倒退，說話不能成句，含糊不清，伴進食及飲水嗆咳，小便失禁。無抽搐發(fā)作，無發(fā)熱咳嗽等感染征象。既往5歲6月時有頭部撞擊史，無其他特殊病史，家族史無特殊病例特點輔助檢查：（2012年外院）頭部MRI平掃未見明顯異常，智力測定相當于1歲7月幼兒水平入院后檢查：肌電圖：左側正中神經感覺傳導未引出，其余神經波幅，傳導速度未見明顯異常病例特點視聽誘發(fā)電位：雙側聽通路損傷，視覺誘發(fā)電位正常眼底檢查：視網膜色素變性腦電圖：不正常，右側顳頂區(qū)棘波、棘慢波發(fā)放MRI：顱內廣泛多發(fā)對稱性異常信號灶，白質內脫髓鞘病變累及皮質脊髓束全程，從輻射冠開始至內囊后肢至腦橋、延髓。頸髓MRI（-）診斷分析出生后即有運動智力發(fā)育落后3月前出現運動倒退查體特殊面容，球麻痹，痙攣性癱瘓無家族史否認近期感染史

先天性代謝病診斷分析

頭部MRI提示脫髓鞘先天代謝病

無肝脾腫大腦白質營養(yǎng)不良

無腎上腺皮質功能損害

MLD、GLD球形細胞腦白質營養(yǎng)不良晚發(fā)型起病年齡15月-10歲不等，約占krabbe病的10%-15%，病情進展緩慢，臨床表現為痙攣性輕癱、偏癱、延髓麻痹，視力障礙，約20%患者合并周圍神經病變，癲癇發(fā)作不多見頭顱MRI可見病灶比較局限，多為胼胝體、頂枕葉白質病變，多無小腦白質受累基因檢測為krabbe病的確診依據異染性腦白質營養(yǎng)不良頭顱MRI表現為腦室周圍及皮質下白質廣泛對稱性改變，通常自雙側額葉向后發(fā)展，病灶無強化自發(fā)病起患兒腦脊液中蛋白含量即可出現明顯升高本病的確診依據是芳基硫酸酯酶A（ASA）活力檢測X-性聯腎上腺腦白質營養(yǎng)不良以進行性中樞神經系統脫髓鞘和腎上腺功能不全為特征發(fā)病率為1/20000男性嬰兒大多數ALD病人有腎上腺功能不全的臨床表現和實驗室依據50%以上男性病人為腦型ALD，多數發(fā)病于3-10歲（平均8歲），病程早期表現為精神活動緩慢，言語困難，年長病人可有腦頂葉或額葉功能障礙X-性聯腎上腺腦白質營養(yǎng)不良偏盲和進行性視力障礙常見并可為首發(fā)癥狀，其次為視神經萎縮，中樞性聽力喪失亦較常見頭顱MRI檢查多表現為對稱性、位于雙側頂枕區(qū)白質長T1、T2信號，周邊呈指狀，胼胝體壓部早期受累，呈“蝶翼狀”，為ALD特有，其他腦白質病少見。確診有賴于測定飽和極長鏈脂肪酸水平Leigh綜合征又稱亞急性壞死性腦脊髓病，多于嬰幼兒期和兒童期發(fā)病Leigh綜合征以腦干、基底節(jié)、丘腦、小腦和視神經等部位多發(fā)性對稱性不完全壞死為特征，主要特點是精神發(fā)育遲滯、共濟失調、視神經萎縮、癲癇、周圍神經病和腦干功能障礙，此外還可有肢體無力、肌張力障礙、呼吸功能受損、視網膜色素變性及耳聾細胞色素C氧化酶缺陷是造成Leigh綜合征的最常見原因Leigh綜合征通常Leigh綜合征患者的血漿和腦脊液乳酸水平升高，高乳酸血癥在發(fā)病初期可能不太明顯，但會隨著病情的不斷進展而出現大部分患者具有典型的MRI表現（中腦、基底節(jié)、腦干T2高信號，伴或不伴皮質改變）腦組織病理顯示腦干海綿樣變性，伴神經元缺失和基底節(jié)、丘腦及小腦的血管增殖，大腦和小腦皮質不受影響Leigh綜合征診斷依據進行性的精神運動發(fā)育遲滯腦干或基底節(jié)受損的癥狀體征血液或腦脊液乳酸水平升高神經影像學特點（MRI加權基底節(jié)T2高密度影）多發(fā)性硬化多發(fā)性硬化（multiplesclerosisMS）是以病灶多發(fā)播散，病程常有緩解與復發(fā)為特征的中樞神經系統自身免疫性疾病。MS多見于青壯年，兒童少見，嬰幼兒罕見病因不明，認為與病毒感染，自身免疫和遺傳因素有關病理特征為中樞神經系統內存在多發(fā)性脫髓鞘斑塊，典型分布于腦室系統周圍，脊髓白質及視神經，周圍神經受累罕見。多發(fā)性硬化兒童MS的主要臨床表現多種多樣，MS常首先侵犯中樞神經系統的傳人結構，其常見癥狀體征為視覺障礙（視物模糊、復視、失明等）、感覺障礙、眼球運動障礙、共濟失調、橫貫性脊髓炎等