唐氏綜合征課件

介紹優(yōu)生優(yōu)育（一）唐氏篩查唐氏綜合征

什么是唐氏綜合征？

究竟什么是唐氏綜合征呢？

唐氏綜合征：即21-三體綜合征，又稱先天愚型。是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病是說患者的第21對染色體比正常人多出一條。2.智力低下。常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。向周周這樣的藝術天才很少見！唐氏綜合征的原因？一、母體的不良癥狀和自身情況。環(huán)境中致畸物質如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高三、遺傳1、如果男女雙方有一個是唐氏綜合癥患者那么就會直接遺傳給下一代，生育患兒的幾率也很大。2、如果曾經(jīng)生育過一個唐氏綜合癥患兒那么在次生育是患兒的可能性就會高于常人，幾率就會增大。如何篩查？每個父母都希望自己生一個健康、漂亮得寶寶！沒有誰希望自己的寶寶是問題兒！這絕不是危言聳聽?。∧敲次覀兙烤乖趺床拍茉谠衅跈z查并排除這種情況呢？唐氏綜合征常用的產(chǎn)前篩查方法有哪些？1、NT(頸項透明層厚度)檢查+早孕期母體血清學檢查；2、僅作中孕期母體血清學檢查；3、早孕期母體血清學檢查+NT+中孕期母體血清學檢查；4、NT+中孕期母體血清學檢查；5、NT+高通量基因測序產(chǎn)前篩查；6、高通量基因測序產(chǎn)前篩查；7、僅作NT檢查。哪些人合適做唐氏篩查呢？1、年齡<35歲；2、沒有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn)及胎兒畸形等）；3、沒有不良家族遺傳史4、無放射性接觸史等高危孕婦。哪些人不合適做唐氏篩查呢？1、年齡>35歲；2、有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn)及胎兒畸形等）；3、有不良家族遺傳史4、曾接觸放射性毒物等高危孕婦。早期唐氏癥篩查這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。孕中期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。若發(fā)現(xiàn)唐氏篩查為高風險怎么辦？唐氏篩查為高風險沒有必要復查，盡快到具有產(chǎn)前診斷資質的機構做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法一、侵入性方法：1、絨毛活檢（孕10-13+6

周）；2、羊膜腔穿刺術（最佳孕周18-24周）；3、胎兒靜脈血穿刺術（20-28周）；孕婦產(chǎn)前唐氏綜合征的免費篩查（一）孕早期免費篩查：孕早期產(chǎn)前唐氏綜合征免費篩查項目300/人，實行定額包干制。1、參加城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前定額報銷100元/人，如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項目的孕婦，城鄉(xiāng)居民合作保險基金另付100元/人，同時享受財政補助200元/人。2、以個人身份參加職工醫(yī)保，或無生育保險待遇但參加職工醫(yī)保的孕婦選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項目的，由財政補助300元/人。；3、參加職工生育保險的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前限額報銷：一級醫(yī)院300元/人；二級醫(yī)院400元/人；三級醫(yī)院500元/人。如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征項目的孕婦，生育保險基金另支付300元/人。（二）孕中期免費篩查：孕中期產(chǎn)前唐氏綜合征免費篩查項目240/人，實行定額包干制。1、參加城鄉(xiāng)居民合作醫(yī)療保險的孕婦，享受現(xiàn)行政策產(chǎn)前定額報銷100元/人，如選擇產(chǎn)前唐氏綜合征篩查項目的孕婦，城鄉(xiāng)居民合作保險基金另付80元/人，同時享受財政補助160元/人。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。