先天性巨結(jié)腸課件

先天性巨結(jié)腸

CongenitalMegacolon

先天性巨結(jié)腸CongenitalMegacol11886年,丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung報(bào)告了兩例病兒，7個(gè)月、11個(gè)月，詳細(xì)描述了病兒的便秘癥狀及死后所見(jiàn)擴(kuò)張結(jié)腸，二年后文章發(fā)表，由于他認(rèn)為病變部位在巨結(jié)腸，所以稱此病為“先天性巨結(jié)腸”，并沿用至今。也將該病稱為赫什朋?。℉D――HirschsprungDisease）。

1886年,丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung報(bào)2其實(shí)巨結(jié)腸的改變不是先天性的，而是由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，使遠(yuǎn)端腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失了蠕動(dòng)和排便功能，近端結(jié)腸內(nèi)大便、氣體蓄積，繼發(fā)擴(kuò)張肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸的改變。其實(shí)巨結(jié)腸的改變不是先天性的，而是由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒(méi)有3所以目前有些文獻(xiàn)將此病稱為無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)腸。（AM――AganglionarMegacolon）

所以目前有些文獻(xiàn)將此病稱為無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)4本病發(fā)病率較高，并有逐漸增加的趨勢(shì)。國(guó)外1951年報(bào)告為1／2～3萬(wàn)，1963年為1／2千～1萬(wàn)，目前為1／2000～5000，國(guó)內(nèi)資料為1／5000。男女比率為4∶1，男孩多見(jiàn)。

本病發(fā)病率較高，并有逐漸增加的趨勢(shì)。國(guó)外1951年報(bào)告為1／5【病因】

1．外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過(guò)程停頓：腸內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞從頭向尾方向移行、發(fā)育來(lái)的。人胚5～6周時(shí)，僅食管和胃壁內(nèi)有神經(jīng)母細(xì)胞；7～8周時(shí)，移行到小腸；10～12周，移行至全部結(jié)腸。

【病因】1．外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過(guò)程停頓：6如果此遷移發(fā)育過(guò)程在某一處停頓，則使遠(yuǎn)端腸道腸壁肌間和粘膜下神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，造成功能性腸梗阻，致近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。

如果此遷移發(fā)育過(guò)程在某一處停頓，則使遠(yuǎn)端腸道腸壁肌間和粘膜下72．遺傳因素：

目前公認(rèn)長(zhǎng)段型患者有家族遺傳傾向，家族發(fā)病率為1.4％～7.8％。

此外，性別比率與病變范圍呈規(guī)律性變化：病變段越短，男性越多；病變段越長(zhǎng)，女性越多。

2．遺傳因素：83．腸壁內(nèi)微環(huán)境改變：

細(xì)胞外基質(zhì)蛋白、免疫因素、神經(jīng)生長(zhǎng)因子等與巨結(jié)腸的發(fā)病有關(guān)。

4．其他因素：

巨細(xì)胞病毒感染、腸壁缺血、缺氧，神經(jīng)毒性物質(zhì)等。

3．腸壁內(nèi)微環(huán)境改變：9【病理】

1．病理改變：在形態(tài)學(xué)或大體標(biāo)本上可分為三部分：

【病理】1．病理改變：在形態(tài)學(xué)或大體標(biāo)本上可分為三部分：10先天性巨結(jié)腸課件11先天性巨結(jié)腸課件12⑴痙攣段（狹窄段）：腸管變細(xì)，呈持續(xù)性痙攣狀態(tài)，腸壁暗紅、僵硬，輕度水腫、肥厚。組織學(xué)改變：是本病的特征。腸壁肌間神經(jīng)叢（Auerbach叢）和粘膜下神經(jīng)叢（Meissner叢）內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，神經(jīng)纖維增生粗大，排列紊亂。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞顯著減少或變性，發(fā)育不良又稱巨結(jié)腸類緣性疾病。⑴痙攣段（狹窄段）：腸管變細(xì)，呈持續(xù)性痙攣狀態(tài)，腸壁暗紅、13⑵移行段：呈梯形或漏斗狀，長(zhǎng)約3～8CM，是痙攣段與擴(kuò)張段的過(guò)渡形態(tài)。組織學(xué)改變：同痙攣段，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，說(shuō)明此段為痙攣段的被動(dòng)擴(kuò)張部分。

⑵移行段：呈梯形或漏斗狀，長(zhǎng)約3～8CM，是痙攣段與擴(kuò)張段14⑶擴(kuò)張段：即Hirschsprung所說(shuō)的先天性巨結(jié)腸部分。在新生兒期擴(kuò)張形態(tài)不典型，隨病程進(jìn)展，出現(xiàn)結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，堅(jiān)韌，顏色灰白。組織學(xué)改變：遠(yuǎn)端神經(jīng)節(jié)細(xì)胞可能缺如、減少或變性；距痙攣段15CM以上的擴(kuò)張腸管內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞已正常。

⑶擴(kuò)張段：即Hirschsprung所說(shuō)的先天性巨結(jié)腸部分152．病變范圍及分型：病變范圍指無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的范圍或痙攣段改變的累及部位。根據(jù)其進(jìn)行分型：

2．病變范圍及分型：病變范圍指無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的范圍或痙攣段改變16⑴常見(jiàn)型（普通型）：病變范圍在乙狀結(jié)腸以下，即肛門(mén)至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。占70％。⑵短段型：直腸遠(yuǎn)端部分，3～8CM左右。占8％。超短段型：＜3CM，不需手術(shù)。

⑴常見(jiàn)型（普通型）：病變范圍在乙狀結(jié)腸以下，即肛門(mén)至乙狀結(jié)腸17⑶長(zhǎng)段型：病變范圍達(dá)到結(jié)腸脾曲以上，甚至達(dá)橫結(jié)腸、結(jié)腸肝曲。約占20％。⑷特殊型：病變范圍累及全部結(jié)腸及末端回腸，為全結(jié)腸型，亦稱回腸－全結(jié)腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。或全消化道型。占2％。

⑶長(zhǎng)段型：病變范圍達(dá)到結(jié)腸脾曲以上，甚至達(dá)橫結(jié)腸、結(jié)腸肝曲183．病理生理：病變腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如（神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有自主控制腸蠕動(dòng)的功能），使腸蠕動(dòng)功能喪失，腸管持續(xù)痙攣。另外，肛門(mén)內(nèi)括約肌失弛緩也有重要的病理意義，無(wú)正常排便反射，導(dǎo)致便秘。

3．病理生理：19【臨床表現(xiàn)】

新生兒為急性腸梗阻的表現(xiàn)—腹脹、嘔吐、不排便氣；幼兒和兒童期表現(xiàn)為頑固性便秘和腹脹、全身營(yíng)養(yǎng)不良—慢性不完全性腸梗阻。

【臨床表現(xiàn)】新生兒為急性腸梗阻的表現(xiàn)—腹脹、嘔吐、不排便氣201．不排胎便或胎便排出延遲：可延遲至24小時(shí)以后，甚至數(shù)天后，最長(zhǎng)者生后10天不排便。發(fā)展為頑固性便秘，最初口服緩瀉劑或刺激肛門(mén)能排便，以后需洗腸維持排便，否則3～7天，甚至數(shù)周不能自行排便。

1．不排胎便或胎便排出延遲：可延遲至24小時(shí)以后，甚至數(shù)天后212．進(jìn)行性腹脹、便秘：可見(jiàn)腸型，左下腹觸及糞便或糞石，腹壁靜脈怒張。3．嘔吐：嘔吐胃內(nèi)容物，含膽汁，或糞樣物。

2．進(jìn)行性腹脹、便秘：可見(jiàn)腸型，左下腹觸及糞便或糞石，腹壁靜224．直腸指檢：直腸壺腹空虛，退出手指時(shí)有大量糞便和氣體噴出。

4．直腸指檢：直腸壺腹空虛，退出手指時(shí)有大量糞便和氣體噴出。23【并發(fā)癥】

1．腸梗阻：由頑固性便秘、不全腸梗阻發(fā)展為完全性腸梗阻。

2．小腸結(jié)腸炎：是本病最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的并發(fā)癥，是先天性巨結(jié)腸的主要死因，亦稱巨結(jié)腸危象，死亡率高達(dá)50％。占巨結(jié)腸死因的60%?！静l(fā)癥】1．腸梗阻：由頑固性便秘、不全腸梗阻發(fā)展為完全性24小腸結(jié)腸炎多發(fā)生在出生后3個(gè)月內(nèi)，表現(xiàn)為：高熱、腹瀉（每日4～5次，甚至10次以上）、迅速出現(xiàn)嚴(yán)重脫水征象，高度腹脹，小腸結(jié)腸極度充氣擴(kuò)張，呼吸窘迫、出現(xiàn)中毒癥狀。直腸指診：有大量惡臭、稀水樣便或氣體溢出。X線片見(jiàn)多個(gè)液氣平，血象WBC明顯增高，核左移。

小腸結(jié)腸炎多發(fā)生在出生后3個(gè)月內(nèi)，表現(xiàn)為：高熱、腹瀉（每日425先天性巨結(jié)腸課件263．腸穿孔、腹膜炎：急性腸梗阻時(shí)腸壁血運(yùn)障礙；洗腸時(shí)膠管過(guò)硬或注水太多，加之腸壁薄、粘膜潰瘍，可發(fā)生腸穿孔，致腹膜炎。4．水中毒：洗腸或輸液不當(dāng)，均可引起腦水腫、心衰或肺水腫等。故應(yīng)嚴(yán)格控制輸液量，洗腸用等滲鹽水。3．腸穿孔、腹膜炎：急性腸梗阻時(shí)腸壁血運(yùn)障礙；洗腸時(shí)膠管過(guò)硬275．全身性：感染、營(yíng)養(yǎng)不良、低蛋白血癥等。

5．全身性：感染、營(yíng)養(yǎng)不良、低蛋白血癥等。28【診斷】

根據(jù)典型的病史、臨床表現(xiàn)，易診斷。為明確診斷并了解病變部位及范圍，需作輔助檢查：

【診斷】根據(jù)典型的病史、臨床表現(xiàn)，易診斷。291．腹部X線檢查：可見(jiàn)擴(kuò)張充氣的結(jié)腸影，表現(xiàn)為結(jié)腸梗阻。2．鋇灌腸：小兒需作低壓稀鋇灌腸?？梢粤私獠∽兎秶?，為術(shù)式選擇提供依據(jù)。檢查前不洗腸、不擴(kuò)肛。1．腹部X線檢查：可見(jiàn)擴(kuò)張充氣的結(jié)腸影，表現(xiàn)為結(jié)腸梗阻。30先天性巨結(jié)腸課件313．直腸肛管測(cè)壓：了解肛管有無(wú)正常松弛反射。正常直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，肛管壓力迅速下降，而本病患兒肛管壓力無(wú)變化或反而上升，肛管無(wú)正常松弛反射。

3．直腸肛管測(cè)壓：了解肛管有無(wú)正常松弛反射。324．直腸肌層或粘膜活檢：確定有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。直腸黏膜下固有層組化染色可見(jiàn)大量乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性染色的神經(jīng)纖維。5．病理學(xué)檢查：根治性手術(shù)后，對(duì)大體標(biāo)本的病理學(xué)檢查最可靠，并可了解切除范圍是否足夠。

4．直腸肌層或粘膜活檢：確定有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。直腸黏膜下固有層33【鑒別診斷】

1．特發(fā)性巨結(jié)腸：與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，無(wú)新生兒期便秘史，2～3歲時(shí)出現(xiàn)明顯癥狀，表現(xiàn)為慢性便秘伴肛門(mén)污糞，便前腹痛，直腸肛管測(cè)壓有正常排便反射?！捐b別診斷】1．特發(fā)性巨結(jié)腸：與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，無(wú)新生兒342．繼發(fā)性（器質(zhì)性）巨結(jié)腸：與長(zhǎng)期排便受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性肛門(mén)直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門(mén)直腸畸形術(shù)后，或外傷后形成的肛門(mén)瘢痕狹窄。肛診有助確診。

2．繼發(fā)性（器質(zhì)性）巨結(jié)腸：與長(zhǎng)期排便受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性353．其他原因便秘：飲食性；神經(jīng)性：大腦發(fā)育不全；內(nèi)分泌性：呆小癥或克汀??；維生素B1缺乏等。

3．其他原因便秘：飲食性；神經(jīng)性：大腦發(fā)育不全；內(nèi)分泌性：呆36【治療】

1．非手術(shù)治療：⑴引便：用手指、開(kāi)塞露等刺激肛門(mén)直腸引起排便。僅適用于新生兒及一部分病兒，一段時(shí)間后無(wú)效。⑵擴(kuò)肛：用擴(kuò)肛器或手指強(qiáng)力擴(kuò)張肛門(mén)內(nèi)括約肌和痙攣段直腸，誘發(fā)排便。

【治療】1．非手術(shù)治療：37⑶洗腸：用等滲鹽水，出量不能少于入量。用于術(shù)前準(zhǔn)備，需清潔回流洗腸10～14天。⑷緩瀉劑、中西醫(yī)結(jié)合療法。⑸營(yíng)養(yǎng)支持治療。

⑶洗腸：用等滲鹽水，出量不能少于入量。用于術(shù)前準(zhǔn)備，需清潔382．腸造瘺術(shù)：適用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎經(jīng)治療無(wú)效繼續(xù)加重、腸穿孔、患兒不能耐受一期根治性手術(shù)，或特殊類型巨結(jié)腸者。待患兒情況好轉(zhuǎn)再行根治性手術(shù)。2．腸造瘺術(shù)：393．根治性手術(shù)（巨結(jié)腸根治術(shù)）：手術(shù)年齡已從1～2歲提前到生后3～6個(gè)月，體重在7～8Kg以上。

3．根治性手術(shù)（巨結(jié)腸根治術(shù)）：40手術(shù)要求：切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的近端結(jié)腸，將正常結(jié)腸與肛管直腸吻合。

手術(shù)要求：切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞41常用術(shù)式⑴Swenson術(shù)式（拖出型直腸結(jié)腸切除術(shù)）：是巨結(jié)腸根治術(shù)的首創(chuàng)術(shù)式，其他許多術(shù)式由其改良發(fā)展而來(lái)。經(jīng)腹將病變腸段切除，將近端結(jié)腸翻出肛門(mén)外，保留直腸前壁2cm，后壁1cm，與近端結(jié)腸斜行吻合。術(shù)中出血多、損傷大、術(shù)后并發(fā)癥多，目前已很少用。

常用術(shù)式⑴Swenson術(shù)式（拖出型直腸結(jié)腸切除術(shù)）：是巨42⑵Duhamel術(shù)式（結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)）：直腸后壁與結(jié)腸前壁以兩把血管鉗呈倒V型鉗夾，術(shù)后6～8天，兩鉗間腸壁壞死，貫通形成新的腸腔。前壁為原無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的直腸，有壓力感受功能；后壁可正常蠕動(dòng)，協(xié)助排便。改良術(shù)式：Ikeda術(shù)式（直腸后結(jié)腸拖出、直腸結(jié)腸Z形吻合術(shù)）

⑵Duhamel術(shù)式（結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)）：直腸后43⑶Soave術(shù)式（直腸粘膜剝除，鞘內(nèi)結(jié)腸拖出術(shù)）：結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出與肛管吻合。⑷Rehbein術(shù)式（經(jīng)腹結(jié)腸切除、結(jié)腸直腸吻合術(shù)）⑶Soave術(shù)式（直腸粘膜剝除，鞘內(nèi)結(jié)腸拖出術(shù)）：結(jié)腸經(jīng)44⑸經(jīng)肛門(mén)Ⅰ期結(jié)腸拖出吻合術(shù)（改良Soave術(shù)）：手術(shù)時(shí)間短，出血少，術(shù)后反應(yīng)輕，適宜治療3歲以內(nèi)的短段型、普通型先天性巨結(jié)腸，較經(jīng)腹切口巨結(jié)腸根治術(shù)簡(jiǎn)單、安全，且達(dá)到同樣效果。

⑸經(jīng)肛門(mén)Ⅰ期結(jié)腸拖出吻合術(shù)（改良Soave術(shù)）：手術(shù)時(shí)間短45先天性巨結(jié)腸課件46先天性巨結(jié)腸課件47先天性巨結(jié)腸課件48先天性巨結(jié)腸課件49先天性巨結(jié)腸課件50先天性巨結(jié)腸課件51先天性巨結(jié)腸課件52先天性巨結(jié)腸課件53⑹腹腔鏡下結(jié)腸拖出吻合術(shù)⑹腹腔鏡下結(jié)腸拖出吻合術(shù)54術(shù)后擴(kuò)肛?cái)U(kuò)肛方法

☉時(shí)間：術(shù)后14天始、持續(xù)3-6月

☉次數(shù)：2/日，每次5-10分鐘

☉最終擴(kuò)肛器尺碼（見(jiàn)表）術(shù)后擴(kuò)肛?cái)U(kuò)肛方法

☉時(shí)間：術(shù)后14天始、持續(xù)3-6月

55年齡號(hào)數(shù)

14月(含)12

48月(含)13

812月(含)14

13歲(含)15

36歲(含)16

36歲(含)17

>12歲18-20年齡號(hào)數(shù)

56謝謝！謝謝！57先天性巨結(jié)腸

CongenitalMegacolon

先天性巨結(jié)腸CongenitalMegacol581886年,丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung報(bào)告了兩例病兒，7個(gè)月、11個(gè)月，詳細(xì)描述了病兒的便秘癥狀及死后所見(jiàn)擴(kuò)張結(jié)腸，二年后文章發(fā)表，由于他認(rèn)為病變部位在巨結(jié)腸，所以稱此病為“先天性巨結(jié)腸”，并沿用至今。也將該病稱為赫什朋?。℉D――HirschsprungDisease）。

1886年,丹麥醫(yī)生HaraldHirschsprung報(bào)59其實(shí)巨結(jié)腸的改變不是先天性的，而是由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，使遠(yuǎn)端腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失了蠕動(dòng)和排便功能，近端結(jié)腸內(nèi)大便、氣體蓄積，繼發(fā)擴(kuò)張肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸的改變。其實(shí)巨結(jié)腸的改變不是先天性的，而是由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒(méi)有60所以目前有些文獻(xiàn)將此病稱為無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)腸。（AM――AganglionarMegacolon）

所以目前有些文獻(xiàn)將此病稱為無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)61本病發(fā)病率較高，并有逐漸增加的趨勢(shì)。國(guó)外1951年報(bào)告為1／2～3萬(wàn)，1963年為1／2千～1萬(wàn)，目前為1／2000～5000，國(guó)內(nèi)資料為1／5000。男女比率為4∶1，男孩多見(jiàn)。

本病發(fā)病率較高，并有逐漸增加的趨勢(shì)。國(guó)外1951年報(bào)告為1／62【病因】

1．外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過(guò)程停頓：腸內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞從頭向尾方向移行、發(fā)育來(lái)的。人胚5～6周時(shí)，僅食管和胃壁內(nèi)有神經(jīng)母細(xì)胞；7～8周時(shí)，移行到小腸；10～12周，移行至全部結(jié)腸。

【病因】1．外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過(guò)程停頓：63如果此遷移發(fā)育過(guò)程在某一處停頓，則使遠(yuǎn)端腸道腸壁肌間和粘膜下神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，造成功能性腸梗阻，致近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。

如果此遷移發(fā)育過(guò)程在某一處停頓，則使遠(yuǎn)端腸道腸壁肌間和粘膜下642．遺傳因素：

目前公認(rèn)長(zhǎng)段型患者有家族遺傳傾向，家族發(fā)病率為1.4％～7.8％。

此外，性別比率與病變范圍呈規(guī)律性變化：病變段越短，男性越多；病變段越長(zhǎng)，女性越多。

2．遺傳因素：653．腸壁內(nèi)微環(huán)境改變：

細(xì)胞外基質(zhì)蛋白、免疫因素、神經(jīng)生長(zhǎng)因子等與巨結(jié)腸的發(fā)病有關(guān)。

4．其他因素：

巨細(xì)胞病毒感染、腸壁缺血、缺氧，神經(jīng)毒性物質(zhì)等。

3．腸壁內(nèi)微環(huán)境改變：66【病理】

1．病理改變：在形態(tài)學(xué)或大體標(biāo)本上可分為三部分：

【病理】1．病理改變：在形態(tài)學(xué)或大體標(biāo)本上可分為三部分：67先天性巨結(jié)腸課件68先天性巨結(jié)腸課件69⑴痙攣段（狹窄段）：腸管變細(xì)，呈持續(xù)性痙攣狀態(tài)，腸壁暗紅、僵硬，輕度水腫、肥厚。組織學(xué)改變：是本病的特征。腸壁肌間神經(jīng)叢（Auerbach叢）和粘膜下神經(jīng)叢（Meissner叢）內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，神經(jīng)纖維增生粗大，排列紊亂。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞顯著減少或變性，發(fā)育不良又稱巨結(jié)腸類緣性疾病。⑴痙攣段（狹窄段）：腸管變細(xì)，呈持續(xù)性痙攣狀態(tài)，腸壁暗紅、70⑵移行段：呈梯形或漏斗狀，長(zhǎng)約3～8CM，是痙攣段與擴(kuò)張段的過(guò)渡形態(tài)。組織學(xué)改變：同痙攣段，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，說(shuō)明此段為痙攣段的被動(dòng)擴(kuò)張部分。

⑵移行段：呈梯形或漏斗狀，長(zhǎng)約3～8CM，是痙攣段與擴(kuò)張段71⑶擴(kuò)張段：即Hirschsprung所說(shuō)的先天性巨結(jié)腸部分。在新生兒期擴(kuò)張形態(tài)不典型，隨病程進(jìn)展，出現(xiàn)結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，堅(jiān)韌，顏色灰白。組織學(xué)改變：遠(yuǎn)端神經(jīng)節(jié)細(xì)胞可能缺如、減少或變性；距痙攣段15CM以上的擴(kuò)張腸管內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞已正常。

⑶擴(kuò)張段：即Hirschsprung所說(shuō)的先天性巨結(jié)腸部分722．病變范圍及分型：病變范圍指無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的范圍或痙攣段改變的累及部位。根據(jù)其進(jìn)行分型：

2．病變范圍及分型：病變范圍指無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的范圍或痙攣段改變73⑴常見(jiàn)型（普通型）：病變范圍在乙狀結(jié)腸以下，即肛門(mén)至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。占70％。⑵短段型：直腸遠(yuǎn)端部分，3～8CM左右。占8％。超短段型：＜3CM，不需手術(shù)。

⑴常見(jiàn)型（普通型）：病變范圍在乙狀結(jié)腸以下，即肛門(mén)至乙狀結(jié)腸74⑶長(zhǎng)段型：病變范圍達(dá)到結(jié)腸脾曲以上，甚至達(dá)橫結(jié)腸、結(jié)腸肝曲。約占20％。⑷特殊型：病變范圍累及全部結(jié)腸及末端回腸，為全結(jié)腸型，亦稱回腸－全結(jié)腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥?；蛉佬?。占2％。

⑶長(zhǎng)段型：病變范圍達(dá)到結(jié)腸脾曲以上，甚至達(dá)橫結(jié)腸、結(jié)腸肝曲753．病理生理：病變腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如（神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有自主控制腸蠕動(dòng)的功能），使腸蠕動(dòng)功能喪失，腸管持續(xù)痙攣。另外，肛門(mén)內(nèi)括約肌失弛緩也有重要的病理意義，無(wú)正常排便反射，導(dǎo)致便秘。

3．病理生理：76【臨床表現(xiàn)】

新生兒為急性腸梗阻的表現(xiàn)—腹脹、嘔吐、不排便氣；幼兒和兒童期表現(xiàn)為頑固性便秘和腹脹、全身營(yíng)養(yǎng)不良—慢性不完全性腸梗阻。

【臨床表現(xiàn)】新生兒為急性腸梗阻的表現(xiàn)—腹脹、嘔吐、不排便氣771．不排胎便或胎便排出延遲：可延遲至24小時(shí)以后，甚至數(shù)天后，最長(zhǎng)者生后10天不排便。發(fā)展為頑固性便秘，最初口服緩瀉劑或刺激肛門(mén)能排便，以后需洗腸維持排便，否則3～7天，甚至數(shù)周不能自行排便。

1．不排胎便或胎便排出延遲：可延遲至24小時(shí)以后，甚至數(shù)天后782．進(jìn)行性腹脹、便秘：可見(jiàn)腸型，左下腹觸及糞便或糞石，腹壁靜脈怒張。3．嘔吐：嘔吐胃內(nèi)容物，含膽汁，或糞樣物。

2．進(jìn)行性腹脹、便秘：可見(jiàn)腸型，左下腹觸及糞便或糞石，腹壁靜794．直腸指檢：直腸壺腹空虛，退出手指時(shí)有大量糞便和氣體噴出。

4．直腸指檢：直腸壺腹空虛，退出手指時(shí)有大量糞便和氣體噴出。80【并發(fā)癥】

1．腸梗阻：由頑固性便秘、不全腸梗阻發(fā)展為完全性腸梗阻。

2．小腸結(jié)腸炎：是本病最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的并發(fā)癥，是先天性巨結(jié)腸的主要死因，亦稱巨結(jié)腸危象，死亡率高達(dá)50％。占巨結(jié)腸死因的60%。【并發(fā)癥】1．腸梗阻：由頑固性便秘、不全腸梗阻發(fā)展為完全性81小腸結(jié)腸炎多發(fā)生在出生后3個(gè)月內(nèi)，表現(xiàn)為：高熱、腹瀉（每日4～5次，甚至10次以上）、迅速出現(xiàn)嚴(yán)重脫水征象，高度腹脹，小腸結(jié)腸極度充氣擴(kuò)張，呼吸窘迫、出現(xiàn)中毒癥狀。直腸指診：有大量惡臭、稀水樣便或氣體溢出。X線片見(jiàn)多個(gè)液氣平，血象WBC明顯增高，核左移。

小腸結(jié)腸炎多發(fā)生在出生后3個(gè)月內(nèi)，表現(xiàn)為：高熱、腹瀉（每日482先天性巨結(jié)腸課件833．腸穿孔、腹膜炎：急性腸梗阻時(shí)腸壁血運(yùn)障礙；洗腸時(shí)膠管過(guò)硬或注水太多，加之腸壁薄、粘膜潰瘍，可發(fā)生腸穿孔，致腹膜炎。4．水中毒：洗腸或輸液不當(dāng)，均可引起腦水腫、心衰或肺水腫等。故應(yīng)嚴(yán)格控制輸液量，洗腸用等滲鹽水。3．腸穿孔、腹膜炎：急性腸梗阻時(shí)腸壁血運(yùn)障礙；洗腸時(shí)膠管過(guò)硬845．全身性：感染、營(yíng)養(yǎng)不良、低蛋白血癥等。

5．全身性：感染、營(yíng)養(yǎng)不良、低蛋白血癥等。85【診斷】

根據(jù)典型的病史、臨床表現(xiàn)，易診斷。為明確診斷并了解病變部位及范圍，需作輔助檢查：

【診斷】根據(jù)典型的病史、臨床表現(xiàn)，易診斷。861．腹部X線檢查：可見(jiàn)擴(kuò)張充氣的結(jié)腸影，表現(xiàn)為結(jié)腸梗阻。2．鋇灌腸：小兒需作低壓稀鋇灌腸?？梢粤私獠∽兎秶瑸樾g(shù)式選擇提供依據(jù)。檢查前不洗腸、不擴(kuò)肛。1．腹部X線檢查：可見(jiàn)擴(kuò)張充氣的結(jié)腸影，表現(xiàn)為結(jié)腸梗阻。87先天性巨結(jié)腸課件883．直腸肛管測(cè)壓：了解肛管有無(wú)正常松弛反射。正常直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，肛管壓力迅速下降，而本病患兒肛管壓力無(wú)變化或反而上升，肛管無(wú)正常松弛反射。

3．直腸肛管測(cè)壓：了解肛管有無(wú)正常松弛反射。894．直腸肌層或粘膜活檢：確定有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。直腸黏膜下固有層組化染色可見(jiàn)大量乙酰膽堿酯酶陽(yáng)性染色的神經(jīng)纖維。5．病理學(xué)檢查：根治性手術(shù)后，對(duì)大體標(biāo)本的病理學(xué)檢查最可靠，并可了解切除范圍是否足夠。

4．直腸肌層或粘膜活檢：確定有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。直腸黏膜下固有層90【鑒別診斷】

1．特發(fā)性巨結(jié)腸：與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，無(wú)新生兒期便秘史，2～3歲時(shí)出現(xiàn)明顯癥狀，表現(xiàn)為慢性便秘伴肛門(mén)污糞，便前腹痛，直腸肛管測(cè)壓有正常排便反射?！捐b別診斷】1．特發(fā)性巨結(jié)腸：與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，無(wú)新生兒912．繼發(fā)性（器質(zhì)性）巨結(jié)腸：與長(zhǎng)期排便受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性肛門(mén)直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門(mén)直腸畸形術(shù)后，或外傷后形成的肛門(mén)瘢痕狹窄。肛診有助確診。

2．繼發(fā)性（器質(zhì)性）巨結(jié)腸：與長(zhǎng)期排便受阻有關(guān)。常見(jiàn)于先天性923．其他原因便秘：飲食性；神經(jīng)性：大腦發(fā)育不全；內(nèi)分泌性：呆小癥或克汀病；維生素B1缺乏等。

3．其他原因便秘：飲食性；神經(jīng)性：大腦發(fā)育不全；內(nèi)分泌性：呆93【治療】

1．非手術(shù)治療：⑴引便：用手指、開(kāi)塞露等刺激肛門(mén)直腸引起排便。僅適用于新生兒及一部分病兒，一段時(shí)間后無(wú)效。⑵擴(kuò)肛：用擴(kuò)肛器或手指強(qiáng)力擴(kuò)張肛門(mén)內(nèi)括約肌和痙攣段直腸，誘發(fā)排便。

【治療】1．非手術(shù)治療：94⑶洗腸：用等滲鹽水，出量不能少于入量。用于術(shù)前準(zhǔn)備，需清潔回流洗腸10～14天。⑷緩瀉劑、中西醫(yī)結(jié)合療法。⑸營(yíng)養(yǎng)支持治療。

⑶洗腸：用等滲鹽水，出量不能少于入量。用于術(shù)前準(zhǔn)備，需清潔952．腸造瘺術(shù)：適用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎經(jīng)治療無(wú)效繼續(xù)加重、腸穿孔、患兒不能耐受一期根治性手術(shù)，或特殊類型巨結(jié)腸者。待患兒情況好轉(zhuǎn)再行根治性手術(shù)。2．腸造瘺術(shù)：963．根治性手術(shù)（巨結(jié)腸根治術(shù)）：手術(shù)年齡已從1～2歲提前到生后3～6個(gè)月，體重在7～8Kg以上。

3．根治性手術(shù)（巨結(jié)腸根治術(shù)）：97手術(shù)要求：切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的近端結(jié)腸，將正常結(jié)腸與肛管直腸吻合。

手術(shù)要求：切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞98常用術(shù)式⑴Swenson術(shù)式（拖出型直腸結(jié)腸切除