白血病細胞遺傳學研究進展課件

細胞遺傳學在血液病

中的應用細胞遺傳學在血液病

中的應用白血病染色體改變基本特征獲得性克隆性異?？寺。褐辽賰蓚€細胞有同樣的染色體增加或結構重排，或者至少三個細胞有同一染色體丟失原發(fā)性見于病程早期；和發(fā)病相關；常為單一異常繼發(fā)性見于病程中；與疾病惡化有關；多為復雜異常平衡型染色體結構重排（易位或倒位）不平衡型染色體整條或部分的增加或丟失白血病染色體改變基本特征獲得性四、各型白血病的核型異常（一）CML（二）CLL（三）AML（四）ALL

其他四、各型白血病的核型異常（一）CML（一）慢性粒細胞白血病的染色體改變1.Ph染色體的發(fā)現(xiàn)及其性質1960年

Nowell在美國Philadelphia所發(fā)現(xiàn)1973年Rowley用Q/G帶證實t(9;22)(q34;q11)1984年Prakash用高分辯定在9q34.1和22q11.21分子學研究發(fā)現(xiàn)該易位導致bcr/abl融合→8.5Kbbcr/abl融合mRNA→P210Ph染色體系獲得性畸變Ph染色體見于粒、紅、巨核系細胞以及B細胞，提示CML為起源于多能干細胞的克隆性疾病。（一）慢性粒細胞白血病的染色體改變1.Ph染色體

CMLt(9;22)(q34;q11)CMLt(9;22)(q34;q11)慢粒慢性期的染色體改變46,t(9;22)t(9;22),-Y;+8;+Ph慢粒慢性期的染色體改變46,t(9;22)t(9;22),慢粒急變期的染色體改變及其意義20%保持46,t(9;22)不變80%除t(9;22)外出現(xiàn)額外異常，依次為2Ph、+8、i(17q)、+19、+21等少數(shù)病例Ph染色體可和t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或inv(3)同時存在額外異常比臨床血液學急變征象早出現(xiàn)2-4個月無額外異常組80%對治療有反應，MS5.7個月

部分細胞有額外異常組50%對治療有反應，MS4.9個月

全部細胞有額外異常組成30%對治療有反應,MS2.5個月慢粒急變期的染色體改變及其意義20%保持46,t(9;22)（二）慢淋的染色體變化+121/3染色體異常CLL

數(shù)目異常

+3（6%）

+18（5%）

B細胞慢淋

14q+25%染色體異常CLLt(11;14)(q13;q32)t(14;19)(q32;q13)

結構異常

del(13q)20%染色體異常CLLi(17q)6q-

T細胞慢淋

inv(14)(q11q32)（二）慢淋的染色體變化（三）急非淋白血病的染色體改變染色體異常檢出率50%-80%，最高達93%，檢出率高低主要與方法學有關，其次與地理環(huán)境及種族的差異有關原發(fā)性核型異常分兩大類和FAB亞型相關，特異性染色體重排和FAB亞型不相關，大多為數(shù)目異常初診時核型異常CR時消失，復發(fā)時再現(xiàn)部分病例由于核型演化產生繼發(fā)性異常（三）急非淋白血病的染色體改變染色體異常檢出率50%-80%AML的WHO分型伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML伴多系發(fā)育異常的AML治療相關性白血病不另做分型的AMLAML的WHO分型伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML

（見于30％的AML）伴t(8;21)(q22;q22)(AML1/ETO)的AML伴t(15;17)(q22;q21)(PML/RAR)的APL伴inv(16)(p13q22)(CBF/MYH11)和骨髓嗜酸粒細胞異常的AML伴11q23(MLL)重排的AML伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML

（見于30％的AML）伴t(8

一、ANLL和FAB亞型相關的特異性染色體重排

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(8;21)(q22;q22)額外異常:性染色體丟失(73%),9q-(11%),7q-或易位(10%),+8(7.5%)分子水平上有AML/ETO融合基因15%M2(M4,M1)1.MPO強陽性;2.顯著Auer小體;3.成熟粒細胞胞漿中有橙紅色顆粒;4.白細胞胞漿中有空泡5.骨髓嗜酸細胞增多;6.CD34、HLA-DR、CD13、CD33、CD19和CD56陽性；7.CR率90%，MS52個月。一、ANLL和FAB亞型相關的特異性染色體重排畸AML-M2t(8;21)(q22;q22),-YAML-M2t(8;21)(q22;q22),-

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(15;17)(q22;q21)10%M3(90-100%)異常早幼粒細胞增生，Auer小體柴捆狀，DIC，分子水平上PML/RAR融合基因，ATRA有效t(11;17)(q23;q21)t(11;17)(q13;q21)t(5;17)(q32;q21)t(17;17)(q11;q21)PLZF/RARATRA無效NuMA/RARNPM/RARSTAT5b/RAR額外異常+8最常見畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(15;AML-M3t(15;17)AML-M3t(15;17)

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征inv(16)(p13q22)t(16;16)(p13;q22)del(16)(q22)ins(16)(q22p13.1p13.3)額外異常:+8,+228%ANLL(25%M4)M4Eo(100%)骨髓嗜酸細胞異常，數(shù)目增加（>5%)或形態(tài)異常（嗜酸細胞中混雜有大而不規(guī)則顆粒，PAS和NCE均強陽性，CR率接近100%，MS>5年，治療不強時可發(fā)生腦白,分子水平上有CBFB/MYH11融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征inv(1

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征

t/del(11q23)t(6;11)(q27;q23)t(9;11)(p22;q23)t(10;11)(p12;q23)t(11;17)(q23;q21)t(11;19)(q23;p13.1)6%成人AMLM5(M4)特殊的年齡分布：兒童AL50%，嬰兒AL70%高白細胞計數(shù)、髓外浸潤（肝脾腫大）和皮膚受累多見，預后不良分子水平上MLL基因和來自伙伴染色體的基因融合如t(9;11)形成MLL/AF9融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t/de

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(7;11)(p15;p15)<1%M2(M4、M5)Auer小體易見，NAP，CR率72.7%,MS13個月，主要見于東方人種分子水平上有NUP98/HOXA9融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(7;1畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征

t(16;21)(p11;q22)<1%M4或M5病情進展快，CR率低，復發(fā)率高，分子水平上有FUS/ERG融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(16;21)<1%二、ANLL中和FAB亞型不相關的核型異常

+8(8%)、-7/7q-(7%)、+21(1-2%)、+11(1%)、+13(<1%)+11顯示干/祖細胞表型（HLA-DR和CD34陽性），分子水平上可見MLL外顯子2-8的串聯(lián)重復，治療效果差，僅獲短暫首次CR+13者白血病細胞常同時表達髓系和T系抗原，特別多見于M0和M1型，原始細胞呈手鏡樣或小原淋樣細胞，CR率低，MS9.5個月二、ANLL中和FAB亞型不相關的核型異常

+8(8%)、-（四）急淋的染色體變化染色體異常檢出率70%-90%66%的異常為特異性染色體重排（四）急淋的染色體變化染色體異常檢出率70%-90%

異常類型

發(fā)生率

伴隨特征1>50的超二倍體20-30%兒童ALL年齡2-10，WBC不高，SLDH,FAB分型：L1或L2,CD10（+）早前B表型,化療效果好,MS>2-3年247-50的超二倍體(+21.+X.+8.+10)10-15%ALLFAB分型：L1或L2型，早前B表型3假二倍體40%ALL4正常二倍體10-15%ALLFAB分型：L1或L2型T-ALL中正常核型者達30%5亞二倍體7-8%ALLFAB分型：L1或L2型6近單倍體<1%ALLFAB分型：L1或L2型，早前B表型，預后差7近四倍體<1%ALLL2型、T細胞表型、年齡較大、預后差一、染色體數(shù)目異常異常類型發(fā)生率伴隨特征1>50的超

二、WHO的ALL分型（1）前體B淋巴細胞白血病（2）前體T淋巴細胞白血?。?）伯基特淋巴細胞白血病二、WHO的ALL分型（1）前體B淋巴細胞白血?。?）前體B淋巴細胞白血?、賢(9;22)(q34;q11)

BCR/ABL②t(4;11)(q21;q23)

MLL/AF4③t(1;19)(q23;p13)

E2A/PBX1④t(12;21)(p13;q11)

TEL/AML1

（1）前體B淋巴細胞白血?、賢(9;22)(q34;q1畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(9;22)(q34;q11)2-5%兒童ALL25-33%成人ALLL1或L2型前B、早前B或雙標記WBC,化療效果差，CR率低，復發(fā)率高，分子水平上有BCR/ABL融合基因，P190和P210各50%（成人）P19082%（兒童）畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(9;22)2-5%

畸變類型頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征B系列ALLt(4;11)(q21;q23)2%L1或L2前B或早前B63%同時表達CD15嬰兒和新生兒尤多見，肝脾腫大，WBC、腦白，預后惡劣，分子水平有MLL/AF4融合基因畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征B系列AL畸變類型

頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征t(1;19)(q23;p13)5-6%兒童ALL25%前BALLL1或L2型前B細胞表型(CIg+、CALLA+)WBC,SLDH,化療不佳，分子水平上有E2A/PBX1融合基因畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(1;19)畸變類型

頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征t(12;21)(p13;q22)12-27%兒童B-ALLL1或L2型前體B細胞表型CR率高，臨床很少復發(fā)，分子水平上有TEL/AML1融合基因，常規(guī)核型分析不能發(fā)現(xiàn)，只有用FISH和RT－PCR才能檢測。畸變類型頻率FAB分型免疫伴隨特征t(12;21)12

前體T淋巴細胞白血?。?）t(11;14)(p13;q11)

LMO2/TCRα/δ（2）t(10;14)(q22;q11)

HOX11/TCRα/δ

（3）t(8;14)(q24;q11)MYC/TCRα/δ

前體T淋巴細胞白血?。?）t(11;14)(p13;q伯基特淋巴細胞白血病（L3型）①

t(8;14)(q24;q32)

MYC/IGH②

t(2;8)(p12;q24)

IGK/MYC③

t(8;22)(q24;q11)

MYC/IGL伯基特淋巴細胞白血?。↙3型）①t(8;14)(q24;q

畸變類型頻率FAB免疫表型伴隨特征t(8;14)(q24;q32)變異型：t(2;8)(p12;q24)t(8;22)(q24;q11)3%L3型成熟B細胞ALL(sIg+)WBC10×109/l，MS<1年，腹部腫塊和腦白多見，分子水平上MYC(8q24)和IgH(14q32)或IgK(2p12)、Igλ(22q11)并置而高表達畸變類型頻率FAB免疫表型伴隨特征t(8;14)(q2種類年齡染色體改變潛伏期白前病態(tài)造血FAB分型對化療的反應生存期Ⅰ烷化劑所致TRL老年5q-/-5和或7q-/-75-7年常有常有M3以外各亞型差短Ⅱ拓撲異構酶Ⅱ抑制劑所致TRL

1.鬼臼素

年輕11q23/MLL2-3年常無常無M5(M4)好長2.蒽環(huán)類同上t(8;21);inv(16)同上同上同上M2、M4Eo同上同上3.二氧哌嗪同上t(15;17)同上同上同上M3同上同上治療相關性白血病的染色體改變

種類年齡染色體潛伏期白前病態(tài)造血FAB分型對化療的反應生存期

五、白血病染色體分析的

臨床和生物學意義異?？寺∮兄诎籽〉脑\斷和鑒別診斷特異性染色體重排有助于急白分型監(jiān)測急白緩解或復發(fā)和慢粒急變的重要指標性染色體標志驗證BMT是否成功染色體為獨立的預后指標協(xié)助選擇適當?shù)闹委煼桨笧榉肿訉W研究提供重要線索五、白血病染色體分析的

臨床和生物

急白核型的預后分級預后等級核型類型AMLALL好t(8;21)、t(15;17)、inv(16)t(12;21)、染色體數(shù)目>50條的超二倍體、dic(9;12)(p11;p12)中正常、+8、+21、+22、11q23異常、del(9q)、del(7q)正常、47-50的超二倍體、t(11;14)差-5、del(5q)、-7、3q異常、復雜異常亞二倍體、近單倍體、t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)、t(8;14)急白核型的預后分級預后等級核型類型AMLALL好（五）MDS的染色體變化染色體異常檢出率40%-70%以染色體缺失常見，晚期MDS：RAEB，RAEB-t檢出率高且核型復雜（五）MDS的染色體變化染色體異常檢出率40%-70%●病程中可出現(xiàn)核型演變，提示正向白血病轉化●病程中可出現(xiàn)核型演變，提示正向白血病轉化MDS核型常見類型核型類型伴隨特征5q－綜合癥多見于老年女性，2/3為RA或RAS，常有大紅細胞性白血病，血小板正常或增多和巨核細胞不分葉的特點。臨床上感染和出血少見，轉白風險小，MS較長。MDS核型常見類型核型類型伴隨特征5q－綜合癥多見于老年女MDS核型常見類型核型類型伴隨特征17p-綜合癥與烷化劑和羥基脲治療相關1q三體主要見于RA，發(fā)病年齡輕，通常呈良性經過，貧血持續(xù)時間較長和骨髓增生低下20q-RAS多見，貧血程度輕，病情經過平穩(wěn)，骨髓中原始細胞百分率低，常有顯著的紅系病態(tài)造血，轉白率低，MS較長MDS核型常見類型核型類型伴隨特征17p-綜合癥與烷化劑和MM核型常見類型數(shù)目異常：＋6，＋9，＋17提示預后較好；＋8提示病情進展結構異常：14q+del(13q14)預后不良del(17p13)MM核型常見類型數(shù)目異常：＋6，＋9，＋17提示預后較好MM核型常見類型數(shù)目異常：＋6，＋9，＋17提示預后較好；＋8提示病情進展結構異常：14q+del(13q14)預后不良del(17p13)MM核型常見類型數(shù)目異常：＋6，＋9，＋17提示預后較好淋巴瘤核型常見類型90%有克隆性染色體異常，多與組織學和免疫學亞型相關。70％以上B細胞淋巴瘤涉及14q32的IgH重排，大多數(shù)TB細胞淋巴瘤涉及TCR位點重排。t(14;18)，BCL6重排和較好的預后相關，不良預后因素包括復雜核型，重排染色體的數(shù)目和特異染色體異常如t(8;14)，＋7等。淋巴瘤核型常見類型90%有克隆性染色體異常，多與組織學和免疫骨髓增殖性疾病核型常見類型PV:+8,+920q-dup(1q)ET:未發(fā)現(xiàn)一致性異常類型MF:+8,-7del(7q)del(11q)del(20q)del(13q)

骨髓增殖性疾病核型常見類型PV:+8,+9

細胞遺傳學在血液病

中的應用細胞遺傳學在血液病

中的應用白血病染色體改變基本特征獲得性克隆性異?？寺。褐辽賰蓚€細胞有同樣的染色體增加或結構重排，或者至少三個細胞有同一染色體丟失原發(fā)性見于病程早期；和發(fā)病相關；常為單一異常繼發(fā)性見于病程中；與疾病惡化有關；多為復雜異常平衡型染色體結構重排（易位或倒位）不平衡型染色體整條或部分的增加或丟失白血病染色體改變基本特征獲得性四、各型白血病的核型異常（一）CML（二）CLL（三）AML（四）ALL

其他四、各型白血病的核型異常（一）CML（一）慢性粒細胞白血病的染色體改變1.Ph染色體的發(fā)現(xiàn)及其性質1960年

Nowell在美國Philadelphia所發(fā)現(xiàn)1973年Rowley用Q/G帶證實t(9;22)(q34;q11)1984年Prakash用高分辯定在9q34.1和22q11.21分子學研究發(fā)現(xiàn)該易位導致bcr/abl融合→8.5Kbbcr/abl融合mRNA→P210Ph染色體系獲得性畸變Ph染色體見于粒、紅、巨核系細胞以及B細胞，提示CML為起源于多能干細胞的克隆性疾病。（一）慢性粒細胞白血病的染色體改變1.Ph染色體

CMLt(9;22)(q34;q11)CMLt(9;22)(q34;q11)慢粒慢性期的染色體改變46,t(9;22)t(9;22),-Y;+8;+Ph慢粒慢性期的染色體改變46,t(9;22)t(9;22),慢粒急變期的染色體改變及其意義20%保持46,t(9;22)不變80%除t(9;22)外出現(xiàn)額外異常，依次為2Ph、+8、i(17q)、+19、+21等少數(shù)病例Ph染色體可和t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或inv(3)同時存在額外異常比臨床血液學急變征象早出現(xiàn)2-4個月無額外異常組80%對治療有反應，MS5.7個月

部分細胞有額外異常組50%對治療有反應，MS4.9個月

全部細胞有額外異常組成30%對治療有反應,MS2.5個月慢粒急變期的染色體改變及其意義20%保持46,t(9;22)（二）慢淋的染色體變化+121/3染色體異常CLL

數(shù)目異常

+3（6%）

+18（5%）

B細胞慢淋

14q+25%染色體異常CLLt(11;14)(q13;q32)t(14;19)(q32;q13)

結構異常

del(13q)20%染色體異常CLLi(17q)6q-

T細胞慢淋

inv(14)(q11q32)（二）慢淋的染色體變化（三）急非淋白血病的染色體改變染色體異常檢出率50%-80%，最高達93%，檢出率高低主要與方法學有關，其次與地理環(huán)境及種族的差異有關原發(fā)性核型異常分兩大類和FAB亞型相關，特異性染色體重排和FAB亞型不相關，大多為數(shù)目異常初診時核型異常CR時消失，復發(fā)時再現(xiàn)部分病例由于核型演化產生繼發(fā)性異常（三）急非淋白血病的染色體改變染色體異常檢出率50%-80%AML的WHO分型伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML伴多系發(fā)育異常的AML治療相關性白血病不另做分型的AMLAML的WHO分型伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML

（見于30％的AML）伴t(8;21)(q22;q22)(AML1/ETO)的AML伴t(15;17)(q22;q21)(PML/RAR)的APL伴inv(16)(p13q22)(CBF/MYH11)和骨髓嗜酸粒細胞異常的AML伴11q23(MLL)重排的AML伴再現(xiàn)性遺傳學異常的AML

（見于30％的AML）伴t(8

一、ANLL和FAB亞型相關的特異性染色體重排

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(8;21)(q22;q22)額外異常:性染色體丟失(73%),9q-(11%),7q-或易位(10%),+8(7.5%)分子水平上有AML/ETO融合基因15%M2(M4,M1)1.MPO強陽性;2.顯著Auer小體;3.成熟粒細胞胞漿中有橙紅色顆粒;4.白細胞胞漿中有空泡5.骨髓嗜酸細胞增多;6.CD34、HLA-DR、CD13、CD33、CD19和CD56陽性；7.CR率90%，MS52個月。一、ANLL和FAB亞型相關的特異性染色體重排畸AML-M2t(8;21)(q22;q22),-YAML-M2t(8;21)(q22;q22),-

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(15;17)(q22;q21)10%M3(90-100%)異常早幼粒細胞增生，Auer小體柴捆狀，DIC，分子水平上PML/RAR融合基因，ATRA有效t(11;17)(q23;q21)t(11;17)(q13;q21)t(5;17)(q32;q21)t(17;17)(q11;q21)PLZF/RARATRA無效NuMA/RARNPM/RARSTAT5b/RAR額外異常+8最常見畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(15;AML-M3t(15;17)AML-M3t(15;17)

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征inv(16)(p13q22)t(16;16)(p13;q22)del(16)(q22)ins(16)(q22p13.1p13.3)額外異常:+8,+228%ANLL(25%M4)M4Eo(100%)骨髓嗜酸細胞異常，數(shù)目增加（>5%)或形態(tài)異常（嗜酸細胞中混雜有大而不規(guī)則顆粒，PAS和NCE均強陽性，CR率接近100%，MS>5年，治療不強時可發(fā)生腦白,分子水平上有CBFB/MYH11融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征inv(1

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征

t/del(11q23)t(6;11)(q27;q23)t(9;11)(p22;q23)t(10;11)(p12;q23)t(11;17)(q23;q21)t(11;19)(q23;p13.1)6%成人AMLM5(M4)特殊的年齡分布：兒童AL50%，嬰兒AL70%高白細胞計數(shù)、髓外浸潤（肝脾腫大）和皮膚受累多見，預后不良分子水平上MLL基因和來自伙伴染色體的基因融合如t(9;11)形成MLL/AF9融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t/de

畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征t(7;11)(p15;p15)<1%M2(M4、M5)Auer小體易見，NAP，CR率72.7%,MS13個月，主要見于東方人種分子水平上有NUP98/HOXA9融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(7;1畸變類型頻率FAB

伴隨的主要特征

t(16;21)(p11;q22)<1%M4或M5病情進展快，CR率低，復發(fā)率高，分子水平上有FUS/ERG融合基因畸變類型頻率FAB伴隨的主要特征t(16;21)<1%二、ANLL中和FAB亞型不相關的核型異常

+8(8%)、-7/7q-(7%)、+21(1-2%)、+11(1%)、+13(<1%)+11顯示干/祖細胞表型（HLA-DR和CD34陽性），分子水平上可見MLL外顯子2-8的串聯(lián)重復，治療效果差，僅獲短暫首次CR+13者白血病細胞常同時表達髓系和T系抗原，特別多見于M0和M1型，原始細胞呈手鏡樣或小原淋樣細胞，CR率低，MS9.5個月二、ANLL中和FAB亞型不相關的核型異常

+8(8%)、-（四）急淋的染色體變化染色體異常檢出率70%-90%66%的異常為特異性染色體重排（四）急淋的染色體變化染色體異常檢出率70%-90%

異常類型

發(fā)生率

伴隨特征1>50的超二倍體20-30%兒童ALL年齡2-10，WBC不高，SLDH,FAB分型：L1或L2,CD10（+）早前B表型,化療效果好,MS>2-3年247-50的超二倍體(+21.+X.+8.+10)10-15%ALLFAB分型：L1或L2型，早前B表型3假二倍體40%ALL4正常二倍體10-15%ALLFAB分型：L1或L2型T-ALL中正常核型者達30%5亞二倍體7-8%ALLFAB分型：L1或L2型6近單倍體<1%ALLFAB分型：L1或L2型，早前B表型，預后差7近四倍體<1%ALLL2型、T細胞表型、年齡較大、預后差一、染色體數(shù)目異常異常類型發(fā)生率伴隨特征1>50的超

二、WHO的ALL分型（1）前體B淋巴細胞白血?。?）前體T淋巴細胞白血?。?）伯基特淋巴細胞白血病二、WHO的ALL分型（1）前體B淋巴細胞白血?。?）前體B淋巴細胞白血?、賢(9;22)(q34;q11)

BCR/ABL②t(4;11)(q21;q23)

MLL/AF4③t(1;19)(q23;p13)

E2A/PBX1④t(12;21)(p13;q11)

TEL/AML1

（1）前體B淋巴細胞白血病①t(9;22)(q34;q1畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(9;22)(q34;q11)2-5%兒童ALL25-33%成人ALLL1或L2型前B、早前B或雙標記WBC,化療效果差，CR率低，復發(fā)率高，分子水平上有BCR/ABL融合基因，P190和P210各50%（成人）P19082%（兒童）畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(9;22)2-5%

畸變類型頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征B系列ALLt(4;11)(q21;q23)2%L1或L2前B或早前B63%同時表達CD15嬰兒和新生兒尤多見，肝脾腫大，WBC、腦白，預后惡劣，分子水平有MLL/AF4融合基因畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征B系列AL畸變類型

頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征t(1;19)(q23;p13)5-6%兒童ALL25%前BALLL1或L2型前B細胞表型(CIg+、CALLA+)WBC,SLDH,化療不佳，分子水平上有E2A/PBX1融合基因畸變類型頻率FAB分型免疫表型伴隨特征t(1;19)畸變類型

頻率FAB分型免疫表型

伴隨特征t(12;21)(p13;q22)12-27%兒童B-ALLL1或L2型前體B細胞表型CR率高，臨床很少復發(fā)，分子水平上有TEL/AML1融合基因，常規(guī)核型分析不能發(fā)現(xiàn)，只有用FISH和RT－PCR才能檢測?；冾愋皖l率FAB分型免疫伴隨特征t(12;21)12

前體T淋巴細胞白血?。?）t(11;14)(p13;q11)

LMO2/TCRα/δ（2）t(10;14)(q22;q11)

HOX11/TCRα/δ

（3）t(8;14)(q24;q11)MYC/TCRα/δ

前體T淋巴細胞白血?。?）t(11;14)(p13;q伯基特淋巴細胞白血病（L3型）①

t(8;14)(q24;q32)

MYC/IGH②

t(2;8)(p12;q24)

IGK/MYC③

t(8;22)(q24;q11)

MYC/IGL伯基特淋巴細胞白血?。↙3型）①t(8;14)(q24;q

畸變類型頻率FAB免疫表型伴隨特征t(8;14)(q24;q32)變異型：t(2;8)(p12;q24)t(8;22)(q24;q11)3%L3型成熟B細胞ALL(sIg+)WBC10×109/l，MS<1年，腹部腫塊和腦白多見，分子水平上MYC(8q24)和IgH(14q32)或IgK(2p12)、Igλ(22q11)并置而高表達畸變類型頻率FAB免疫表型伴隨特征t(8;14)(q2種類年齡染色體改變潛伏期白前病態(tài)造血FAB分型對化療的反應生存期Ⅰ烷化劑所致TRL老年5q-/-5和或7q-/-75-7年常有常有M3以外各亞型差短Ⅱ拓撲異構酶Ⅱ抑制劑所致TRL

1.鬼臼素

年輕11q23/MLL2-3年常無常無M5(M4)好長2.蒽環(huán)類同上t(8;21);inv(16)同上同上同上M2、M4Eo同上同上3.二氧哌嗪同上t(15;17)同上同上同上M3同上同上治療相關性白血病的染色體改變

種類年齡染色體潛伏期白前病態(tài)造血FAB分型對化療的反應生存期

五、白血病染色體分析的