第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件

1.伴性遺傳(Ⅱ)。2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)。4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。

欄目導(dǎo)航考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)

考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)及其應(yīng)用分析考點(diǎn)三人類遺傳病及其檢測與預(yù)防考點(diǎn)四(實(shí)驗(yàn))調(diào)查常見的人類遺傳病小結(jié)升華區(qū)隨堂演練區(qū)欄目導(dǎo)航考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說(1)研究方法：_________。(2)內(nèi)容：基因是由_________攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在_________上。類比推理染色體染色體考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說類比推理染(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)系，如下表所示：平行基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和_________在配子形成和受精過程中，_________相對穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對成對配子成單成單體細(xì)胞中來源成對基因一個來自_________，一個來自_________一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時_______________在形成配子時自由組合______________在減Ⅰ后期自由組合獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非等位基因非同源染色體(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問題的提出2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(2)假設(shè)解釋——提出假設(shè)①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于_________染色體上，_________染色體上無相應(yīng)的等位基因。②對雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)XY(2)假設(shè)解釋——提出假設(shè)XY(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝_________________。(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于_________染色體上→基因位于染色體上。(5)研究方法——假說—演繹法。(6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有_________基因，基因在染色體上呈_________排列。1∶1∶1∶1X多個線性(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代[細(xì)節(jié)拾遺]1．(教材必修2P28“相關(guān)信息”)為什么生物學(xué)家常用果蠅作為遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料？提示果蠅易飼養(yǎng)，繁殖快，產(chǎn)生的后代多。2．(教材必修2P30“技能訓(xùn)練”)運(yùn)用類比推理的方法，推斷基因與DNA長鏈的關(guān)系。提示不同的基因也許是DNA長鏈上的一個個片段。[細(xì)節(jié)拾遺][基礎(chǔ)小測]1．判斷下列敘述的正誤。(1)基因在染色體上的提出者是薩頓，證明者是摩爾根()(2)薩頓利用假說—演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上()(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系()(4)摩爾根利用假說—演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上()(5)染色體和基因并不是一一對應(yīng)關(guān)系，一條染色體上含有很多基因()√×√√√[基礎(chǔ)小測]√×√√√2．如圖是科學(xué)家根據(jù)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，繪制出的果蠅某一條染色體上的某些基因的位置，請據(jù)圖回答：蛋白質(zhì)(1)染色體的主要成分是_________和_________。(2)基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)系。(3)提出假說“基因在染色體上”，運(yùn)用的研究方法是_________法。繪出果蠅的基因在染色體上位置圖的第一位學(xué)者是_________。(4)該染色體上控制朱紅眼和深紅眼的兩個基因，在形成配子時，是否遵循孟德爾的遺傳規(guī)律？并說明理由。________________________________________。DNA平行類比推理摩爾根不遵循，因?yàn)樗鼈兾挥谕粭l染色體上2．如圖是科學(xué)家根據(jù)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，繪制出的果蠅某一條染色體3．觀察下列三個果蠅遺傳圖解，請分析3．觀察下列三個果蠅遺傳圖解，請分析1．類比推理法與假說—演繹法的比較強(qiáng)化科學(xué)探究中的思維方法項(xiàng)目假說—演繹法類比推理法原理在提出問題、作出假設(shè)的基礎(chǔ)上演繹推理并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)得出結(jié)論將未知的和已知的做比較，根據(jù)驚人的一致性推理并得到結(jié)論結(jié)論具有邏輯必然性，是科學(xué)結(jié)論，一定正確不具有邏輯必然性，僅是假說，不一定正確實(shí)例孟德爾發(fā)現(xiàn)兩大定律；摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上薩頓假說：根據(jù)基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系推出基因在染色體上1．類比推理法與假說—演繹法的比較強(qiáng)化科學(xué)探究中的思維方法2.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展強(qiáng)化科學(xué)探究(1)提出假說，進(jìn)行解釋2.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展強(qiáng)化科學(xué)探究第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件(2)演繹推理，驗(yàn)證假說摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假設(shè)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假設(shè)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假設(shè)1得到了證實(shí)。(2)演繹推理，驗(yàn)證假說第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件3.在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？

強(qiáng)化生命觀念提示F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時，雌蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XW∶Xw＝3∶1，雄蠅產(chǎn)生的精子為XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子隨機(jī)結(jié)合。3.在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅4．依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息強(qiáng)化科學(xué)思維內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關(guān)基因用F和f表示)。現(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則：4．依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息強(qiáng)(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷的主要依據(jù)是什么？提示X染色體上雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體中都是直毛，沒有分叉毛。(2)寫出兩個親本的基因型及推導(dǎo)過程。提示XFXf×XFY由圖可知，子代雄性個體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷命題點(diǎn)一基因在染色體上的辨析1．薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個B．非等位基因在形成配子時自由組合；非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C．作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D．基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性；染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)C命題點(diǎn)一基因在染色體上的辨析C解析

基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對存在，在配子中成單存在；成對的基因和同源染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。

解析基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過DD解析

根據(jù)圖形可知，基因在染色體上呈線性排列，A正確；白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因，B正確；在不考慮變異的情況下，有絲分裂后期，基因中dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極，C正確；減數(shù)第二次分裂后期，若圖示的X染色體與2號染色體移到細(xì)胞的同一極，則基因dp、pr、sn、w將出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極，D錯誤。

解析根據(jù)圖形可知，基因在染色體上呈線性排列，A正確；白眼基3．科學(xué)的研究方法是取得成功的關(guān)鍵，假說—演繹法和類比推理是科學(xué)研究中常用的方法，人類在探索基因神秘蹤跡的歷程中，進(jìn)行了如下研究：①1866年孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)：提出了生物的性狀由遺傳因子(基因)控制②1903年薩頓研究蝗蟲的精子和卵細(xì)胞的形成過程，提出假說：基因在染色體上③1910年摩爾根進(jìn)行果蠅雜交實(shí)驗(yàn)：找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)他們在研究的過程中所使用的科學(xué)研究方法依次為()A．①假說—演繹法②假說—演繹法③類比推理B．①假說—演繹法②類比推理③類比推理C．①假說—演繹法②類比推理③假說—演繹法D．①類比推理②假說—演繹法③類比推理C3．科學(xué)的研究方法是取得成功的關(guān)鍵，假說—演繹法和類比推理是解析

孟德爾提出生物的性狀由遺傳因子控制和摩爾根找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)運(yùn)用的都是假說—演繹法。薩頓提出基因在染色體上的假說運(yùn)用的是類比推理。

解析孟德爾提出生物的性狀由遺傳因子控制和摩爾根找到基因在染命題點(diǎn)二基因在染色體上的證據(jù)分析4．(2020·皖南八校聯(lián)考)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是()A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性B解析

白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。

命題點(diǎn)二基因在染色體上的證據(jù)分析B解析白眼基因若位于X5．(2016·全國卷Ⅰ，T32)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？不能5．(2016·全國卷Ⅰ，T32)已知果蠅的灰體和黃體受一對(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個實(shí)驗(yàn)只用一個雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀灰體×♂灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀黃體×♂灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個不同的實(shí)驗(yàn)，這兩解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，由此不能判斷該相對性狀的顯隱性；而子代雌雄個體中灰體和黃體的比例均為1∶1，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性性狀，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體♀)、XaXa(黃體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，則所選個體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①♀黃體(XaXa)×♂灰體(XAY)→XAXa(灰體♀)、XaY(黃體♂)，子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②♀灰體(XAXa)×♂灰體(XAY)→XAXA(灰體♀)、XAXa(灰體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)，子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占半。解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示。灰體雌蠅與黃體6．(2020·山東臨沂模擬)果蠅是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的理想材料。已知果蠅的全翅和殘翅由一對位于常染色體上的等位基因(M和m)控制，果蠅翅的長短由另對等位基因(N和n)控制。當(dāng)基因M存在時，含基因N的個體表現(xiàn)為長翅，只含基因n的個體表現(xiàn)為小翅；當(dāng)基因M不存在時，都表現(xiàn)為殘翅，無法區(qū)分翅的長短。有人利用果蠅進(jìn)行了如下雜交實(shí)驗(yàn)，回答有關(guān)問題：玉6．(2020·山東臨沂模擬)果蠅是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的理想材料。已(1)果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)是___________________________________________________________________________________(請答出兩點(diǎn))。(2)根據(jù)________組，可判斷控制果蠅翅的長短的基因位于X染色體上，理由是____________________________________________________________。(3)若讓乙組F1雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中殘翅雌果蠅所占的比例為__________。(4)現(xiàn)有一只殘翅雌果蠅，欲判斷其基因型，可以選擇上述雜交實(shí)驗(yàn)中甲組表現(xiàn)型為____________的個體與之進(jìn)行雜交，若雜交后代表現(xiàn)型全為小翅，則可判斷該果蠅基因型為____________。易飼養(yǎng)，繁殖快，子代多，相對性狀易于區(qū)分，(遺傳物質(zhì))染色體數(shù)量少(答出兩點(diǎn)即可)乙組F1長翅全為雌性，小翅全為雄性(表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián))1/8mmXnXn

(1)果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)是____________解析(1)選取果蠅作為遺傳學(xué)材料的優(yōu)點(diǎn)是易飼養(yǎng)，繁殖快，子代多，相對性狀易于區(qū)分，(遺傳物質(zhì))染色體數(shù)量少。(2)乙組F1長翅全為雌性，小翅全為雄性，子代表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)，可判斷控制果蠅翅的長短的基因位于X染色體。(3)乙組F1雌雄果蠅的基因型分別為MmXNXn，MmXnY，相互交配F2中殘翅雌果蠅(mmX－X－)所占的比例為1/4×1/2＝1/8。(4)殘翅雌果蠅(mmX－X－)，欲判斷其基因型，甲組的小翅(MMXnY)與之進(jìn)行雜交，若雜交后代表現(xiàn)型全為小翅，則可判斷該果蠅基因型為mmXnXn。解析(1)選取果蠅作為遺傳學(xué)材料的優(yōu)點(diǎn)是易飼養(yǎng)，繁殖快，子考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)及其應(yīng)用分析1．伴性遺傳的概念位于_________上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和_________相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。性染色體性別考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)及其應(yīng)用分析1．伴性遺傳的概念性染色2．伴性遺傳的實(shí)例——紅綠色盲的遺傳(1)男性的色盲基因一定傳給_________，也一定來自_________；表現(xiàn)為_________的特點(diǎn)。(2)若女性為患者，則其父親_____________，其兒子__________________。(3)若男性正常，則其母親和_________也一定正常。女兒母親交叉遺傳一定為患者也一定為患者女兒2．伴性遺傳的實(shí)例——紅綠色盲的遺傳女兒母親交叉遺傳一3．伴性遺傳病的類型及特點(diǎn)[連線]3．伴性遺傳病的類型及特點(diǎn)[連線]女男女男ZWZZZ非蘆花蘆花非蘆花ZWZZZ非蘆花蘆花非蘆花[細(xì)節(jié)拾遺]1．(教材必修2P31“拓展題1”)這些生物的體細(xì)胞染色體數(shù)目減少一半，仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？提示這些生物的體細(xì)胞中的染色體雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體。這一組染色體，攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因。2．(教材必修2P38“練習(xí)4”)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個既患白化病又患紅綠色盲的男孩(白化與紅綠色盲基因分別用a和b表示)，請寫出這對夫婦的后代中出現(xiàn)既不患白化又不患紅綠色盲的孩子的基因型。提示既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。[細(xì)節(jié)拾遺][基礎(chǔ)小測]1．判斷下列敘述的正誤。(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)()(2)性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳()(3)性別既受性染色體控制，又與部分基因有關(guān)()(4)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子()×√√×[基礎(chǔ)小測]×√√×2．系譜圖中性狀遺傳方式的判斷。(1)甲的遺傳方式為__________________。①主要特點(diǎn)：連續(xù)遺傳，患者全為_________。②判斷依據(jù)：父病，_________。伴Y染色體遺傳男性子必病2．系譜圖中性狀遺傳方式的判斷。伴Y染色體遺傳男性子必病(2)乙的遺傳方式為________________________。①主要特點(diǎn)：_________遺傳，患者中男性_________(填“少于”或“多于”)女性。②判斷依據(jù)：女病，_________必病。(3)丙的遺傳方式為_______________________。①主要特點(diǎn)：_________遺傳，患者中女性_________(填“少于”或“多于”)男性。②判斷依據(jù)：男病，_________必??；女正常，_________必正常。伴X染色體隱性遺傳隔代交叉多于父、子伴X染色體顯性遺傳連續(xù)多于母、女父、子(2)乙的遺傳方式為____________________1．性染色體決定性別兩種主要類型生命觀念中概念辨析類型XY型ZW型性別雌雄雌雄體細(xì)胞染色體組成2A＋XX2A＋XY2A＋ZW2A＋ZZ性細(xì)胞染色體組成A＋XA＋X、A＋YA＋Z、A＋WA＋Z實(shí)例人等大部分動物鱗翅目昆蟲、鳥類1．性染色體決定性別兩種主要類型生命觀念中概念辨析類型XY(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型，但性別相當(dāng)于一對相對性狀，其傳遞遵循分離定律。(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響。(4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等)，環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性2．伴性遺傳的類型及判斷依據(jù)強(qiáng)化科學(xué)思維中的歸納與概括2．伴性遺傳的類型及判斷依據(jù)強(qiáng)化科學(xué)思維中的歸納與概括第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件3.“三步法”快速突破遺傳系譜題強(qiáng)化思維的程序化3.“三步法”快速突破遺傳系譜題強(qiáng)化思維的程序化4．據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段強(qiáng)化生命觀念與科學(xué)思維4．據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段強(qiáng)化生命觀念與(1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點(diǎn)？提示男性體細(xì)胞中的一對性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。(2)色盲基因和抗維生素D基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細(xì)胞只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。(1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點(diǎn)？(3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會出性別差異的婚配組合。提示XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。(4)若紅綠色盲基因?yàn)閄Y的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。提示XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。(3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會出命題點(diǎn)一伴性遺傳特點(diǎn)及應(yīng)用分析1．(全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B命題點(diǎn)一伴性遺傳特點(diǎn)及應(yīng)用分析B解析

短指是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，在男性女性中發(fā)病率一樣，A錯誤；紅綠色盲是伴X遺傳病隱性遺傳病，女病父必病，B正確；伴X顯性遺傳女病多于男病，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，獲得顯性基因的概率大，C錯誤；隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳。白化病是常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯誤。

解析短指是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，在男性女性中發(fā)病率一2．(2020·華中聯(lián)盟調(diào)研)雞的性別決定方式屬于ZW型，現(xiàn)有一只純種雌性蘆花雞(ZW)與一只純種雄性非蘆花雞(ZZ)交配多次，F(xiàn)1中雄性均表現(xiàn)為蘆花，雌性均表現(xiàn)為非蘆花。相關(guān)敘述錯誤的是()A．控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上B．自然界中蘆花雄雞的比例比蘆花雌雞的大C．F1自由交配，F(xiàn)2雌、雄雞中蘆花雞比例不同D．F2中的蘆花雞交配，產(chǎn)生的F3中蘆花雞占3/4C2．(2020·華中聯(lián)盟調(diào)研)雞的性別決定方式屬于ZW型，現(xiàn)解析

假設(shè)雞的蘆花和非蘆花性狀由等位基因B、b控制。由題意可知，控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上，且蘆花對非蘆花為顯性，親本基因型為ZBW、ZbZb，A正確；由于雄雞有兩條同型的Z染色體，所以自然界中蘆花雄雞(ZBZ－)的比例比蘆花雌雞的大，B正確；F1中的雌、雄雞自由交配，雜交組合為ZbW×ZBZb，F(xiàn)2雌、雄雞中蘆花雞所占比例都是1/2，C錯誤；F2中蘆花雞(ZBZb、ZBW)自由交配，F(xiàn)3中蘆花雞所占比例為3/4，D正確。

解析假設(shè)雞的蘆花和非蘆花性狀由等位基因B、b控制。由題意可3．(2020·貴州貴陽模擬)人類性染色體上存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A．Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病患者男性明顯多于女性B．Ⅱ片段上的基因能發(fā)生交叉互換C．Ⅲ片段上基因控制的遺傳病患者全為男性D．性染色體上的所有基因都能控制性別D3．(2020·貴州貴陽模擬)人類性染色體上存在著同源區(qū)(Ⅱ解析

Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病，該種病的男性患者明顯多于女性患者；Ⅱ片段上的基因在X、Y染色體上存在等位基因，即在減數(shù)分裂時可能會發(fā)生交叉互換；Ⅲ片段上的基因只存在于Y染色體上，因此患者全為男性；性染色體上的基因并不都決定性別，例如X染色體上的色盲基因。

解析Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病，命題點(diǎn)二遺傳系譜圖中的分析與推斷4．(2020·北京通州區(qū)一模)如圖是某家族甲(A、a)、乙(B、b)兩種單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅰ－3不攜帶致病基因。下列分析錯誤的是()A．乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．Ⅱ－3的基因型與Ⅰ－4的基因型相同的概率是1/2C．Ⅲ－3患甲病的概率是1/8，且致病基因來自Ⅱ－7D．若Ⅲ－2與正常男性結(jié)婚，則生育正常男孩的概率是9/16D命題點(diǎn)二遺傳系譜圖中的分析與推斷D解析

由以上分析可判斷乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，A正確；由上分析可知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分別是BbXAY，bbXAXa，，故Ⅱ－3的基因型1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，與Ⅰ－4的基因型BbXAXa相同的概率是1/2，B正確；Ⅱ－7的基因型是1/2bbXAXa,1/2bbXAXA，Ⅱ－8基因型為bbXAY，故Ⅲ－3患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，且致病基因來自Ⅱ－7，C正確；因Ⅱ－3的基因型1/2BbXAXa,1/2BbXAXA，Ⅱ－4基因型為bbXAY，故Ⅲ－2的基因型為1/4BbXAXa,3/4BbXAXA，其與正常男性bbXAY結(jié)婚，則生育正常男孩的概率是1/2×1/2×(1－1/4×1/2)＝7/32，D錯誤。

解析由以上分析可判斷乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，A正5．(2017·全國卷Ⅱ，T32)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。5．(2017·全國卷Ⅱ，T32)人血友病是伴X隱性遺傳病。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。1/81/40.011.98%(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這解析(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。解析(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”，可知女性群體中基因H、h的頻率是：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%＝1.98%。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病[技法提煉]

“男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倌泻⒒疾「怕剩脚⒒疾「怕剩交疾『⒆痈怕省＂诨疾∧泻⒏怕剩交疾∨⒏怕剩交疾『⒆痈怕省?/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?、偃舨∶谇啊⑿詣e在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。

[技法提煉]“男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法考點(diǎn)三人類遺傳病及其檢測與預(yù)防1．人類遺傳病的概念與類型(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為____________、__________________和________________________三大類。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病考點(diǎn)三人類遺傳病及其檢測與預(yù)防1．人類遺傳病的概念與類型(2)人類常見的遺傳病的類型[連線](2)人類常見的遺傳病的類型[連線]2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括_________和_________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防(4)產(chǎn)前診斷(4)產(chǎn)前診斷3．人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的____________________，解讀其中包含的_________。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為__________________個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬～2.5萬3．人類基因組計(jì)劃全部DNA序列遺傳信息2.[細(xì)節(jié)拾遺]1．(教材必修2P90～91“文字信息”)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。2．(教材必修2P92～93)人類基因組計(jì)劃為什么要測24條染色體上的堿基序列？提示因?yàn)閄、Y染色體存在非同源區(qū)段。3．(教材必修2P94“科學(xué)·技術(shù)·社會”)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委熓欠裥枰獙C(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說明原因。提示：不需要，由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。[細(xì)節(jié)拾遺][基礎(chǔ)小測]1．判斷下列敘述的正誤。(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病()(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病()(4)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病()(6)缺鐵引起的貧血是可以遺傳的()√×√×√×[基礎(chǔ)小測]√×√×√×2．下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，則：(1)圖2、3、4中表示染色體組的是_________，表示基因組的是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________。圖2、圖4圖3(原因：染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。)2．下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇___________________________________________________________________所包含的染色體。(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？說明原因。______________________________________________________________________________________________________________(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________圖3(原因：圖3所示為果蠅的基因組，包含了果蠅的全部DNA序列。)不是。對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組的染色體＝染色體組的染色體，即10條染色體。小狗有性別分化，具有異型性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇____________1．明辨不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)強(qiáng)化生命觀念遺傳病類型家族發(fā)病情況或特點(diǎn)男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性1．明辨不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)強(qiáng)化生命觀念遺傳病類型家族第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件2.染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析強(qiáng)化批判性思維(1)常染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。2.染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析強(qiáng)化批判性思維(2)性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離情況分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO(2)性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離情況分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞3.產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查的比較強(qiáng)化生命觀念與社會責(zé)任(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來完成。(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進(jìn)行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。3.產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查的比較強(qiáng)化生命4．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，據(jù)圖思考：強(qiáng)化生命觀念與科學(xué)思維4．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，據(jù)圖(1)多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是什么？提示成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)。(2)染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，原因是什么？提示大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(3)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請運(yùn)用有關(guān)知識進(jìn)行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。(1)多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是什么？命題點(diǎn)一人類遺傳病的特點(diǎn)及檢測與預(yù)防1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合進(jìn)行遺傳病調(diào)查D．先天愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化C解析

染色體遺傳病不攜帶致病基因，有可能遺傳給下一代；伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)之一是男性患者多于女性患者；遺傳病調(diào)查常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳??；先天愚型即21三體綜合征，可通過顯微鏡下計(jì)數(shù)染色體辨別。

命題點(diǎn)一人類遺傳病的特點(diǎn)及檢測與預(yù)防C解析染色體遺傳病2．(2018·江蘇卷，T12)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者A解析

羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(如確診胎兒是否患染色體遺傳病和某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病等)。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不屬于遺傳病范疇。

2．(2018·江蘇卷，T12)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)命題點(diǎn)二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的分析3．(2020·天津一中月考)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是()A．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C命題點(diǎn)二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的分析C解析

設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常卵子XBXB所致，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY所致，A、B項(xiàng)錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯誤。

解析設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親4．(2020·山西太原模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯誤的是()A．該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B．該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C．采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D．高危家庭中建議對男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病B4．(2020·山西太原模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種解析

正常的雙親生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。

解析正常的雙親生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可5．(2020·江蘇淮安一模)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，妻子的染色體正常，丈夫的染色體異常，如圖1所示：9號染色體有一片段易位到7號染色體上(7、9表示正常染色體，7＋和9－分別表示異常染色體，減數(shù)分裂時7與7＋、9與9－能正常聯(lián)會及分離)。圖2表示該家庭遺傳系譜圖及染色體組成，下列分析正確的是()A．該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常女兒的可能性為1/2B．子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/8C．該夫婦再生一個癡呆患者的概率是1/4D．若一精子含(7＋、9)，則來自同一個次級精母細(xì)胞的精子含(7、9－)C5．(2020·江蘇淮安一模)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，妻子的染解析

由圖2可知，妻子的染色體正常，丈夫的染色體異常，丈夫產(chǎn)生的精子染色體組成及比例為7、9∶7＋、9∶7、9－∶7＋、9－＝1∶1∶1∶1，則該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常的女兒的概率為(1/4)×(1/2)＝1/8；丈夫產(chǎn)生的精子的染色體組成為7＋、9－的概率是1/4，但7/7、9/9－的個體流產(chǎn)，故子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/3；妻子的染色體正常，丈夫產(chǎn)生含7＋、9的精子的概率為1/4，故該夫婦再生一個癡呆患者的概率是1/4；來自同一個次級精母細(xì)胞的精子的染色體組成相同。解析由圖2可知，妻子的染色體正常，丈夫的染色體異常，丈夫產(chǎn)6．(2020·遼寧大連一模)由于細(xì)胞中一條14號和一條21號染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號和21號染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生異常聯(lián)會(如圖乙)。配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任意一極。下列判斷不正確的是()A．該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常B．該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異C．不考慮其他染色體，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同配子D．該女子與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險D6．(2020·遼寧大連一模)由于細(xì)胞中一條14號和一條21解析

由圖甲可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接時，還丟失了一小段染色體，使染色體數(shù)目減少，該女子體細(xì)胞中染色體數(shù)為45條，A項(xiàng)正確；由圖可知，該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B項(xiàng)正確；減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應(yīng)該產(chǎn)生僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體共6種生殖細(xì)胞，C項(xiàng)正確；該女子可以產(chǎn)生異常染色體＋21號染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體綜合征患兒的風(fēng)險，D項(xiàng)錯誤。

解析由圖甲可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接考點(diǎn)四(實(shí)驗(yàn))調(diào)查常見的人類遺傳病1．實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過_________調(diào)查和_________調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)社會家系考點(diǎn)四(實(shí)驗(yàn))調(diào)查常見的人類遺傳病1．實(shí)驗(yàn)原理遺傳物質(zhì)社2．實(shí)驗(yàn)流程2．實(shí)驗(yàn)流程1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同：1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同：第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件[深度思考]1．所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？提示不是，遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。2．如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖思考：[深度思考]提示(1)a類異卵雙胞胎基因型一般不同，b類同卵雙胞胎基因型應(yīng)相同。(2)前者。(3)是。圖示信息表明，同卵雙胞胎同時發(fā)病率并非100%，當(dāng)一方發(fā)病時，另一方有可能不發(fā)病。由于雙方的基因型相同，因此發(fā)病與否主要受非遺傳因素影響。提示(1)a類異卵雙胞胎基因型一般不同，b類同卵雙胞胎基因命題點(diǎn)一實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)1．(2017·江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型D解析

A錯：遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可由染色體異常引起。B錯：先天性和家族性疾病不一定是遺傳病。C錯：雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義。D對：遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型。

命題點(diǎn)一實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)D解析A錯：遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變2．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究血友病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D解析

調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病、苯丙酮尿癥等，貓叫綜合征屬于染色體遺傳遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)以患者家系為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。

2．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群遺傳病時，以“研究××病的遺傳命題點(diǎn)二實(shí)驗(yàn)拓展3．(2020·四川宜賓模擬)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：命題點(diǎn)二實(shí)驗(yàn)拓展雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女a(chǎn).________________b_________________c.________________d.________________總計(jì)雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女a(chǎn).______(2)回答問題：①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是______________遺傳病。常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體(2)回答問題：常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳?。蝗糁挥心行曰疾?，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。解析從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需要確定要調(diào)小結(jié)升華區(qū)…………………◎1．基因與染色體的關(guān)系(1)薩頓運(yùn)用類比推理法提出了基因在染色體上的假說。(2)摩爾根運(yùn)用假說—演繹法通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了薩頓假說。(3)一條染色體上有許多基因，基因在染色體上呈線性排列。2．伴性遺傳、性別決定(1)性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。性別決定的方式有XY型和ZW型兩種。小結(jié)升華區(qū)……………(2)伴X隱性遺傳病表現(xiàn)出隔代交叉遺傳、男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者的特點(diǎn)。(3)伴X顯性遺傳病表現(xiàn)出連續(xù)遺傳、女患者多于男患者、男患者的母親和女兒都是患者的特點(diǎn)。(4)伴Y遺傳病表現(xiàn)出全為男性遺傳的特點(diǎn)。3．人類遺傳病的類型和特點(diǎn)(1)人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。(2)單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。(3)多基因遺傳病的3個特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。(2)伴X隱性遺傳病表現(xiàn)出隔代交叉遺傳、男患者多于女患者、女4．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)主要的兩種手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。(2)產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。4．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．“基因在染色體上”是否適合所有生物？提示“基因在染色體上”只適合于進(jìn)行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色體上；原核生物、病毒無染色體，故不適合“基因在染色體上”這種說法。2．雌雄同株中性狀的遺傳存在伴性遺傳嗎？為什么？提示雌雄同株中性狀的遺傳不存在伴性遺傳，因無性染色體。3．為什么人類的許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因？提示人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。X染色體攜帶著許多基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因?！?．“基因在染色體上”是否適合所有生物？…………4．說出羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)。提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。4．說出羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)。隨堂演練區(qū)隨堂演練區(qū)課時作業(yè)(十六)課時作業(yè)(十六)謝謝觀看謝謝觀看1.伴性遺傳(Ⅱ)。2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)。4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。

欄目導(dǎo)航考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)

考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)及其應(yīng)用分析考點(diǎn)三人類遺傳病及其檢測與預(yù)防考點(diǎn)四(實(shí)驗(yàn))調(diào)查常見的人類遺傳病小結(jié)升華區(qū)隨堂演練區(qū)欄目導(dǎo)航考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說(1)研究方法：_________。(2)內(nèi)容：基因是由_________攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在_________上。類比推理染色體染色體考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說類比推理染(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)系，如下表所示：平行基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和_________在配子形成和受精過程中，_________相對穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對成對配子成單成單體細(xì)胞中來源成對基因一個來自_________，一個來自_________一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時_______________在形成配子時自由組合______________在減Ⅰ后期自由組合獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非等位基因非同源染色體(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問題的提出2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(2)假設(shè)解釋——提出假設(shè)①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于_________染色體上，_________染色體上無相應(yīng)的等位基因。②對雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)XY(2)假設(shè)解釋——提出假設(shè)XY(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝_________________。(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于_________染色體上→基因位于染色體上。(5)研究方法——假說—演繹法。(6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有_________基因，基因在染色體上呈_________排列。1∶1∶1∶1X多個線性(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代[細(xì)節(jié)拾遺]1．(教材必修2P28“相關(guān)信息”)為什么生物學(xué)家常用果蠅作為遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料？提示果蠅易飼養(yǎng)，繁殖快，產(chǎn)生的后代多。2．(教材必修2P30“技能訓(xùn)練”)運(yùn)用類比推理的方法，推斷基因與DNA長鏈的關(guān)系。提示不同的基因也許是DNA長鏈上的一個個片段。[細(xì)節(jié)拾遺][基礎(chǔ)小測]1．判斷下列敘述的正誤。(1)基因在染色體上的提出者是薩頓，證明者是摩爾根()(2)薩頓利用假說—演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上()(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系()(4)摩爾根利用假說—演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上()(5)染色體和基因并不是一一對應(yīng)關(guān)系，一條染色體上含有很多基因()√×√√√[基礎(chǔ)小測]√×√√√2．如圖是科學(xué)家根據(jù)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，繪制出的果蠅某一條染色體上的某些基因的位置，請據(jù)圖回答：蛋白質(zhì)(1)染色體的主要成分是_________和_________。(2)基因和染色體行為存在著明顯的_________關(guān)系。(3)提出假說“基因在染色體上”，運(yùn)用的研究方法是_________法。繪出果蠅的基因在染色體上位置圖的第一位學(xué)者是_________。(4)該染色體上控制朱紅眼和深紅眼的兩個基因，在形成配子時，是否遵循孟德爾的遺傳規(guī)律？并說明理由。________________________________________。DNA平行類比推理摩爾根不遵循，因?yàn)樗鼈兾挥谕粭l染色體上2．如圖是科學(xué)家根據(jù)果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，繪制出的果蠅某一條染色體3．觀察下列三個果蠅遺傳圖解，請分析3．觀察下列三個果蠅遺傳圖解，請分析1．類比推理法與假說—演繹法的比較強(qiáng)化科學(xué)探究中的思維方法項(xiàng)目假說—演繹法類比推理法原理在提出問題、作出假設(shè)的基礎(chǔ)上演繹推理并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)得出結(jié)論將未知的和已知的做比較，根據(jù)驚人的一致性推理并得到結(jié)論結(jié)論具有邏輯必然性，是科學(xué)結(jié)論，一定正確不具有邏輯必然性，僅是假說，不一定正確實(shí)例孟德爾發(fā)現(xiàn)兩大定律；摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上薩頓假說：根據(jù)基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系推出基因在染色體上1．類比推理法與假說—演繹法的比較強(qiáng)化科學(xué)探究中的思維方法2.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展強(qiáng)化科學(xué)探究(1)提出假說，進(jìn)行解釋2.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展強(qiáng)化科學(xué)探究第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件(2)演繹推理，驗(yàn)證假說摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假設(shè)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假設(shè)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假設(shè)1得到了證實(shí)。(2)演繹推理，驗(yàn)證假說第五單元-第16講-基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病課件3.在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？

強(qiáng)化生命觀念提示F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時，雌蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XW∶Xw＝3∶1，雄蠅產(chǎn)生的精子為XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子隨機(jī)結(jié)合。3.在摩爾根實(shí)驗(yàn)一中，若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅4．依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息強(qiáng)化科學(xué)思維內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關(guān)基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則：4．依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息強(qiáng)(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷的主要依據(jù)是什么？提示X染色體上雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體中都是直毛，沒有分叉毛。(2)寫出兩個親本的基因型及推導(dǎo)過程。提示XFXf×XFY由圖可知，子代雄性個體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷命題點(diǎn)一基因在染色體上的辨析1．薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個B．非等位基因在形成配子時自由組合；非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C．作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D．基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性；染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)C命題點(diǎn)一基因在染色體上的辨析C解析

基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對存在，在配子中成單存在；成對的基因和同源染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。

解析基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過DD解析

根據(jù)圖形可知，基因在染色體上呈線性排列，A正確；白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因，B正確；在不考慮變異的情況下，有絲分裂后期，基因中dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極，C正確；減數(shù)第二次分裂后期，若圖示的X染色體與2號染色體移到細(xì)胞的同一極，則基因dp、pr、sn、w將出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極，D錯誤。

解析根據(jù)圖形可知，基因在染色體上呈線性排列，A正確；白眼基3．科學(xué)的研究方法是取得成功的關(guān)鍵，假說—演繹法和類比推理是科學(xué)研究中常用的方法，人類在探索基因神秘蹤跡的歷程中，進(jìn)行了如下研究：①1866年孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)：提出了生物的性狀由遺傳因子(基因)控制②1903年薩頓研究蝗蟲的精子和卵細(xì)胞的形成過程，提出假說：基因在染色體上③1910年摩爾根進(jìn)行果蠅雜交實(shí)驗(yàn)：找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)他們在研究的過程中所使用的科學(xué)研究方法依次為()A．①假說—演繹法②假說—演繹法③類比推理B．①假說—演繹法②類比推理③類比推理C．①假說—演繹法②類比推理③假說—演繹法D．①類比推理②假說—演繹法③類比推理C