人體生物化學(xué)與疾病-重點(diǎn)-公選臨床生化-考點(diǎn)

資料僅供參考文件編號(hào)：2022年4月版本號(hào)：A修改號(hào)：1頁次：1.0審核：批準(zhǔn):發(fā)布日期：人體生物化學(xué)與疾病(臨床生物化學(xué)/公選)重點(diǎn)名詞解釋1低血糖癥：低血糖癥是由多種疾病引起的\以血糖濃度過低為特征的(一組)綜合征,而不是一個(gè)獨(dú)立的疾病。2糖尿?。菏侵赣捎谝葝u素絕對(duì)或相對(duì)不足,或利用低下而引起的以糖\脂\蛋白質(zhì)代謝紊亂為特征的復(fù)雜的慢性代謝性疾病,其臨床特征為持續(xù)高血糖,甚至出現(xiàn)尿糖.3胰島素抗性：又稱胰島素抵抗,是指由于靶細(xì)胞膜上胰島素受體缺陷,導(dǎo)致靶細(xì)胞對(duì)胰島素的反應(yīng)差,不能將胰島素信息轉(zhuǎn)換為生物學(xué)效應(yīng)的現(xiàn)象。1.胰島素釋放試驗(yàn)：常與OGTT同時(shí)進(jìn)行,利用口服葡萄糖使血糖升高,從而刺激胰島β細(xì)胞釋放胰島素,測(cè)定空腹及服糖后1h\2h\3h的血清(漿)胰島素水平,稱為胰島素釋放試驗(yàn);通過檢測(cè)血清胰島素水平,可以觀察\反映胰島β細(xì)胞的分泌功能。2.膽石癥：(cholelithiasis)是指在膽道系統(tǒng)中,膽汁的某些成分(膽色素\膽固醇\黏液物質(zhì)及鈣等)可以在各種因素作用下析出\凝集而形成結(jié)石的現(xiàn)象。3.酮癥酸中毒：指在脂肪大量動(dòng)用的情況下,如糖尿病\饑餓\妊娠反應(yīng)較長(zhǎng)時(shí)間伴有嘔吐癥狀者\(yùn)酒精中毒嘔吐并數(shù)日少進(jìn)食物者,脂肪酸在肝內(nèi)氧化加強(qiáng),酮體生成增加并超過了肝外組織的利用量,因而出現(xiàn)酮血癥4.肝纖維化：是各種慢性肝病向肝硬化發(fā)展所共有的病理改變和必經(jīng)途徑,是肝臟細(xì)胞外基質(zhì)合成和降解失衡的結(jié)果。5.肝硬化：是臨床常見的慢性進(jìn)行性肝病,由一種或多種病因長(zhǎng)期或反復(fù)作用形成的彌漫性肝損害。6.脂肪肝：是指由于各種原因引起的肝細(xì)胞內(nèi)脂肪異常堆積的病變。脂肪性肝病正嚴(yán)重威脅國(guó)人的健康,成為僅次于病毒性肝炎的第二大肝病,已被公認(rèn)為隱蔽性肝硬化的常見原因。7.肝性腦病：是繼發(fā)于肝功能紊亂的嚴(yán)重的神經(jīng)綜合征,又稱肝性昏迷。8.假性神經(jīng)遞質(zhì)：某些物質(zhì)結(jié)構(gòu)與神經(jīng)遞質(zhì)結(jié)構(gòu)相似,可取代正常神經(jīng)遞質(zhì)從而影響腦功能,稱假神經(jīng)遞質(zhì)。9.腎清除率：指單位時(shí)間內(nèi)多少毫升血漿中的某物質(zhì)經(jīng)腎臟清除。10.微量蛋白：是指常規(guī)定性或定量方法難以檢出的一些尿蛋白。包括微量白蛋白,β2-微球蛋白,Tamm-Horsfall蛋白(THP),α１-微球蛋白(1-MG)纖維蛋白降解產(chǎn)物(FDP)視黃醇結(jié)合蛋白11.腎小球性蛋白尿：由腎小球病變引起腎小球毛細(xì)血管壁通透性增加,使較多的血漿蛋白濾出,主要是白蛋白。簡(jiǎn)答1列表比較1型2型糖尿病1型DM2型DM曾用名胰島素依賴型糖尿病非胰島素依賴糖尿病發(fā)病機(jī)制胰島素β細(xì)胞自身免疫性損害,胰島素降低胰島素抵抗,胰島素正?；蛏咂鸩∧挲g多發(fā)于青春期＜20歲中老年＞40歲起病方式多急劇,少數(shù)緩慢大多數(shù)緩慢且隱匿體重多正?；蚱荻喑鼗蚍逝秩嘁簧俚湫筒坏湫突驘o癥狀急性并發(fā)癥易發(fā)酮癥酸中毒不易酮癥,易高滲性昏迷并發(fā)腎病35-40%主要死因5-10%并發(fā)心腦血管病較少＞70%主要死因胰島素治療依賴早期不依賴,晚期依賴2糖尿病的典型癥狀及機(jī)制糖尿病患者存在嚴(yán)重的代謝紊亂,典型癥狀表現(xiàn)為“三多一少”,即多尿\多飲\多食\體重減輕;①多尿：血糖升高,超出腎糖域(8.9~9.9mmol/L),出現(xiàn)尿糖,引發(fā)滲透性利尿,出現(xiàn)多尿的癥狀;②多飲：多尿?qū)е麓罅克謥G失,加之血糖升高\(yùn)引起血漿滲透壓相應(yīng)升高,高血滲可刺激下丘腦的口渴中樞,口渴思飲,出現(xiàn)多飲的癥狀;③多食：尿液排出大量葡萄糖,加機(jī)體糖利用障礙,能量代謝紊亂,使患者出現(xiàn)饑餓感而多食;④體重減輕：由于胰島素相對(duì)或絕對(duì)的缺乏,胰高血糖素\糖皮質(zhì)激素等升高,導(dǎo)致機(jī)體蛋白質(zhì)和脂肪消耗增多,加之機(jī)體脫水,從而引起體重減輕;3膽固醇結(jié)石的形成機(jī)制①膽結(jié)石核心：脫落上皮細(xì)胞\細(xì)菌\寄生蟲\膽固醇結(jié)晶等②膽固醇過飽和——致石性膽汁③膽汁排空障礙：肥胖\迷走神經(jīng)部分切除\妊娠\不吃早餐4動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)病機(jī)制動(dòng)脈粥樣硬化(atherosclerosis,AS)是指動(dòng)脈內(nèi)膜脂質(zhì)和血液成分沉積,平滑肌細(xì)胞及膠原纖維增生,并伴有壞死及鈣化等不同程度病變的一類慢性進(jìn)行性病理過程。機(jī)制：動(dòng)脈內(nèi)膜的平滑性和完整性受到破壞;脂質(zhì)沉積;平滑肌細(xì)胞和來自血液的單核細(xì)胞不斷地吞噬大量脂質(zhì)成為泡沫細(xì)胞;血小板迅速粘附聚集于受損處并被激活。5列表寫出血漿高脂蛋白血癥的分類\異常血漿脂蛋白\發(fā)病原因類型脂蛋白變化血脂變化病因癥狀I(lǐng)型CM增加TG明顯增加LPL缺乏Apo細(xì)胞缺陷腹痛\發(fā)瘆型黃素瘤\急性胰腺炎IIa型LDL增加TC增加LDL受體缺陷早期出現(xiàn)AS\結(jié)節(jié)性黃疸\肌腱黃瘤IIb型LDL增加VLDL增加TC增加TG增加APoB100合成增加AS\黃素瘤\糖代謝異常\易糖尿病III型IDL增加TC增加TG增加ApoE3變成E2早期嚴(yán)重AS\冠心病\掌紋條狀\黃素瘤IV型VLDL增加TG增加VLDL合成增加\分解減慢糖耐量異常\易糖尿病\黃素瘤少見\冠心病\ASV型VLDL增加CM增加TG明顯增加TC增加Apo細(xì)胞缺陷\LDL活性增強(qiáng)腹痛\發(fā)瘆型黃素瘤\急性胰腺炎\易糖尿病6.1肝纖維化形成機(jī)制①各種病因刺激——肝細(xì)胞彌漫性變性壞死——肝細(xì)胞結(jié)節(jié)狀再生②網(wǎng)狀纖維塌陷融合成纖維細(xì)胞增生儲(chǔ)脂細(xì)胞轉(zhuǎn)化(HSC)——大量纖維組織增生(肝纖維化)形成肝小葉2肝性腦病的機(jī)制.目前認(rèn)為肝性腦病的發(fā)生主要是由于物質(zhì)代謝障礙和毒性物質(zhì)引起腦組織功能和代謝障礙,導(dǎo)致星形膠質(zhì)細(xì)胞受損和腦水腫等繼發(fā)性神經(jīng)病理改變。.①氨中毒與肝性腦病血氨↑→腦內(nèi).氨對(duì)腦的毒性作用——干擾腦組織能量代謝。抑制丙酮酸脫氫酶的活性;腦內(nèi)以谷氨酰胺的方式解毒,消耗ATP\NADH;;消耗-酮戊二酸;;激活神經(jīng)細(xì)胞膜上的Na+-K+-ATP酶,并和K+有競(jìng)爭(zhēng)作用,影響離子平衡及神經(jīng)沖動(dòng)。②假神經(jīng)遞質(zhì)學(xué)說。假神經(jīng)遞質(zhì)釋放后,引起神經(jīng)系統(tǒng)某些部位功能發(fā)生障礙,使大腦發(fā)生深度抑制而昏迷。③氨基酸不平衡與肝性腦病。芳香族氨基酸在肝內(nèi)代謝發(fā)生障礙,在血中的濃度增高,大量入腦,引起假神經(jīng)遞質(zhì)產(chǎn)生增多,使中樞進(jìn)入抑制狀態(tài)。7慢性肝細(xì)胞損傷時(shí)的代謝變化④糖代謝變化磷酸戊糖途徑和糖酵解途徑相對(duì)增強(qiáng),血中丙酮酸含量可顯著上升。嚴(yán)重肝病時(shí)糖有氧氧化及三羧酸循環(huán)運(yùn)轉(zhuǎn)失常。血糖濃度難以維持正常水平,血糖降低。糖耐糖曲線異常,可呈低平型\高峰型\高坡型或穩(wěn)高型等異常曲線。⑤脂類代謝變化脂類消化吸收不良。肝內(nèi)脂肪氧化分解降低或脂肪合成增多或磷脂合成障礙,不能有效合成脂蛋白輸出,脂肪在肝細(xì)胞內(nèi)沉積而形成脂肪肝。糖代謝異常,脂肪動(dòng)員增加,導(dǎo)致酮血癥。血漿膽固醇酯/膽固醇的比值下降。血漿脂蛋白電泳譜異常,出現(xiàn)低密度脂蛋白(LDL)積累。⑥肝臟的生物轉(zhuǎn)化能力下降如激素的滅活\藥物代謝等。(如雌激素滅活障礙,出現(xiàn)肝掌\蜘蛛痣等)⑦蛋白質(zhì)代謝：血漿清蛋白降低,-球蛋白升高,出現(xiàn)清蛋白蛋白與球蛋白(A/G)的比值降低,甚至倒置。血漿尿素水平呈低值。血氨增高。支鏈氨基酸和芳香族氨基酸的比值下降。⑧維生素代謝：脂溶性維生素A\D\E\K吸收障礙⑨.水電解質(zhì)代謝紊亂肝性腹水:門脈高壓血漿膠體滲透壓降肝內(nèi)淋巴回流障礙鈉水儲(chǔ)溜電解質(zhì)代謝紊亂：低鉀血癥\低鈉血某些指標(biāo)：1尿小分子蛋白提示腎小管損傷,尿大分子蛋白提示腎小球損傷,通透性增加2尿β2微量球蛋白是腎小管損傷的標(biāo)志,血β2微量球蛋白反映腎小球?yàn)V過率功能。3腎小球?yàn)V過功能：血尿素\血肌酐\血尿酸近曲小管功能：尿β2-MG\α1-MG腎清除試驗(yàn)遠(yuǎn)端小管功能：尿相對(duì)密度\尿液滲透量\尿液濃縮稀釋功能\自由水清除率等4腎小管功能檢測(cè)：尿比重\尿滲透壓5腎血流量RBF,腎血漿流量RPFRPF增高見于急性腎炎,妊娠期,早期糖尿病,：RPF降低見于慢性腎小球腎炎\腎動(dòng)脈狹窄\心衰\低血容量6反映肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞損傷為主的酶類,主要有ALT\AST及其LDH同工酶等