醫(yī)學遺傳學試題

遺傳病最基本的特征是（）先天性B.家族性C.遺傳物質改變D.罕見性E.不治之癥下列哪種疾病不屬于遺傳?。ǎ〢.單基因病B.多因子病C.體細胞遺傳病D.傳染病E.染色體病醫(yī)學遺傳學研究的對象是。A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病遺傳病是指。A.染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質改變引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物質引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病多數惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在的基礎上發(fā)生的。A.微生物感染B.放射線照射C.化學物質中毒D.遺傳物質改變E.大量吸煙緒論1.C2.D3.A4.B5.基因和染色體科學家還發(fā)現與蛋白質合成有關的基因序列只占整個基因組序列的。10%B.2%C.1%D.5%E.3%真核生物的結構基因是，由編碼的外顯子和非編碼的內含子組成，二者相間排列。不同基因所含內含子數目和大小也不同。A.復等位基因B.多基因C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因每一個內含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5’端起始的兩個堿基是GT,3’端最后的兩個堿基是AG,通常把這種接頭形式叫做。A.GA-TG法貝^B.G-A法貝^C.T-G法貝^D.G-G法貝^E.GT-AG法貝^單拷貝序列又稱非重復序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數幾個拷貝，單拷貝序列的長度在之間，其中有些是編碼細胞中各種蛋白質和酶的結構基因。800bp?1000bpB.400bp?600bpC.600bp?800bpD.500bp?700bpE.1000bp?1200bp在基因組的間隔序列和內含子等非編碼區(qū)內，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重復單位，重復序列為，稱為微衛(wèi)星DNA或STR，如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。lkb?5kbB.2bp?6bpC.l0bp?60bpD.l5bp?100bpE.l70bp?300bpAlu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復順序，占基因組總DNA含量的3%?6%，長達，在一個基因組中重復30萬?50萬次。170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp所謂的KpnI家族，形成的中度重復順序，拷貝數為3000?4800個。1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb現已確定，人類有3萬4萬個蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質序列僅有左右專一表達。A.10%B.2%C.12%D.14%E.5%有絲分裂和減數分裂的區(qū)別在于。有絲分裂發(fā)生在體細胞，減數分裂在各種細胞中都存在有絲分裂細胞中DNA復制一次，細胞分裂一次，減數分裂DNA復制兩次，細胞分裂兩次有絲分裂結束后，由一個細胞分裂成兩個相同的細胞，減數分裂結束后，形成四個不同的子細胞。兩種分裂結束后，DNA含量都減半兩種分裂結束后，遺傳物質保持不變同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細線期B.偶線期C.粗線期。.雙線期E.終變期下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現出來？A.失活的X染色體是隨機的B.失活的X染色體仍有部分基因表達活性由失活的X染色體的細胞增殖產生的所有細胞都是這條X染色體失活失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級結構B.二級結構C.三級結構D.四級結構E.多級結構同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。A.等位基因B.復等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.斷裂基因在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)椤.轉換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變動態(tài)突變的發(fā)生機理是。A.基因缺失B.基因突變C.基因重復D.核苷酸重復序列的擴增E.基因復制紫外線引起的DNA損傷的修復，是通過下列哪種方式，解開TT二聚體，。A.慢修復B.快修復C.超快修復D.重組修復E.切除修復含有嘧啶二聚體的DNA仍可進行復制，當復制到損傷部位時，DNA子鏈中與損傷部位相對應的部位出現缺口，然后通過以下哪種方式進行修復，。A.慢修復B.快修復C.超快修復D.重組修復E.切除修復下列哪中修復方式，不能從根本上消除DNA的結構損傷，。A.慢修復B.快修復C.光復活修復D.重組修復E.光復活修復光復活修復過程中，以下哪種酶與嘧啶二聚體結合，。A.光復活酶B.核酸外切酶C.核酸內切酶D.連接酶E.以上都不是紫外線作用下，相鄰堿基結合所形成的TT為。A.鳥嘌吟二聚體B.腺嘌吟二聚體C.胸腺嘧啶二聚體D.胞嘧啶二聚體E.尿嘧啶二聚體脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復拷貝數為。著色性干皮病患者，。A,切除修復缺陷B.解旋酶基因突變C.內切酶缺陷D.參與修復的DNA轉錄缺陷A+B+CBloom綜合征患者，。A.切除修復缺陷B.解旋酶基因突變C.復制后修復缺陷D.參與修復的DNA轉錄缺陷E.A+B+C基因和染色體B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.BD16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C單基因病在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為。A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為。A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳3.屬于常染色體顯性遺傳病的是。A.鐮狀細胞貧血B.先天聾啞C.短指癥D.紅綠色盲E.血友病A屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.血友病A屬于延遲顯性的遺傳病為。A.并指癥B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿癥E.早禿屬于共顯性的遺傳病為。A.MN血型B.Marfan綜合征C.肌強直性營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥E.并指癥屬于從性顯性的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指癥E.早禿患者的正常同胞中有23為攜帶者的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳父母均為雜合子，子女發(fā)病率為瑙的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為。A.軟骨發(fā)育不全B.血友病AC.苯丙酮尿癥D.短指癥E.早禿近親婚配時，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A.染色體B.不規(guī)則顯性C.隱性D.共顯性E.顯性男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳一對夫婦表型正常，一個兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為。13B.1/2C.14D.34E.2/3一對夫婦均為先天聾啞患者，兩個女兒都正常，如果再次生育，后代為先天聾啞患者的可能性為。3/4B.0C.1/4D.1/2E.2/3一對夫婦表型正常，生出了一個先天聾啞的兒子，如再次生育，子女仍為先天聾啞患者的可能性為。1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3一男性抗維生素D佝僂病患者的女兒有的可能性為患者。A.23B.1/3C.1/4D.全部E.1/2紅綠色盲屬于遺傳。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有可能是攜帶者。A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.全部人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是的遺傳特征。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為。1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480母親為紅綠色盲，父親正常，其四個女兒有可能是色盲。A.1個B.2個C.3個D.4個E.0個母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O父母為B血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型。A.僅為B型B.僅為O型C.34為O型，1/4為B型D.1/4為O型，34為B型E.1/2為O型，1/2為B型丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為。2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/4現有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化病的概率為。1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病一個男性為血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹D.外甥女E.伯伯由于不同性別的生理結構不同，僅出現于某種性別的遺傳方式為A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.限性遺傳E.不完全顯性32.由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現為顯性，也可表現為隱性的遺傳方式為。A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.限性遺傳E.不完全顯性由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現的遺傳方式為。A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.限性遺傳E.不完全顯性人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有的特點。A.不規(guī)則顯性B.從性顯性C.延遲顯性D.完全顯性E.不完全顯性35.人類組織相容性抗原的遺傳為遺傳。A.不規(guī)則顯性B.共顯性C.延遲顯性D.完全顯性E.不完全顯性如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是。MN和A型、MN和O型MN和O型、N和A型MN和A型、N和A型MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型N和A型、N和O型、MN和O型一個人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現已30歲還未發(fā)病，如果30歲時此病的外顯率為30%，則他將來發(fā)病的可能性為。A.0B.15%單基因遺傳C.35%D.100%E.30%1.B2.A3.C4.B5.B-6.A7.E8.A9.A10.C11.C12.D13.C14.B15.C16.D17.C18.E19.C20.C21.E22.C23.B24.E25.C26.D27.D28.E29.C30.A31.36.DD32.37.AB33.B34.E35.B線粒體遺傳病關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是。線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳線粒體遺傳的子代性狀受母親影響線粒體遺傳是細胞質遺傳線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律線粒體遺傳的表現度與突變型mtDNA的數量有關mtDNA的結構特點是。全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)單鏈全長61.6kb，不與組蛋白結合，分為重鏈和輕鏈全長16.6kb，與組蛋白結合，為閉環(huán)雙鏈全長61.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)單鏈E.全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)雙鏈3.線粒體遺傳屬于。A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.隱性遺傳D.非孟德爾遺傳E.體細胞遺傳每個線粒體內含有mtDNA分子的拷貝數為。A.10?100個B.10?20個C.2?10個D.15?30個E.105mtDNA中編碼mRNA基因的數目為。A.37個B.22個C.17個D.13個E.2個mtDNA中含有的基因為。22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRNA基因2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因線粒體多質性指。A.不同的細胞中線粒體數量不同B.一個細胞中有多個線粒體一個線粒體中有多個DNAD.一個細胞中有多種mtDNA拷貝E.一個線粒體中有多種DNA拷貝受精卵中線粒體的來源是。A.幾乎全部來自精子B.幾乎全部來自卵子精子與卵子各提供1/2D.不會來自卵子E.大部分來自精子線粒體疾病的遺傳特征是。A.母系遺傳B.近親婚配的子女發(fā)病率增高C.交叉遺傳發(fā)病率有明顯的性別差異E.女患者的子女約1/2發(fā)病下列不是線粒體DNA的遺傳學特征的是。A.半自主性B.符合孟德爾遺傳規(guī)律C.復制分離閾值效應E.突變率高于核DNA遺傳瓶頸效應指。A.卵細胞形成期mtDNA數量劇減B.卵細胞形成期nDNA數量劇減受精過程中nDNA數量劇減D.受精過程中mtDNA數量劇減卵細胞形成期突變mtDNA數量劇減符合母系遺傳的疾病為。A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病C.子宮陰道積水Leber遺傳性視神經病E.家族性高膽固醇血癥最早發(fā)現與mtDNA突變有關的疾病是。A.遺傳性代謝病B.Leber遺傳性視神經病C.白化病紅綠色盲E.進行性肌營養(yǎng)不良與線粒體功能障礙有關的疾病是。A.多指B.先天性聾啞C.帕金森病D.白化病E.苯丙酮尿癥線粒體遺傳—TOC\o"1-5"\h\zD2.E3.D4.C5.DD7.D8.B9.A10.BA12.D13.B14.C多基因遺傳病累加效應是由多個的作用而形成。A.顯性基因B.共顯性基因C.隱性基因D.顯、隱性基因E.mtDNA基因如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀禾。A.顯性性狀B.隱性性狀C.數量性狀D.質量性狀E.單基因性狀某多基因病的群體發(fā)病率為1%,遺傳度為80%，患者一級親屬發(fā)病率為。A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4唇裂屬于。A.多基因遺傳病B.單基因遺傳病C.質量性狀遺傳D.染色體病E.線粒體遺傳病下列為數量性狀特征。A.變異分為2-3群，個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線D,變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線下面屬于數量性狀。A.ABO血型B.A血壓C.A紅綠色盲D.多指E.先天聾啞屬于質量性狀。A.身高B.血壓C.膚色D.智力E.高度近視在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產生是由。遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果遺傳基礎的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的多對基因的分離和自由組合的作用的結果主基因作用在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產生的子代。A.均為極端的個體B.均為中間的個體多數為極端的個體，少數為中間的個體多數為中間的個體，少數為極端的個體極端個體和中間個體各占一半10.遺傳度是。A.遺傳性狀的表現程度B.致病基因危害的程度C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳病發(fā)病率的高低遺傳性狀的異質性多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病。A.是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小遺傳因素和遺傳因素的作用各一半由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風險大小稱。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.表現度多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，貝。個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關14.群體中與閾值與易患性平均值之間的距離可通過計算。A.群體發(fā)病率的高低B-雙生子發(fā)病一致率C?患者同胞發(fā)病率的高低D.近親婚配所生子女的發(fā)病率高低E.患者一級親屬發(fā)病率的高低易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是。A.平均值左面的面積B.平均值右面的面積C.閾值與平均值之間的面積D.閾值右側尾部的面積E.閾值左側尾部的面積有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別閾值、患者子女復發(fā)風險與一般群體相同閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較低閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較低閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較高閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較高下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律。A?群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B?群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風險都較大利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險的條件是。群體發(fā)病率0.1%?1%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為0.1%?1%群體發(fā)病率1%?10%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為1%?10%不考慮任何條件，均可使用一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與。該病的遺傳率有關，而與一般群體的發(fā)病率無關一般群體的發(fā)病率有關，而與該病的遺傳率無關與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關D.性別有關，與親緣關系無關親緣關系有關，與性別無關唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風險為。A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%一個家庭患某種多基因病人數多，說明這個家庭患此病的。A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高易患性較低E.遺傳率較高先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是。A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不是多基因遺傳—TOC\o"1-5"\h\zB2.C3.D4.A5.EB7.E8.A9.D10.CB12.C13.B14.A15.DE17.A18.A19.C20.BC22.A染色體病人類染色體中，形態(tài)最小的是。A.21號染色體B.22號染色體C.Y染色體D.X染色體E.1號染色體按照ISCN的標準系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應表示為A.10p25.3B.10q25.3C.10p2.53D.10q2.53E.10q253人類染色體不包括。A.中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體E.性染色體目前臨床上最常用的顯帶技術是A.Q帶B.G帶C.C帶D.T帶E.N帶5.染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為。A.Q11B.P11C.q11D.p11E.P00正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是。A.中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體E.以上都不是定義一個特定染色體的帶時，下列是不必要的A.染色體號B.臂的符號C.區(qū)的序號D.帶的序號E.染色體所屬組號一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像稱A.二倍體B.基因組C.核型D.染色體組E.聯會非整倍體的形成原因可以是。A-雙雌受精B-雙雄受精C.核內復制D.染色體不分離E.核內有絲分裂體細胞中染色體數目為45,稱為。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.超二倍體近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為。A.單方易位B.串聯易位C.羅伯遜易位D.不平衡易位E.復雜易位體細胞中染色體數目為47,稱為。A.單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型E.亞二倍體某個體含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為。A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型嵌合體形成的原因可能是。卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失卵裂過程中發(fā)生了聯會的同源染色體不分離生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E-雙雌受精或雙雄受精46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示。一女性細胞內發(fā)生了染色體的插入一女性細胞內發(fā)生了染色體的易位一男性細胞帶有等臂染色體一男性細胞內帶有缺失型的畸變染色體一女性細胞內發(fā)生了染色體的倒位若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為。A.常染色體結構異常B.常染色體數目異常的嵌合體C.性染色體結構異常D.性染色體數目異常的嵌合體性染色體結構異常的嵌合體若某人核型為46,XY,inv(2)(p21q31)則表明其染色體發(fā)生了A.缺失B.倒位C.易位。.插入E.重復染色體整倍性改變的機制可能有。A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B?染色體易位染色體倒位D.染色體核內復制E.姐妹染色單體交換染色體結構畸變的基礎是。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內復制C.染色體不分離染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體丟失一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結果造。A.缺失B.倒位C.易位D.重復E-插入當一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成。A.等臂染色體B-雙著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體D.倒位染色體E.重復先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）的最常見核型是。A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XXXE.46,YY由于著絲粒分裂異?？梢詫е禄儭.重復B.缺失C.倒位。.雙著絲粒染色體E.等臂染色體人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成。A.重復B.缺C.倒位D.易位E-插入三體型個體的體細胞內的染色體數目是。A.69B.49C.47D.45E.26單體型個體的體細胞內的染色體數目是。A.23B.24C.45D.46E.47下列染色體畸變中，減數分裂中能產生倒位環(huán)的是。A.重復B.倒位C.相互易位D.缺失E-雙著絲粒染色體染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細胞系的數目A.1個B.2個C.3個D.4個E.3個或4個在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚。正常二倍體細胞系的比例越小異常細胞系的比例越大個體病情越重形成的嵌合體細胞系種類越多正常二倍體細胞系的比例越大最常見的常染色體三體綜合征是。A.Klinefelter綜合征B.Edward綜合征C.WAGR綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。A.家族性高膽固醇血癥B.著色性干皮病C.Down綜合征D.貓叫樣綜合征E.WAGR綜合征Down綜合征為號染色體三體或部分三體所致。A.13B.16C.18D.21E.22Edward綜合征又稱之為三體綜合征。A.13B.16C.18D.21E.22以下臨床表型不屬于Edward綜合征A.智力低下B.蹼頸C.耳廓畸形D.搖椅樣足E.特殊握拳狀13三體綜合征又稱。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合征。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.5p-綜合征E.Down綜合征屬于染色體結構異常的染色體病為。A.Klinefelter綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征Klinefelter綜合征的典型核型是。A.48,XXXXB.47,XXYC.48,XXXY47,XYYE.45,X以下是Down綜合征患者核型的為。A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.46,XY,-21,+t(13q21q)46,XX,-21,+t(18q21q)D.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)45,XY,-14,-21,+t(14q21q)D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A.羅伯遜易位B.復雜易位C.串聯易位單方易位E.不平衡易位45,X為患者的典型核型。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征典型患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。A.Edward綜合征B.Down綜合征C.貓叫樣綜合征D.Turner綜合征E.Klinefelter綜合征典型的Turner綜合征患者較正常人少一條染色體。A.13號B.18號C.21號D.XE.Y下列可通過染色體檢查而確診。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病需做染色體檢查的是。A.習慣性流產者B.白化病患者C.血友病患者D.半乳糖血癥患者E.Huntington舞蹈病患者經檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其為患者。A.染色體丟失B.染色體部分丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體倒位E.嵌合體倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形A.環(huán)狀染色體B.染色體不分離C?等臂染色體D.染色體丟失E.倒位圈嵌合型Down綜合征患者的核型為。A.46,XY,-13,+t(13q21q)B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)C.47,XY,+21D.46,XY/47,XY,+21E.46,XY,-21,+t(21q21q)染色體病1.A2.B3.D4.B5.C6.E7.E8.C9.D10.C11.C12.D13.C14.A15.B16.B17.B18.D19.D20.D21.C22.A23.E24.B25.C26.C27.B28.B29.E30.E31.C32.D33.C34.B35.B36.D37.D38.B39.A40.A41.C42.D43.D44.D45.A46.B47.E48.D群體遺傳學1.基因庫是指。一個個體的全部遺傳信息一個孟德爾群體的全部遺傳信息C?所有生物個體的全部遺傳信息D.所有同種生物個體的全部遺傳信息一個細胞內的全部遺傳信息一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達到遺傳平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.無數代E.以上都不對一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則。A.M血型者占36.7%B.M基因的頻率為0.66C.N基因的頻率為0.63D.MN血型者占55.4%E.N血型者占36.7%Hardy-Weinberg平衡律不含。A.在一個大群體中B.選型婚配沒有突變發(fā)生D.沒有大規(guī)模遷移E?群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中A.A基因的頻率為0.3B.a基因的頻率為0.7C.是一個遺傳平衡群體D.是一遺傳不平衡群體E.經過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,。A.人群中雜合子頻率為2pqB.女性發(fā)病率是p2C.男性患者是女性患者的兩倍D.女性患者是男性患者的兩倍E.女性發(fā)病率為q2能影響遺傳負荷的因素是。A.隨機婚配B.近親婚配C.電離輻射化學誘變劑E.B+C+D遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中保持不變。A.基因頻率和基因型頻率B.基因頻率C.基因型頻率D.表現型頻率E.表現型頻率和基因型頻率對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/5000，女性發(fā)病率為。A.1/5000B.150000C.1/25000D.1/250000E.1/25000000兄弟姐妹之間的親緣系數是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32舅-甥之間的親緣系數是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32祖-孫之間的親緣系數是。A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3213.叔-侄之間屬于。A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.五級親屬表兄妹之間屬于。A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.五級親屬AR基因三級親屬的近婚系數是。TOC\o"1-5"\h\zA.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2AR基因表/堂兄妹間的近婚系數是。A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2XR基因堂兄妹間的近婚系數是。A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0XR基因姑表兄妹間的近婚系數是。A.1/16BR16C.1/8D.1/4E.0在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09，雜合子的頻率是。A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.84一個群體中某一基因型的個體占全部個體的比率稱。A.基因組B.基因庫C.基因型D.基因頻率E.基因型頻率同一基因座位所有基因型頻率之和等于。A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.15群體中某一基因的頻率等于相應的頻率加上的頻率。A.純合基因型，雜合基因型B.1/2純合基因型，雜合基因型C.純合基因型，1/2雜合基因型D.基因，基因型基因型，基因選擇系數s是指在選擇作用下降低的適合度f,二者的關系是。A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=1選擇對常染色體顯性基因的作用，對常染色體隱性基因的作用。A.緩慢，迅速B.緩慢，緩慢C.迅速，緩慢D.迅速，迅速E.以上均不是近親結婚的危害主要來自隱性等位基因的。A.雜合率B.純合率C.雜合性D.純合性E.以上均不是群體中某一等位基因的數量稱為。A.基因庫B.信息庫C.基因量D.基因頻率E基因型頻率我國漢族人群中PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的頻率為。A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.03一群體中的先天性聾啞的群體發(fā)病率為0.0004，該群體中攜帶者頻率為。A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.0005常染色體隱性基因突變率的計算公式為。A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是常染色體顯性基因突變率的計算公式為。A.u=SpB.u=Sq2C.v=SH/2D.v=Sq/3E.以上均不是一個10萬人的群體中，有10人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為A.1/10000B.1/5000C.1/1000D.1/100E.1/50一個遺傳平衡的群體中，已知苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為0.00005,適合度為20%，其基因突變率為。A.50X10-&代B.40X10-&代C.20X10-6/代D.10X10-&代E.5X10-&代一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為1/10000，適合度為0.40，該基因突變率為。A.60X10-6/代B.40X10-&代C.30X10-&代D.20X10-&代E.10X10-6/代大約14個男人中有一個紅綠色盲，女性中紅綠色盲占。A.1/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/1435.遺傳負荷指。一個群體中每個個體帶有有害基因的平均數一個群體中每個個體帶有有害基因的總數一個個體帶有有害基因的總數一個群體中每個個體帶有所有基因的總數以上均不是36.遺傳漂變指的是。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機增減E.基因在群體間的遷移群體遺傳學B2.A3.A4.B5.DE7.E8.A9.C10.A11.A12.C13.A14.B15.A16.D17.B18.C19.B20.D21.E22.A23.C24.A25.C26.A27.B28.C29.D30.B31.C32.E33.D34.A35.A36.D生化遺傳學a珠蛋白位于號染色體上。A.6B.14C.11D.22E.16p珠蛋白位于號染色體上A.22B.11C.16D.14E.6不能表達珠蛋白的基因是。A.aB.waC.6D.yE.p在胚胎發(fā)育階段人體血紅蛋白GowerI的分子組成為。A.a2GY2B.Z2Ay2、C.Z2￡2D.a262E.a2P2成人期正常人體血紅蛋白的分子組成為。A.Z2AY2、Z2GY2B.Z2AY2、C.Z282D.a262、a2P2E.a2Ay2、a2GY2胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為。A.Z2Ay2、Z2Gy2B.Z2Ay2、C.Z2￡2D.a262、a282E.a2Ay2、a2Gy2鐮狀細胞貧血的突變方式是。A.GAG—GGGB.GAG—GTGC.GAG—GCGD.GAG—GATE.GAG—TAGHbBart’s胎兒水腫征的基因型為。A.aa/aaB.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.--/--標準型a地中海貧血的基因型是。A.--/--B.--/-aC.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa屬于8珠蛋白基因缺陷的疾病為。A.鐮狀細胞貧血B.HbH病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥E.血友病A屬于血紅蛋白病的是。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.vonWillebrand病屬于珠蛋白肽鏈結構異常的疾病是。A.HbLeporeB.鐮狀細胞貧血C.P地中海貧血D.家族性高膽固醇血癥E.vonWillebrand病由于游離P鏈沉積形成H包涵體，附著于紅細胞膜上，使紅細胞受損而導致貧血的疾病為。A.P地中海貧血B.HbH病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥E.vonWillebrand病屬于a地中海貧血的疾病是。A.血友病AB.Hbanti-Lepore病C.HbBart’s胎兒水腫征D.家族性高膽固醇血癥E.vonWillebrand病屬于血漿蛋白病的分子病為。A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.P地中海貧血屬于凝血障礙的分子病為。A.鐮狀細胞貧血B.血友病AC.HbLeporeD.家族性高膽固醇血癥E.P地中海貧血血友病A為血漿中凝血因子缺乏所致A.伽B.IXC.XID.vWFE.X血紅蛋白M病的遺傳方式是。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥為。A.膠原蛋白病B.結構蛋白缺陷病C.膜轉運蛋白病D.血漿蛋白病E.受體病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于代謝缺陷病A.糖B.氨基酸C.溶酶體D.核酸E.脂類可引起肝、腦、腎損害以及白內障的遺傳病是。A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖貯積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是。A.白化病B.半乳糖血癥C.黏多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A.著色性干皮病B.半乳糖血癥C.黏多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.白化病因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是。A.苯丙酮尿癥B.著色性干皮病C.黏多糖沉積病D.白化病E.半乳糖血癥白化病發(fā)病機制是缺乏。A.苯丙氨酸羥化酶B.尿黑酸氧化酶C?溶酶體酶D.酪氨酸酶E.半乳糖激酶苯丙酮尿癥為遺傳病。A.XRB.ADC.ARD.XDE.Y連鎖遺傳病苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是。A.酪氨酸B.苯丙酮酸C.尿黑酸D.5-羥色胺E.Y氨基丁酸靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1正常人與重型8地中海貧血患者結婚，其子女患輕型8地中海貧血的可能性為。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1半乳糖血癥屬于遺傳病。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是。A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C.黏多糖貯積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病白化病的遺傳方式為。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病生化遺傳學6.E7.B8.E9.C10.A11.A12.B13.B14.C15.C16.B17.A18.B19.C20.A21.B22.B23.E24.A25.D26.C27.B28.C29.E30.A31.C32.A遺傳病的診斷家系調查的最主要目的是。A.T解發(fā)病人數B.T解疾病的遺傳方式C.T解醫(yī)治效果D.收集病例E.便于與病人聯系不能進行染色體檢查的材料有。A.外周血B.排泄物C.絨毛膜D.腫瘤E.皮膚生化檢查主要是指針對的檢查。A.病原體B.DNAC.RNAD.微量元素E.蛋白質和酶羊膜穿刺的最佳時間在孕期周時。A.2B.4C.10D.16E.30絨毛取樣法的缺點是。A.取材困難B.需孕期時間長C.流產風險高D.絨毛不能培養(yǎng)E.周期長基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點在于。A.費用低B.周期短C.取材方便D.針對基因結構E.針對病變細胞核酸雜交的基本原理是。A.變性與復性B.DNA復制C.轉錄D.翻譯E.RNA剪切PCR特異性主要取決于。A.循環(huán)次數B.模板量C.DNA聚合酶活性D.引物的特異性E?操作技術9.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結果如下：父親（正常）200bp/100bp；母親（正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現檢測到第二胎結果是100bp/300bp,現判斷這個胎兒是。A.正常B.攜帶者C.患者D.需性別確定后才能判斷E.現無法判斷染色體檢查的指征有。A.發(fā)育障礙B.智力低下C.反復流產D.兩性畸形E.以上都是不能用于染色體檢查的材料有。A.全血B.血清C.活檢組織D.羊水細胞E.受精卵細胞有下列指征者應進行產前診斷。A.夫婦之一有致畸因素接觸史的B.習慣性流產的孕婦C.夫婦之一有染色體畸變的D.35歲以上高齡的E.以上都是家系分析應注意的事項有。A.資料的可信程度B.資料的完整程度應盡可能地擴大家系范圍D.觀察指標必須相同E.以上都是遺傳疾病病史的采集主要內容是。A,一般病史B.家族史C.婚姻史生育史E.以上都是染色體檢查（或稱核型分析）是確診的主要依據A.單基因病B.分子病C.染色體病D.多基因病E.線粒體病下列不是染色體檢查的指征。A.智力低下者B.繼發(fā)性閉經C.多發(fā)性流產D.性腺以及外生殖器發(fā)育異常者E.35歲以上的高齡孕婦染色體檢查技術使用最多的是材料是。A.羊水B.活檢組織C.外周血D.組織培養(yǎng)物E.骨髓生化檢查特別適用于下列疾病的檢查。A.分子病B.先天性代謝缺陷C.免疫缺陷D.遺傳代謝缺陷病E.以上都是絨毛取樣可以在妊娠早期周進行。A.5B.9C.16D.20E.30臍帶穿刺時間最好在妊娠周左右進行。A.6B.10C.18D.20E.30基因診斷除了應用于遺傳病外,還可以應用于。A.后天基因突變引起的疾病B.病原體檢測個體識別、親子關系判定D.法醫(yī)物證E.以上都是分子診斷技術已經在方面得到應用。A.遺傳病診斷B.腫瘤診斷C.DNA分型病原體檢測E.以上都是Down綜合征的確定必須通過。A.病史采集B.染色體檢查C?癥狀和體征的了解D.家系分析E.基因檢查通過酪氨酸酶活性檢測的遺傳代謝缺陷病是。A.白化病B.楓糖尿病C.半乳糖血癥D.戈謝病E.進行性肌營養(yǎng)不良通過苯丙氨酸羥化酶活性檢測的遺傳代謝缺陷病是。A.高苯丙氨酸血癥B.苯丙酮尿癥C.半乳糖血癥D.胱硫醚尿癥E.酪氨酸血癥I糖原貯積病I型需要檢測的酶是。A.肝磷酸化酶B.支化酶C.紅細胞脫支酶D.a-1,4-葡萄糖苷酶E.葡萄糖-6-磷酸酶苯丙酮尿癥的血清檢測物是。A.賴氨酸B.苯丙氨酸C.苯丙酮酸酪氨酸E.酪氨酸產前診斷的物理診斷可以采用的方法是A.B超B.X線C.胎兒鏡D.電子監(jiān)護E.以上都是絨毛取樣法的優(yōu)點是。A.可以在妊娠早期進行B.引起流產的風險比較高不宜進行長期培養(yǎng)D.標本容易被細菌、霉菌污染制備染色體的質量不容易控制基因診斷中用于分析基因結構的材料是。A.蛋白質B.rRNAC.DNAD.tRNAE.mRNA基因診斷所使用的技術是。A.生物學方法B?分子生物學方法C.細胞生物學方法生物化學方法E.免疫學方法遺傳病的診斷B2.B3.E4.D5.C6.D7.A8.D9.B10.E11.B12.E13.E14.E15.C16.B17.C18.E19.B20.C21.E22.E23.B24.A25.B26.E27.B28.E29.A30.C31.B遺傳病的治療由于分子遺傳學的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了。A.基因治療B.手術與藥物治療C.飲食與維生素治療D.蛋白質與糖類治療E.物理治療目前能采用癥狀前藥物治療的疾病是A.甲狀腺功能低下B.苯丙酮尿癥C.楓糖尿癥D.同型胱氨酸尿癥或半乳糖血癥E.以上都是目前，遺傳病的手術療法主要包括。A.手術矯正和器官移植B.器官組織細胞修復克隆技術D.推拿療法E?手術的剖折目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是。A.少食B.多食肉類C.口服維生素禁其所忌E.補其所缺假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導入細胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細胞的功能恢復正常，就稱其為。A.基因修正B.基因轉移C.基因添加D.基因復制E.基因突變對于缺陷型遺傳病患者進行體細胞基因治療，可以采用的方法為。A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技術D.反義技術E.cDNA雜交去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久地更正的策略稱為。A.基因替代B.基因轉移C.基因修正基因復制E.基因突變將正常基因轉移到患者的生殖細胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為。A.體細胞基因治療B.生殖細胞基因治療胚胎細胞的基因治療D.胚胎組織細胞基因治療胎兒的基因治療將含有外源基因的重組病毒、脂質體或裸露的DNA直接導入體內稱之為。A.直接活體轉移B.回體轉移C?間體轉移。.導入E.移植下列病癥，如能通過篩查在癥狀出現前做出診斷、及時治療可獲得最佳效果。A.半乳糖血癥B.糖原儲積癥C.苯丙酮尿癥血紅蛋白病E.甲狀腺腫瘤藥物治療的原則不包括。A.去其所余B.補其所缺C.用其所余D.食其所需E.取其所劣補其所缺臨床治療方法是。A.應用鰲合劑B.應用促排泄劑C.應用酶制劑D.血漿置換或血漿過濾E.平衡清除法目前進行的基因治療屬于。A.生殖細胞基因治療B.原核細胞基因治療C.cDNA基因治療D.體細胞基因治療E.胎兒基因治療產前診斷如確診羊水中甲基丙二酸尿癥，在出生前和出生后給母體和患兒注射。A.維生素B6B.