非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件

非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論文檔ppt非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論文檔ppt1左上肢及左面部不自主運動1周主訴左上肢及左面部不自主運動1周主訴2現(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側(cè)肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動，左手腕外旋，左肘關(guān)節(jié)伸直。情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。未進行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。為求診治來診。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化?，F(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側(cè)3既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。否認腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農(nóng)藥）接觸史傳染病史：否認病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。預(yù)防接種史：不詳。手術(shù)外傷史及輸血史：否認。藥物過敏史：否認。既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療4個人史及家族史個人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認煙酒不良嗜好，否認冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認家族遺傳病史個人史及家族史個人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）55體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無黃染及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無畸形，呼吸動度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/6體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神志清，言語不清。記憶力、計算力、定向力正常。眼球活動正常，瞳孔3mm，對光反射存在，眼底檢查未見異常。左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運動。左上肢舞蹈樣不自主運動。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；雙下肢肌張力正常，肌力5級。左側(cè)指鼻試驗欠準，右側(cè)指鼻試驗穩(wěn)準。雙側(cè)跟膝脛試驗穩(wěn)準。步態(tài)正常。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側(cè)膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側(cè)踝陣攣（-）。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查7輔助檢查實驗室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。輔助檢查實驗室檢查8腦MRI

9病例特點老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學(xué)檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側(cè)尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號病灶病例特點老年女性，急性起病10定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據(jù)：左面部、左上肢不自主運動；查體左上肢肌張力降低影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）11定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據(jù)：老年女性，急性起病偏側(cè)舞蹈樣運動空腹血糖值高，血酮體陰性影像學(xué)檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病12鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病亨廷頓舞蹈病風(fēng)濕性舞蹈病（Sydenham舞蹈?。├夏晷晕璧覆〖t細胞增多癥繼發(fā)性舞蹈病（腦血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆狀核變性鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病13鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┘谞钆韵俟δ軠p低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病14治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對癥治療，給予小劑量氟哌啶醇治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖15本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血16影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；臨床上出現(xiàn)各種錐體外系錐體系損害癥狀，意識行為改變、智能減退及精神障礙；腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。Lee,etal.Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積約半數(shù)患者可有進行性智能減退；常見于長期慢性肝病失代償期如各種肝硬化代謝性肝病門-腔靜脈分流術(shù)后等出現(xiàn)慢性進行性腦變性。本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。2011,93(2):e80-3右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）2011,93(2):e80-3血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常?？刂蒲呛蟀Y狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀空腹靜脈血糖19.主要為老年患者，女性多見1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶病例分析及討論影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶病例分析及討論17Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

ChoreaassociatedwithnonketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycaemiaass18非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)肢體的不自主運動-舞蹈樣動作，大多數(shù)患者為單側(cè)舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動作，可伴其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無力等患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時可復(fù)發(fā)特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權(quán)像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號，且隨著病情的好轉(zhuǎn)高信號病變消失或減弱非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedw19糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類患者最為多見；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無影像學(xué)改變。此類患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。臨床很少見臨床類型糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類患者最為多見；控制血20Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

Lee,etal.DiabetesResClin21偏側(cè)舞蹈視頻偏側(cè)舞蹈視頻22紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍，膽堿能活性相對下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血高血糖導(dǎo)致的基底節(jié)區(qū)腦血流調(diào)節(jié)障礙、膠質(zhì)細胞浸潤、細胞毒性水腫發(fā)病機制紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍23影像學(xué)異常信號的可能機制斑片狀出血高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性可逆性鈣沉積影像學(xué)異常信號的可能機制斑片狀出血24非酮癥高血糖性舞蹈病

非酮癥高血糖性舞蹈病

25非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件26患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆狀核區(qū)對稱性影像改變Lee,etal.OrnaO'Toole,etal.神志清，言語不清。糖尿病、高血糖，無影像學(xué)改變。高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。Lee,etal.Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。手術(shù)外傷史及輸血史：否認。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。血葡萄糖水平增高，血酮體（-）非酮癥高血糖性舞蹈病

患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素27非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件28成人舞蹈病的鑒別診斷成人舞蹈病的鑒別診斷29成人舞蹈病的鑒別診斷成人舞蹈病的鑒別診斷30亨廷頓病（Huntington'sdisease）陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、基因檢測陽性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴展超過40)亨廷頓?。℉untington'sdisease）陽性家族31老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無家族史，起病急驟，舞蹈樣動作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱為神經(jīng)炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生32神經(jīng)棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥最常見。也可表現(xiàn)為其他形式運動障礙、共濟失調(diào)。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病周圍血棘紅細胞計數(shù)大于3%、血清CK增高神經(jīng)棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早33成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙伴副腫瘤患者小細胞癌和腺癌最為常見；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴重舞蹈癥、并存周圍神經(jīng)病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreai34肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆狀核區(qū)對稱性影像改變肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)35肝豆狀核變性肝豆狀核變性36特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。線粒體腦肌病--MELAS控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀Lee,etal.Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia記憶力、計算力、定向力正常。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時可復(fù)發(fā)Neurology,2013本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。神志清，言語不清。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia2011,93(2):e80-3MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號常見病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))肝病相關(guān)的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關(guān)的腦脫髓鞘病高血糖相關(guān)的腦病

特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征MRI掃描37腦出血腦出血38腦出血腦出血39腦海綿狀血管瘤腦海綿狀血管瘤40顱內(nèi)脂肪瘤顱內(nèi)脂肪瘤41腦黑色素瘤腦黑色素瘤42新生兒缺氧性腦病新生兒缺氧性腦病43腦橋及橋外髓鞘溶解癥腦橋及橋外髓鞘溶解癥44酒精相關(guān)性腦病酒精相關(guān)性腦病45非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件46Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia2011,93(2):e80-3非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┛刂蒲呛蟀Y狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。DiabetesResClinPract.Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia影像學(xué)上以雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱T2WI低信號為特征手術(shù)外傷史及輸血史：否認。臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，腦MRILee,etal.傳染病史：否認病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化。高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常?？崭寡侵蹈撸w陰性Chorea-ballismassociatedwith47甲狀旁腺功能減退癥臨床表現(xiàn)為反復(fù)手足搐搦和癲癇發(fā)作，低鈣血癥、高磷血癥，甲狀旁腺素水平降低甲狀旁腺功能減退癥臨床表現(xiàn)為反復(fù)手足搐搦和癲癇發(fā)作，低鈣血癥48特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征家族遺傳病進行性癡呆錐體外系癥狀癲癇發(fā)作血清鈣、磷均正常特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征家族遺傳病49線粒體腦肌病--MELAS線粒體腦肌病--MELAS50顱內(nèi)感染顱內(nèi)感染51肝豆狀核變性肝豆狀核變性52獲得性肝腦變性綜合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)常見于長期慢性肝病失代償期如各種肝硬化代謝性肝病門-腔靜脈分流術(shù)后等出現(xiàn)慢性進行性腦變性。臨床上出現(xiàn)各種錐體外系錐體系損害癥狀，意識行為改變、智能減退及精神障礙；血氨水平增高獲得性肝腦變性綜合征

(Acquiredhepatocer53伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，影像學(xué)上以雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱T2WI低信號為特征特發(fā)性NBIA泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)變性病（Hallervorden-Spatz）

（Pantothenatekinase-associatedneurodegeneration）神經(jīng)鐵蛋白?。∟euroferritinopathy）銅藍蛋白缺乏癥（Aceruloplasminaemia）神經(jīng)軸突性營養(yǎng)不良（Neuroaxonaldystrophy）脂肪酸羥化酶相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)變性?。‵AHN）兒童期靜止性腦病的成人神經(jīng)系統(tǒng)變性?。⊿ENDA）伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。╪eurodegenerat54影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號常見病因神經(jīng)軸突性營養(yǎng)不良（Neuroaxonaldystrophy）皮膚粘膜無黃染及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀Lee,etal.非酮癥高血糖性舞蹈病Romberg征（-）。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。風(fēng)濕性舞蹈病（Sydenham舞蹈?。┳园l(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化。糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。高血壓病史空腹靜脈血糖19.血葡萄糖水平增高，血酮體（-）空腹血糖值高，血酮體陰性泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)變性?。℉allervorden-Spatz）周圍血棘紅細胞計數(shù)大于3%、血清CK增高紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍，膽堿能活性相對下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。線粒體腦肌病--MELAS腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運動。本病例未能隨訪，未評估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia否認煙酒不良嗜好，否認冶游史及疫區(qū)居留史臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏記憶力、計算力、定向力正常。影像學(xué)異常信號的可能機制血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。Non-ketotichyperglycemicchorea–ballism雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木?？刂蒲呛蟀Y狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀謝謝觀看！影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病咽部無充血55非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論文檔ppt非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論文檔ppt56左上肢及左面部不自主運動1周主訴左上肢及左面部不自主運動1周主訴57現(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側(cè)肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動，左手腕外旋，左肘關(guān)節(jié)伸直。情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。未進行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。為求診治來診。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化?，F(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側(cè)58既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。否認腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農(nóng)藥）接觸史傳染病史：否認病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。預(yù)防接種史：不詳。手術(shù)外傷史及輸血史：否認。藥物過敏史：否認。既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療59個人史及家族史個人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認煙酒不良嗜好，否認冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認家族遺傳病史個人史及家族史個人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）560體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無黃染及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無畸形，呼吸動度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/61體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神志清，言語不清。記憶力、計算力、定向力正常。眼球活動正常，瞳孔3mm，對光反射存在，眼底檢查未見異常。左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運動。左上肢舞蹈樣不自主運動。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；雙下肢肌張力正常，肌力5級。左側(cè)指鼻試驗欠準，右側(cè)指鼻試驗穩(wěn)準。雙側(cè)跟膝脛試驗穩(wěn)準。步態(tài)正常。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側(cè)膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側(cè)踝陣攣（-）。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查62輔助檢查實驗室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。輔助檢查實驗室檢查63腦MRI

64病例特點老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學(xué)檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側(cè)尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號病灶病例特點老年女性，急性起病65定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據(jù)：左面部、左上肢不自主運動；查體左上肢肌張力降低影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）66定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據(jù)：老年女性，急性起病偏側(cè)舞蹈樣運動空腹血糖值高，血酮體陰性影像學(xué)檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病67鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病亨廷頓舞蹈病風(fēng)濕性舞蹈?。⊿ydenham舞蹈?。├夏晷晕璧覆〖t細胞增多癥繼發(fā)性舞蹈?。X血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆狀核變性鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病68鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┘谞钆韵俟δ軠p低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病69治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對癥治療，給予小劑量氟哌啶醇治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖70本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血71影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；臨床上出現(xiàn)各種錐體外系錐體系損害癥狀，意識行為改變、智能減退及精神障礙；腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。Lee,etal.Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積約半數(shù)患者可有進行性智能減退；常見于長期慢性肝病失代償期如各種肝硬化代謝性肝病門-腔靜脈分流術(shù)后等出現(xiàn)慢性進行性腦變性。本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。2011,93(2):e80-3右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）2011,93(2):e80-3血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常?？刂蒲呛蟀Y狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀空腹靜脈血糖19.主要為老年患者，女性多見1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶病例分析及討論影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶病例分析及討論72Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

ChoreaassociatedwithnonketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycaemiaass73非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)肢體的不自主運動-舞蹈樣動作，大多數(shù)患者為單側(cè)舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動作，可伴其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無力等患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時可復(fù)發(fā)特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權(quán)像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號，且隨著病情的好轉(zhuǎn)高信號病變消失或減弱非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedw74糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類患者最為多見；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無影像學(xué)改變。此類患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。臨床很少見臨床類型糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類患者最為多見；控制血75Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

Lee,etal.DiabetesResClin76偏側(cè)舞蹈視頻偏側(cè)舞蹈視頻77紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍，膽堿能活性相對下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血高血糖導(dǎo)致的基底節(jié)區(qū)腦血流調(diào)節(jié)障礙、膠質(zhì)細胞浸潤、細胞毒性水腫發(fā)病機制紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍78影像學(xué)異常信號的可能機制斑片狀出血高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性可逆性鈣沉積影像學(xué)異常信號的可能機制斑片狀出血79非酮癥高血糖性舞蹈病

非酮癥高血糖性舞蹈病

80非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件81患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆狀核區(qū)對稱性影像改變Lee,etal.OrnaO'Toole,etal.神志清，言語不清。糖尿病、高血糖，無影像學(xué)改變。高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。Lee,etal.Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。手術(shù)外傷史及輸血史：否認。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。血葡萄糖水平增高，血酮體（-）非酮癥高血糖性舞蹈病

患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素82非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件83成人舞蹈病的鑒別診斷成人舞蹈病的鑒別診斷84成人舞蹈病的鑒別診斷成人舞蹈病的鑒別診斷85亨廷頓?。℉untington'sdisease）陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、基因檢測陽性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴展超過40)亨廷頓?。℉untington'sdisease）陽性家族86老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無家族史，起病急驟，舞蹈樣動作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱為神經(jīng)炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生87神經(jīng)棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥最常見。也可表現(xiàn)為其他形式運動障礙、共濟失調(diào)。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病周圍血棘紅細胞計數(shù)大于3%、血清CK增高神經(jīng)棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早88成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙伴副腫瘤患者小細胞癌和腺癌最為常見；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴重舞蹈癥、并存周圍神經(jīng)病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreai89肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆狀核區(qū)對稱性影像改變肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)90肝豆狀核變性肝豆狀核變性91特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。線粒體腦肌病--MELAS控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀Lee,etal.Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia記憶力、計算力、定向力正常。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時可復(fù)發(fā)Neurology,2013本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學(xué)改變。神志清，言語不清。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia2011,93(2):e80-3MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號常見病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))肝病相關(guān)的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關(guān)的腦脫髓鞘病高血糖相關(guān)的腦病

特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣鹽沉著病

Fahr綜合征MRI掃描92腦出血腦出血93腦出血腦出血94腦海綿狀血管瘤腦海綿狀血管瘤95顱內(nèi)脂肪瘤顱內(nèi)脂肪瘤96腦黑色素瘤腦黑色素瘤97新生兒缺氧性腦病新生兒缺氧性腦病98腦橋及橋外髓鞘溶解癥腦橋及橋外髓鞘溶解癥99酒精相關(guān)性腦病酒精相關(guān)性腦病100非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論實用版課件101Chorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemia2011,93(2):e80-3非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┛刂蒲呛蟀Y狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。DiabetesResClinPract.Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia影像學(xué)上以雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱T2WI低信號為特征手術(shù)外傷史及輸血史：否認。臨床上以錐體外系癥狀和智能減退為特征，腦MRILee,etal.傳染病史：否認病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化。高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常?？崭寡侵蹈?，血酮體陰性Chorea-ballismassociatedwith102甲狀旁腺功能減退癥