甲狀腺功能減低課件

概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙?？芍轮袠猩窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損害，終身智力低下。概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾1分類

1、按病變部位分類：

原發(fā)性：甲狀腺本身疾病繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。2、按病因分類：

散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。地方性：見于甲狀腺腫流行山區(qū)，因該地區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。碘化鹽的普及，發(fā)病率下降。

分類

1、按病變部位分類：2病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成2、甲狀腺素的釋放3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)4、甲狀腺的主要作用病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成3甲狀腺激素的合成與釋放血液甲狀腺上皮細胞TSH過氧化氫酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化單碘酪氨酸+雙碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4

溶酶體偶合酶

水解甲狀腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲狀腺激素的合成與釋放血液4甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體甲狀腺促甲狀腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體5

甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用對生長發(fā)育的影響對器官系統(tǒng)的影響甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用61、對代謝的作用氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑蛋白質(zhì)促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活力糖促進糖原分解、利用脂肪促進脂肪分解、利用水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血無機鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率維生素參與維生素代謝，尤其維生素A、B

1、對代謝的作用72、對生長發(fā)育的影響

組織促進組織、細胞生長發(fā)育成熟

骨骼促進骨、軟骨的生長發(fā)育、鈣磷沉積

大腦促進大腦皮層細胞增生、分化、成熟2、對生長發(fā)育的影響83、小兒大腦皮層生長成熟過程

大腦皮層：

孕2月形成

孕5月分化

胎兒期末－出生8月增生、分化高峰3歲分化完成大腦皮層的分化成熟過程必需有甲狀腺激素的參與3、小兒大腦皮層生長成熟過程大腦皮層：94、對器官系統(tǒng)的影響

循環(huán)系統(tǒng)增強心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng)促進消化腺分泌、保持正常腸蠕動性腺促進性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)4、對器官系統(tǒng)的影響循環(huán)系統(tǒng)增強心肌收縮力、增加心輸出101、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5、碘缺乏6、母親因素：孕期甲狀腺疾病或服抗甲狀腺藥病因

1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良病因11

1、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)主要臨床特征智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下1、典型癥狀臨床表現(xiàn)主要臨床特征12

特殊面容和體態(tài)

頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外；患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有臍疝

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1特殊面容和體態(tài)典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——113

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——2神經(jīng)系統(tǒng)癥狀典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——214

生理功能低下

精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3生理功能低下典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——315126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月16促甲狀腺激素釋放激素（TRH）藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲維生素參與維生素代謝，尤其維生素A、B血清T3濃度可降低或正常。服藥1~2年后，每6個月1次藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治療目的。血清T3濃度可降低或正常。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。4、TSH和TRH分泌不足水解甲狀腺球蛋白4、對器官系統(tǒng)的影響4、TSH和TRH分泌不足散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良4、TSH和TRH分泌不足特殊面容促甲狀腺激素釋放激素（TRH）特殊面容17

特殊面容特殊面容18甲狀腺功能減低課件19甲狀腺功能減低課件201、典型癥狀

2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)21

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：

三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少:少吃、少哭、少動

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

新生兒甲低的特殊表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：新生兒甲低的特殊表現(xiàn)221、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)

3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)231、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。2、“黏液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后/智能低下、粘液性水腫等。血清T4降低、Tsh增高。部分患兒有甲狀腺腫大。

地方性甲狀腺功能減退癥1、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞241、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥

4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)25

患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀

低血糖（ACTH缺乏）

小陰莖（Gn缺乏）

尿崩癥（AVP缺乏）

TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有26血清T3濃度可降低或正常。3、地方性甲狀腺功能減退癥血清T4降低、Tsh增高。繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺激素的合成與釋放典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1小陰莖（Gn缺乏）藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑TSH過氧化氫酶4、TSH和TRH分泌不足TG（TG）血清TSH和T4正常后，每3個月1次運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3新生兒篩查血清T4、T3、

TSH測定TRH刺激試驗X線檢查核素檢查實驗室檢查血清T3濃度可降低或正常。新生兒篩查實驗室檢查27生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診

新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度新28任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常

血清T4、T3、

TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者血清T4、T3、29若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。

TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步30患兒骨齡明顯落后于實際年齡。

X線檢查患兒骨齡明顯落后于實際年齡。X線檢查31甲狀腺功能減低課件32典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。但在新生兒期不宜診斷，需普篩。嬰幼兒：典型癥狀+T4↓TSH↑+骨齡落后

新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4↓TSH↑診斷與鑒別診斷典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。診斷與鑒別診斷33診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病

診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝34

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常35

21-三體綜合征特殊面容眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別

21-三體綜合征特殊面容36五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低無機鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率血清T4、T3、TSH測定新生兒甲低的特殊表現(xiàn)1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥?；純撼１Ａ舨糠旨谞钕偌に胤置诠δ?，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀掌握先天性甲狀腺功能減低癥的治療2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。血清T4降低、Tsh增高。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1低血糖（ACTH缺乏）水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血地方性甲狀腺功能減退癥小陰莖（Gn缺乏）

佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

佝僂病37甲狀腺功能減低課件38

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物39軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全40治療原則

一早一旦診斷立即治療

二長終身替代治療

三小從小劑量開始

四差異注意個體差異

五調(diào)整隨著年齡增長，定期調(diào)

整藥物劑量

治療原則

一早一旦診斷立即治療

41

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。

干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T42用藥后觀察指標(biāo)甲狀腺功能TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲狀腺功能減退癥在開始治療2-4周內(nèi)使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。臨床表現(xiàn)大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。用藥后觀察指標(biāo)43

藥量臨床觀察

藥量過小：影響智力及體格發(fā)育，達不到治療目的。

藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。

藥量臨床觀察

藥量過小：影響智力及體格發(fā)育，達不到治44治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1~2年后，每6個月1次治療過程中應(yīng)注意隨訪45預(yù)后預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，約80%的患兒會有正常的發(fā)育和智力。如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴(yán)重損害。預(yù)后46血清T3濃度可降低或正常。血清T3濃度可降低或正常。3、地方性甲狀腺功能減退癥典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同?；純撼１Ａ舨糠旨谞钕偌に胤置诠δ埽虼伺R床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀非特異性生理功能低下表現(xiàn)：血清T3濃度可降低或正常。血清T4、T3、TSH測定生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度低血糖（ACTH缺乏）胎兒期末－出生8月增生、分化高峰若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。血清T4、T3、TSH測定2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)部分患兒有甲狀腺腫大。4、對器官系統(tǒng)的影響治療開始時，每2周隨訪1次1.掌握先天性甲狀腺功能減低癥的治療2.熟悉先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷3.了解先天性甲狀腺功能減低癥的病因血清T3濃度可降低或正常。47下課！下課！48特殊面容特殊面容491、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)

3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)50任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常

血清T4、T3、

TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者血清T4、T3、51甲狀腺功能減低課件52典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。但在新生兒期不宜診斷，需普篩。嬰幼兒：典型癥狀+T4↓TSH↑+骨齡落后

新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4↓TSH↑診斷與鑒別診斷典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。診斷與鑒別診斷53

藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治療目的。

藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。

藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治54治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1~2年后，每6個月1次治療過程中應(yīng)注意隨訪55血清T4降低、Tsh增高。先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙。熟悉先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷地方性甲狀腺功能減退癥運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。熟悉先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷3歲分化完成服藥1~2年后，每6個月1次出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。血清T4降低、Tsh增高。了解先天性甲狀腺功能減低癥的病因出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。如T4降低、TSH明顯升高即可確診。嗜睡，納差，聲音低啞4、TSH和TRH分泌不足診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病促甲狀腺激素釋放激素（TRH）血清T4、T3、TSH測定消化系統(tǒng)促進消化腺分泌、保持正常腸蠕動3、地方性甲狀腺功能減退癥嗜睡，納差，聲音低啞藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。4、TSH和TRH分泌不足藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病治療原則

一早一旦診斷立即治療

二長終身替代治療

三小從小劑量開始

四差異注意個體差異

五調(diào)整隨著年齡增長，定期調(diào)

整藥物劑量非特異性生理功能低下表現(xiàn)：2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷新生兒甲低的特殊表現(xiàn)藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。溶酶體偶合酶氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常下課！血清T4降低、Tsh增高。消化系統(tǒng)促進消化腺分泌、保持正56概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙?？芍轮袠猩窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損害，終身智力低下。概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾57分類

1、按病變部位分類：

原發(fā)性：甲狀腺本身疾病繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。2、按病因分類：

散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。地方性：見于甲狀腺腫流行山區(qū)，因該地區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。碘化鹽的普及，發(fā)病率下降。

分類

1、按病變部位分類：58病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成2、甲狀腺素的釋放3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)4、甲狀腺的主要作用病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成59甲狀腺激素的合成與釋放血液甲狀腺上皮細胞TSH過氧化氫酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化單碘酪氨酸+雙碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4

溶酶體偶合酶

水解甲狀腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲狀腺激素的合成與釋放血液60甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體甲狀腺促甲狀腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體61

甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用對生長發(fā)育的影響對器官系統(tǒng)的影響甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用621、對代謝的作用氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑蛋白質(zhì)促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活力糖促進糖原分解、利用脂肪促進脂肪分解、利用水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血無機鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率維生素參與維生素代謝，尤其維生素A、B

1、對代謝的作用632、對生長發(fā)育的影響

組織促進組織、細胞生長發(fā)育成熟

骨骼促進骨、軟骨的生長發(fā)育、鈣磷沉積

大腦促進大腦皮層細胞增生、分化、成熟2、對生長發(fā)育的影響643、小兒大腦皮層生長成熟過程

大腦皮層：

孕2月形成

孕5月分化

胎兒期末－出生8月增生、分化高峰3歲分化完成大腦皮層的分化成熟過程必需有甲狀腺激素的參與3、小兒大腦皮層生長成熟過程大腦皮層：654、對器官系統(tǒng)的影響

循環(huán)系統(tǒng)增強心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng)促進消化腺分泌、保持正常腸蠕動性腺促進性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)4、對器官系統(tǒng)的影響循環(huán)系統(tǒng)增強心肌收縮力、增加心輸出661、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5、碘缺乏6、母親因素：孕期甲狀腺疾病或服抗甲狀腺藥病因

1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良病因67

1、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)主要臨床特征智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下1、典型癥狀臨床表現(xiàn)主要臨床特征68

特殊面容和體態(tài)

頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外；患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有臍疝

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1特殊面容和體態(tài)典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——169

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——2神經(jīng)系統(tǒng)癥狀典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——270

生理功能低下

精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3生理功能低下典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——371126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月72促甲狀腺激素釋放激素（TRH）藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲維生素參與維生素代謝，尤其維生素A、B血清T3濃度可降低或正常。服藥1~2年后，每6個月1次藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治療目的。血清T3濃度可降低或正常。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。4、TSH和TRH分泌不足水解甲狀腺球蛋白4、對器官系統(tǒng)的影響4、TSH和TRH分泌不足散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良4、TSH和TRH分泌不足特殊面容促甲狀腺激素釋放激素（TRH）特殊面容73

特殊面容特殊面容74甲狀腺功能減低課件75甲狀腺功能減低課件761、典型癥狀

2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)77

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：

三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少:少吃、少哭、少動

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

新生兒甲低的特殊表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：新生兒甲低的特殊表現(xiàn)781、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)

3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)791、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。2、“黏液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后/智能低下、粘液性水腫等。血清T4降低、Tsh增高。部分患兒有甲狀腺腫大。

地方性甲狀腺功能減退癥1、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞801、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥

4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)81

患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀

低血糖（ACTH缺乏）

小陰莖（Gn缺乏）

尿崩癥（AVP缺乏）

TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有82血清T3濃度可降低或正常。3、地方性甲狀腺功能減退癥血清T4降低、Tsh增高。繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺激素的合成與釋放典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1小陰莖（Gn缺乏）藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑TSH過氧化氫酶4、TSH和TRH分泌不足TG（TG）血清TSH和T4正常后，每3個月1次運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3新生兒篩查血清T4、T3、

TSH測定TRH刺激試驗X線檢查核素檢查實驗室檢查血清T3濃度可降低或正常。新生兒篩查實驗室檢查83生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診

新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度新84任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正?；蚋呦?，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常

血清T4、T3、

TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者血清T4、T3、85若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。

TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步86患兒骨齡明顯落后于實際年齡。

X線檢查患兒骨齡明顯落后于實際年齡。X線檢查87甲狀腺功能減低課件88典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。但在新生兒期不宜診斷，需普篩。嬰幼兒：典型癥狀+T4↓TSH↑+骨齡落后

新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4↓TSH↑診斷與鑒別診斷典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。診斷與鑒別診斷89診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病

診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝90

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常91

21-三體綜合征特殊面容眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別

21-三體綜合征特殊面容92五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低無機鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率血清T4、T3、TSH測定新生兒甲低的特殊表現(xiàn)1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀掌握先天性甲狀腺功能減低癥的治療2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。血清T4降低、Tsh增高。氧化產(chǎn)熱加速細胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1低血糖（ACTH缺乏）水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血地方性甲狀腺功能減退癥小陰莖（Gn缺乏）

佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

佝僂病93甲狀腺功能減低課件94

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物95軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全96治療原則

一早一旦診斷立即治療

二長終身替代治療

三小從小劑量開始

四差異注意個體差異

五調(diào)整隨著年齡增長，定期調(diào)

整藥物劑量

治療原則

一早一旦診斷立即治療

97

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。

干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T98用藥后觀察指標(biāo)甲狀腺功能TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲狀腺功能減退癥在開始治療2-4周內(nèi)使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。臨床表現(xiàn)大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。用藥后觀察指標(biāo)99

藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達不到治療目的。

藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。

藥量臨床觀察

藥量過小：影響智力及體格發(fā)育，達不到治100治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1~2年后，每6個月1次治療過程中應(yīng)注意隨訪101預(yù)后預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，約80%的患兒會有正常的發(fā)育和智力。如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴(yán)重損害。預(yù)后102血清T3濃度可降低或正常。血清T3濃度可降低或正常。3、地方性甲狀腺功能減退癥典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同?；純撼１Ａ舨糠旨谞钕偌に胤置诠δ埽虼伺R床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀非特異性生理功能低下表現(xiàn)：血清T3濃度可降低或正常。血清T4、T3、TSH測定生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度低血糖（ACTH缺乏）胎兒期末－出生8月增生、分化高峰若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進一步做TRH刺激試驗。血清T4、T3、TSH測定2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)部分患兒有甲狀腺腫大。4、對器官系統(tǒng)的影響治療開始時，每2周隨訪1次1.掌握先天性甲狀腺功能減低癥的治療2.熟悉先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷3.了解先天性甲狀腺功能減低癥的病因血清T3濃度可降低或正常。103下課！下課！104特殊面容特殊面容1051、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)

3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥