新人教版必修2-5.3課件

第5章基因突變及其他變異什么是遺傳?。窟z傳病分為幾大類？2.家族性疾病、傳染病和先天性疾病都是遺傳病嗎？思考與討論一、人類常見遺傳病的類型1、遺傳病的概念遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）A、顯性一、人類常見遺傳病的類型抗維生素Ｄ佝僂病（X、顯）A、顯性單基因遺傳病一、人類常見遺傳病的類型苯丙酮尿癥(常、隱）B、隱性地中海貧血（常、隱）單基因遺傳病一、人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等一、人類常見遺傳病的類型性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型素質(zhì)負擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔(dān)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳病的危害廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳病的危害（1）禁止近親結(jié)婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學(xué)家的悲劇二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2、遺傳病的預(yù)防（２）遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2、遺傳病的預(yù)防（４）產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因診斷二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2、遺傳病的預(yù)防三、人類基因組計劃與人體健康1．內(nèi)容：

繪制________________的地圖。2．目的：

測定_____________________________，解讀其中包含的遺傳信息。人類遺傳信息人類基因組的全部DNA序列1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是

（

）

A、先天性疾病都是遺傳病

B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的考考你！C2.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是