第十三章真核基因與基因組課件

第十三章真核基因與基因組第十三章真核基因與基因組1優(yōu)選第十三章真核基因與基因組優(yōu)選第十三章真核基因與基因組2遺傳信息傳遞中心法則(TheCentralDogma)RNA蛋白質DNA復制轉錄翻譯逆轉錄RNA復制遺傳信息傳遞中心法則(TheCentralDogma)3生物體內的遺傳信息傳遞遵循中心法則

271頁DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。以DNA為模板轉錄生成的mRNA作為信使，其核苷酸序列構成的密碼子在合成蛋白質時被翻譯為肽鏈中氨基酸的排列順序。細胞內所有蛋白質一級結構的信息全部來源于DNA序列。生物體內的遺傳信息傳遞遵循中心法則271頁DNA以半保留4真核基因與基因組

第十三章EukaryoteGeneandGenome真核基因與基因組第十三章EukaryoteGenean5真核生物是所有單細胞或多細胞的、其細胞具有細胞核的生物的總稱，它包括所有動物、植物、真菌和其他具有由膜包裹著的復雜亞細胞結構的生物。真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細胞內含有成形的細胞核，因此以真核來命名這一類細胞。許多真核細胞中還含有其它細胞器，如線粒體、葉綠體、高爾基體等

。真核生物是所有單細胞或多細胞的、其細胞具有細胞核的生物的總稱6染色體主要類群細胞器細胞核細胞大小真核細胞原核細胞細菌、藍藻、衣原體、放線菌有核膜，有成形的細胞核沒有核膜，稱為擬核較?。?μm～10μm）較大（10μm～100μ）有核糖體、線粒體、內質網、高爾基體、葉綠體（植物）等只有核糖體有染色體，染色體由DNA和蛋白質結合無染色體，環(huán)狀DNA不與蛋白質結合動物、植物、真菌等真核生物和原核生物的區(qū)別比較：染色體主要類群細胞器細胞核細胞大小真核細胞原核細胞細菌、藍7特征原核生物真核生物

DNA量少多基因數幾千大于幾萬、十萬轉錄和翻譯的時空關系同時進行核內轉錄，細胞質中翻譯特征原核生物8除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。基因（gene）：編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產物的、負載遺傳信息的基本單位。除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或9基因組（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。基因組（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和。人類10人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。ACGTGCGTACGUAUGU一、真核基因組具有獨特的結構275頁假基因（psuedogene）反向重復序列（invertedrepeatsequence）高度重復序列（highlyrepetitivesequence）具有II類啟動子的基因主要是編碼蛋白質（mRNA）的基因和一些小RNA基因。原核細胞的基因基本沒有內含子。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。存在于DNA復制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因真核生物和原核生物的區(qū)別比較：斷裂基因(splitegene)基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。真核基因的結構與功能

第一節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGene人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線11利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現出來。

基因的功能272頁利用堿基的不同排列荷載遺傳信息?；虻墓δ?7212單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統(tǒng)稱為基因組構（geneorganization）。

與基因功能相關的結構編碼區(qū)序列（codingregionsequence

）非編碼序列（non-codingsequence）基因表達需要的調控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動子（promoter）、增強子（enhancer）等。在細胞內表達為蛋白質或功能RNA的DNA序列單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統(tǒng)稱13一、真核基因的基本結構編碼蛋白質或RNA的編碼序列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列。一、真核基因的基本結構編碼蛋白質或RNA的編碼序列。非編碼序14真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質，這些基因稱為斷裂基因。斷裂基因(splitegene)CABD編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)能產生初級轉錄，但后加工被去掉了真核基因結構真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)15真核基因結構不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核基因結構外顯子（exon）：在基因序列中，出現在成熟mRNA分子上的序列。內含子（intron）：外顯子之間、與mRNA剪接過程中被刪除部分相對應的間隔序列。真核基因結構不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核16多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現出來。超家族基因（superfamilygene）少數啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。高度重復序列（highlyrepetitivesequence）增強子增強鄰近基因的轉錄反向重復序列（invertedrepeatsequence）DNARNA人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復單位。高等真核生物基因組含有大量的重復序列，雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。第十三章真核基因與基因組人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。重復頻率可達106以上，不編碼蛋白質或RNA。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）原核細胞的基因基本沒有內含子。主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%～6%。高等真核生物絕大部分編碼蛋白質的基因都有內含子。原核細胞的基因基本沒有內含子。編碼rRNA和一些tRNA的基因也都有內含子。內含子的數量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，外顯子序列通常比較保守，而內含子序列則變異較大。外顯子與內含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被175′PdAPdCPdGPdTOH3′5′PAPCPGPUOH′

或5′ACGTGCGT3′5′ACGUAUGU3′

ACGTGCGTACGUAUGUDNARNAT5′3′OHU5′3′OHOHOHOHOH5′PdAPdCPdGPdTOH3′18基因的5端稱之為上游，3端稱為下游基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數?；虻?端稱之為上游，3端稱為下游19二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子273頁

基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子20基因的編碼序列決定其編碼產物的序列和功能。編碼序列中一個堿基的改變或突變，可能使基因功能發(fā)生重要的變化。相同的DNA序列因起始位點的變化或不同的剪接方式而編碼不同的蛋白質多肽鏈?；虻木幋a序列決定其編碼產物的序列和功能。21順式作用元件(cis-actingelement)：在轉錄起始點上游參與轉錄調控的DNA序列。不同物種、不同細胞或不同的基因，轉錄起始點上游可以有不同的DNA序列，但這些序列都可統(tǒng)稱為順式作用元件(cis-actingelement)。三、調控序列參與真核基因表達調控順式作用元件(cis-actingelement)：不同物22順式作用元件包括啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號和一些細胞信號反應元件等。順式作用元件包括啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號和一些23位于基因轉錄區(qū)前后，對基因表達起調控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱旁側序列?；虻恼{控區(qū)（順式作用元件）273頁位于基因轉錄區(qū)前后，對基因表達起調控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的24通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點第十三章真核基因與基因組5'GTACGTAC3‘真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細胞內含有成形的細胞核，因此以真核來命名這一類細胞。反向重復序列（invertedrepeatsequence）真核基因組的結構與功能DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。外顯子（exon）：在基因序列中，出現在成熟mRNA分子上的序列。多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點高度重復序列（highlyrepetitivesequence）細胞內所有蛋白質一級結構的信息全部來源于DNA序列。DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。非編碼區(qū)增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件順式作用元件通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為25啟動子上游調控元件增強子加尾信號細胞信號反應元件順式作用元件啟動子順式作用元件261.啟動子提供轉錄起始信號

啟動子是DNA分子上能夠介導RNA聚合酶結合并形成轉錄起始復合體的序列。多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。少數啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。1.啟動子提供轉錄起始信號啟動子是DNA分子上能夠介導R27真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。274頁具有I類啟動子的基因主要編碼rRNA的基因上游啟動子元件核糖體起始因子

富含GC堿基對真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA28真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。起始元件具有II類啟動子的基因主要是編碼蛋白質（mRNA）的基因和一些小RNA基因。下游啟動子元件真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA29真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。具有III類啟動子的基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等RNA分子的編碼基因。真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA302.增強子增強鄰近基因的轉錄增強子是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調控序列，決定著每一個基因在細胞內的表達水平。2.增強子增強鄰近基因的轉錄增強子是增強真核基因啟動子工作31能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內含子之中。不同的增強子序列結合不同的調節(jié)蛋白。能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種32沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當其結合一些反式作用因子時對基因的轉錄起阻遏作用，使基因沉默。3.沉默子是負調節(jié)元件沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當33真核基因組的結構與功能

第二節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGenome真核基因組的結構與功能第二節(jié)TheStructurea34基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質的總和。275頁基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質的總和。275頁35一、真核基因組具有獨特的結構275頁基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列。高等真核生物基因組含有大量的重復序列，真核基因組中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質的序列發(fā)生改變?；蚪MDNA與蛋白質結合形成染色體，儲存于細胞核內，除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體。結構特點：一、真核基因組具有獨特的結構275頁基因的編碼序列所占比例36二、真核基因組中存在大量重復序列高度重復序列（highlyrepetitivesequence）中度重復序列（moderatelyrepetitivesequence）單拷貝序列（singlecopysequence）或低度重復序列二、真核基因組中存在大量重復序列高度重復序列（highly37（一）高度重復序列275頁重復頻率可達106以上，不編碼蛋白質或RNA。反向重復序列（invertedrepeatsequence）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）分類：（一）高度重復序列275頁重復頻率可達106以上，不編碼38反向重復序列（invertedrepeatsequence）兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成，重復單位長度約300bp，多數散在于基因組中，總長度約占人基因組的5％。反向重復序列（invertedrepeatsequenc39反向重復序列：在同一多核苷酸鏈內的相反方向上存在的一段重復的核苷酸序列。在雙鏈DNA中反向重復可能引起十字形結構的形成。

反向重復序列：在同一多核苷酸鏈內的相反方向上存在的一段重復的40形成RNA時容易形成發(fā)夾結構形成RNA時容易形成發(fā)夾結構41

5'ATGACTCACGGTTCAGTA3'

3'TACTGAGTGCCAAGTCAT

5'

反向重復序列：5'ATGACTCACGGTTCAGTA3'

42回文結構

結構相同、方向相反的序列。雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。基因組某一DNA由于自身單鏈DNA上有反向重復序列而自已配對，形成發(fā)夾結構或莖環(huán)結構。

例如DNA雙鏈：5'GTACGTAC3‘3'CATGCATG5'

回文結構結構相同、方向相反的序列。雙鏈DNA43主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%～6%。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組44真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質?；虮磉_需要的調控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動子（promoter）、增強子（enhancer）等。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數。5'GTACGTAC3‘編碼區(qū)序列（codingregionsequence）OCT-1：ATTTGCAT八聚體利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。外顯子與內含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。內含子的數量和大小決定了真核基因的大小。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列。基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數。少各重復單位中的rRNA基因都是相同的。平均長度約300bp～500bp，與長度約為1000bp的單拷貝序列間隔排列。衛(wèi)星DNA按其重復單元的核苷酸的多少，分為兩類1、小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)：由大約25bp的DNA序列頭-尾串聯重復組成的重復DNA片段，又稱可變數目串聯重復（variablenumbertandemrepeat,VNTR）。2、微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)：又稱為短串聯重復序列（ShortTandemRepeatSTR)。廣泛分布于基因組中，其中富含A-T堿基對，由2－20個左右的核苷酸對的單元重復成百上千次所組成。

真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA45第十三章真核基因與基因組課件46參與復制水平的調節(jié)

存在于DNA復制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。參與基因表達的調控

可以轉錄到核內不均一RNA分子中，有些反向重復序列可以形成發(fā)夾結構，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對

如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數分裂時染色體配對有關。高度重復序列的功能：276頁參與復制水平的調節(jié)高度重復序列的功能：276頁47（二）中度重復序列276頁重復數十至數千次,大多數與單拷貝基因間隔排列。短分散重復片段長分散重復片段平均長度約300bp～500bp，與長度約為1000bp的單拷貝序列間隔排列?？截悢悼蛇_數十萬。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。（二）中度重復序列276頁重復數十至數千次,大多數與單48重復達30~50萬次，每個成員的長度約300bp。每個單位長度中一個限制性內切酶Alu的切點（AG↓CT），將其切成長130bp和170bp的兩段。Alu家族僅次于Alu家族的第二大家族，重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點呈散在分布，拷貝數約為3000～4800個KpnI家族以319bp長度的串聯重復存在于人基因組中重復序列中含有限制性內切酶HinfI的位點。Hinf家族短分散重復片段包括：重復達30~50萬次，每個成員的長度約300bp。Alu家49rRNA基因重復序列屬于中度重復序列各重復單位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為rDNA區(qū)。人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復單位。5SrRNA基因似乎全部位于1號染色體，每個單倍體基因組約有1000個5SrRNA基因。rRNA基因重復序列屬于中度重復序列各重復單位中的rRNA基50在單倍體基因組中只出現一次或數次，大多數為蛋白質編碼的基因。（三）單拷貝序列（低度重復序列）在單倍體基因組中只出現一次或數次，大多數為蛋白質編碼的基因。51三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因?；蚣易宄纱氐胤植荚谀骋粭l染色體上，同時發(fā)揮作用，合成某些蛋白質。如組蛋白基因家族?；蚣易宓牟煌蓡T成簇地分布于不同染色體上，編碼一組功能上緊密相關的蛋白質。如球蛋白基因家族。

三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因多基因家族是指由52DNA序列相似，但功能不一定相關的若干個單拷貝基因或若干組基因家族總稱。超家族基因（superfamilygene）基因組中存在的一段與正?；蚍浅Ｏ嗨频荒鼙磉_的DNA序列。以來表示。假基因（psuedogene）DNA序列相似，但功能不一定相關的若干個單拷貝基因或若干組基53基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。富含GC堿基對大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質的序列發(fā)生改變。非編碼區(qū)每個單位長度中一個限制性內切酶Alu的切點（AG↓CT），將其切成長130bp和170bp的兩段。反向重復序列（invertedrepeatsequence）增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。5′PdAPdCPdGPdTOH3′5′PAPCPGPUOH′基因組（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。同時進行基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）?；蚪M（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和?；蚪M：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質的總和。真核基因組的結構與功能OCT-1：ATTTGCAT八聚體DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。5'GTACGTAC3‘5'GTACGTAC3‘通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變?；蛐蛄兄虚_始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數。重復達30~50萬次，每個成員的長度約300bp。上游啟動子元件核糖體起始因子反向重復序列（invertedrepeatsequence）編碼區(qū)序列（codingregionsequence）真核基因組的結構與功能5'GTACGTAC3‘能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。假基因（psuedogene）二、真核基因組中存在大量重復序列基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點1、小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)：外顯子與內含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。外顯子（exon）：在基因序列中，出現在成熟mRNA分子上的序列。人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。反向重復序列：在同一多核苷酸鏈內的相反方向上存在的一段重復的核苷酸序列。幾千四、線粒體DNA結構有別于染色體DNA線粒體DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）是核外遺傳物質，能獨立編碼線粒體中的一些蛋白質。mtDNA的結構為環(huán)狀分子，與原核生物的DNA類似，結構特點也與原核生物相似。基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，54第十三章真核基因與基因組第十三章真核基因與基因組55優(yōu)選第十三章真核基因與基因組優(yōu)選第十三章真核基因與基因組56遺傳信息傳遞中心法則(TheCentralDogma)RNA蛋白質DNA復制轉錄翻譯逆轉錄RNA復制遺傳信息傳遞中心法則(TheCentralDogma)57生物體內的遺傳信息傳遞遵循中心法則

271頁DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。以DNA為模板轉錄生成的mRNA作為信使，其核苷酸序列構成的密碼子在合成蛋白質時被翻譯為肽鏈中氨基酸的排列順序。細胞內所有蛋白質一級結構的信息全部來源于DNA序列。生物體內的遺傳信息傳遞遵循中心法則271頁DNA以半保留58真核基因與基因組

第十三章EukaryoteGeneandGenome真核基因與基因組第十三章EukaryoteGenean59真核生物是所有單細胞或多細胞的、其細胞具有細胞核的生物的總稱，它包括所有動物、植物、真菌和其他具有由膜包裹著的復雜亞細胞結構的生物。真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細胞內含有成形的細胞核，因此以真核來命名這一類細胞。許多真核細胞中還含有其它細胞器，如線粒體、葉綠體、高爾基體等

。真核生物是所有單細胞或多細胞的、其細胞具有細胞核的生物的總稱60染色體主要類群細胞器細胞核細胞大小真核細胞原核細胞細菌、藍藻、衣原體、放線菌有核膜，有成形的細胞核沒有核膜，稱為擬核較小（1μm～10μm）較大（10μm～100μ）有核糖體、線粒體、內質網、高爾基體、葉綠體（植物）等只有核糖體有染色體，染色體由DNA和蛋白質結合無染色體，環(huán)狀DNA不與蛋白質結合動物、植物、真菌等真核生物和原核生物的區(qū)別比較：染色體主要類群細胞器細胞核細胞大小真核細胞原核細胞細菌、藍61特征原核生物真核生物

DNA量少多基因數幾千大于幾萬、十萬轉錄和翻譯的時空關系同時進行核內轉錄，細胞質中翻譯特征原核生物62除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）?；颍╣ene）：編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產物的、負載遺傳信息的基本單位。除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或63基因組（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質?；蚪M（genome）：一個生物體內所有遺傳信息的總和。人類64人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。ACGTGCGTACGUAUGU一、真核基因組具有獨特的結構275頁假基因（psuedogene）反向重復序列（invertedrepeatsequence）高度重復序列（highlyrepetitivesequence）具有II類啟動子的基因主要是編碼蛋白質（mRNA）的基因和一些小RNA基因。原核細胞的基因基本沒有內含子。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。存在于DNA復制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因真核生物和原核生物的區(qū)別比較：斷裂基因(splitegene)基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。真核基因的結構與功能

第一節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGene人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線65利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現出來。

基因的功能272頁利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。基因的功能27266單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統(tǒng)稱為基因組構（geneorganization）。

與基因功能相關的結構編碼區(qū)序列（codingregionsequence

）非編碼序列（non-codingsequence）基因表達需要的調控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動子（promoter）、增強子（enhancer）等。在細胞內表達為蛋白質或功能RNA的DNA序列單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統(tǒng)稱67一、真核基因的基本結構編碼蛋白質或RNA的編碼序列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列。一、真核基因的基本結構編碼蛋白質或RNA的編碼序列。非編碼序68真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質，這些基因稱為斷裂基因。斷裂基因(splitegene)CABD編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)能產生初級轉錄，但后加工被去掉了真核基因結構真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)69真核基因結構不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核基因結構外顯子（exon）：在基因序列中，出現在成熟mRNA分子上的序列。內含子（intron）：外顯子之間、與mRNA剪接過程中被刪除部分相對應的間隔序列。真核基因結構不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核70多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。作為基因表達（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現出來。超家族基因（superfamilygene）少數啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。高度重復序列（highlyrepetitivesequence）增強子增強鄰近基因的轉錄反向重復序列（invertedrepeatsequence）DNARNA人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復單位。高等真核生物基因組含有大量的重復序列，雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。第十三章真核基因與基因組人類基因組包含了細胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。重復頻率可達106以上，不編碼蛋白質或RNA。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）原核細胞的基因基本沒有內含子。主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%～6%。高等真核生物絕大部分編碼蛋白質的基因都有內含子。原核細胞的基因基本沒有內含子。編碼rRNA和一些tRNA的基因也都有內含子。內含子的數量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，外顯子序列通常比較保守，而內含子序列則變異較大。外顯子與內含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被715′PdAPdCPdGPdTOH3′5′PAPCPGPUOH′

或5′ACGTGCGT3′5′ACGUAUGU3′

ACGTGCGTACGUAUGUDNARNAT5′3′OHU5′3′OHOHOHOHOH5′PdAPdCPdGPdTOH3′72基因的5端稱之為上游，3端稱為下游基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數?；虻?端稱之為上游，3端稱為下游73二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子273頁

基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子74基因的編碼序列決定其編碼產物的序列和功能。編碼序列中一個堿基的改變或突變，可能使基因功能發(fā)生重要的變化。相同的DNA序列因起始位點的變化或不同的剪接方式而編碼不同的蛋白質多肽鏈。基因的編碼序列決定其編碼產物的序列和功能。75順式作用元件(cis-actingelement)：在轉錄起始點上游參與轉錄調控的DNA序列。不同物種、不同細胞或不同的基因，轉錄起始點上游可以有不同的DNA序列，但這些序列都可統(tǒng)稱為順式作用元件(cis-actingelement)。三、調控序列參與真核基因表達調控順式作用元件(cis-actingelement)：不同物76順式作用元件包括啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號和一些細胞信號反應元件等。順式作用元件包括啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號和一些77位于基因轉錄區(qū)前后，對基因表達起調控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱旁側序列。基因的調控區(qū)（順式作用元件）273頁位于基因轉錄區(qū)前后，對基因表達起調控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的78通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點第十三章真核基因與基因組5'GTACGTAC3‘真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細胞內含有成形的細胞核，因此以真核來命名這一類細胞。反向重復序列（invertedrepeatsequence）真核基因組的結構與功能DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）基因編碼區(qū)中的DNA堿基序列決定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一級結構決定著其轉錄產物RNA分子的一級結構。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的。外顯子（exon）：在基因序列中，出現在成熟mRNA分子上的序列。多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點高度重復序列（highlyrepetitivesequence）細胞內所有蛋白質一級結構的信息全部來源于DNA序列。DNA以半保留復制的方式將親代細胞的遺傳物質高度忠實地傳遞給子代。非編碼區(qū)增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件順式作用元件通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為79啟動子上游調控元件增強子加尾信號細胞信號反應元件順式作用元件啟動子順式作用元件801.啟動子提供轉錄起始信號

啟動子是DNA分子上能夠介導RNA聚合酶結合并形成轉錄起始復合體的序列。多數啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。少數啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。1.啟動子提供轉錄起始信號啟動子是DNA分子上能夠介導R81真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。274頁具有I類啟動子的基因主要編碼rRNA的基因上游啟動子元件核糖體起始因子

富含GC堿基對真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA82真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。起始元件具有II類啟動子的基因主要是編碼蛋白質（mRNA）的基因和一些小RNA基因。下游啟動子元件真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA83真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。具有III類啟動子的基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等RNA分子的編碼基因。真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA842.增強子增強鄰近基因的轉錄增強子是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調控序列，決定著每一個基因在細胞內的表達水平。2.增強子增強鄰近基因的轉錄增強子是增強真核基因啟動子工作85能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內含子之中。不同的增強子序列結合不同的調節(jié)蛋白。能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種86沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當其結合一些反式作用因子時對基因的轉錄起阻遏作用，使基因沉默。3.沉默子是負調節(jié)元件沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當87真核基因組的結構與功能

第二節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGenome真核基因組的結構與功能第二節(jié)TheStructurea88基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質的總和。275頁基因組：細胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質的總和。275頁89一、真核基因組具有獨特的結構275頁基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列。高等真核生物基因組含有大量的重復序列，真核基因組中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質的序列發(fā)生改變?；蚪MDNA與蛋白質結合形成染色體，儲存于細胞核內，除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體。結構特點：一、真核基因組具有獨特的結構275頁基因的編碼序列所占比例90二、真核基因組中存在大量重復序列高度重復序列（highlyrepetitivesequence）中度重復序列（moderatelyrepetitivesequence）單拷貝序列（singlecopysequence）或低度重復序列二、真核基因組中存在大量重復序列高度重復序列（highly91（一）高度重復序列275頁重復頻率可達106以上，不編碼蛋白質或RNA。反向重復序列（invertedrepeatsequence）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）分類：（一）高度重復序列275頁重復頻率可達106以上，不編碼92反向重復序列（invertedrepeatsequence）兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成，重復單位長度約300bp，多數散在于基因組中，總長度約占人基因組的5％。反向重復序列（invertedrepeatsequenc93反向重復序列：在同一多核苷酸鏈內的相反方向上存在的一段重復的核苷酸序列。在雙鏈DNA中反向重復可能引起十字形結構的形成。

反向重復序列：在同一多核苷酸鏈內的相反方向上存在的一段重復的94形成RNA時容易形成發(fā)夾結構形成RNA時容易形成發(fā)夾結構95

5'ATGACTCACGGTTCAGTA3'

3'TACTGAGTGCCAAGTCAT

5'

反向重復序列：5'ATGACTCACGGTTCAGTA3'

96回文結構

結構相同、方向相反的序列。雙鏈DNA中含有的兩個結構相同、方向相反的序列稱為反向重復序列，也稱為回文結構，每條單鏈以任一方向閱讀時都與另一條鏈以相同方向閱讀時的序列是一致的?；蚪M某一DNA由于自身單鏈DNA上有反向重復序列而自已配對，形成發(fā)夾結構或莖環(huán)結構。

例如DNA雙鏈：5'GTACGTAC3‘3'CATGCATG5'

回文結構結構相同、方向相反的序列。雙鏈DNA97主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組成，成串排列，在人基因組中約占5%～6%。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復單位一般由2～10bp組98真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA聚合酶和相關蛋白質。基因表達需要的調控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動子（promoter）、增強子（enhancer）等。重復序列中含有限制性內切酶KpnⅠ（CTTAA↑G）的位點基因序列中開始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數。5'GTACGTAC3‘編碼區(qū)序列（codingregionsequence）OCT-1：ATTTGCAT八聚體利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組在結構上相似、功能相關的基因。外顯子與內含子接頭處有一段高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中RNA剪接的識別信號。內含子的數量和大小決定了真核基因的大小。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單拷貝序列間隔排列。非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列?；蛐蛄兄虚_始RNA鏈合成的第一個核苷酸所對應的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負數，下游的序列記為正數。少各重復單位中的rRNA基因都是相同的。平均長度約300bp～500bp，與長度約為1000bp的單拷貝序列間隔排列。衛(wèi)星DNA按其重復單元的核苷酸的多少，分為兩類1、小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)：由大約25bp的DNA序列頭-尾串聯重復組成的重復DNA片段，又稱可變數目串聯重復（variablenumbertandemrepeat,VNTR）。2、微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)：又稱為短串聯重復序列（ShortTandemRepeatSTR)。廣泛分布于基因組中，其中富含A-T堿基對，由2－20個左右的核苷酸對的單元重復成百上千次所組成。

真核生物有3類啟動子，分別對應于細胞內存在的三種不同的RNA99第十三章真核基因與基因組課件100參與復制水平的調節(jié)

存在于DNA復制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。參與基因表達的調控

可以轉錄到核內不均一RNA分子中，有些反向重復序列可以形成發(fā)夾結構，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對

如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數分裂時染色體配對有關。高度重復序列的功能：276頁參與復制水平的調節(jié)高度重復序列的功能：276頁101（二）中度重復序列276頁重復數十至數千次,大多數與單拷貝基因間隔排列。短分散重復片段長分散重復片段平均長度約300bp～500bp，與長度約為1000bp的單拷貝序列間隔排列?？截悢悼蛇_數十萬。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。平均長度為3500bp～5000bp，與長度約為13000bp的單