唐氏產(chǎn)前篩查培訓(xùn)課件

唐氏產(chǎn)前篩查唐氏綜合征1886年英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病命名為唐氏綜合征。1959年法國(guó)遺傳學(xué)家Lejeune證實(shí)此癥是由于21號(hào)染色體三體所致，故又名21三體綜合征。最常見的一種染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率1/700～1/800，隨孕婦年齡增加發(fā)病率升高。2唐氏產(chǎn)前篩查

三體型21-三體(FISH)der(21;21)核型圖譜3唐氏產(chǎn)前篩查臨床特征主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等;通貫掌身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。4唐氏產(chǎn)前篩查多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(46%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(7%)聽力障礙視力障礙(70%；視力嚴(yán)重障礙3%)白血病(3%)60歲出現(xiàn)臨床癡呆癥狀(66%)腦組織出現(xiàn)Alzheimer病相關(guān)病理改變5唐氏產(chǎn)前篩查唐氏患者平均壽命16.2歲，50%患兒在5歲前死亡，其它年齡組的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活過(guò)40歲，2.6%活過(guò)50歲。大部分唐氏患兒都需要做心臟外科手術(shù)。唐氏患者的看護(hù)要求：1/3的唐氏兒在21歲以前需要全天幫助74%的唐氏兒在21歲以前不能讓他全天單獨(dú)留在家里43%的唐氏兒在21歲以前不能讓他單獨(dú)留在家里超過(guò)1小時(shí)Carr,JChildPsychol

Psychiat1988

預(yù)后6唐氏產(chǎn)前篩查疾病的偶發(fā)性：每個(gè)孕婦都有生育唐氏患兒的可能。無(wú)有效治療措施：只能通過(guò)產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn),預(yù)防患兒出生。預(yù)防疾病的經(jīng)濟(jì)因素：DS發(fā)病率低，并非每位孕婦都有作產(chǎn)前診斷的必要；而且產(chǎn)前診斷是侵入性檢查，可能會(huì)引起0.5%左右的自發(fā)性流產(chǎn)。所以先進(jìn)行篩查，陽(yáng)性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷。為什么要進(jìn)行孕期唐氏篩查7唐氏產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的發(fā)生率唐氏綜合征的發(fā)生率約為1.3‰，發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親年齡呈正相關(guān)。8唐氏產(chǎn)前篩查如何進(jìn)行唐氏篩查兩個(gè)時(shí)期

孕早期孕中期9唐氏產(chǎn)前篩查孕早期唐氏篩查篩查時(shí)間（孕周）生化指標(biāo)：9~13+6

周NT測(cè)量時(shí)間：11+0w~13+6W(根據(jù)CRL值確定孕周，CRL=45–84mm)10唐氏產(chǎn)前篩查孕早期唐氏篩查標(biāo)記物PregnancyAssociatedPlasmaProteinA(PAPP-A)Free?hCG

超聲標(biāo)記-NuchalTranslucency(NT)11唐氏產(chǎn)前篩查孕早期唐氏篩查有資格開展NT測(cè)量（“一站氏”唐氏篩查）時(shí)間:妊娠11~13+6

周內(nèi)容

超聲測(cè)量胎兒NT

同一天抽母血測(cè)量PAPP-A、Free?hCG

結(jié)合NT和生化指標(biāo)評(píng)估唐氏風(fēng)險(xiǎn)12唐氏產(chǎn)前篩查NuchalTranslucency13唐氏產(chǎn)前篩查標(biāo)記組合檢出率(%)

(假陽(yáng)性率=5%)PAPP-A 50fb-hCG+PAPP-A 65NT+fb-hCG+PAPP-A 86孕早期唐氏篩查的檢出率14唐氏產(chǎn)前篩查孕中期生化篩查

篩查（抽血）時(shí)間：15-20周篩查標(biāo)記：三聯(lián)試驗(yàn)（TripleScreentest）

free-hCG+AFP+

uE3

篩查疾病：21三體，18三體，NTD15唐氏產(chǎn)前篩查21三體：fb-hCG↑

AFP↓

uE3↓

18三體：fb-hCG

↓

AFP↓

uE3↓

NTD：AFP↑

孕中期生化篩查16唐氏產(chǎn)前篩查唐氏篩查覆蓋的人群

原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。以往用年齡（35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（≥35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說(shuō)70%的唐氏兒會(huì)漏診。

應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。17唐氏產(chǎn)前篩查唐氏篩查前應(yīng)如何告知孕婦

應(yīng)向孕婦及家屬宣傳唐氏癥知識(shí)，產(chǎn)前篩查的意義。應(yīng)特別注意告知孕婦進(jìn)行唐氏篩查的好處及其局限性，遵行知情同意原則，同意篩查的孕婦要簽字。

18唐氏產(chǎn)前篩查

20唐氏產(chǎn)前篩查填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題(1)1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6周；孕中期篩查時(shí)間15-20周。2.最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：建議每例孕婦行超聲檢查，孕周的確定以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為精確；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致“假陽(yáng)性”或“假陰性”的結(jié)果

。21唐氏產(chǎn)前篩查3.孕婦的年齡、體重亦是影響孕婦篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫相關(guān)信息。孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。填寫唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問題(2)22唐氏產(chǎn)前篩查評(píng)估報(bào)告風(fēng)險(xiǎn)值：1：n(1/n)風(fēng)險(xiǎn)切割值：1：25023唐氏產(chǎn)前篩查唐氏篩查結(jié)果如何解釋風(fēng)險(xiǎn)率以1/n（1：n）表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風(fēng)險(xiǎn)率越低，越小則風(fēng)險(xiǎn)率越高。風(fēng)險(xiǎn)率的臨界值（cutoffvalue）是1/250（1：250）。

24唐氏產(chǎn)前篩查檢查結(jié)果的意義陰性的意義:一個(gè)陰性的篩查報(bào)告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性,其只表明同其它胎兒相比,患有唐氏綜合癥胎兒的機(jī)會(huì)很低。陽(yáng)性的意義:一個(gè)陽(yáng)性的篩查報(bào)告只表明患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)較其它胎兒高,為了進(jìn)一步證實(shí)胎兒是否患有異常的胎兒,建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷作染色體檢查。

25唐氏產(chǎn)前篩查遺傳咨詢

如出現(xiàn)以下情況應(yīng)建議遺傳咨詢篩查高風(fēng)險(xiǎn)（

1/250）

26唐氏產(chǎn)前篩查唐氏篩查的遺傳咨詢

若孕婦在產(chǎn)前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽(yáng)性結(jié)果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結(jié)構(gòu)性畸形等病理情況，又可進(jìn)一步確定孕周的正確與否。若超聲檢查孕周無(wú)誤，篩查陽(yáng)性孕婦視為高危之列。若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率。

27唐氏產(chǎn)前篩查對(duì)于產(chǎn)前篩查確定的21三體、18三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對(duì)孕周后建議其進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷，行胎兒染色體核型分析以排除染色體病。

對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（AFP↑

），應(yīng)建議超聲檢查排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。唐氏篩查的遺傳咨詢28唐氏產(chǎn)前篩查唐氏篩查的遺傳咨詢

若孕婦篩查結(jié)果陰性（低風(fēng)險(xiǎn)），應(yīng)告知孕婦所用篩查方法的檢出率，即使篩查結(jié)果為陰性也不能排除生育唐氏兒的可能性。

29唐氏產(chǎn)前篩查篩查不等于診斷SCREENINGDIAGNOSIS30唐氏產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷取材方法絨毛活檢：經(jīng)腹于孕10～