第三節(jié)人類遺傳病

第三節(jié)人類遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多指、并指、軟骨發(fā)育不全顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病單基因遺傳?。菏?對(duì)等位基因控制的遺傳病。深圳罕見(jiàn)多指并指家系多指常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病常染色體上隱性遺傳病白化病X染色體上隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良血友病苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病病癥：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶病因：缺少苯丙氨酸羥化酶。多基因遺傳病：受多對(duì)基因控制的人類遺傳病。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

多對(duì)基因+環(huán)境群體中發(fā)病率高表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象特點(diǎn)染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病貓叫綜合征數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征特納氏綜合征21三體綜合征（先天愚型、唐氏綜合征、伸舌樣癡呆）特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良）病因：患者體細(xì)胞缺少一條X染色體，染色體組成為：44A+X。特征：身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛，無(wú)生育能力。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.常染色體異常病

連連看案例一:木石前盟與金玉良緣

案例二：甜蜜的婚姻苦澀的果

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

假設(shè)薛寶釵的父親是紅綠色盲患者,寶玉和寶釵擔(dān)心將來(lái)自己的孩子會(huì)遺傳這種病，你有什么建議呢?

產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)