苯丙酮尿癥非遺傳病說(shuō)課講解

苯丙酮尿癥非遺傳病討論1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類(lèi)患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？請(qǐng)舉例說(shuō)明你的觀點(diǎn)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類(lèi)遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等并指多指短指軟骨發(fā)育不全

是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。伴X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。伴X染色體顯性遺傳病伴Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病男人毛耳伴Y染色體遺傳病常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等白化病常染色體隱性遺傳病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥伴X染色體隱性遺傳病1、交叉遺傳2、男性患者多于女性患者3、女性患者的兒子，父親必患病概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。唇裂

多基因遺傳病，無(wú)腦兒（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常各類(lèi)遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)下圖表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)圖分析下列敘述正確的是

A.三類(lèi)遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低B.多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高C.染色體異常遺傳病在童年時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高D.單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高

怎樣利用遺傳學(xué)的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？?jī)?yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。第四節(jié)遺傳病和人類(lèi)未來(lái)一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)

個(gè)體的發(fā)育和形狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。

表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境舉例：1、苯丙酮尿癥

2、蠶豆病

3、人體對(duì)維生素C的需求結(jié)論：判斷某個(gè)基因的利與害，需要與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。遺傳健康與人類(lèi)未來(lái)基因的效應(yīng)與環(huán)境有關(guān)病例苯丙酮尿癥蠶豆病壞血病病癥血液中苯丙酮酸含量達(dá)到毒害大腦的濃度進(jìn)食蠶豆后引起急性溶血性疾病食物中缺少維生素C病因患者（bb）體內(nèi)缺苯丙氨酸羥化酶葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因預(yù)防無(wú)方法不吃蠶豆多吃含Vc食品判定隱性致病基因相對(duì)有害基因未見(jiàn)有害二、“選擇放松”對(duì)人類(lèi)未來(lái)的影響1、什么是“選擇放松”？就是由于人類(lèi)的干預(yù)，對(duì)一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對(duì)患病個(gè)體的影響降低了，但是對(duì)于人類(lèi)群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來(lái)了，即放松了選擇的壓力。2、“選擇放松”使有害的基因被保留下來(lái)