第五章性別決定與伴性遺傳(2012版)

第五章性別決定與伴性遺傳第一節(jié)性染色體與性別決定一、性染色體的發(fā)現(xiàn)：１、性染色體：與性別有關(guān)的一對(duì)形態(tài)大小不同的同源染色體稱為性染色體（sex-chromosome），一般以XY或ZW表示。２、常染色體（autosome,A）OneChromosomePairDeterminesanIndividual’sSex

－－A“trait”linkedtoachromosomeWalterSutton–StudiedgreatlubbergrasshopperSomaticcellscontained22chromosomesplusanXandaYchromosomeGametescontained11chromosomesandXorYinequalnumbers二、性別由性染色體差異決定1、XY型性決定是生物界中較為普遍的類型，人類、全部哺乳動(dòng)物、某些兩棲類和某些魚類，以及很多昆蟲和雌雄異株的植物等的性別決定屬于這一類型。

在果蠅中，正常情況下，雌蠅有兩條X染色體，雄蠅有一條X染色體和一條Y染色體。但XO（缺少一條Y染色體）個(gè)體為雄性。2、ZW型性決定鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類及爬行類動(dòng)物的性別決定屬于這一類型。雌性帶有一條Z染色體和一條W染色體，雄性帶有兩條Z染色體。與XY決定相反，雌性是異配性別，雄性是同配性別。3、XO型直翅目昆蟲（如蝗蟲、蟋蟀和蟑螂等）屬于這一類型。雌體的性染色體成對(duì)，為XX，雄體只有一條單一的X染色體，為XO。例如蝗蟲雌體共有24條染色體，22條常染色體和XX，雄體為22+XO，只有23條染色體。Thereisvariationbetweenspeciesinhowchromosomesdetermineanindividual’ssex______________________________________________ChromosomeFemalesMalesOrganism______________________________________________XX-XY XX XY Mammals,DrosophilaXX-XO XX XO GrasshoppersZZ-ZW ZW ZZ Fish,Birds,Moths______________________________________________第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳（性連鎖遺傳）：指由性染色體上的基因決定的遺傳現(xiàn)象。一、性連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)1906年，L.Doncaster和G.H.Raynor：Abraxas（鵲蛾）翅的顏色，正交與反交的結(jié)果不同，且與性別有關(guān)。正交反交亮白翅暗白翅亮白翅暗白翅亮白翅亮白翅暗白翅結(jié)果：亮白是顯性。？貝特森：雞羽毛的遺傳也出現(xiàn)了類似的情況。正交反交非蘆花蘆花蘆花蘆花非蘆花非蘆花蘆花結(jié)果：蘆花是顯性。？二、果蠅的伴性遺傳1、果蠅是遺傳學(xué)研究的好材料雙翅目昆蟲體積小，飼養(yǎng)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)。凡能發(fā)酵的食料都能成為它的良好培養(yǎng)基。繁殖力強(qiáng)，生活周期短，染色體數(shù)目只有4對(duì)，突變種類多。野生型的果蠅有一對(duì)深紅的復(fù)眼，灰褐色身體，一對(duì)長(zhǎng)翅膀，全身具有直立的剛毛。2、Morgan的3個(gè)果蠅實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)之一：雜種紅眼果蠅之間互相雜交，紅眼與白眼的比例是3：1，但后代中的白眼果蠅都是雄性。紅眼的雌雄比是2：1實(shí)驗(yàn)之二：實(shí)驗(yàn)之三：Morgan對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的解釋（1）果蠅的性別是由XY染色體決定的，XX決定雌性、XY決定雄性。（果蠅中已發(fā)現(xiàn)存在XY染色體）（2）果蠅的白眼和紅眼是一對(duì)基因控制的性狀，且只存在于X染色體上，Y染色體上沒有。（3）紅眼對(duì)白眼顯性。（雜交結(jié)果顯示）Morgan的假設(shè)：控制白眼性狀的隱性基因w位于X染色體上，Y染色體上不帶有這個(gè)基因的顯性等位基因。雄性白眼果蠅與雌性紅眼果蠅雜交，后代都是紅眼果蠅。結(jié)論：紅眼是顯性。雜種紅眼果蠅之間互相雜交，紅眼與白眼的比例是3：1，但后代中的白眼果蠅都是雄性。紅眼的雌雄比是2：1criss-crossinheritanceCriss-crossinheritanceofthewhitegene

demonstratesX-linkage伴性遺傳可以歸納為下列兩條規(guī)律：1、當(dāng)同配性別傳遞純合顯性基因時(shí)，F(xiàn)1雌、雄個(gè)體都為顯性性狀。F2性狀的分離呈3顯性：1隱性；性別的分離呈現(xiàn)1：1，其中隱性個(gè)體的性別與祖代隱性體一樣，即外祖父的性狀傳遞給外孫。2、當(dāng)同配性別傳遞純合隱性基因時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)交叉遺傳，即母親的性狀傳給兒子，父親的性狀傳給女兒。F2性狀與性別的比例均為1：1二、人的伴性遺傳1、伴X顯性遺傳（sex-linkeddominantinheritance,XD）決定遺傳性狀的基因在X染色體上遺傳方式，如抗維生素D佝僂病(hypophosphatemia)?；颊撸╔RXR，XRXr，XRY）由于X染色體上顯性基因R的作用，使腎小管對(duì)磷的重吸收發(fā)生障礙，表現(xiàn)為身材矮小，下肢進(jìn)行性彎曲，呈膝內(nèi)翻或外翻。2、伴X隱性遺傳（sex-linkedrecessiveinheritance,XR）由X染色體攜帶的隱性基因的遺傳方式。如血友病(hemophilia)、色盲、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良、性連鎖遺傳型魚鱗病等。Exampleofsex-linkedrecessivetraitinhumanpedigree–hemophiliaFig.4.23a

XhY×X+X+↓X+Y×XhX+

攜帶者↓

X+X+

X+Xh

XhYX+Y

正常攜帶者血友病正常

1：1：1：13、Y連鎖遺傳存在于Y染色體差別區(qū)段上的基因所決定的性狀，將隨Y染色體的行為而傳遞。它們僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，表現(xiàn)為限雄遺傳現(xiàn)象，如毛耳緣性狀。XandYlinkedtraitsinhumansareidentifiedbypedigreeanalysisX-linkedtraitsexhibitfivecharacteristicsseeninpedigreesTraitappearsinmoremalesthanfemalesMutationandtraitneverpassfromfathertosonAffectedmaledoespassX-linkedmutationtoalldaughters,whoareheterozygouscarriersTraitoftenskipsagenerationTraitonlyappearsinsuccessivegenerationsifsisterofanaffectedmaleisacarrier.Ifso,onehalfofhersonswillshowtrait三、雞的伴性遺傳

第三節(jié)遺傳的染色體學(xué)說的直接證明1、果蠅X染色體不分開現(xiàn)象

Bridges重復(fù)Morgan白眼伴性遺傳的實(shí)驗(yàn)工作中，又發(fā)現(xiàn)了初級(jí)例外個(gè)體和次級(jí)例外個(gè)體，即染色體不分開現(xiàn)象，證明了遺傳的染色體學(xué)說。初級(jí)例外后代

（primaryexceptionalprogeny）Xw

XwX+YXw

YX+Xw1/2000（不育）初級(jí)例外：正常？？X+Y初級(jí)例外Xw

YX+Xw（可育）次級(jí)例外：4%正常：96%珍惜你所遇到的例外情況——WilliamBateson（英國(guó)遺傳學(xué)家）次級(jí)例外后代

（secondaryexceptionalprogeny）？？？Bridges對(duì)例外的解釋（1）雌果蠅的減數(shù)分裂存在少數(shù)XX染色體不分離的現(xiàn)象。（2）雄果蠅的XY都能正常分離。（3）XXX和0Y染色體的果蠅不能存活。（4）X0和XXY的果蠅能存活。（X0不育）（5）白眼基因位于X染色體上。RareeventsofnondisjunctioninXXfemaleproduceXXandOeggs

鏡檢發(fā)現(xiàn)紅眼雄蠅只有一條X，白眼雌蠅有兩條X和一條Y。1、初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了Bridges的推論。2、次級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。3、例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結(jié)果一致。4、例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼兒子都是XYY，這也同樣得到了證實(shí)。

布里吉斯（Bridges）的實(shí)驗(yàn)最終將w/w+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。Bridges:

遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)的橋梁2、人的性染色體在減數(shù)分裂中不分離現(xiàn)象第四節(jié)其他類型的性決定一、單倍體型性決定

蜜蜂（2n=16）n（♂）2n（♀）

蜂王（2n）配子

雌蜂職蜂未受精卵雄蜂配子第五節(jié)人類的性別畸形1、Klinefelter綜合癥（47，XXY）,先天性睪丸發(fā)育不良2、XYY個(gè)體47，XYYXYY綜合征是男性性別畸形中常見的一種，在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見生育力下降，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。

3、Turner綜合癥卵巢退化癥45，X0XXXXXXXYXOXYXYYOYDrosophilaDiesNormalfemaleNormalfemaleSterilemaleNormalmaleNormalmaleDiesHumansNearlynormalfemaleNormalfemaleKlinefelterormale(sterile);tall,thinTurnerfemale(sterile);webbedneckNormalmaleNormalornearlynormalmaleDiesComplementofsexchromosomesHumans–presenceofYdeterminessexDrosophila–ratioofautosomestoXchromosomesdeterminessex第六節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng)一、Barr小體

1949年Barr等人發(fā)現(xiàn)在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)染色很深的染色質(zhì)小體，而雄貓中沒有，后來在大部分正常女性表皮、口腔頰膜、羊水等許多組織的間期核中也找到一個(gè)特征性的、濃縮的染色質(zhì)小體，而男性無。這種染色質(zhì)小體和性別及X染色體數(shù)目有關(guān)，稱為性染色質(zhì)，又稱巴氏小體。

Barr小體是一條X染色體失活。（所以Barr又被稱為X染色質(zhì)）Barrbody女性細(xì)胞男性細(xì)胞二、劑量補(bǔ)償在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有劑量的遺傳效應(yīng)。也就是說，在雌性和雄性細(xì)胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其他蛋白質(zhì)產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。劑量補(bǔ)償有兩種情況：一是X染色體的轉(zhuǎn)錄速率不同。另一種情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的。三、Lyon假說

M.F.Lyon提出了闡明哺乳動(dòng)物劑量補(bǔ)償效應(yīng)和形成Barrbody的X染色體失活的假說。其內(nèi)容如下：1、正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。其結(jié)果使X連鎖基因得到劑量補(bǔ)償，保證染色體為XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效的基因產(chǎn)物。2、失活是隨機(jī)