高中生物必修關注人類遺傳病

關于高中生物必修關注人類遺傳病第一頁，共三十七頁，2022年，8月28日

遺傳病：是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病?；蜻z傳病染色體遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病第二頁，共三十七頁，2022年，8月28日多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病。

較常見的有腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。學.科.網(wǎng)第三頁，共三十七頁，2022年，8月28日腭裂學.科.網(wǎng)第四頁，共三十七頁，2022年，8月28日病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原發(fā)性高血壓4.00~8.00冠心病2.50消化性潰瘍4.00哮喘4.00病名學.科.網(wǎng)群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門狹窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨結腸0.02脊柱裂0.30無腦兒0.20第五頁，共三十七頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。顯性致病基因引起的

如：軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病隱性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿癥第六頁，共三十七頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。第七頁，共三十七頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全癥第八頁，共三十七頁，2022年，8月28日抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢第九頁，共三十七頁，2022年，8月28日隱性致病基因引起的黑尿病的病因示意圖黑尿癥正常人第十頁，共三十七頁，2022年，8月28日

白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。白化病第十一頁，共三十七頁，2022年，8月28日第十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日常染色體遺傳病

數(shù)目異常結構異常性染色體遺傳病數(shù)目減少數(shù)目增加

人的染色體發(fā)生異常時,也會引起相應的遺傳病。染色體遺傳病第十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日先天智力障礙男性患者染色體組型圖解邊做邊學先天性智力障礙和染色體異常的關系第十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日先天智力障礙

（21三體綜合征）又叫Down氏綜合征

數(shù)目異常染色體的數(shù)目變異引起的遺傳病先天智力障礙也叫21三體綜合癥智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。第十五頁，共三十七頁，2022年，8月28日第十六頁，共三十七頁，2022年，8月28日Down氏綜合征群體發(fā)病率1/1000～1/500。癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而平，鼻梁扁平，眼距過寬，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，通常有通貫掌——“蒙古樣癡呆”；生長遲緩，智力低下，多數(shù)有心臟病，無生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21號染色體多一條第十七頁，共三十七頁，2022年，8月28日染色體的結構變異引起的遺傳病貓叫綜合癥：

第5號染色體短臂缺失一部分，患兒哭聲類似貓叫，耳位低下，面部表情似很機靈，但實則智力低下非常嚴重（IQ常低于20）。發(fā)病率：1:50,000

結構異常第十八頁，共三十七頁，2022年，8月28日貓叫綜合癥：第十九頁，共三十七頁，2022年，8月28日Turner綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征）發(fā)病率：1/1000臨床癥狀：外貌女性，個矮（1.3米左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，面呈三角形，口角下旋呈“鯊魚樣嘴”肘外翻，頸部發(fā)際很低，多數(shù)有頸蹼，胸寬平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。

性染色體數(shù)目減少第二十頁，共三十七頁，2022年，8月28日染色體組成：45,X0

性染色體數(shù)目減少第二十一頁，共三十七頁，2022年，8月28日

性染色體數(shù)目增加Klinefetter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)發(fā)病率：1/500臨床癥狀：外貌男性,睪丸萎縮,男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須、體毛少、皮膚細嫩、乳房發(fā)育，不育，部分智商低，有些有精神異常。身高>180cm占1/260;

染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100第二十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日

性染色體數(shù)目增加第二十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日超雄：XYY或多個Y個體，發(fā)病率1/1500-1/750臨床癥狀：身材高大，生育力下降，易于興奮，易感到欲望不滿足，自我克制力較差，常有暴力傾向。

性染色體數(shù)目增加第二十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日多X女性:表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調,類似21三體,智力發(fā)育遲緩.

性染色體數(shù)目增加第二十五頁，共三十七頁，2022年，8月28日遺傳病的檢測和預防積極思維苯丙氨酸耐量試驗第二十六頁，共三十七頁，2022年，8月28日

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”

近親結婚會造成后代患遺傳病的可能性大大增加。1、禁止近親結婚第二十七頁，共三十七頁，2022年，8月28日第二十八頁，共三十七頁，2022年，8月28日

近親結婚，雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。近親結婚的危害：第二十九頁，共三十七頁，2022年，8月28日

達爾文和表姐?，斏鶄€子女，三個中途夭折，三個終生不育。第三十頁，共三十七頁，2022年，8月28日

摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾,摩爾根夫婦以后再也沒有生育。

摩爾根提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他為此大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”第三十一頁，共三十七頁，2022年，8月28日病名隱性遺傳病的發(fā)生率表兄弟結婚發(fā)病率為非近親結婚的倍數(shù)此病患者中表兄近親結婚者所占百分比（％）非近親結婚表兄妹結婚苯丙酮尿癥1：145001：17008.535色素性干皮膚1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小頭畸形1：770001：420013.354黑朦性白癡1：3100001：860035.770先天性魚鱗癬1:10030001：1600063.680第三十二頁，共三十七頁，2022年，8月28日遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要手段。遺傳咨詢的內容和步驟2、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷第三十三頁，共三十七頁，2022年，8月28日生化分析染色體分析細胞培養(yǎng)離心細胞實驗室診斷臨床診斷遺傳咨詢胎盤羊膜腔第三十四頁，共三十七頁，2022年，8月28日3、提倡“適齡生育”

生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。