誤診的變異型gbs病例課件

首診誤診的變異型GBS（MFS)1例病例診治體會病例分享

病史患者男性65歲主訴：四肢無力、行走不穩(wěn)4天

發(fā)病前一周野外釣魚時不慎跌落水中后誘發(fā)上呼吸道感染病史既往史既往身體健康。否認(rèn)高血壓、糖尿病、心臟病史，無毒物接觸史。無煙酒嗜好史，否認(rèn)吸毒史、冶游史。家族史：否認(rèn)家族遺傳性疾病史。已婚。輔助檢查入院后頭顱CT：腔隙性腦梗死。

葉酸

4.96ng/mL。HCY

17.25umol/L。生化全套：CHOL

5.55mmol/L。血常規(guī)、傳染病、

消化道腫瘤四項、肺癌腫瘤三項、凝血全套、尿常規(guī)均正常。胸片：兩肺紋理增多。EKG：1.竇性心律。2.標(biāo)準(zhǔn)心電圖。頭顱MRI：1.雙側(cè)半卵圓區(qū)多發(fā)缺血灶/脫髓鞘。2.雙側(cè)基底節(jié)缺血灶/血管間隙。3.腦室周圍脫髓鞘。4.雙側(cè)上頜竇炎癥。腦脊液常規(guī)生化示：外觀無色透明，壓力150mmH20(1mmH20=0.098kPa)，白細(xì)胞2*10^6/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、腦脊液蛋白1617.5mg/L。新型隱球菌未發(fā)現(xiàn)。腦脊液細(xì)菌培養(yǎng)無細(xì)菌生長。腦脊液副瘤性神經(jīng)綜合征全套抗體陰性。血清和腦脊液中未見IgG寡克隆條帶。

定位診斷闊基步態(tài)，指鼻試驗（±），跟膝脛試驗（±），閉目難立征：

睜眼（+）、閉眼（+）向后跌倒。頸軟，布氏征（-），克氏征（-）。雙上肢肌力Ⅴ-級，左下肢肌力Ⅳ-級，右下肢肌力Ⅳ+級，四肢肌張力正常，雙上肢腱反射（++），雙下肢腱反射（-），雙側(cè)病理征（-）

水平眼震（+）

小腦及其聯(lián)絡(luò)纖維小腦性共濟(jì)失調(diào)遲緩性癱瘓（下運動神經(jīng)元癱瘓）定性診斷M代謝營養(yǎng)性病變I脫髓鞘性/自身免疫性疾病D變性病N腫瘤I感染G內(nèi)分泌H遺傳病T中毒或外傷S血管病韋尼克腦病

此病是由于維生素B1缺乏所致，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，眼外肌麻痹，但可伴精神和意識異常，且有長期大量飲酒史,維生素B1缺乏。無長期飲酒史史無精神意識異常維生素B12檢測正常不支持腦干腦炎（BBE）

此疾病有共濟(jì)失調(diào)和眼肌麻痹和上運動神經(jīng)元的損害。病前有感染史，神經(jīng)節(jié)苷酯抗體抗GQlbIgG抗體陽性，腦脊液中蛋白升高，腦脊液白細(xì)胞數(shù)多有升高，但常有意識的改變，病理征陽性腱反射亢進(jìn)，頭顱MRI可見腦干水腫。不支持點患者神志清楚病理征（-）頭顱MRI腦干未見水腫進(jìn)一步查神經(jīng)節(jié)苷酯抗體抗GQlbIgG抗體遺傳性共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)除表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)外，可有痙攣性截癱，構(gòu)音障礙，肌張力降低，眼球震顫，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感覺障礙。此病為常染色體隱性遺傳，脊柱后側(cè)凸畸形，，心肌病是致死的主要原因。不支持無家族遺傳病史無痙攣性截癱無構(gòu)音障礙MillerFisher綜合征

此疾病為急性或亞急性起病，病前多有上呼吸道感染的前驅(qū)癥狀。有眼外肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、腱反射減弱或消失三個主要特征，還可伴有Ⅲ、Ⅳ、VI、Ⅸ、X腦神經(jīng)髓外部分損害。腦脊液多有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，于第2-3周最明顯，常有免疫球蛋白升高，但無蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象亦不能排除肌電圖檢查呈神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減低，F(xiàn)波潛伏期延長或消失?？笹Q-1b抗體陽性。

補充神經(jīng)節(jié)苷脂抗體檢測出院后隨訪患者出院后10天再次出現(xiàn)進(jìn)行性四肢無力、行走不穩(wěn)癥狀加重伴視物成雙，建議至安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所進(jìn)行神經(jīng)節(jié)苷脂抗體檢查。入院（2016年6月2日）：查體除第一次住院的體征外，還出現(xiàn)了復(fù)視癥狀，雙眼向右、向上注視不能，上雙側(cè)軟腭上抬差，咽反射減退，四肢肘膝以下皮膚針刺覺減退，關(guān)節(jié)位置覺檢查減退。腰穿腦脊液檢查：外觀無色透明，壓力160mmH20(1mmH20=0.098kPa),白細(xì)胞

2*10^6/L。腦脊液生化：葡萄糖3.6mmol/L、氯115.1mmol/L、腦脊液蛋白1460.0mg/L。

血清自身免疫性神經(jīng)系統(tǒng)疾病檢測周圍神經(jīng)病神經(jīng)節(jié)苷脂抗體7項抗GM2(+)。

誘發(fā)電位示“聽覺通路受累，視覺及軀體感覺誘發(fā)電位正?！薄Ｋ闹窠?jīng)傳導(dǎo)（運動、感覺）速度正常，F(xiàn)波、H反射潛伏期均在正常范圍內(nèi)，肌電圖檢查未見異常。思考

該例患者診斷？診斷定位：周圍神經(jīng)及神經(jīng)根：1：肌梭，Ia類肌肉傳入神經(jīng)纖維和背根神經(jīng)節(jié)的周圍神經(jīng)（共濟(jì)失調(diào)、雙下肢反射減退）；2:第Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅹ顱神經(jīng)的髓外部分（復(fù)視，雙眼向右、向上注視不能，雙側(cè)軟腭上抬差，咽反射減退）。定性：患者亞急性起病，結(jié)合患者病史及相關(guān)檢查（腦脊液蛋白-細(xì)胞分離，神經(jīng)周圍神經(jīng)病神經(jīng)節(jié)苷脂抗體7項抗GM2(+)）更傾向于自身免疫性周圍神經(jīng)病。診斷：GBS綜合癥譜系疾病或變異型：MillerFisher綜合征（MFS)又稱Fisher綜合征。ＭＦＳ診斷

隨著ＭＦＳ疾病的研究，臨床發(fā)現(xiàn)患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，部分患者僅出現(xiàn)典型三聯(lián)征中的兩種甚至一種，也可出現(xiàn)眼內(nèi)肌麻痹、面神經(jīng)麻痹、味覺減退等腦神經(jīng)受損表現(xiàn)，以及頭痛、頭暈、四肢麻木無力等非典型癥狀。對于臨床表現(xiàn)不典型、實驗室檢查結(jié)果支持ＧＢＳ疾病譜診斷的患者，參照既往診斷標(biāo)準(zhǔn)則無法做出診斷，這給MFS的診斷帶來了一定的難度。MillerFisher綜合征患者的血清中發(fā)現(xiàn)針對多種神經(jīng)節(jié)苷脂的抗體，其中GQ1b抗體是MillerFisher綜合征發(fā)病的主要免疫介質(zhì)，已成為MFS特異性和敏感性很好的臨床標(biāo)志物。2014年由多國專家組成的制定GBS、MFS診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷

2014年GBS專家組提出了MFS最新診斷標(biāo)準(zhǔn),該標(biāo)準(zhǔn)將眼外肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)和腱反射喪失/減低、不伴肢體無力和嗜睡作為其診斷的核心臨床特征,將發(fā)病前有感染病史、腦脊液蛋白-細(xì)胞分離及檢測到抗四唾液酸神經(jīng)節(jié)苷酯（GQlb)的IgG類抗體作為診斷的支持特征。同時，該標(biāo)準(zhǔn)還根據(jù)眼肌無力的模式及共濟(jì)失調(diào)有無將MFS細(xì)分為5個類型：1：典型MFS:既有眼外肌麻痹又有共濟(jì)失調(diào)。2：急性眼外肌麻痹：僅有眼外肌麻痹。3:急性共濟(jì)失調(diào)性神經(jīng)?。簝H有共濟(jì)失調(diào)。4：急性眼瞼下垂：僅有眼瞼下垂。5：急性瞳孔散大：僅有麻痹性瞳孔散大。新標(biāo)準(zhǔn)的提出使我們對MFS的認(rèn)識更加清晰全面。WakerleyBR,UnciniA，YukiN，et,al.Gunillain-BarréandMillerFishersyndromes-newdiagnostcclassification［J］.NatRevNeurol,2014,10(9):537-544.

該患者治療

甲基強的松龍靜脈滴注1.0g/天治療5天、靜脈人血丙種免疫球蛋白20g/天治療5天