普通遺傳學(xué)第九章

普通遺傳學(xué)第九章第一頁，共五十四頁，2022年，8月28日第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異一、果蠅唾液腺染色體的特性P405唾液腺染色體(Polytenechromosome)/多線染色體

：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細(xì)胞特別是唾液腺的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。唾液腺染色體的特征：(1)巨大性、伸展性:210——215染色質(zhì)線平行排列，多線染色體，比中期染色體長100-200倍。簡單的壓片即可看到。(2)體聯(lián)會(Somaticsynapsis)：體細(xì)胞有絲分裂聯(lián)會，染色體組仍然是二倍體染色體數(shù)目的單元數(shù)（？？）。(3)具橫紋結(jié)構(gòu):不染色、堿性染料染色有橫紋結(jié)構(gòu)且形態(tài)穩(wěn)定、能彼此區(qū)分(4)有“篷突”(puff)結(jié)構(gòu):核蛋白解離，環(huán)散開，DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)。第二頁，共五十四頁，2022年，8月28日第三頁，共五十四頁，2022年，8月28日二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型P407-408一起看書1.缺失(deletion,deficiency)：染色體上丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象2.重復(fù)(duplication,repeat)：染色體上的某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)以上涉及染色體上基因數(shù)目的改變3.倒位(inversion)：染色體上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序顛倒180o

，(臂間或臂內(nèi))4.易位(translocation)：一個(gè)染色體上的一段改變位置連接到另一條染色體上或同一染色體其他座位

以上涉及染色體上基因位置的改變第四頁，共五十四頁，2022年，8月28日三、缺失1.缺失的類型：(1)末端缺失:環(huán)狀染色體/著絲粒環(huán)(2)中部缺失:2.細(xì)胞學(xué)效應(yīng)(1)缺失環(huán)(2)環(huán)狀染色體/著絲粒環(huán)第五頁，共五十四頁，2022年，8月28日3.遺傳學(xué)效應(yīng)（1）大片段缺失個(gè)體致死。果蠅、玉米等小片段缺失的純合體存活。配子致死。（2）假顯性(pseudodominance)：等位基因中的顯性基因缺失，使對應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象例：果蠅“缺刻”翅遺傳(Notched)

翅邊緣缺刻，只有雌蠅有這種表型，X-連鎖遺傳染色體缺失引起：缺失正好發(fā)生在X-chr的白-紅眼基因（w-W）所在區(qū)域，使白眼基因表現(xiàn)為假顯性。實(shí)驗(yàn)三種現(xiàn)象：P:紅眼/缺刻翅雌蠅——白眼雄蠅雜交①F1：缺刻只出現(xiàn)在雌蠅中，且全白眼（假顯性）→伴性遺傳？②F1：雄蠅中無缺刻性狀（致死）→X-chr伴性遺傳？③F1：雌蠅：雄蠅=2:1→半數(shù)雄蠅致死→→半數(shù)雌配子？

第六頁，共五十四頁，2022年，8月28日（3）利用假顯性進(jìn)行基因定位1）要有一系列缺失突變體2）要能檢測到遺傳學(xué)效應(yīng)例如：果蠅fa基因：小眼不齊（顯性時(shí)遺傳學(xué)效應(yīng)）定位在3C7位置——圖15-9（P410）實(shí)驗(yàn)過程:同果蠅缺刻翅-紅眼遺傳試驗(yàn)第七頁，共五十四頁，2022年，8月28日(4)人類染色體缺失疾病A.貓叫綜合癥:[5p15.2]5p-B.慢性骨髓性白血?。?/p>

Ph染色體22q-t(9,22)(q34,q11)第八頁，共五十四頁，2022年，8月28日四、重復(fù)(duplication)1.重復(fù)類型：（1）同向重復(fù)(tandemduplication)（2）反向重復(fù)(reverserepeat)2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng):

與正常染色體聯(lián)會，會出現(xiàn)突環(huán)。

第九頁，共五十四頁，2022年，8月28日3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)P413：（1）遺傳學(xué)效應(yīng)較緩和，重復(fù)片段大個(gè)體生活力差也會死亡（2）也會有特定的表性效應(yīng)例如1：黑腹果蠅棒眼(Bar,B)表型——不完全顯性性狀：正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6)

棒眼(68小眼)：B基因控制—2×(16A1-16A6)

超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6)[不對稱重組]重復(fù)導(dǎo)致不對稱聯(lián)會,進(jìn)而造成不對稱重組第十頁，共五十四頁，2022年，8月28日五、倒位(Inversion)1.倒位的類型：(1)臂內(nèi)倒位(2)臂間倒位——著絲粒位置改變2.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：(1)染色體形態(tài)改變——臂間倒位導(dǎo)致染色體形態(tài)改變(2)倒位片段小，倒位部分可能不聯(lián)會倒位片段大，倒位部分聯(lián)會形成倒位環(huán)第十一頁，共五十四頁，2022年，8月28日3.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：（1）倒位純合體，聯(lián)會正常，有絲分裂正常，只是原來基因排列順序改變,個(gè)體存活；但許多動物倒位純合體致死。（2）倒位發(fā)生在功能區(qū)外，無論純合或雜合均無表性效應(yīng)。一般倒位會有特殊的遺傳學(xué)效應(yīng)例如1：果蠅卷翅性狀(Cy,curly):[In(2L)22D1-2;33F5～34A1]；第二染色體左臂22D1-2區(qū)與33F5～34A1區(qū)間的倒位

另外一個(gè)卷翅：In(2R)42A2-3;58A4～Ｂ1P414例如2：Schultz-Redfield效應(yīng)：倒位雜合狀態(tài)可增進(jìn)非到位區(qū)的重組例如3：交換抑制因子(crossoverrepressor)

倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間發(fā)生單交換，交換后染色體的缺失和重復(fù)導(dǎo)致配子敗育[具有缺失和重復(fù)]，導(dǎo)致子代中無法檢測出重組，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，這種遺傳學(xué)現(xiàn)象稱為“交換抑制因子”。（并不是說有一個(gè)具體的結(jié)構(gòu)）第十二頁，共五十四頁，2022年，8月28日配子致死：A-B之間的重組沒有觀測到，似乎沒有發(fā)生較交換……同樣B-C之間發(fā)生交換，也觀測不到重組倒位區(qū)內(nèi)都是這樣第十三頁，共五十四頁，2022年，8月28日例如4：平衡致死系(Balancedlethalsystem)：利用倒位雜合體的交換抑制因子效應(yīng)，以永久的雜合狀態(tài)，同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因的品系。

隱性致死基因：某基因和野生型基因雜合時(shí)有表型，為顯性；但該基因純合致死，故稱為隱性致死基因。

平衡致死系特點(diǎn)：兩個(gè)基因座位，任何一個(gè)出現(xiàn)純合的突變基因時(shí)，都是致死的，只有兩個(gè)基因座位都以雜合狀態(tài)存在時(shí)個(gè)體才能夠存活，所以成為永久雜種第三染色體D:顯性展翅且純合致死Gl:顯性膠粘眼且純合致死第十四頁，共五十四頁，2022年，8月28日六、易位1.易位的類型：①相互易位：②單向易位(轉(zhuǎn)座)：③同一染色體內(nèi)易位(轉(zhuǎn)座)：④整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或交換⑤Robertson式易位；近端部著絲點(diǎn)染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位2.易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：（1）易位純合體沒有明顯的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)特征（2）易位雜合體：在減數(shù)分裂的粗線期：“十”型結(jié)構(gòu)相鄰分離：“0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死相間分離：“8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育第十五頁，共五十四頁，2022年，8月28日3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)假連鎖(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色體上的基因在形成配子時(shí)，不能自由組合，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng)。實(shí)為易位后形成的不平橫配子致死造成的。(2)人類腫瘤的形成：

Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，產(chǎn)生兩類異常染色體8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因過量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。(3)花斑位置效應(yīng)：位置效應(yīng)(posotioneffect)：倒位和易位引起基因的位置該變，并造成相應(yīng)的表型改變的遺傳學(xué)現(xiàn)象?；虻幕顒邮苋旧w的結(jié)構(gòu)和鄰近基因的影響.

例如：果蠅班駁色眼的位置效應(yīng)。W-w位于X-chr上，XW與4-chr相互易位第十六頁，共五十四頁，2022年，8月28日第十七頁，共五十四頁，2022年，8月28日第十八頁，共五十四頁，2022年，8月28日染色體數(shù)目變異1916年，Bridges在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一個(gè)和少一個(gè)X染色體的現(xiàn)象1920年,美國遺傳學(xué)家A.Blakeslee在曼陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個(gè)染色體的突變體1959年，法國臨床醫(yī)生J.Lejeune報(bào)道了人的21號染色體三體（Down綜合癥）第十九頁，共五十四頁，2022年，8月28日第二十頁，共五十四頁，2022年，8月28日第二十一頁，共五十四頁，2022年，8月28日染色體組（genome）在高等生物中，配子所含的染色體數(shù)是體細(xì)胞的一半，通常用n來表示，而體細(xì)胞所含的染色體數(shù)以2n表示人有46條染色體，精子或卵子有23條，記作n=23，2n=46玉米有20條染色體，配子中有10條，記作n=10，2n=20小麥有42條染色體，配子中有21條，記作n=21，2n=42第二十二頁，共五十四頁，2022年，8月28日染色體基數(shù)：親緣關(guān)系相近的每種生物染色體都有一個(gè)基本的染色體數(shù)目，染色體的數(shù)目就是以這個(gè)基數(shù)成倍數(shù)性變化小麥屬有許多種：一粒小麥、擬斯卑爾脫山羊草、方穗山羊草，2n=14，染色體基數(shù)是7的二倍二粒小麥、擬二粒小麥、圓錐小麥、硬粒小麥，2n=28，是7的四倍普通小麥、密穗小麥、斯卑爾脫小麥，2n=42，是7的六倍小麥屬的各個(gè)種的染色體數(shù)都是以7為基數(shù)成倍地增加的，7就是小麥屬的染色體數(shù)的基數(shù)第二十三頁，共五十四頁，2022年，8月28日染色體組：高等生物中，染色體數(shù)目是按一個(gè)基數(shù)成倍數(shù)性變化的，把這個(gè)基數(shù)就叫做一個(gè)染色體組，常用X表示對于2倍體生物，一個(gè)配子所含的染色體數(shù)就是一個(gè)染色體組，所以n=x如玉米2n=20，n=x=10；二粒小麥含有4個(gè)染色體組，2n=4x=28，n=2x=14，所以是四倍體；普通小麥含有6個(gè)染色體組，2n=6x=42，n=3x=21，所以是6倍體；馬鈴薯是4倍體，2n=4x=48，n=2x=24，x=12由此得出n和x的關(guān)系：n=x（二倍體生物）n可以是x的倍數(shù)（多倍體生物）第二十四頁，共五十四頁，2022年，8月28日整倍體（euploid）染色體數(shù)目是基數(shù)的整倍數(shù)，或體細(xì)胞內(nèi)含有完整的染色體組的類型稱為整倍體。整倍體包括：一倍體（monoploid）：含有一個(gè)染色體組，多指由二倍體產(chǎn)生的配子內(nèi)只有一個(gè)染色體組（n=x），這類單倍體稱為一倍體；單倍體（haploid）：體細(xì)胞內(nèi)含有配子染色體數(shù)目的個(gè)體，常用n表示；二倍體（diploid）：含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體；多倍體（polyploid）：體細(xì)胞中含有兩個(gè)以上的染色體組的整倍體，多倍體又有同源多倍體和異源多倍體之分每個(gè)染色體組常用大寫英文字母表示第二十五頁，共五十四頁，2022年，8月28日第二十六頁，共五十四頁，2022年，8月28日單倍體與單倍體產(chǎn)生的途徑：

有些生物體本身就是單倍體：雄蜂就是從未受精的卵發(fā)育而成的單倍性生物；蚜蟲在夏季一般進(jìn)行孤雌生殖，形成單倍體；低等生物（藻類菌絲體時(shí)期）、苔蘚和蕨類植物的配子體世代都是正常的能獨(dú)立生活的單倍體孤雌、孤雄生殖發(fā)育為單倍體生物。品種間雜交時(shí)的花期不遇，偶爾也會由孤雌或孤雄生殖產(chǎn)生單倍體1964年，印度學(xué)者S．古哈和S．C．馬赫什瓦里首先用花藥離體培養(yǎng)技術(shù)使曼陀羅的單倍體小孢子發(fā)育成植株。70年代以來用未授粉的子房培養(yǎng)也誘導(dǎo)產(chǎn)生出單倍體第二十七頁，共五十四頁，2022年，8月28日單倍體植物的主要特點(diǎn)：單倍體植物有單倍的全套染色體組，即有全套基因，所以在適當(dāng)條件下能夠正常生長，比一般植株較矮，葉片較薄，花器較小，高度不育單倍體植物只有一套染色體，減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每一個(gè)染色體成員都沒有同源染色體可以配對，而全部染色體都分配到一個(gè)配子的機(jī)會又極小，所以單倍體植物一般不能產(chǎn)生正常的配子第二十八頁，共五十四頁，2022年，8月28日單倍體在理論和實(shí)踐上的意義：單倍體只有一套基因組，無顯隱性關(guān)系，所以是研究基因功能、表達(dá)調(diào)控的好材料作物育種中的自交系培育（如玉米自交系）不僅需要好幾年的時(shí)間，而且很難獲得純系，如果經(jīng)花藥培養(yǎng)誘導(dǎo)的單倍體的染色體加倍，在一代時(shí)間就能得到純合品系第二十九頁，共五十四頁，2022年，8月28日縮短育種年限，提高選擇效率：如在AAbb×aaBB雜交中要選AABB：第一年

AAbb×aaBB第二年

AaBb自交第三年得AABB的概率是1/16多個(gè)基因。。。。。。利用單倍體加倍，一代即可第三十頁，共五十四頁，2022年，8月28日同源多倍體（autopolyploid）加倍的染色體組來自同一個(gè)物種，且加倍在3次以上的生物體，如一個(gè)二倍體生物有4個(gè)相同的染色體組就是4倍體：2n=4x=16這就是同源四倍體兩個(gè)以上相同的染色體組構(gòu)成的個(gè)體就叫同源多倍體第三十一頁，共五十四頁，2022年，8月28日第三十二頁，共五十四頁，2022年，8月28日同源四倍體的特點(diǎn)：氣孔、葉片、花朵要大，莖粗，葉片厚，同源四倍體成熟期一般都延遲了，育性低減數(shù)分裂時(shí)的聯(lián)會和分離情況比較復(fù)雜，常有以下4種情況：Ⅳ形：4價(jià)體，后期Ⅱ可發(fā)生2/2或1/3分離Ⅲ+Ⅰ形：3條聯(lián)合1條游離，后期Ⅱ可發(fā)生2/2，1/3，1/2分離Ⅱ+Ⅱ形：Ⅱ/Ⅱ聯(lián)會，后期Ⅱ大都為2/2均衡分離Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ形：兩條聯(lián)會，另外兩條游離，后期Ⅱ時(shí)可發(fā)生2/2，1/3，1/2和1/1分離第三十三頁，共五十四頁，2022年，8月28日第三十四頁，共五十四頁，2022年，8月28日隱性表型出現(xiàn)機(jī)會小同源四倍體有5種基因型：純合體兩種：AAAA、aaaa雜合體有3種：AAAa、AAaa、Aaaa如果全部是2/2方式形成配子，那未AAaa自交子代的表型為a的個(gè)體比例：P428第三十五頁，共五十四頁，2022年，8月28日第三十六頁，共五十四頁，2022年，8月28日基因型配子種類和比率自交子代基因型及比率自交子代表型及比率AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa12131第三十七頁，共五十四頁，2022年，8月28日異源多倍體（allopolyploid）第三十八頁，共五十四頁，2022年，8月28日第三十九頁，共五十四頁，2022年，8月28日異源四倍體或稱雙二倍體（allotetraploid或doublediploid）：指兩個(gè)染色體組都呈二倍體狀態(tài)，其中每個(gè)染色體組來自一個(gè)物種異源四倍體是可育的，如蘿卜甘藍(lán)有18+18=36條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，R和R配對，B和B配對，形成18個(gè)雙價(jià)體，M1后期能正常地分向兩極，每個(gè)配子都得到18條染色體，其中9條是R，9條是B，配子結(jié)合后，發(fā)育為異源四倍體種子，種植長成蘿卜甘藍(lán)植株第四十頁，共五十四頁，2022年，8月28日普通小麥?zhǔn)钱愒戳扼w(2n=6x=42)1)一粒小麥AA×擬斯卑爾BB2n=2x=AA=14=7Ⅱ2n=2x=BB=14=7ⅡGmn=x=A=7=7Ⅰn=x=B=7=7Ⅰ2)AB（2n=2x=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ）加倍

擬二粒小麥AABB×方穗山羊草DD

2n=4x=AABB=28=7Ⅱ+7Ⅱ2n=2x=DD=14=7ⅡGmAB（n=2x=14）D（n=x=7）

ABD(n=3x=21=7Ⅰ+7Ⅰ+7Ⅰ)加倍

3)AABBDD（普通小麥）

2n=6x=42=7Ⅱ+7Ⅱ+7ⅡGmABD

第四十一頁，共五十四頁，2022年，8月28日第四十二頁，共五十四頁，2022年，8月28日第四十三頁，共五十四頁，2022年，8月28日植物界，多倍體分布極為普遍被子植物，有多倍體的屬約占30—35%，牧草中80%是多倍體，禾本科植物有75%是多倍體動物中，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見的,不同染色體組產(chǎn)生的個(gè)體高度不育,如騾子第四十四頁，共五十四頁，2022年，8月28日多倍體在實(shí)踐上的應(yīng)用無籽西瓜第四十五頁，共五十四頁，2022年，8月28日小黑麥的選育第四十六頁，共