多發(fā)性硬化診斷標(biāo)準(zhǔn)病例分析視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病課件

多發(fā)性硬化診斷標(biāo)準(zhǔn)病例分析視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病課件演示文稿當(dāng)前1頁，總共47頁。優(yōu)選多發(fā)性硬化診斷標(biāo)準(zhǔn)病例分析視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病課件當(dāng)前2頁，總共47頁。多發(fā)性硬化(multiplesclerosis,MS)一種免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘性疾病臨床特征:病灶空間、時間多發(fā)性當(dāng)前3頁，總共47頁。病因A、病毒感染與自身免疫B、遺傳因素C、環(huán)境因素當(dāng)前4頁，總共47頁。病理

CNS炎癥脫髓鞘早期髓鞘增生明顯晚期形成髓鞘膠質(zhì)瘢痕當(dāng)前5頁，總共47頁。發(fā)病年齡10-60歲,以20-40歲多見。有報道1例經(jīng)尸檢證實(shí)者僅1歲半,尸檢證實(shí)年齡最大者64歲。女性略高于男性(2:1)起病快慢不一,可急可緩,亞急性起病多見。急性或亞急性起病者數(shù)小時或數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)巨灶性損害癥狀,緩慢起病者常在一月內(nèi)病情達(dá)到高峰臨床表現(xiàn)當(dāng)前6頁，總共47頁。肢體無力：最多見，約50%首發(fā)癥狀包括一個或多個肢體無力。臨床癥狀和體征多種多樣臨床表現(xiàn)感覺異常：淺、深感覺障礙眼部癥狀：最常表現(xiàn)為急性視神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎當(dāng)前7頁，總共47頁。共濟(jì)失調(diào)：30-40%Charcot三主征10-15%

發(fā)作性癥狀：發(fā)作性神經(jīng)功能障礙、強(qiáng)直痙攣、感覺異常、構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、疼痛不適、Lhermittesign臨床表現(xiàn)精神癥狀：精神癥狀常見、認(rèn)知功能障礙其他癥狀：膀胱功能、性功能障礙當(dāng)前8頁，總共47頁。臨床分型1、國際通用臨床病程分型復(fù)發(fā)緩解型RR-MS80~85%繼發(fā)進(jìn)展型SP-MS50%RR-MS原發(fā)進(jìn)展型PP-MS10%進(jìn)展復(fù)發(fā)型PR-MS5%美國多發(fā)性硬化協(xié)會19962、補(bǔ)充分型：良性型MS:在發(fā)病15年內(nèi)幾乎不留任何神經(jīng)系統(tǒng)殘留癥狀及體征，日常生活和工作無明顯影響(無法早期預(yù)測)惡性型MS：爆發(fā)起病，短時間內(nèi)迅速達(dá)到高峰，神經(jīng)功能嚴(yán)重受損甚至死亡MS診斷和治療中國專家共識2011當(dāng)前9頁，總共47頁。IgG鞘內(nèi)合成檢測:CSF-IgG指數(shù)大于0.7/24hIgG合成率增高

70%以上MSCSF寡克隆IgG帶(OB)*

陽性率95%以上輔助檢查CSF/EP/MRI腦脊液CSF常規(guī)和生化外觀及壓力正常MNC:一般15X106/L以內(nèi)*當(dāng)前10頁，總共47頁。

誘發(fā)電位EP

視覺誘發(fā)電位(VEP)

腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)

體感誘發(fā)電位(SEP)50-90%以上MS患者有一項(xiàng)或多項(xiàng)異常

當(dāng)前11頁，總共47頁。側(cè)腦室周圍類圓形或融合性斑塊,呈T1低信號T2高信號,大小不一

半卵圓中心、胼胝體的類圓形斑塊,腦干、小腦和脊髓的斑點(diǎn)狀不規(guī)則斑塊,呈T1低信號T2高信號多數(shù)病程長的患者可伴有腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、腦溝增寬等腦白質(zhì)萎縮征象

磁共振成像MRI當(dāng)前12頁，總共47頁。MSMRI特征發(fā)生的典型部位胼胝體U形纖維顳葉腦干小腦脊髓當(dāng)前13頁，總共47頁。MSMRI特征顳葉：紅箭頭鄰近皮質(zhì)（U行纖維）：綠箭頭胼胝體：藍(lán)箭頭室周：黃箭頭當(dāng)前14頁，總共47頁。MSMRI特征當(dāng)前15頁，總共47頁。MSMRI特征DAWSON征：走行垂直于腦室的穿支小靜脈周圍區(qū)域的脫髓鞘病變當(dāng)前16頁，總共47頁。Gd增強(qiáng)T1加權(quán)成像顯示：均勻強(qiáng)化病灶（A,C）及環(huán)形強(qiáng)化病灶（B,D）31歲女性RRMS患者M(jìn)SMRI特征當(dāng)前17頁，總共47頁。MSMRI特征多發(fā)強(qiáng)化病灶（強(qiáng)化病灶僅見于1個月內(nèi)）當(dāng)前18頁，總共47頁。MSMRI特征-脊髓當(dāng)前19頁，總共47頁。ＭＳ診斷標(biāo)準(zhǔn)2010年版McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)前20頁，總共47頁。MS診斷要點(diǎn)空間的多發(fā)性DIS（disseminatedin

space)時間的多發(fā)性DIT（disseminatedin

time)排除其他可能當(dāng)前21頁，總共47頁?？隙∕S完全符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，其他疾病不能更好的解釋臨床表現(xiàn)可能MS不完全符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床表現(xiàn)懷疑MS非MS在隨訪和評估過程中發(fā)現(xiàn)其他能更好解釋臨床表現(xiàn)的疾病診斷MS診斷級別當(dāng)前22頁，總共47頁。AnnNerol2005;58:840-846.AnnNerol2010;69:292-302.2010年MSMcDonald背景AnnNerol2001;50:121-127.當(dāng)前23頁，總共47頁。2005年版：1.對MRI所顯示的脊髓病灶和天幕下病灶視具有同等診斷價值依據(jù)；2.對于MRI時間多發(fā)性的證據(jù)，為臨床30d后出現(xiàn)新的T2WI病灶；3.病灶大小須>3mm；4.腦脊液陽性不再作為原發(fā)進(jìn)展型MS必不可少的條件當(dāng)前24頁，總共47頁。2005vs2010增加診斷的敏感性(60%VS72%)不降低診斷的特異性(87%VS88%)簡化關(guān)于DIS和DIT的MRI證據(jù)當(dāng)前25頁，總共47頁。主觀報告或客觀觀察到的中樞神經(jīng)系統(tǒng)典型急性炎癥性脫髓鞘性事件（現(xiàn)病史或既往史）病變至少應(yīng)已持續(xù)24小時沒有發(fā)熱或感染被同期神經(jīng)功能檢查證實(shí)沒有神經(jīng)功能檢查證實(shí)，癥狀及演變具有MS特征的既往臨床癥狀，視為既往脫髓鞘事件的合理證據(jù)發(fā)作性癥狀應(yīng)至少持續(xù)24小時在確診MS前，至少有1次發(fā)作被神經(jīng)功能檢查、VEP（既往有視力障礙）、或能解釋既往癥狀的中樞神經(jīng)系統(tǒng)MRI脫髓鞘病灶證實(shí)當(dāng)前26頁，總共47頁。2010年DIS的MRI標(biāo)準(zhǔn)下列4個部位中至少2個部位出現(xiàn)≥1個病灶腦室旁的近皮質(zhì)的幕下的脊髓的注：增強(qiáng)病灶不是必須的對有腦干或脊髓綜合征的患者，其責(zé)任病灶應(yīng)被排除，不予計(jì)算當(dāng)前27頁，總共47頁。2010年DIT的MRI標(biāo)準(zhǔn)任何時候MRI同時出現(xiàn)無癥狀性的增強(qiáng)和非增強(qiáng)病灶與基線MRI相比，有新的T2病灶或增強(qiáng)病灶當(dāng)前28頁，總共47頁?？臻g多發(fā)：側(cè)腦室旁、皮質(zhì)下、脊髓多發(fā)病灶18歲女性病例一當(dāng)前29頁，總共47頁。A:發(fā)病時，右側(cè)腦室旁結(jié)節(jié)性增強(qiáng)病灶和左側(cè)腦室旁非增強(qiáng)的低信號病灶B:發(fā)病12月，結(jié)節(jié)性增強(qiáng)病灶12月后完全成為等強(qiáng)度病灶病例一時間多發(fā)：同時存在增強(qiáng)與非增強(qiáng)病灶當(dāng)前30頁，總共47頁。ABA:發(fā)病時，2010.04B:8月后，2010.12空間多發(fā)：皮質(zhì)下、側(cè)腦室旁多發(fā)病灶時間多發(fā)：發(fā)病后8月后幕下出現(xiàn)新發(fā)病灶23歲男性病例二當(dāng)前31頁，總共47頁。MS的腦脊液證據(jù)腦脊液證據(jù)腦脊液IgG指數(shù)：>0.7寡克隆帶：≥2條IgG寡克隆帶在2005版標(biāo)準(zhǔn)中，有CSF證據(jù)者可以降低MRI標(biāo)準(zhǔn)2010版標(biāo)準(zhǔn)中，CSF證據(jù)不能在DIS和DIT的基礎(chǔ)上提高M(jìn)S診斷的敏感性和特異性當(dāng)前32頁，總共47頁。確診MS中有90-95％出現(xiàn)異常的寡克隆帶并非多發(fā)性硬化所特有感染性與炎癥性疾?。?0-50%腦梗塞腦腫瘤外周神經(jīng)系統(tǒng)病變，如格林巴利綜合征內(nèi)科系統(tǒng)：血管炎、結(jié)締組織病等，合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害意義結(jié)果陰性否定MS更勝于結(jié)果陽性提示MS寡克隆IgG區(qū)帶當(dāng)前33頁，總共47頁。常規(guī)腦脊液分析指南當(dāng)前34頁，總共47頁。常規(guī)腦脊液分析指南當(dāng)前35頁，總共47頁。病例當(dāng)前36頁，總共47頁。病例特點(diǎn)57歲男性，7周前突發(fā)右眼失明，激素治療3天明顯改善，1周前再發(fā)右眼視力明顯下降，伴左側(cè)偏身麻木，經(jīng)激素（DXM10mgivgttX7d）治療視力較明顯恢復(fù)15年前突發(fā)右下肢麻木、無力病史，遺留右下肢力弱；便秘5年陽性體征：右眼瞳孔對光反射稍遲鈍；視力下降；右下肢肌力5-級；腹壁反射消失；雙下肢腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性，病理征陽性當(dāng)前37頁，總共47頁。病例特點(diǎn)血、尿常規(guī)正常生化GLU：6.34mmol，TC6.9mmol/L,LDL-C５mmol/L右側(cè)VEP、雙側(cè)SEP異常顱腦MRI:１.腔隙性腦梗塞，動脈硬化性腦白質(zhì)變性，中度腦萎縮；不能排除合并其他脫髓鞘；２.右額部頭皮及右眼眶周圍金屬偽影，原因待查，請結(jié)合臨床。脊髓MRI：1.頸、胸、腰椎及椎間盤退行性變，頸椎多發(fā)椎間盤輕度突出/膨出；2.腰4、5錐體終板炎當(dāng)前38頁，總共47頁。顱腦MRI當(dāng)前39頁，總共47頁。顱腦MRI當(dāng)前40頁，總共47頁。脊髓MRI當(dāng)前41頁，總共47頁。脊髓MRI當(dāng)前42頁，總共47頁。2010年McDonald版MS診斷標(biāo)準(zhǔn)患者的MS依據(jù)：有2次發(fā)作，2個病變的客觀臨床證據(jù)臨床表現(xiàn)診斷所需附件條件至少2次臨床發(fā)作；至少2個客觀臨床證據(jù)病灶無至少2次臨床發(fā)作；1個客觀臨床證據(jù)病灶仍需空間證據(jù)：4個CNS典型病灶中至少2個區(qū)域有≥1個T2病灶或等待累及CNS不同部位的再次臨床發(fā)作1次臨床發(fā)作；2個以上客觀臨床證據(jù)病灶仍需要時間證據(jù)：任何時間MRI檢查同時存在Gd增強(qiáng)和非增強(qiáng)病灶或基線后任意時間MRI檢查有新發(fā)病灶或等待再次臨床發(fā)作病例分析因此，診斷：MS？當(dāng)前43頁，總共47頁。視神經(jīng)脊髓炎NMO多發(fā)性硬化MS年齡性別（女：男）任何年齡，壯年多發(fā)可高達(dá)（5-10）：1兒童和50歲以上少見，青年多見2：1發(fā)病嚴(yán)重程度中至重度輕至中度發(fā)病遺留障礙可致盲或嚴(yán)重視力障礙、截癱無或輕度臨床病程>85％為復(fù)發(fā)型，較少發(fā)展為繼發(fā)進(jìn)展型，少數(shù)為單時相型85％為復(fù)發(fā)－緩解型，最后大多發(fā)展成繼發(fā)進(jìn)展型，15％為原發(fā)進(jìn)展型腦脊液細(xì)胞白細(xì)胞>5/mm3,35%CSF白細(xì)胞>50/mm3,中性粒細(xì)胞較常見，甚至可見嗜酸細(xì)胞多數(shù)正常，最高白細(xì)胞<50/mm3淋巴細(xì)胞為主腦脊液寡克隆區(qū)帶陽性20％85％IgG指數(shù)正常多增高脊髓MRI長脊髓病灶>3個椎體節(jié)段，軸位像多位于脊髓中央脊髓病灶<2個椎體節(jié)段，多偏心分布于白質(zhì)腦MRINMO-IgG無，或呈點(diǎn)片狀位于皮質(zhì)下、下丘腦、丘腦導(dǎo)水管周圍大多陽性側(cè)腦室旁白質(zhì)、皮質(zhì)下白質(zhì)、小腦及腦干大多陰性NMOVSMS因此，診斷：MS？當(dāng)前44頁，總共47頁。新概念：NMO譜系疾病NMOSDs經(jīng)典的視神經(jīng)脊髓炎：包括單相和復(fù)發(fā)性NMO不完全性視神經(jīng)脊髓炎（臨床上