孕婦學校出生缺陷的預防

關(guān)于孕婦學校出生缺陷的預防第一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日第二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日出生缺陷的含義出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。第三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日出生缺陷產(chǎn)生原因

遺傳因素最常見的疾病有先天愚型21三體綜合癥和18三體綜合癥。

第四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日環(huán)境因素包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。生物因素是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等?；瘜W因素農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。物理因素輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發(fā)生畸形。藥物因素許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。第五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日其他因素如煙酒，大量使用后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。第六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日易發(fā)人群

1、準媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導。第七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日中國形勢嚴峻

概述北京市出生缺陷總發(fā)生率在12年間增長近一倍。北京市衛(wèi)生局2009年9月10日發(fā)布的健康播報稱，1997年，該市出生缺陷總發(fā)生率為每萬人90.78例，2008年增加到每萬人170.82例。相關(guān)研究和監(jiān)測表明，其他地區(qū)亦有相同趨勢，廣東、浙江、江西、湖南等地都出現(xiàn)了同樣的問題。這其中固然與監(jiān)測水平提升有關(guān)，但報告的出生缺陷率不斷攀升亦不容忽視?？梢钥隙ǖ氖?，出生缺陷率的提升，與遺傳、環(huán)境污染、輻射和高齡生育等有關(guān)。據(jù)人口計生部門統(tǒng)計，目前中國每年2000萬新生兒中，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬至120萬人，占每年出生人口總數(shù)的3%至5%。其中，山西省新生兒出生缺陷發(fā)生率居全國之首，被稱為“珠穆朗瑪峰”的“峰頂”。第八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日預防出生缺陷日

9月12日是我國“預防出生缺陷日”，中國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達80到120萬，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。第九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日預防

中國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。第十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日一級預防進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。具體措施

1、孕前4至6個月進行孕前檢查

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

3、孕前3個月至孕后3個月補充葉酸可以有效預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

4、食鹽加碘可預防地方性克汀病

5、孕前3個月接種風疹疫苗

6、在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

7、遠離毒品、戒煙、戒酒?嚴格控制孕期用藥安全

8、女性應避免接觸有害物質(zhì)第十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日二級預防主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%—70%。產(chǎn)前診斷在孕16—20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。具體措施

1、孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查

2、產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查

3、懷孕16至24周進行超聲檢查第十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日三級預防是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。具體措施

1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預

2、對新生兒進行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預防和減輕聽力殘疾的程

3、開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷爭取適時進行手術(shù)治療第十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日監(jiān)測的23種出生缺陷疾病診斷標準

無腦畸形

1、定義：以顱骨穹隆及其覆蓋的皮膚和腦全部或部分缺如為特征的先天畸形。

2、臨床特征：主要表現(xiàn)為顱骨穹?。羯厢找陨系念~骨、頂骨和枕骨的扁平部）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在，大腦半球或額葉缺如，腦干和小腦裸露，頭頂平坦，常有部分腦組織存留，呈軟、無定型的紫紅色團塊，被覆于顱底，顱面比例失調(diào)，由正常的2：1變?yōu)?：2或1：3，患兒眼珠小而突出，低位耳，短頸，呈“蛙樣”面容。

3、診斷：產(chǎn)前根據(jù)B超檢查顯示胎兒顱骨穹隆缺如，結(jié)合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）測定有所增高作出診斷；B超診斷可早到孕12－13周，晚期需同嚴重的小頭畸形鑒別，出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)可診斷。

4、排除：①無頭畸形②積水性無腦第十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日開放性脊柱裂

1、定義：以脊髓和/或脊膜通過未完全閉合的脊柱而疝除或暴露于外為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：臨床上絕大多數(shù)脊柱裂發(fā)生在脊柱背側(cè)，極少數(shù)位于腹側(cè)，其特征為脊柱椎體裂開和囊狀物出現(xiàn)，常位于頸下段或胸上段。臨床表現(xiàn)取決于脊柱裂類型、部位和范圍。臨床上根據(jù)發(fā)生部位分為頸段、胸段和骶段部為多見。根據(jù)膨出物內(nèi)容不同又可分為：①脊膜膨出：囊內(nèi)只有腦脊液。②脊膜脊髓膨出：囊內(nèi)有腦脊液和脊髓等神經(jīng)成份。③脊髓外翻：無囊腫，神經(jīng)組織直接暴露于外。

3、診斷：產(chǎn)前根據(jù)B超檢查，主要發(fā)現(xiàn)軟組織和骨特征。軟組織特征包括有覆蓋缺損上的皮膚缺如，并有突出分囊結(jié)構(gòu)；骨特征顯示椎弓或椎體各種異常。結(jié)合母血或羊水甲胎蛋白測定即可診斷。出生后根據(jù)臨床特征，以及囊性腫物與前囟有連通性沖動，查體時可以發(fā)現(xiàn)相應的神經(jīng)癥狀，即可診斷，透光試驗脊膜膨出為陰性，脊膜脊髓膨出為陽性。

4、排除：①隱性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤第十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日腦膨出

1、定義：以腦和/或腦膜通過顱骨裂膨出為特征的先天畸形。

2、臨床特征：該畸形常位于顱骨中線，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生兒啼哭時腫物可增大。腦膨出可發(fā)生于鼻根部、額部、頂部、顳部和枕部等，以枕部最為常見。臨床上根據(jù)膨出內(nèi)容物可分為：①腦膜膨出：僅有腦膜膨出，內(nèi)容是腦脊液。②腦膜腦膨出：疝出物中有不同數(shù)量的腦組織存在。

3、診斷：產(chǎn)前B超檢查可發(fā)現(xiàn)顱旁突出團塊，應與囊性水囊瘤、軟組織塊、頭皮血腫等鑒別。最有價值的診斷依據(jù)是辨認顱骨缺陷。但因缺陷通常較小以及目前B超分辨率低，準確診斷還有一定困難，是否伴有腦積水或小頭畸形等指征均有助于診斷。出生后診斷根據(jù)臨床檢查，可見囊性腫物大小不等，可捫及矢狀縫增寬，新生兒啼哭時腫物可增大甚至可捫及血管搏動。腦膜膨出在暗室用手電筒局部透射時呈一片紅色，局部穿刺可抽出正常腦脊液；腦膜腦膨出透射時呈紅色夾有暗色。第十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日腦積水

1、定義：以顱腔內(nèi)不正常聚積有大量腦脊液為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：腦積水患兒具有典型容貌：頭顱巨大，顱面比例失調(diào)且與軀干比例不稱；前囟增大、緊張或隆起，將病孩豎起時前囟不下凹，亦不見搏動；顱骨變薄，前額突出，頭皮靜脈擴張，眼球多轉(zhuǎn)向下方，而上方鞏膜外露（落日征）；頭部叩診時可聽得“破壺聲”?；純撼錾箅S腦積水發(fā)展，腦內(nèi)壓增高，出現(xiàn)嘔吐、抽搐、驚厥、倦睡、腱反射亢進、踝關(guān)節(jié)痙攣等癥狀。

3、診斷：腦積水主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、測量和多種儀器檢查的結(jié)果進行診斷。產(chǎn)前B超檢查發(fā)現(xiàn)大腦側(cè)腦室增大即可高度懷疑，借助側(cè)腦室正中、側(cè)壁的同時造影顯示形態(tài)異常，均有助于診斷，并評價其程度。有作者采用側(cè)腦室寬度（LVW）與大腦半球?qū)挾龋℉W）的比值（LVW/HW）作為診斷指標，正常胎兒該比值在孕15周為70%，孕20周為50%，孕40周為35%，當比值超過上述值時，則應高度懷疑，但在早期和輕度腦積水中有假陰性結(jié)果發(fā)現(xiàn)。此外業(yè)有作者采用雙頂徑（BPD）作為診斷指標，但大多數(shù)患兒生前頭顱增大不明顯?？傊?，孕16－20周，形態(tài)學和生物測定相結(jié)合有助于對早期腦積水的診斷。出生后⑴患兒頭圍增大超過35cm，⑵有顱內(nèi)壓增高的癥狀，⑶檢查其前囟、骨縫、顱骨等臨床表現(xiàn)，⑷B超或CT檢查發(fā)現(xiàn)腦室明顯增大，或伴腦部萎縮，⑸動態(tài)監(jiān)測腦內(nèi)壓可作出診斷。

4、排除：①后天性腦積水②不伴有腦室系統(tǒng)擴大的巨頭第十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日單發(fā)唇裂

1、定義：上唇線有正中線外側(cè)裂開的先天性畸形。

2、臨床特征：臨床上分為單側(cè)、雙側(cè)，以單側(cè)多見?；純嚎捎兴蔽桶l(fā)音困難。臨床按嚴重程度分為三度：Ⅰ度、紅唇裂；Ⅱ度、紅唇裂、皮膚部分裂未達鼻底；Ⅲ度、紅唇裂、皮膚全裂直達鼻底。

3、診斷：肉眼即可診斷，注意有無隱裂。

4、排除：唇正中裂第十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日腭裂

1、定義：以切牙孔后的硬腭和軟腭處有裂隙為特征的先天畸形，包括粘膜下腭裂，即隱性腭裂。

2、臨床特征：以單側(cè)多見，左側(cè)多于右側(cè)?；颊哂捎诒桥c口腔相通，可有呼吸、吞咽及發(fā)音障礙，易并發(fā)中耳炎和上呼吸道感染。臨床根據(jù)程度不同可分為三度：Ⅰ度、懸雍垂裂或軟腭裂；Ⅱ度、軟腭全裂、硬腭部分裂開，未達牙槽突；Ⅲ度、軟腭、硬腭全裂，直達牙槽突。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷。

4、排除：①功能性短腭和高而窄的腭②懸雍垂裂第十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日唇裂合并腭裂

1、定義：以上唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂為特征的先天畸形。

2、臨床特征：參照唇裂和腭裂的臨床特征。

3、診斷：肉眼即可診斷。第二十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日小耳

1、定義：以耳廓部分或全部缺失（伴或不伴有外耳道閉鎖）為特征的先天畸形。

2、臨床特征：輕者僅耳廓較正常小，各部標志尚可辨認；重者局部則為條狀或塊狀突起，嚴重者可完全缺失（無耳）。小耳畸形多為單側(cè)，右側(cè)多于左側(cè)，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和聽力障礙。

3、診斷：肉眼即可診斷。

4、排除：①耳廓正常的外耳道閉鎖②聽力發(fā)育不良

第二十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日其它外耳畸形⑴除小耳、無耳以外的其他位置、形態(tài)異常等的耳廓畸形，如：①巨耳畸形：耳廓過度發(fā)育呈部分肥大或整個均勻肥大。整個肥大較少，部分肥大較多。單該機型甚少見。②頰耳畸形：指耳廓移位，錯位于頰上。③猿耳畸形：耳輪外上部向外突起似猿耳。④招風耳畸形：舟狀窩和耳輪過于向前下方傾斜，使耳廓突起與頭部所成角度較正常大。一般多雙側(cè)發(fā)生，具有家族性。⑤副耳畸形：多發(fā)生在耳屏前方或耳輪腳或耳屏與口角之連線上。副耳結(jié)節(jié)大小不等，但通常較耳屏小，內(nèi)涵軟骨組織?？砂l(fā)生于單側(cè)或雙測。當副耳過大或多數(shù)副耳聚合一起陳為多耳。此外，還有并耳、垂耳等等。⑵耳廓正常的外耳道閉鎖。第二十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日先心病

1、定義：胚胎時期心血管發(fā)育異常所致的先天畸形。

2、臨床特征：由于畸形的類型及程度的不同。臨床表現(xiàn)差異較大，嚴重可表現(xiàn)青紫、心衰、短期內(nèi)死亡，輕者可因無臨床表現(xiàn)而在常規(guī)體檢和尸檢中發(fā)現(xiàn)。嚴重患者大都表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難，吸奶停頓，呼吸加快，進行性發(fā)紺，哭叫甚至昏迷死亡，?；挤窝诪橄忍煨孕呐K病的重要表現(xiàn)。體檢發(fā)現(xiàn)心前區(qū)不對稱隆起，提示心臟長大，胸骨左沿下部劍突處有強烈搏動為右心室肥厚表現(xiàn)，心尖沖動性搏動為左心室肥厚的特征，捫得震顫提示心臟雜音至少有Ⅳ/Ⅴ級.常見的先心病有：房間隔缺損，室間隔缺損，動脈導管未閉，法樂氏四聯(lián)癥，肺動脈瓣狹窄，大血管錯位等。

3、診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀及心臟增大，雜音、震顫等可提示先心病的存在，進一步作X線、心電圖、超聲心動圖、心導管檢查確診。第二十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日食道閉鎖或狹窄

1、定義：以食道閉鎖和狹窄，合并或不合并食管氣管瘺為特征的先天畸形，包括單獨發(fā)生食管氣管瘺。

2、臨床特征：出生后以反復發(fā)作進食后嗆咳、紫紺，并伴有唾液過多為特點。嚴重可致肺炎，呼吸困難甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫紺緩解。但過一段時間后，分泌物可再堵塞氣管導致紫紺發(fā)生，如此反復。伴有先天性食管閉鎖者，唾液過多，可從口、鼻溢出，而且紫紺的發(fā)生往往較單獨先天食管氣管瘺者頻繁、嚴重。

3、診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀即可診斷。鼻飼管插入受阻；食管碘油造影胸腹部X片可進一步診斷。第二十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日直腸肛門閉鎖或狹窄

1、定義：以肛門缺如，直腸閉鎖或直腸肛門閉鎖，肛門狹窄與鄰近氣管有瘺或無瘺為特征的先天畸形。

2、臨床特征：肛門直腸畸形的類型不同，臨床癥狀出現(xiàn)的時間及輕重不一。常見嬰兒出生后嘔吐、腹脹、脫水等低位腸梗阻癥狀。另一特征為多數(shù)患兒合并瘺管，糞便從瘺管排出。閉鎖位置不同，瘺管開口的部位也不同。男性患者低位閉鎖，常合并直腸會陰瘺，高位閉鎖者，合并直腸膀胱或尿道瘺。女性患者低位閉鎖，常合并直腸前庭瘺，高位閉鎖者合并直腸陰道瘺。體檢發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖者肛門外觀正常，牽開肛門時，可見有薄膜遮蓋肛門口，直腸閉鎖者則肛門指檢受阻。直腸肛門狹窄者排便困難，大便呈細條狀，肛窩處有狹小的肛門，檢查者小手指不能伸入。肛窩處無肛門則為無肛。

3、診斷：出生12－24小時后可采用倒立側(cè)位平片、瘺管造影、鋇灌腸等檢查手段進行診斷。第二十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日膀胱外翻

1、定義：以下腹壁部分缺損，膀胱前壁裂開，后壁暴露于外為特征的先天畸形。

2、臨床特征：膀胱外翻的嬰兒，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側(cè)壁都缺如。因此，膀胱外翻分為完全性和不完全性兩種，以完全性較為常見。嬰兒的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背側(cè)壁都缺如，從腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈櫻紅色，下方可見膀胱三角區(qū)及兩側(cè)的輸尿管開口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜極為敏感，易于出血，因浸潤尿布的刺激，可使粘膜及附近的皮膚劇痛，患兒常哭鬧。不完全性膀胱外翻時，腹壁缺損較少，膀胱粘膜突出不多，恥骨在正中正常聯(lián)合，但因有尿道上裂及膀胱括約肌不全，常表現(xiàn)為尿失禁。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷。第二十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日尿道下裂

1、定義：指以尿道異常開口于陰莖、陰囊或會陰的腹側(cè)面為特征的先天畸形。

2、臨床特征：陰莖發(fā)育不良且有不同程度向腹側(cè)彎曲，出現(xiàn)疼痛性陰莖勃起。尿道下裂按照尿道口的位置分為四種類型：①陰莖頭型：為常見的一種。尿道口位于陰莖冠狀溝的腹側(cè)，陰莖頭扁平并向后腹側(cè)彎曲，除少數(shù)比例伴有尿道口狹窄外，其他功能障礙不明顯。②陰莖體型：尿道口位于冠狀溝至陰莖與陰囊交界處之間，常伴有尿道口狹窄。這類病人一般不能站立排尿，成年后性交困難。③陰莖陰囊型：尿道口位于陰莖與陰囊交界處，陰莖彎曲嚴重，發(fā)育較差，不能站立排尿，成年后性交困難。④會陰型：尿道口位于會陰，常伴有陰囊對裂與隱睪，對裂之陰囊狀似陰唇，如陰莖發(fā)育不良，常被誤認為女孩。

3、診斷：出生望診后即可診斷。

4、排除：①尿道上裂②有正常尿道口的陰莖彎曲和包莖過長③假兩型畸形第二十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日肢體短縮畸形

1、定義：以一個或幾個肢體骨骼完全缺失或部分缺失或嚴重發(fā)育不良為特征的先天畸形。

2、臨床特征：改組畸形的嚴重程度根據(jù)其臨床類型的不同而有很大差異，有的僅累及一個手指或足趾的指（趾）骨，有的則累及整個肢體。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為以下類型：①橫向短縮（截肢畸形）：肢體近端基本正常而遠端缺失。根據(jù)發(fā)生短縮的部位及嚴重程度有分為：上臂（大腿）、前臂（小腿）腕（跗）掌（跖）指(趾)完全或部分短縮畸形。②縱向短縮：肢體的橈（脛）骨或尺（腓）骨缺失或嚴重發(fā)育不良。以橈骨發(fā)育不良最為常見。③中斷短縮：肢體遠端和近端基本正常，但中間的長骨短縮或缺失。缺失者有時又稱為“海豹畸形”。④多法性短肢畸形，同時有上述幾種短肢畸形。

3、診斷：產(chǎn)前嚴重肢體短縮畸形可通過B超診斷。出生后肉眼即可診斷，必要時可做X光檢查。第二十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日先天性馬蹄內(nèi)翻足

1、定義：是一種以足內(nèi)緣向內(nèi)上方翻轉(zhuǎn)，前足內(nèi)收，跗骨間關(guān)節(jié)跖屈為特征的先天畸形。由于該病患者足下垂呈棒狀，故有時又稱為棒狀足。

2、臨床特征：典型表現(xiàn)為：①前足內(nèi)收：前足被牽拉向內(nèi)，此畸形發(fā)生于距舟和跟骰兩關(guān)節(jié)；②足內(nèi)翻：全足在足的縱軸上旋轉(zhuǎn)向內(nèi)，即兩足內(nèi)翻時，兩側(cè)足底相對。此畸形發(fā)生在跟距關(guān)節(jié)，距舟及跟骰兩關(guān)節(jié)也參與形成此畸型；③足下垂：可分為全足下垂及前足下垂。全足下垂指距被牽拉向上向后，前足下垂發(fā)生在跟骰及距舟兩關(guān)節(jié)間，很少有疼痛及其它不適癥狀，能負重行走。

3、診斷：根據(jù)以上特征即可作出診斷，進一步足部X照片可確診。第二十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日先天性馬蹄外翻足

1、定義：是一種以足下垂、足后部外翻和外展為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：先天性馬蹄外翻足在臨床上少見，僅占先天性畸形足的7%左右，且往往是先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的一部分。典型表現(xiàn)為整個足下垂、足后部外翻和外展。

3、診斷：根據(jù)以上臨床特征，出生后憑肉眼即可診斷。第三十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日多指（趾）

1、定義：是以手（或足）中多發(fā)生一個或一個以上的手指（或足趾）樣物為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：多指（趾）常與并指（趾）同時發(fā)生，可發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)肢體。可表現(xiàn)為：①僅為一贅生圓球型的軟組織，無骨骼、肌肉與肌腱，不與正常指（趾）連接處常有凹陷的環(huán)形束帶存在。②外形較完整，但往往只有兩節(jié)指（趾）骨，并與掌（跖）骨在構(gòu)成關(guān)節(jié)處稍增大或呈分叉狀，無功能活動。③多余的指（趾）近乎正常，有三節(jié)指（趾）骨外尚有一個發(fā)育差的掌（跖）骨，這種類型多見于足上，手上少見。

3、診斷：患兒出生后，用肉眼外形觀察即可作出診斷，X線檢查可進一步明確掌（跖）骨有無多余與分叉，關(guān)節(jié)面、指（趾）骨是否完整，有幾節(jié)存在。

4、排除：指甲裂開指端呈分叉狀第三十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日并指（趾）

1、定義：以指（趾）與指（趾）之間有異常的皮膚、皮下組織或骨組織相連為特征的一種先天性畸形。

2、臨床特征：是多見的一種畸形，往往為雙側(cè)性?；颊呖杀憩F(xiàn)為：①相鄰二指（趾）間皮膚、皮下組織甚至骨組織相連，多發(fā)部位是第三、四指骨（足則為第二、三趾骨）間連成一片。②嚴重畸形中第二至第五指（趾）相互連成一片，但拇指（趾）很少累及。③交叉性并指（趾）：即相間的指（趾）間發(fā)生并連。④并連程度不等，有的僅指蹼稍長，有的則達全指（趾）；連接皮膚松緊不等，有的為末端指（趾）甲及指（趾）骨連在一起。有的則為二指（趾）共有一條肌腱或神經(jīng)血管束。

3、診斷：出生后肉眼即可診斷，必要時應做X光檢查。第三十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日先天性隔疝

1、定義：以隔肌發(fā)育不良，腹腔臟器從隔肌損傷或薄弱部進入胸腔，胸腹膜作為疝囊為特征的先天畸形。

2、臨床特征：多有呼吸困難，表現(xiàn)為氣急、煩躁，在喂奶后平臥時易發(fā)生。嚴重者可出現(xiàn)陣發(fā)性氣急和紫紺，可伴有嘔吐和休克?；紓?cè)呈桶狀，縱隔及心臟移位，患側(cè)胸部呼吸降低，可聽到腸鳴并有叩濁。

3、診斷：當患兒出現(xiàn)呼吸困難、紫紺時，詳細的體格檢查和胸腹部X線檢查有助于確診。

4、排除：裂孔疝第三十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日腹裂

1、定義：以內(nèi)臟通過腹壁缺損暴露于臍的側(cè)方為特征的先天性畸形。

2、臨床特征：患兒出生后即可見胃腸等內(nèi)容物突出在腹壁外，無疝囊覆蓋。缺陷發(fā)生于臍旁，臍和臍帶的位置正常。按腹裂的發(fā)生部位可分為：①上腹裂：主要內(nèi)容物為腸管、胃和肝臟。②下腹裂：常見為膀胱外翻。③中腹裂和全腹裂。

3、診斷：患兒出生時憑肉眼即可確診。

4、排除：臍膨出第三十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日臍膨出

1、定義：一種以先天性腹壁發(fā)育不全，在臍帶周圍發(fā)生缺損，腹腔內(nèi)臟脫出體外為特征的先天畸形。

2、臨床特征：腹腔臟器從臍根部腹壁缺損處脫出，長度一般在3－15厘米之間，臍帶位于其頂端，由腹膜和羊膜構(gòu)成的囊膜完整并覆蓋于其上，通過此半透明的膠性囊膜可以看到所包含的臟器（多為小腸、結(jié)腸及肝臟），故俗稱“玻璃腹”，有時囊膜可發(fā)生破裂而使臟器從破裂處突出。

3、診斷：根據(jù)臨床望診即可確診。

4、排除：①臍疝。臍疝為圓形或卵圓形的臍部局限性腫塊，有皮膚覆蓋，當患兒安靜以及在臥位時，腫塊可消失。②腹裂③腹壁肌肉發(fā)育不全第三十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期日聯(lián)體雙胎

1、定義：指單卵攣生胎兒軀體之間的某一部分不能分離而相互聯(lián)接在一起的一種先天畸形。

2、臨床特征：