【課堂設(shè)計】2015-2016學(xué)年高一生物人教版必修2課件：5-3人類遺傳病高考

課程標(biāo)準(zhǔn)1．列出人類遺傳病的類型。2．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。3．關(guān)注人類基因組計劃及其意義。課標(biāo)解讀1．人類遺傳病類型、監(jiān)測和預(yù)防。2．人類遺傳病的調(diào)查方法。3．人類基因組計劃與人體健康。第一頁，共44頁。1．概念是指由于_________改變而引起的人類疾病。2．類型人類常見遺傳病的類型類型概念舉例單基因遺傳病指受_____________控制的遺傳病多指、_____、軟骨發(fā)育不全、白化病等遺傳物質(zhì)一對等位基因并指第二頁，共44頁。多基因遺傳病指受___________________控制的人類遺傳病先天性發(fā)育異常、_____________、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由____________引起的遺傳病______________(先天性愚型)、貓叫綜合征兩對以上等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征[思維激活1]遺傳病患者是否一定含有致病基因？提示不一定。染色體異常遺傳病不含有致病基因。第三頁，共44頁。1．遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律致病機(jī)理單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律基因突變常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳第四頁，共44頁。多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律染色體結(jié)構(gòu)變異或數(shù)目變異數(shù)目異常多基因遺傳病示例分析第五頁，共44頁。減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。3．21三體綜合征致病原因分析第六頁，共44頁。A．21三體綜合征

B．原發(fā)性高血壓C．軟骨發(fā)育不全

D．苯丙酮尿癥解析人類的遺傳病分三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案

A【鞏固1】下列人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是 (

)。第七頁，共44頁。(1)手段主要包括_________和_________。(2)意義在一定程度上能夠___________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與人類基因組計劃1．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷有效地預(yù)防第八頁，共44頁。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷①手段：羊水檢查、_________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等。②目的：確定胎兒是否患有某種_______或___________。B超檢查基因診斷遺傳病先天性疾病第九頁，共44頁。(1)內(nèi)容繪制_____________的地圖。(2)目的測定___________________________，解讀其中包含的_________。(3)意義認(rèn)識到人類基因的_____、_____、_____及其相互關(guān)系，對人類疾病的_____和_____具有重要意義。(4)結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為__________個。2．人類基因組計劃與人體健康人類遺傳信息人類基因組的全部DNA序列遺傳信息組成結(jié)構(gòu)功能診治預(yù)防2.0～2.5萬第十頁，共44頁。[思維激活2]測定人類基因組組成時，應(yīng)測多少條染色體

上的DNA分子？提示

24條。第十一頁，共44頁。人類遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查原理①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖第十二頁，共44頁。(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型第十三頁，共44頁。(4)注意問題①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。第十四頁，共44頁。①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議A．①

B．①②

C．①②③

D．①②③④【鞏固2】遺傳咨詢主要包括 (

)。第十五頁，共44頁。解析本題考查遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防等知識，監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代再發(fā)風(fēng)險率。④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。答案

D第十六頁，共44頁。A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查解析遺傳病有家族性的特點(diǎn)，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調(diào)查，而不能隨機(jī)調(diào)查，如紅綠色盲在患者家系中調(diào)查。但青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高，如果只在患者家系中調(diào)查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案

B【鞏固3】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 (

)。第十七頁，共44頁。①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A．①②⑤

B．③④⑤

C．①②③

D．①②③④示例一人類遺傳病的概念和類型【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)。第十八頁，共44頁。思維導(dǎo)圖：深度剖析

①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳病；②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案

D第十九頁，共44頁。歸納提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；②后天性疾病不一定不是遺傳病第二十頁，共44頁。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：第二十一頁，共44頁?！纠?】為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校生物研究性小組對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查后的數(shù)據(jù)統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)的發(fā)病率較高，且對患甲病家族的調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)連續(xù)幾代均患病，而乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的人數(shù)。示例二

人類遺傳病的調(diào)查與分析有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病無乙病男性27925064465女性2811624701第二十二頁，共44頁。請根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識回答下面的問題。(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，簡要說明理由：______________________________________。(2)若要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取什么措施？________________________________________。思維導(dǎo)圖：第二十三頁，共44頁。深度剖析分析表中數(shù)據(jù)，男女中患甲病的人數(shù)分別為：(279＋6)∶(281＋2)≈1∶1，男女中患乙病的人數(shù)分別為：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性患者遠(yuǎn)多于女性，再結(jié)合題干信息，由此可判定甲病最可能為常染色體顯性遺傳病，乙病最可能為伴X隱性遺傳病；判定遺傳方式要圍繞患者的家系進(jìn)行調(diào)查，繪出遺傳系譜圖，然后通過系譜圖分析，得出結(jié)論。答案

(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)針對有患者的家庭調(diào)查；繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式第二十四頁，共44頁。感悟整合調(diào)查目的不同，調(diào)查方法不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式采用社會調(diào)查法(即隨機(jī)調(diào)查)，調(diào)查遺傳病發(fā)病率采用家系調(diào)查法。第二十五頁，共44頁。A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列B．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C．測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D．測定水稻13條染色體上的全部堿基序列思維導(dǎo)圖：示例三

基因組測序工程【例3】由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是(

)。第二十六頁，共44頁。深度剖析二倍體水稻體細(xì)胞中有24條染色體，水稻無性別之分，沒有性染色體，所以，它的一個染色體組就是水稻的基因組。答案

B誤區(qū)警示

(1)基因組測序是測定基因組的全部DNA堿基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色體上的DNA堿基序列有較大差異，基因組測序時應(yīng)均測。

第二十七頁，共44頁。數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對實(shí)驗(yàn)的記錄。(1)在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。(2)對于多個自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況，得出自變量B與因變量之間的關(guān)系，然后固定B自變量得出自變量A與因變量的關(guān)系。———————數(shù)據(jù)表格題解法———————技法必備第二十八頁，共44頁。地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表。下列說法正確的是 (

)。表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果能力展示性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例/‰男2568027910.9女4232048711.5合計6800076611.3第二十九頁，共44頁。表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D．患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計6800076611.3第三十頁，共44頁。解析表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無差異，只能判斷該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前診斷性別篩選不會降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍可傳給后代。答案

C

第三十一頁，共44頁。A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的

藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖

輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺

傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人

類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，不正確的是（多選）(

)。第三十二頁，共44頁。解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項正確。答案

ABD第三十三頁，共44頁。①由多對等位基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④

B．①②③

C．③④

D．①②③④解析多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在三個方面：①在群體中發(fā)病率較高；②常表現(xiàn)出家族聚集的現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素的影響。答案

B2．多基因遺傳病的特點(diǎn)是 (

)。第三十四頁，共44頁。3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖

所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(多選) (

)。第三十五頁，共44頁。A．適齡生育

B．基因診斷C．染色體分析

D．B超檢查解析隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。答案

AC第三十六頁，共44頁。4．如下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是 (

)。第三十七頁，共44頁。A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥

B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征

C．白血病解析圖示分裂產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體數(shù)目多一條，與正常精子受精則可能是21三體綜合征患兒。答案

C第三十八頁，共44頁。A．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA

序列B．2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成C．HGP表明基因之間確實(shí)存在人種的差異D．HGP表明人的體細(xì)胞中約有基因2.0～2.5萬個解析選項A、B、C正確；選項D錯誤：人類基因組中24條染色體已發(fā)現(xiàn)的約為2.0～2.5萬個基因，而體細(xì)胞中含