人類 遺傳病與優(yōu)生

人類遺傳病與優(yōu)生第1頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三貓叫綜合征第2頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。第3頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三13三體綜合癥

出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動脈導(dǎo)管未閉）。染色體異常遺傳病第4頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三常見于女性。身體矮小；肘外翻；顯蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，故無生育能力。30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良癥（Turner綜合癥）缺少一條X染色體第5頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三剛出生的孩子臉上只有兩只眼睛，卻沒有完整的頭.

第6頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三第7頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。單基因遺傳病（隱性）第8頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三單基因遺傳病（隱性）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：X染色體隱性遺傳病，患兒由于肌肉萎縮，無力而導(dǎo)致行走困難，多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第9頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三

21三體綜合癥（唐氏綜合癥）最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容染色體異常遺傳病第10頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三18三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)染色體異常遺傳病第11頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三

最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容21三體綜合征第12頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三并指第13頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三抗維生素D佝僂病患兒第14頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三軟骨發(fā)育不全的患兒第15頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。第16頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三苯丙酮尿癥第17頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒第18頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第19頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一.人類遺傳病概述第20頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三1.單基因遺傳病(由一對等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第21頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三2.多基因遺傳病(由多對等位基因控制的遺傳病)唇裂無腦兒（脊柱裂）原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)第22頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)性腺發(fā)育不良常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征13三體綜合癥第23頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三形勢對策二.遺傳病對人類的危害第24頁，共26頁，2023年，2月20日，星期三我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:第25頁，共26