基因突變類型、損傷修復(fù)課件

基因突變的類型1.堿基對的置換是指：DNA分子中一個堿基對被另一堿基對所取代，又稱點突變。轉(zhuǎn)換：兩種嘧啶之間互換，或兩種嘌呤之間互換。顛換：嘌呤與嘧啶之間互換。（更常見）蛋白質(zhì)氨基酸異常正常谷氨酸纈氨酸mRNADNAAAGTTCATGTACAGAGAUGCGmRNACGCGCGDNA精氨基酸GCUmRNACGAGCTDNA精氨基酸同義突變：三聯(lián)體密碼子突變成決定同一個氨基酸的密碼子。2.移碼突變

是指：由一個或多個非三整倍數(shù)的核苷酸插入或缺失，而使編碼區(qū)該位點后的三聯(lián)體密碼子閱讀框架改變，導(dǎo)致后向氨基酸都發(fā)生錯誤。

通常該基因產(chǎn)物會完全失活；如出現(xiàn)終止密碼子則使翻譯提前結(jié)束。3.密碼子的缺失或插入是指：決定一個氨基酸的三個核苷酸同時缺失或增加。這樣多肽鏈中氨基酸數(shù)目會減少或增加，但密碼子的讀框不變。2009年江蘇省初賽48．有人對某一種生物的兩個不同個體的同一個基因的部分序列進行了測定，結(jié)果見下表：根據(jù)上表的數(shù)據(jù)，你認為在第二個個體身上發(fā)生的突變?yōu)椋篈．錯義突變B．缺失突變C．沉默突變D．無義突變（答案：D）80．一個訪問地球的外星人被發(fā)現(xiàn)與我們具有相同的遺傳密碼。但是，外星人有更多的終止密碼子代替我們呈簡并的冗余密碼子。如果外星人與我們發(fā)生核苷酸取代的頻率相同，那么，外星人發(fā)生的突變更多屬于：A．錯義突變B．沉默突變C．無義突變D．反義突變2010年江蘇省初賽答案：C1.堿基類似物在DNA復(fù)制時可以取代正常堿基摻入并與互補鏈上的堿基配對。eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的類似物。通常以酮式結(jié)構(gòu)存在，能與A配對。但有時以烯醇式結(jié)構(gòu)存在，與G配對。最常見的誘變劑有以下幾類：BU（5-溴尿嘧啶）2.堿基的修飾劑通過對DNA堿基的修飾作用，改變其配對性質(zhì)。eg：亞硝酸能脫去堿基上的氨基。A（腺嘌呤）脫氨后成為次黃嘌呤（I），I與C配對。烷化劑能使堿基上的氮原子烷基化，如：鳥嘌呤→7-甲基鳥嘌呤。4.紫外線和電離輻射紫外線可使相鄰嘧啶之間形成嘧啶二聚體，使DNA產(chǎn)生彎曲，無法復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。電離輻射（如X射線、γ射線等）可使DNA雙鏈或單鏈斷裂。大劑量時可破壞堿基。2009年全國聯(lián)賽第34題（單選題）紫外線照射生物體會引起下列哪種現(xiàn)象？A.二聚體解聚

B.

SOS反應(yīng)C.基因突變

D.嘧啶二聚體形成（答案：D）75．核輻射引起的DNA損傷主要是：A．形成嘧啶二聚體B．堿基脫落C．DNA鏈斷裂D．堿基修飾答案（C）2011年江蘇省初賽2.直接修復(fù)例如細菌的光復(fù)活酶可以分解紫外線照射形成的嘧啶二聚體。3.切除修復(fù)

在一系列酶的作用下，將DNA分子中受損傷部分切除掉，并以完整的那一條鏈為模板，合成切去的部分。包括堿基切除修復(fù)、核苷酸切除修復(fù)（短片段的修復(fù)和長片段的修復(fù)）如可切除紫外線引起的嘧啶二聚體。細胞的切除修復(fù)系統(tǒng)和癌癥的發(fā)生有一定的關(guān)系。著色性干皮病的患者對日光和紫外線特別敏感，易出現(xiàn)皮膚癌。細胞中缺乏相關(guān)的修復(fù)酶。4.SOS反應(yīng)以上幾種損傷修復(fù)功能可以不經(jīng)誘導(dǎo)而發(fā)生。

許多能造成DNA損傷或抑制復(fù)制的處理能引起一系列復(fù)雜的誘導(dǎo)效應(yīng)，稱為應(yīng)急反應(yīng)（SOS反應(yīng)）SOS反應(yīng)是細胞DNA受到損傷或復(fù)制系統(tǒng)受到抑制的緊急情況下，為求得生存而出現(xiàn)的應(yīng)急效應(yīng)。SOS反應(yīng)包括避免差錯的修復(fù)和易產(chǎn)生差錯的修復(fù)（誘導(dǎo)產(chǎn)生了缺乏校對功能的DNA聚合酶）兩類。前面的三類屬于避免差錯的修復(fù)。36．將來自兩個不同的著色性干皮病患者的內(nèi)表皮細胞進行融合，發(fā)現(xiàn)融合細胞對紫外線的反應(yīng)像正常人一樣。此結(jié)果說明：