醫(yī)學(xué) 遺傳學(xué) 名詞解釋 重點(diǎn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2010級泰山醫(yī)學(xué)院1、 遺傳?。菏沁z傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。2、 基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遺傳效應(yīng)）核苷酸序列。3、 基因組：一個生物體遺傳物質(zhì)的總和。4、 單一序列：某一特定序列在一個基因組內(nèi)只有一個或幾個拷貝。5、 高度重復(fù)DNA：人的基因組中一些只有2、4、6、8等幾個堿基對，最長的也只有300堿基對的DNA序列。重復(fù)頻率高的DNA序列。6、 微衛(wèi)星DNA：1-4個氨基酸的串連重復(fù)序列具有多態(tài)性7、 多基因家族：由某一共同祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因。他們的來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)。8、 外顯子：結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列。9、 嵌合體：體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上數(shù)目不同的細(xì)胞群的個體稱為?。10、 核小體：由DNA和組蛋白構(gòu)成，是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。廠組蛋白八聚體H2A、H2B、H3、H4各2個（核心顆粒YIdNA纏繞八聚體1、75圈核小體＜連接部DNAP（H1組蛋白11、 X染色質(zhì)：一個異固縮的或凝集的X染色體。12、 Lyon假說：無論細(xì)胞內(nèi)有幾條X染色體，都只有1條保持活性，其余的都形成X染色質(zhì)，即X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)-1.要點(diǎn)：1、X染色體失活與劑量補(bǔ)償效應(yīng)（女性有有兩條染色體，一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性）2、 失活隨即性（X染色質(zhì)既可以是父源，也可以是母源）3、 失活早期性（人胚16天出現(xiàn)異固縮）4、 失活永久性13、 基因突變：一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其引起的表型改變稱基因突變。13、 錯義突變：堿基對的置換使mRNA的某一個密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯義突變。14、 終止密碼突變：基因中一個終止密碼突變?yōu)榫幋a某個氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。15、移碼突變：指DNA片段中某一位點(diǎn)插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數(shù)）堿基對時，造成插入或丟失位點(diǎn)以后的一系列編碼順序發(fā)生錯位的一種突變。16、 動態(tài)突變：指組成DNA分子中的核苷酸重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生不同程度的擴(kuò)增。17、 核型：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。18、 遺傳異質(zhì)性：一個性狀可由多個不同的基因控制19、 親緣系數(shù)：指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。20、 G帶：將染色體制片經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料染色，在光鏡下進(jìn)行檢查，見到特征性的帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。此法可制成永久性的標(biāo)本。21、 倒位：是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。22、 遺傳度：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。23、 表觀遺傳學(xué)：是研究生物體或細(xì)胞表觀遺傳變異的遺傳分支學(xué)科。表觀遺產(chǎn)變異是指在基因的DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下，基因功能發(fā)生了可逆的，可遺傳的改變，并最終導(dǎo)致了表型的變化。24、 多基因遺傳：受兩對以上共顯性的微效基因的累加作用導(dǎo)致的疾病。25、 基因組印記：染色體或基因有不同性別的親代傳給子代可能引起不同的表型。26、 單基因遺傳?。耗撤N疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。27、 原癌基因:腫瘤細(xì)胞中存在著顯形作用的癌基因，在正常細(xì)胞中有與之同源的正常基因，被稱為原癌基因。28、 癌基因:在人類與其他動物細(xì)胞及致癌病毒中固有的一類基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。29、 抗癌基因：一類存在于正常細(xì)胞中的，與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因。30、 共顯性：是指不同等位基因之間沒有顯性和隱性的關(guān)系，在雜合子中這些等位基因所決定的性狀都能充分完全的表現(xiàn)出來.31、 近親婚配:：指一對配偶在幾代之內(nèi)曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3?4代，即在曾（外曾）祖父母以下有共同祖先均視為近親結(jié)婚。32、 單核昔酸多態(tài)（SNP）：單核苷酸多態(tài)，作為第三代DNA遺傳標(biāo)記，是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，一般認(rèn)為SNP與點(diǎn)突變的區(qū)別在于SNP出現(xiàn)頻率高于1%。33、 同源羅氏易位：兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩條長臂彼此接連成一條染色體34、 親緣系數(shù)：指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。35、 一級親屬：父母、同胞、子女、二級親屬：祖父母、外祖父母、叔姑、舅姨、半同胞、侄、外甥、孫子女、外孫子女三級親屬：曾（外）祖父母、曾（外）孫子女、一級表親36、 同源染色體:形態(tài)大小遺傳信息相同，一條來自父親一條來自母親37、 基因突變：指由于內(nèi)外因素的影響，引起遺傳物質(zhì)的改變以及由此所引起表現(xiàn)型的改變，稱“基因突變”。突變包括染色體畸變和基因突變。38、 耳非整倍體：細(xì)胞在2倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條（2n+l或2n-1）或數(shù)條染色體，而使細(xì)胞中染色體不是整倍數(shù)。39、 序列圖：對基因組DNA進(jìn)行序列分析而建立的圖譜40、 遺傳圖：又稱連鎖圖，是將每條染色體上的基因或遺傳標(biāo)記的相對位置經(jīng)連鎖分析確定下來，構(gòu)成的圖譜。41、 線粒體遺傳?。菏侵敢蜻z傳缺損引起線粒體代謝酶的缺陷，導(dǎo)致ATP合成障礙、能量來源不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病，也被稱為線粒體細(xì)胞病。42、 分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。43、 染色體異常攜帶者：一般人群中不表現(xiàn)出疾病或癥狀不明顯其本人自覺正常，但細(xì)胞遺傳學(xué)檢查為染色體核型異常的人，易形成高比例異常生殖細(xì)胞44、 Frax（脆性X染色體綜合征）：在Xq27處有脆性部位的X染色體即為脆性X染色體導(dǎo)致的疾病45、 FISH技術(shù)：熒光原位雜交，將放射性同位素改用非放射性同位素即熒光素標(biāo)記探針。利用該技術(shù)可以精確的把一DNA片段定位到某條染色體的特定區(qū)帶上。46、 遺傳，性酶?。合忍煨源x缺陷，通常是由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。47、 （部分）三體綜合征：48、 遺傳平衡定律：當(dāng)一個群體符合一定條件時，則群體中的基因頻率和基因型頻率在一代一代的繁殖中，保持不變。條件：大的群體，隨機(jī)婚配，無自然選擇，未發(fā)生新的基因突變，無大規(guī)模的遷移。如果一個群體在此條件下達(dá)到這種狀態(tài)，則稱。。。49、 P53基因：位于17P13.1，長20Kb,含有11個外顯子，編碼393個氨基酸組成的分子量為53kDa的蛋白質(zhì)50、 二次突變假說：遺傳性腫瘤，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，或者是由于父母遺傳而來，所以該個體的所有體細(xì)胞實(shí)質(zhì)都潛在的前癌細(xì)胞，任何體細(xì)胞如果發(fā)生第二次突變就會轉(zhuǎn)化為腫瘤細(xì)胞，因此這種腫瘤發(fā)生具有家族性、多發(fā)性、雙側(cè)性、早發(fā)性的特點(diǎn)。而非遺傳性腫瘤則是由于第一次突變發(fā)生在某個成體的體細(xì)胞中，只影響到來自這個體細(xì)胞增值的細(xì)胞克隆，成為前癌細(xì)胞，如果在這個體細(xì)胞及其克隆發(fā)生第二次突變即可形成腫瘤。因此，非遺傳性腫瘤發(fā)病遲，并具有散發(fā)性，單發(fā)性、單側(cè)性等特點(diǎn)。51、 染色體四級結(jié)構(gòu)：1核小體2螺線管3超螺線管4染色體52、 基因組：一個生命體遺傳物質(zhì)的總和。53、 人類基因組計劃（HGP）：人類基因組計劃，系統(tǒng)的研究人類基因組的重大科研項目。科學(xué)目標(biāo)是測定組成人類基因組的全部DNA序列，從而為闡明人類所有基因的結(jié)構(gòu)與功能，解讀人類遺傳信息，揭開人類生命奧秘奠定基礎(chǔ)54、 遺傳學(xué)三大定律分離律：分離律：研究一對基因位于一堆染色體上，生物在形成生殖細(xì)胞時，成對的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。自由組合律：生物在形成生殖細(xì)胞時，不同對的基因獨(dú)立行動自由組合，有均等的機(jī)會組合于一個生殖細(xì)胞中。連鎖與互換律：位于同一染色體上的基因伴隨傳給子代的現(xiàn)象。互換：非姐妹染色單體間片段的交換55、 產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：對胚胎或胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷56、 植入前診斷:PGD,指用分子或細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對胚胎著床前處于分裂期的胚胎或體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，判斷胚胎是否攜帶有致病基因，確定正常后再將胚胎植入子宮，從而使有遺傳病風(fēng)險的夫婦得到健康的后代57、 基因診斷：是用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平對某一基因進(jìn)行分析，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。58、 基因治療：運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以代替或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制缺陷基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療遺傳性疾病的目的。61、 分子雜交技術(shù)：利用DNA的基本特性在復(fù)雜的靶DNA中，運(yùn)用特異的標(biāo)記了的DNA片段,與變性后的DNA單鏈或RNA分子進(jìn)行特異的復(fù)性過程。62、 基因探針：根據(jù)不同種生物基因序列存在同源性，其他動物某一相應(yīng)基因或基因片段從人類基因文庫調(diào)出人類的相應(yīng)基因或基因片段用作探針。63、 基因診斷：利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA水平或RNA水平對基因結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行分析，從而對特定疾病做出診斷。64、 基因芯片技術(shù)：也叫DNA芯片，是近年來發(fā)展十分迅速的大規(guī)模、高通量DNA序列檢測技術(shù)砧、融合基因：由兩種不同基因局部片段拼接而成的DNA片段稱為融合基因，它們可編碼融合蛋白.66、 表觀遺傳學(xué)：是研究生物體或細(xì)胞表觀遺傳變異的遺傳分支學(xué)科。表觀遺產(chǎn)變異是指在基因的DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下，基因功能發(fā)生了可逆的，可遺傳的改變，并最終導(dǎo)致了表型的變化。67、 遺傳咨詢：是指咨詢醫(yī)師或咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吲c選擇，供咨詢者參考，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。68、 常染色體顯性遺傳?。ˋD）1、 患者雙親中有一方發(fā)病，致病基因由患者親代傳來。若雙親未發(fā)病，可能是新生突變所致。2、 患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險。3、 因為致病基因位于常染色體上，其傳遞不涉及到性別決定，所以男女有同樣的發(fā)病可能。4、 由先證者向上連續(xù)幾代都能看到患者，即這類遺傳病有連續(xù)遺傳的現(xiàn)象。常染色體隱性遺傳病（AR）1、 病人的雙親一般不患病，但都是攜帶者。2、 患者的同胞有1/4的發(fā)病可能，男女發(fā)病機(jī)會均等。3、 系譜中一般見不到連續(xù)幾代發(fā)病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象，往往出現(xiàn)散發(fā)病例。4、 近親結(jié)婚可使發(fā)病風(fēng)險明顯增加。X染色體顯性遺傳?。╔D）1、 群體中女性患者的人數(shù)多于男性，但女性患者的病情較男性輕。2、 男性患者的母親是患者，父親一般正常；而女性患者的父母之一是患者。3、 男性患者的女兒都是患者，兒子都正常；而女性患者的兒子和女兒患病的機(jī)率各為1/2。4、 系譜中可見連續(xù)遺傳的現(xiàn)象。X染色體隱性遺傳病（xR）1、 男性發(fā)病的可能性大大高于女性，系譜中常常只見男性患者。2、 雙親無病時，兒子有1/2發(fā)病風(fēng)險，女兒無發(fā)病風(fēng)險。兒子如果發(fā)病，母親肯定是攜帶者，女兒有1/2可能性是攜帶者。3、 在系譜中表現(xiàn)出女性傳遞，男性發(fā)病的交叉遺傳的特點(diǎn)，因此在系譜中可出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。4、 女性患者的父親一定是患者。69、 融合基因：兩種不同基因局部片段的拼接70、 易位：當(dāng)兩條染色體同時發(fā)生斷裂，染色體的斷片相互交換位置重接71、 Ph染色體：慢性髓細(xì)胞性白血病中一條比G組染色體還小的異常染色體72、 RFLP:限制性片段長度多態(tài)，作為第一代DNA遺傳標(biāo)記，多態(tài)性位點(diǎn)多達(dá)10人5,在基因組中分散分布，用于制圖后，大大縮小了兩個遺傳標(biāo)記間的距離。但由于RFLP多態(tài)程度較低，信息量有限，遺傳圖的標(biāo)記經(jīng)歷了幾個里程碑。73、 5P-綜合癥（貓叫綜合癥）1、 核型：46,xx（xy）5P15-即患者5號染色體短臂1區(qū)5帶缺失引起。2、特征： 女孩子多于男孩，患者智能發(fā)育不全，小頭畸形，月樣面孔、小頜、低位耳、斜眼裂，50%有先心病，肌強(qiáng)力異常、髖關(guān)節(jié)脫臼、脊柱側(cè)凸、喉部畸形、松馳、軟弱、患兒哭聲似貓叫，大部分能活到兒童，少數(shù)活到成年，發(fā)病率在1/50000。3、 發(fā)病率：1/50000女性多于男性4、 臨床癥狀：哭聲似貓叫，面部表情似很機(jī)靈，智力低下（智商低于20）74、 13-三體綜合癥（Patan綜合癥）1、核型：47,xx（xy）,+13，少數(shù)易位型。易位型可能有：13q14q易位多見58%。13q13q易位占38%，產(chǎn)生后100%流產(chǎn)，應(yīng)絕育。13q15q易位占4%。2、 特征：新生兒發(fā)病率1/25000，女性多于男性，發(fā)生與母親年齡有關(guān)，+13號染色體大多來自母方第一次減數(shù)不分離，患者畸形比21-三體和18-三體癥狀嚴(yán)重，99以上流產(chǎn)，出生后45%在一個月內(nèi)死亡，90%在6個月內(nèi)死亡。3、發(fā)病率：1/25000 女性多見4、 臨床表現(xiàn)：搖椅樣底足、上唇裂、多指、小頭、前額缺陷、內(nèi)臟畸形5、 核型：47,XX（XY）,+136、 預(yù)后：90%在6個月內(nèi)死亡，平均壽命130天75、 18-三體型綜合癥（Edwards綜合癥）1、 核型：47,xx（xy）,+18；個別為46,xx（xy）/47,xx（xy）,+18。2、 特征：患兒眼裂狹小，耳畸形而低位，枕骨后突、小頜、胸骨短小、骨盆小而大腿內(nèi)收受限、拇指緊貼掌心，3、4指緊貼手掌，2、5指壓其上，肌強(qiáng)力高，90%有先心病，常有室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉，生長發(fā)育遲緩，多于半歲內(nèi)死亡，生存幾年者有智力障礙。3、 發(fā)病率：1/3500?8000女性多見4、 臨床癥狀：頭面部及手足嚴(yán)重畸形、先天性心臟病5、 核型：47,XX（XY）,+186、 預(yù)后：平均壽命71天76、 先天愚型（21三體綜合征、唐氏綜合征、Down's綜合征）1、 發(fā)病率：1/800男性患者多（母親$35歲，后代發(fā)病率增加）2、 臨床表現(xiàn)：出生時體重、身長偏低，肌張力低、特殊面容、伸舌、通貫手、內(nèi)臟畸形、智力障礙（智商25?50）3、 核型：4、 典型型:47,XX（XY）,+215、 成因：95%為卵細(xì)胞形成過程中染色體不分離，5%為精子形成過程中染色體不分離6、 嵌合型：46,XX（XY）/47,XX（XY）,+217、 成因：卵裂時染色體不分離8、 易位型：21號染色體與D組（13、14、15）或G組（21、22）易位女口46,XX,-14,+t（14;21）9、 成因：染色體發(fā)生了易位、或由于雙親之一是平衡易位攜帶者。77、 Klinefelter綜合癥（K氏）：亦稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性睪丸癥）1） 、核型：47，xxy,x,y染色質(zhì)均為陽性，亦稱xxy綜合癥；少量有46xy/47,xxy。46,xy/48,xxxy。48,xxxy。49,xxxxy。48,xxyy。2） 、發(fā)病率：在新生男孩中占1/1000—2/1000，在身高180cm的男性中占1/260，在精神病患者1/100，不育男性占1/10。3） 、體征：以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征，患兒幼年期無任何癥狀，在青春期沒有明顯表現(xiàn)，成年后體高大，往往呈閹割形，有男性乳房發(fā)育，睪丸發(fā)育不全、曲細(xì)精管呈玻璃樣病變、無精子、體毛、胡須稀少、智力正常或輕度低下，少數(shù)精神異常和精神分裂癥。4） 發(fā)病率：男嬰中占0.12%，男性不育者中占1/205） 臨床表現(xiàn)：小睪、曲細(xì)精管玻璃樣變、無精子、不育，第二性征差，有女性化表現(xiàn)，身材高、四肢長，約1/4患者有智力低下6） 核型：47,XXYX染色質(zhì)+、Y染色質(zhì)+少數(shù)患者為嵌合型（46,XX/47,XXY或46,XY/48,XXXY）7） 預(yù)后：用睪丸酮治療可促使第二性征發(fā)育，改善心理狀態(tài)78、 Turner綜合癥