基因檢測從測序技術獲取的數(shù)據(jù)中預測多種疾病課件

基因檢測是在分子水平上破譯人體遺傳密碼，通過單核苷酸多態(tài)性和GWAS分析預測人體患某種疾病的風險，進而進行預防干預和個體化治療。當前隨著基因測序技術的飛速發(fā)展，越來越多的基因測序技術被應用于臨床診斷和臨床治療。[安吉麗娜·朱莉切除雙側乳腺以降低乳腺癌風險]

目前，業(yè)內(nèi)尤其看好的技術是能暴露人體遺傳缺陷的個體全基因組測序，它能預測的疾病風險以及支持患者的個體化醫(yī)療，將對臨床醫(yī)學的發(fā)展帶來革命性變化。不過，其高昂的費用是多數(shù)民眾無法承受的，不斷降低的基因組檢測費用（1千美元位點中提供受檢者與醫(yī)療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病或個人特質的依據(jù)?每一個人的DNA基因都是獨特的個體化信息，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特征都不相同?2008年，美國時代雜志曾經(jīng)把這個革命性技術評選為2008年度最佳創(chuàng)新之首（BestInovationof2008）?

全基因組測序開啟診斷和治療自閉癥的新的大門

由杜克大學醫(yī)學院自閉癥代言人、巴克萊全球管理公司等其它機構組成的團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙（ASD）。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發(fā)現(xiàn)罕見的遺傳突變。這個發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《AmeicanJournalofHumanGenetics》。

遺傳突變的發(fā)現(xiàn)很大程度上增加了人們對自閉癥生物學機者的基因損傷。

研究結果表明在X連鎖或常染色體中有害的比例高于先前的報道，分別為19%和31%。研究人員推測，部分原因可能全基因組測序提供了更加全面和同一的數(shù)據(jù)。全基因測序與外顯子組測序相比，全基因組測序表現(xiàn)出更大的優(yōu)勢在效率及準確性方面。

大規(guī)模測序研究解謎癌癥基因組

大規(guī)模癌癥基因組測序計劃正在逐漸為大眾所熟基因組構成以及進化，LeviGarraway、FrancescaDemichelis和同事對57個前列腺腫瘤進行了全基因組測序，并與正常組織進行了匹配，他們利用計算機建模分析了基因組重組是如何出現(xiàn)的。

這些數(shù)據(jù)為我們繪制了一幅基因組結構和前列腺腫瘤歷史的清晰畫卷，并為致癌事件的年代表提供了線索，并無意將對進一步的醫(yī)學研究和實驗室研究提供有效的思路與幫助。

新一代基因測序技術應用在試管嬰兒技術領域

新一代基因測序技術已面世多年，由美國454生命科學公司牽頭開發(fā)。這種新技術年開始嘗試將其應用于篩查由體外受精獲得的胚胎（即“試管嬰兒”），檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。

今年5月18日，一個名叫康勒?萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生?？道蘸退母改甘峭査共┦筷P于新一代基因測序技術研究應用的首個受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康，各項身體指標都顯示正常。

牛津大學表示，近年來許多試驗結果表明，進行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%，但由于這種檢測花費高昂，成為臨床推廣的一大障礙。目前此項服務的收費在英國大概要超過3000的不斷進步，成本還可能進一步降低。除了染色體篩查，該技術還有可能應用于遺傳病的篩查。

全基因組測序發(fā)現(xiàn)肝細胞癌相關基因突變

由亞洲癌癥研究組織等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發(fā)表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發(fā)等奠定了重要的遺傳學基礎。

肝細胞癌是目前最常見的一種肝癌，約占原發(fā)性肝癌的90%，我國更是該病的高發(fā)區(qū)之一。癌變本質上講是由體細胞隨機積累起來的一些關鍵性基因組、轉錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當前已有眾性）的腫瘤組織和癌旁組織進行了全基因組測序。他們通過對全基因組范圍內(nèi)的單堿基變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、插入缺失（Indel）、結構變異（SV）以及HBV整合位點進行檢測，發(fā)現(xiàn)了一系列與HBV介導的肝細胞癌發(fā)生、發(fā)展相關的基因突變及相關信號通路變化。他們將這些突變與臨床癥狀相聯(lián)系并進行了全面分析，為肝細胞癌的者達到一萬人，檢測收入達300萬美元……2004年美國已經(jīng)有500多萬人次接受基因檢測，創(chuàng)造了30億美元的產(chǎn)值。

2004年11月，世界衛(wèi)生組織（WHO）在日內(nèi)瓦舉行的“衛(wèi)生組織生物標準常設專家委員會”第55屆會議上首次推出基因檢測國際標準。這是基因檢測史上的一個重要里程碑；

2004年12月英國Sciona公司已于率先將人類基因檢測服務作為商品擺在了倫敦“BodyShop”化妝品連鎖店的柜臺上，這一名為“你與你的基因”的服務項目一經(jīng)推出，立即在歐洲引發(fā)了廣泛的關注。

2005年2月，美國食品和藥物管理局（FDA）批準了一項簡單的基因檢測，以預測個體如何代謝許多最常見的處方藥。

現(xiàn)在的基因檢測還處于初始階段，只能檢測每個人基因中的少量有針對性的信息。全基因組測序可以了解一個人完整的基因信息。雖然第一份人類全基因組花費十幾年，耗資數(shù)十億美元，但隨著科學技術的進步，所需時間和費用會逐步降低，一旦成本進入市場可承受范圍，將有更多的人受益。技術進步將使測序變得越來越快，但是這并不是最終的目的。測