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代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病本章重點(diǎn)散發(fā)性呆小病表現(xiàn)、診斷及治療。新生兒篩查。21-三體綜合征的診斷苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)、治療及篩查第一節(jié)

先天性甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。先天性甲狀腺素減低癥（congenitalhypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。二.生理和病生理甲狀腺激素的合成甲狀腺素釋放甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素A代謝、腸蠕動(dòng)）三.臨床表現(xiàn)新生兒期典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。TSH和TRH分泌不足四.輔助檢查新生兒篩查：TSH血清學(xué)檢查：T3、T4、TSHTRH刺激試驗(yàn)血清甲狀腺球蛋白X線檢查，心電圖，超聲21-三體綜合征21-三體綜合征（21trisomysyndrome)是人類最常見的常染色體病，遺傳學(xué)表現(xiàn)為第21號(hào)染色體呈三體征，臨床表現(xiàn)為智能落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，并可伴有多種畸形。一.臨床表現(xiàn)智能落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩特殊面容皮紋改變伴發(fā)畸形二.實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查三.診斷與鑒別診斷診斷：臨床特點(diǎn)，染色體核型分析鑒別診斷：先天性甲狀腺功能低下遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：母親為患者風(fēng)險(xiǎn)率50%，父母為攜帶者風(fēng)險(xiǎn)率根據(jù)不同核型而不同，母親年齡越大風(fēng)險(xiǎn)率越高。高危孕婦做產(chǎn)前檢查一.臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期神經(jīng)行為異常，隨后智力發(fā)育落后外貌：與黑色素合成不足有關(guān)體味異常二.診斷新生兒期篩查：血中苯丙氨酸含量尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)血中氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析尿蝶呤分析酶學(xué)檢查DNA分析三.防治治療：低苯丙氨酸飲食，至少到

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