病例討論-腎小管酸中毒

病例討論-腎小管酸中毒第1頁/共29頁病例討論

腎小管酸中毒第2頁/共29頁病史患者，女性，36歲，維族，農(nóng)民，已婚主訴：反復(fù)四肢乏力11月，聲音嘶啞、四肢無力15小時(shí)現(xiàn)病史：患者11個(gè)月前無明誘因出現(xiàn)四肢乏力，有便秘、口干，無食欲不振、惡心、嘔吐，無精神不振、嗜睡、神志不清，無心悸、胸悶、多飲、多尿，就診于烏魯木齊市友誼醫(yī)院，完善相關(guān)檢查后，診斷為“腎小管酸中毒

甲狀腺功能減退癥

低鉀血癥”（僅能回憶完善甲功及甲狀腺ECT）。給予補(bǔ)液、補(bǔ)鉀、糾正酸中毒、補(bǔ)充甲狀腺激素（優(yōu)甲樂）等對癥治療（具體劑量不詳）后好轉(zhuǎn)出院。第3頁/共29頁病史現(xiàn)病史：10個(gè)月前患者四肢乏力癥狀加重，伴間斷性發(fā)熱，就診于我科，明確診斷為“腎小管酸中毒”，同時(shí)行腎臟B超、腎臟CT后診斷“左腎周圍膿腫”，行“左腎周圍膿腫開窗引流術(shù)”，并給予抗感染、補(bǔ)液、補(bǔ)鉀、糾酸等對癥處理。出院后長期口服枸櫞酸鉀10ml

3次/日，乏力癥狀明顯好轉(zhuǎn)。5天前，患者因感冒，自行停用枸櫞酸鉀，出現(xiàn)四肢乏力癥狀，并逐漸加重，于今晨出現(xiàn)聲音嘶啞，四肢乏力明顯加重，雙上肢不能抬舉，雙下肢不能行走，門診以“低鉀待查

腎小管酸中毒”收住我科。第4頁/共29頁病史

現(xiàn)病史：病程中，患者神志清，精神萎靡、倦怠，無惡心、嘔吐、腹瀉，無多飲、多尿，無夜尿增多。有光敏感、脫發(fā)、口腔潰瘍，有眼干、口干、皮膚干燥1年半，無反復(fù)的沙子進(jìn)眼或沙磨感覺，吞咽干性食物時(shí)需用水幫忙，腮腺偶有腫大，無皮疹及關(guān)節(jié)痛，無干咳，無重金屬接觸史。有食欲不振，睡眠差，大小便正常，體力下降，近期體重?zé)o明顯變化。

第5頁/共29頁病史既往史：11個(gè)月前診斷甲狀腺功能減退癥，一直口服優(yōu)甲樂50ug

每日一次，近一月遵醫(yī)囑改為150ug

每日一次

口服。10個(gè)月前診斷慢性結(jié)石性膽囊炎，未行特殊處理。個(gè)人史：無特殊?；橛罚?5歲結(jié)婚，育有1子1女。妊娠2次

胎兒情況順產(chǎn)2胎。月經(jīng)史：初潮12歲，1～4/28天，末次月經(jīng)日期：2012-03-06，經(jīng)量一般，無痛經(jīng)，經(jīng)期規(guī)則。家族史：父已故（死于肺結(jié)核），母健在，家族中無同類病人，否認(rèn)其他家族遺傳病史。第6頁/共29頁查體體溫36.5°，血壓100/70mmHg，身高160cm，體重47kg，BMI18.36kg/m2，腹圍74.5

cm，營養(yǎng)不良，體型偏瘦，神志清，精神萎靡、倦怠，無深大呼吸，急性病容。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率80次/分，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，腸鳴音正常，雙上肢肌力3級，雙下肢肌力2級，雙下肢無浮腫。無牙齒脫落，無腮腺腫大，舌干、舌乳頭萎縮而光滑，口腔潰瘍，眼干澀、少淚，無皮疹，無關(guān)節(jié)痛、無干咳、氣短，無腹瀉。第7頁/共29頁輔助檢查--入院急查血常規(guī):白細(xì)胞6.6*10~9/L，中性粒細(xì)胞百分比72.4%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.6*10~12/L，血紅蛋白98g/L，血小板計(jì)數(shù)147*10~9/L。血?dú)夥治?pH7.259，pCO221.1mmHg，pO259.6mmHg，sO290.6%，ABE,c-16.4mmol/L，SBE,c-16.7mmol/L，陰離子間隙,c6.5mmol/L。手術(shù)前凝血功能監(jiān)測:纖維蛋白原4.65g/L，余正常。急診生化全項(xiàng):鉀1.5mmol/L，鈉147.9mmol/L，氯131.7mmol/L，二氧化碳結(jié)合力13.4mmol/L，鈣2.12mmol/L，磷0.23mmol/L，尿素：6.57ummol/L,肌酐57.3μmol/L，白蛋白26.9g/L，堿性磷酸酶121.1U/L。第8頁/共29頁輔助檢查—血電解質(zhì)日期血鉀血鈉血氯二氧化碳結(jié)合力血鈣4-22.1140.3125.912.91.834-32.8138.8118.115.41.824-52.46138.0120.713.531.824-73.0142.2114.923.12.154-92.51131.32106.217.752.024-112.8130.6104.519.81.82第9頁/共29頁尿電解質(zhì)2012-04-07：24h尿量：2000ml24h尿鉀：54mmol/24h;24h尿鈉：172.4mmol/24h;24h尿氯：161.2mmol/24h;24h尿鈣：5.46mmol/24h;第10頁/共29頁輔助檢查-血?dú)夥治鋈掌赑HPCO2ABESBE陰離子間隙4-17.25921.1-16.4-16.76.54-97.43924.8-6.0-6.06.9第11頁/共29頁輔助檢查-骨代謝2012-04-05PTH：40.52pg/ml。2012-04-05鈣磷四項(xiàng)：血鈣1.8mmol/L、血鎂0.92mmol/L、血磷0.64mmol/L、堿性磷酸酶142U/L。骨密度：左側(cè)髖關(guān)節(jié)T值-2.1，腰椎-2.0。骨盆正位片：骨盆骨質(zhì)形態(tài)結(jié)構(gòu)及密度未見明顯異常。泌尿系B超：雙腎實(shí)質(zhì)回聲稍增強(qiáng)，雙側(cè)輸尿管未見擴(kuò)張，膀胱未見明顯異常。第12頁/共29頁輔助檢查-甲功日期2011-06-282012-04-11優(yōu)甲樂用量50ug/日150ug/日游離T31.842.82T30.821.15T45.8810.43游離T41.01.72TSH2.710.02Anti-TG257.2207Anti-TPO>600>600第13頁/共29頁輔助檢查-尿常規(guī)日期2011-06-282012-04-04尿糖陰性陰性酸堿度7.07.0尿蛋白1+1+亞硝酸鹽陰性陰性白細(xì)胞未見22個(gè)/uL尿比重1.0091.006紅細(xì)胞未見49個(gè)/uL第14頁/共29頁輔助檢查-結(jié)締組織日期2011-06-30本次住院結(jié)果未回抗核抗體1:1000斑點(diǎn)型抗雙鏈DNA抗體陰性抗Sm抗體陰性抗SSA抗體陽性抗SSB抗體陽性類風(fēng)濕因子166↑血沉140↑抗Ro-52抗體陽性第15頁/共29頁骨盆平片第16頁/共29頁唾液腺ECT第17頁/共29頁輔助檢查—干燥綜合征方面眼干三項(xiàng)：淚液分泌試驗(yàn)：右2mm，左0mm淚膜破裂時(shí)間：右>13s，左>13s左眼角膜上皮點(diǎn)狀染色。唾液腺ECT：雙側(cè)唾液腺顯像未見明顯異常。丙肝抗體：陰性。第18頁/共29頁輔助檢查-血尿蛋白電泳總蛋白（Fractions%）:ALBUMIN:35.6↓,Alpha1:4,Alpha2:8.5,Beta1:4.3↓,Beta2:4.7，Gamma42.9↑.第19頁/共29頁輔助檢查2012-04-07：血常規(guī)：白細(xì)胞3.26*10~9/L，中性粒細(xì)胞百分比48.8%，淋巴細(xì)胞百分比43.3%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.58*10~12/L，血紅蛋白97g/L。2012-04-08：白細(xì)胞4.04*10~9/L，中性粒細(xì)胞百分比57.9%，淋巴細(xì)胞百分比28.7%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.55*10~12/L，血紅蛋白97g/L。糞常規(guī)：未見明顯異常。心電圖：竇性心律，ST壓低改變。胸片：心肺膈未見明確異常。腹部B超：慢性膽囊炎并膽囊多發(fā)結(jié)石，雙腎彌漫性病變，肝臟、脾臟、胰腺未見明顯異常。第20頁/共29頁診斷目前診斷：腎小管酸中毒低鉀血癥干燥綜合征原發(fā)性甲狀腺功能減退癥橋本甲狀腺炎慢性結(jié)石性膽囊炎第21頁/共29頁診斷：1、Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒。（病因考慮自身免疫性疾病繼發(fā)引起：干燥綜合征，甲減）依據(jù)：①陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥。②尿中滴定酸或NH4減少，尿PH>5.5.③低血鈣、低血磷，第22頁/共29頁診斷腎小管酸中毒分型：Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒：陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥。尿中HCO3-增多。Ⅳ型（高血鉀型遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒：輕中度腎功能不全患者，出現(xiàn)陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，高鉀血癥?；?yàn)?zāi)騈H4+減少，血醛固酮正常或下降。第23頁/共29頁診斷2、干燥綜合征2002年干燥綜合征國際診斷標(biāo)準(zhǔn)Ⅰ、口腔癥狀：3項(xiàng)中有1項(xiàng)及以上。

1、每月感口干，持續(xù)三個(gè)月以上。

2、成年后腮腺反復(fù)或持續(xù)性腫大。

3、吞咽干性食物時(shí)需用水幫忙。

Ⅱ、眼部癥狀：3項(xiàng)中有1項(xiàng)及以上。

1、每月感不能忍受的眼干持續(xù)3月以上。

2、有反復(fù)的沙子進(jìn)眼或沙磨感覺。

3、每月需用人工淚液3次及以上。第24頁/共29頁診斷Ⅲ、眼部體征：下述有1項(xiàng)及以上。

1、Schirmer試驗(yàn)（淚液分泌試驗(yàn)）（+）（≤5mm/5min）。

2、角膜染色（+）（≥4vanBijsterveld計(jì)分法）

Ⅳ、組織學(xué)檢查：下唇腺病理示：淋巴細(xì)胞灶≥1第25頁/共29頁診斷Ⅴ、唾液腺受損：下述有1項(xiàng)及以上。

1、唾液流速（+）（≤1.5ml/15min）

2、腮腺造影（+）

3、唾液腺放射性核素檢查（+）Ⅵ、自身抗體：抗SSA或抗SSB