地貧健康知識

在我們身邊，有一個病需要我們關(guān)注—地中海貧血地貧健康知識第1頁一、什么是地中海貧血地中海貧血又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，簡稱“地貧”。是一組遺傳性溶血性貧血。是因為珠蛋白基因（地貧基因）缺點使血紅蛋白中珠蛋白肽鏈有一個或幾個合成降低或不能合成，造成血紅蛋白組成成份改變，嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。依據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p不一樣，地貧可分成α地貧和β地貧兩類。地貧健康知識第2頁二、地貧與普通貧血區(qū)分所謂貧血就是你紅細(xì)胞數(shù)量降低或是血紅蛋白太少。輕微貧血并不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴(yán)重貧血會使你組織得不到足夠氧，因而生病。貧血有很各種類，日常生活中最常見類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑能夠治愈它，而地中海貧血卻完全不一樣，它是一個遺傳性貧血，用藥品無法治愈。地貧健康知識第3頁三、什么是地貧基因攜帶者地貧是一個隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多一個單基因病。我國以南方地域多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚。研究數(shù)據(jù)表明廣東省人群中地貧基因攜帶率約為11.07%。這意味著每10個人中就有1個為地中海貧血基因攜帶者。而多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。地貧健康知識第4頁

地中海貧血，是一個遺傳性溶血性貧血。

按照臨床癥狀可分為：重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大，發(fā)育遲緩，黃疸，骨骼變形，如不治療患兒常于5歲前死亡，還可造成嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥.中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至老年。輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)覺。地貧健康知識第5頁四、地中海貧血癥狀有哪些？

影響日常生活與工作嗎？輕度地貧患者無顯著癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么尤其，假如不經(jīng)過檢驗發(fā)覺連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這么患者不需要治療。不影響日常生活與工作。地貧健康知識第6頁中度地貧中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有不一樣程度貧血、滿身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥品會出現(xiàn)急性溶血加重貧血癥狀，甚至造成溶血危象，有生命危險。地貧健康知識第7頁重度α地貧胎兒普通在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢驗會提醒胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會表現(xiàn)出死胎現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度地貧地貧健康知識第8頁重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，普通3-6個月后開始出現(xiàn)逐步加重貧血，伴隨年紀(jì)增加，會出現(xiàn)眼睛距離增寬、鼻梁變扁等面容方面改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，直至死亡，普通都不可能活動成年。重度地貧地貧健康知識第9頁地貧會傳染嗎會遺傳嗎？地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因缺點造成，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自父親。假如父母中有一個人血紅蛋白攜帶這種遺傳基因，你就可患上地中海貧血。所以貧血只有遺傳性，沒有傳染性。地貧健康知識第10頁地貧健康知識第11頁地貧能夠治愈嗎？當(dāng)前還沒有根治方法，地中海貧血是一個遺傳病，是因為基因缺失或突變引發(fā)，當(dāng)前世界上還沒有研究出成熟基因治療方法。而骨髓移植是當(dāng)前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血方法，但大約只有25%患者能配型相合供者。但治療費用非常昂貴，而且治療結(jié)局差異很大。所以，當(dāng)前在地貧高發(fā)地域有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，預(yù)防中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧最有效辦法。假如是輕型地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴(yán)重影響生活。地貧健康知識第12頁什么是地貧篩查地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方經(jīng)過血常規(guī)，紅細(xì)胞脆性等簡單方法即能夠?qū)Φ刎氝M(jìn)行篩查，若結(jié)果提醒為地貧可疑，則必須深入進(jìn)行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧，這類基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，普通篩查方法也檢測不出來，不過若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中重度寶寶。地貧健康知識第13頁地中海貧血檢驗1.血細(xì)胞分析2.紅細(xì)胞脆性試驗3.血紅蛋白分析4.地貧基因檢測

第1-3項為篩查項目地貧健康知識第14頁地中海貧血初篩檢驗

1.血細(xì)胞分析MCV<80fl和（或）MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;

平均紅細(xì)胞體積（MCV）<80fl為地貧表型陽性，β地貧和中間型、輕型α地貧和部分靜止型α地貧基因攜帶者均為陽性，但有部分靜止型α地貧基因攜帶者是正常。地貧健康知識第15頁地中海貧血初篩檢驗2.紅細(xì)胞脆性試驗紅細(xì)胞滲透脆性試驗陽性（ROFT;<0.60):即可懷疑為地貧;

紅細(xì)胞脆性試驗在基層單位可用，但在有血細(xì)胞分析儀單位就不應(yīng)該單用于地貧篩查，此項檢測誤漏診率高，且英美地貧篩查指南中均沒有此項目。地貧健康知識第16頁地中海貧血初篩檢驗

3.血紅蛋白分析HbA2<2.5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽性為標(biāo)準(zhǔn)α地貧.HbA2>3.5%,則為β地貧基因攜帶者HbF:中間型和重型β地顯著增高。。地貧健康知識第17頁地貧健康知識第18頁什么是地貧產(chǎn)前診療地貧產(chǎn)前診療是經(jīng)過采集胎兒遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進(jìn)行基因診療，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4機(jī)率是中或重度地貧患者，為了預(yù)防中重度地貧胎兒出生，必須進(jìn)行產(chǎn)前診療確認(rèn)胎兒地貧基因型。地貧健康知識第19頁采集胎兒DNA方法及其時間當(dāng)前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織（孕11-14周）羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞（孕15-24周）臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法（孕24周以后）。什么是地貧產(chǎn)前診療地貧健康知識第20頁絨毛活檢地貧健康知識第21頁羊膜腔穿刺地貧健康知識第22頁臍靜脈穿刺地貧健康知識第23頁哪些孕婦需要做產(chǎn)前診療？父母雙方若為同類項輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4是中重度地貧患者。我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒出生，所以，假如夫婦雙方攜帶是同類項地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前診療。地貧健康知識第24頁地貧健康知識第25頁產(chǎn)前診療意義基于醫(yī)院模式：能夠降低重型或中間型地中海貧血，不過存在不足。基于群體篩查模式，基本上能夠杜絕重型或中間型地中海貧血，值得推廣。經(jīng)過產(chǎn)前診療，能夠降低甚至基本杜絕重型或中間型地貧出生，減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)，提升出生素質(zhì)。地貧健康知識第26頁夫婦接收婚前、孕前、產(chǎn)前保健服務(wù)雙方接收血常規(guī)檢測（MCV）可疑地貧者進(jìn)行深入地貧篩查（血紅蛋白電泳）地貧篩查異常者夫婦進(jìn)行地貧基因檢測診療為夫婦攜帶同型地貧基因攜帶者，其胎兒接收地貧產(chǎn)前診療胎兒為正常、地貧基因攜帶或輕型地貧者繼續(xù)妊娠胎兒為中重度地貧可自愿選擇人工終止妊娠所以助產(chǎn)或婚檢機(jī)構(gòu)提供婦幼保健服務(wù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)（不具備檢測條件可采取標(biāo)本轉(zhuǎn)運）具備地貧產(chǎn)前診療資質(zhì)醫(yī)院（不具備產(chǎn)前診療資質(zhì)轉(zhuǎn)診提供）具備資質(zhì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)地貧健康知識第27頁

在我們身邊，有這么一個需要我們關(guān)愛群體，他們就是地中海貧血患者。地貧健康知識第28頁一個生命降生，本應(yīng)承載著喜悅?cè)欢ぁぁひ驗榛加械刎?，他們承受著無比痛苦。地貧健康知識第29頁假如能夠重新來一次我