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地中海貧血專題知識(shí)講座地中海貧血專題知識(shí)講座第1頁(yè)Thalassemia地中海貧血是全球最大單基因遺傳病之一全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝?%)中國(guó)南方不一樣高發(fā)地區(qū)人群攜帶率3~
24%研究背景地中海貧血專題知識(shí)講座第2頁(yè)地中海貧血與瘧疾地中海貧血專題知識(shí)講座第3頁(yè)
5種常見疾病占7000種出生缺點(diǎn)25%
血紅蛋白病發(fā)病率位于第三位
血紅蛋白病是世界上最常見出生缺點(diǎn)之一地中海貧血專題知識(shí)講座第4頁(yè)中國(guó)南方人群地貧基因攜帶率地域攜帶率(%)
地貧β地貧累計(jì)廣西17.66.424.0廣東8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.8
7.317.1貴州4.25.19.3重慶5.22.07.2地中海貧血專題知識(shí)講座第5頁(yè)高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)定廣西每4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每230個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒廣東每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每850個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒地中海貧血專題知識(shí)講座第6頁(yè)定義地中海貧血(海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血):因?yàn)檫z傳性珠蛋白基因缺點(diǎn)(突變、缺失等)引發(fā)一個(gè)或各種珠蛋白肽鏈生物合成降低或完全不能合成,造成珠蛋白肽鏈間正常平衡不能維持,同時(shí)成人型Hb(HbA:α2β2)合成降低一個(gè)遺傳性血紅蛋白病。地中海貧血專題知識(shí)講座第7頁(yè)其特點(diǎn)是因?yàn)橹榈鞍谆蛉秉c(diǎn)使血紅蛋白中珠蛋白肽鏈有一個(gè)或幾個(gè)合成降低或不能合成,造成血紅蛋白組成成份改變。本組疾病臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血專題知識(shí)講座第8頁(yè)地中海貧血病理生理地中海貧血專題知識(shí)講座第9頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第10頁(yè)正常紅細(xì)胞地中海貧血專題知識(shí)講座第11頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第12頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第13頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第14頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第15頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第16頁(yè)正常血紅蛋白
結(jié)構(gòu):
Hb=珠蛋白+血紅素
血紅素=原卟啉+Fe++
珠蛋白=一對(duì)α類肽鏈+一對(duì)非α類肽鏈1、總共4條肽鏈組成2、只有由兩條α類肽鏈和兩條非α類肽鏈組成四聚體才是最穩(wěn)定。
功效:攜帶O2和CO2。地中海貧血專題知識(shí)講座第17頁(yè)正常血紅蛋白地中海貧血專題知識(shí)講座第18頁(yè)正常血紅蛋白地中海貧血專題知識(shí)講座第19頁(yè)αβ正常:α2β2βαα地貧:β4β地貧:α4α4或β4沉積于紅細(xì)胞膜,紅細(xì)胞變形能力下降,破壞增加,溶血性貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第20頁(yè)血紅蛋白分類胚胎血紅蛋白Gowerl1(ζ2ε2)Gowerl2(α2ε2)Portland(ζ2γ2)胎兒血紅蛋白HbF(α2γ2)成人血紅蛋白HbA(α2β2)HbA2
(α2δ2)地中海貧血專題知識(shí)講座第21頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第22頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第23頁(yè)珠蛋白肽鏈基因
第11號(hào)染色體
β
珠蛋白基因(非α類肽鏈:β、γ、δ、ε)
第16號(hào)染色體
α
珠蛋白基因(α類肽鏈:α、ζ)地中海貧血專題知識(shí)講座第24頁(yè)珠蛋白肽鏈基因地中海貧血專題知識(shí)講座第25頁(yè)地中海貧血分型α、β及δ肽鏈見于成人型HbHbA(α2β2),HbA2
(α2δ2)依據(jù)肽鏈合成障礙不一樣,將地中海貧血分為:α-地貧、β-地貧、δβ-地貧、δ-地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第26頁(yè)α-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第27頁(yè)α-地中海貧血α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或堿基替換等造成α珠蛋白合成障礙。
(主要是基因片段缺失,少數(shù)是基因點(diǎn)突變)缺失型α地貧非缺失型α地貧(αCS、αQS、αWS)地中海貧血專題知識(shí)講座第28頁(yè)α-地中海貧血依據(jù)α珠蛋白基因缺失(突變)程度不一樣分型:重型α-地貧(HbBart’s胎兒水腫綜合癥)中間型α-地貧(HbH病)標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧(輕型α-地貧)靜止型α-地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第29頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第30頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第31頁(yè)α-地中海貧血重型α地貧(HbBart’s胎兒水腫綜合征)4個(gè)α基因都缺失了(--/--),在孕后期或出生后即死亡。地中海貧血專題知識(shí)講座第32頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第33頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第34頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第35頁(yè)α-地中海貧血中間型α地貧
(HbH?。┤笔?個(gè)α基因(-α3.7/--,-α4.2/--)或缺2個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變(αWSα/--,αCSα/--,αQSα/--),電泳大多可見HbH區(qū)帶。Hb大多在60-100g/L左右。地中海貧血專題知識(shí)講座第36頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第37頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第38頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第39頁(yè)α-地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)型α地貧
(輕型α地貧、α地貧1)缺失2個(gè)α基因
αα/--SEA(東南亞缺失型α地貧)
-α3.7/-α4.2
-α3.7/-α3.7
-α4.2/-α4.2或2個(gè)α基因突變(αTα/-α
)或缺1個(gè)α基因另有一個(gè)α基因突變(ααT/α-)
。輕度貧血或不貧血。地中海貧血專題知識(shí)講座第40頁(yè)α-地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)型α地貧大多無(wú)臨床癥狀。血液指標(biāo):Hb正常或輕度下降MCV<80fl,
MCH<27pg。血紅蛋白電泳正?;騂bA2下降。血液涂片:紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)充,有異形、靶型、有核紅細(xì)胞。地中海貧血專題知識(shí)講座第41頁(yè)α-地中海貧血靜止型α地貧(α地貧2)缺失1個(gè)α基因-α4.2/αα(左缺失)-α3.7/αα(右缺失)或1個(gè)α基因突變?chǔ)力?ααT
(4.2>3.7>WS,CS>QS)不會(huì)貧血。地中海貧血專題知識(shí)講座第42頁(yè)α-地中海貧血靜止型α地貧無(wú)臨床癥狀血象正常,Hb正常,MCV、MCH多數(shù)下降,Hb電泳正常。地中海貧血專題知識(shí)講座第43頁(yè)β地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第44頁(yè)β地中海貧血
β地中海貧血是因?yàn)棣轮榈鞍谆蛉秉c(diǎn)所致β珠蛋白合成障礙(主要是基因點(diǎn)突變,少數(shù)是基因片段缺失)突變型β地貧缺失型β地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第45頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第46頁(yè)β地中海貧血迄今已發(fā)覺(jué)約180種β基因突變,絕大多數(shù)為點(diǎn)突變,如開啟子突變、剪切位點(diǎn)突變、移碼突變、無(wú)義突變等,僅10各種為位點(diǎn)控制區(qū)(LCR)突變或β基因缺失。地中海貧血專題知識(shí)講座第47頁(yè)β地中海貧血我國(guó)已發(fā)覺(jué)28種β珠蛋白基因異常,其中常見基因突變有6種:地中海貧血專題知識(shí)講座第48頁(yè)β地中海貧血我國(guó)已發(fā)覺(jué)28種β珠蛋白基因異常,其中常見基因突變有6種:地中海貧血專題知識(shí)講座第49頁(yè)β地貧:以臨床貧血程度分級(jí)重型β地貧:Hb在60g/L以下。中間型β地貧:Hb60-100g/L之間。輕型β地貧:貧血但在100g/L以上。正常地中海貧血專題知識(shí)講座第50頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第51頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第52頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第53頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第54頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第55頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第56頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第57頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第58頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第59頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第60頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第61頁(yè)重度β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第62頁(yè)中間型β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第63頁(yè)輕型β-地中海貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第64頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第65頁(yè)α地中海貧血基因型靜止型α地貧:-α4.2/αα(左缺失)-α3.7/αα(右缺失)αCSα/αααQSα/αααWSα/αα地中海貧血專題知識(shí)講座第66頁(yè)α地中海貧血基因型標(biāo)準(zhǔn)型α地貧:αα/--SEA(東南亞缺失型α地貧)
-α3.7/-α4.2-α3.7/-α3.7
-α4.2/-α4.2-α4.2/αCSα地中海貧血專題知識(shí)講座第67頁(yè)α地中海貧血基因型中間型α地貧:-α3.7/---α4.2/--αCSα/--αQSα/--αWSα/--重型α地貧:--/--地中海貧血專題知識(shí)講座第68頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第69頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第70頁(yè)β地中海貧血基因型輕型β地貧
β0地貧雜合子(β0/βA)β41-42/βAβ17/βAβivs-Ⅱ-654/βAβ71-72/βAβivs-Ⅰ/βA、地中海貧血專題知識(shí)講座第71頁(yè)β地中海貧血基因型輕型β地貧
β+地貧雜合子(β+/βA)β28/βAβ26/βA(β26=βE)地中海貧血專題知識(shí)講座第72頁(yè)β地中海貧血基因型
中間型β地貧:βE/βE(β+地貧純合子β+/β+)βE/β28(β+地貧雙重雜合子)地中海貧血專題知識(shí)講座第73頁(yè)β地中海貧血基因型重型β地貧
β0地貧純合子(β0/β0)β41-42/β17β17/β17
β0地貧與β+地貧雙重雜合子(β0/β+)
β41-42/β28地中海貧血專題知識(shí)講座第74頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第75頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第76頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第77頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第78頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第79頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第80頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第81頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第82頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第83頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第84頁(yè)地貧篩查1、RBC參數(shù)
MCV↓(<82fL)、MCH↓(<27pg)
2、血紅蛋白電泳
HbA2↓(<2.5%)——α地貧
HbA2↑(>3.5%)——β地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第85頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第86頁(yè)排除地貧地貧攜帶者配偶血液學(xué)分析(MCVHbA2改變)地貧攜帶者產(chǎn)前診療被檢對(duì)象血液學(xué)分析(MCV,HbA2改變)遺傳咨詢地中海貧血專題知識(shí)講座第87頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第88頁(yè)地中海貧血專題知識(shí)講座第89頁(yè)產(chǎn)前診療意義基于醫(yī)院模式:能夠降低重型或中間型地中海貧血,不過(guò)存在不足?;谌后w篩查模式,基礎(chǔ)上能夠杜絕重型或中間型地中海貧血,值得推廣。經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診療,能夠降低甚至基礎(chǔ)杜絕重型或中間型地貧出生,減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān),提升出生素質(zhì)。地中海貧血專題知識(shí)講座第90頁(yè)下述組合需要做產(chǎn)前診療地中海貧血專題知識(shí)講座第91頁(yè)父母雙方均攜帶β地中海貧血基因時(shí)需行產(chǎn)前診療地中海貧血專題知識(shí)講座第92頁(yè)
25%50%25%東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第93頁(yè)25%25%25%25%靜止型α地貧東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第94頁(yè)25%25%25%25%靜止型α地貧中間型α地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第95頁(yè)50%50%標(biāo)準(zhǔn)型α地貧比如-α3.7/-α4.2東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第96頁(yè)50%50%標(biāo)準(zhǔn)型α地貧比如-α3.7/-α4.2中間型α地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第97頁(yè)25%25%25%25%東南亞缺失型α地貧αα/--SEA中間型α地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第98頁(yè)25%50%
25%靜止型α地貧比如αα/ααT地中海貧血專題知識(shí)講座第99頁(yè)25%50%
25%地中海貧血專題知識(shí)講座第100頁(yè)
25%
25%
25%25%靜止型α地貧比如αα/ααT東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第101頁(yè)
25%
25%
25%25%靜止型α地貧比如αα/ααT中間型α地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第102頁(yè)25%
25%
25%25%標(biāo)準(zhǔn)型α地貧比如-α/ααT東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第103頁(yè)25%
25%
25%25%標(biāo)準(zhǔn)型α地貧比如αα/-αT東南亞缺失型α地貧αα/--SEA地中海貧血專題知識(shí)講座第104頁(yè)下述組合不需要做產(chǎn)前診療地中海貧血專題知識(shí)講座第105頁(yè)父母一方攜帶β地中海貧血基因時(shí)不需行產(chǎn)前診療地中海貧血專題知識(shí)講座第106頁(yè)100%標(biāo)準(zhǔn)型α地貧比如-α3.7/-α4.2地中海貧血專題知識(shí)講座第107頁(yè)25%50%25%靜止型α地貧地中海貧血專題知識(shí)講座第108頁(yè)50%50%靜止型α地貧αα/ααT地中海貧血專題知識(shí)講座第109頁(yè)父母分別為β和α?xí)r?αβ正常:α2β2βαα地貧:β4β地貧:α4α4或β4沉積于紅細(xì)胞膜,紅細(xì)胞變形能力下降,破壞增加,溶血性貧血地中海貧血專題知識(shí)講座第110頁(yè)β合并α地貧時(shí)αβ正常:α2β2α地貧合并β地貧β地貧合并α地貧時(shí),β鏈與α鏈仍保持平衡,貧血可能不嚴(yán)重αα地中海貧血專題知識(shí)講座第111頁(yè)小結(jié)父母一方確認(rèn)地貧,配偶需行基因檢測(cè)父母為β地貧,需行產(chǎn)前診療父母為α地貧,不一定行產(chǎn)前診療,但需遺傳咨詢父母為不一樣類型地貧攜帶者,不需行產(chǎn)前診療地中海貧血專題知識(shí)講座第112頁(yè)B超用于地貧產(chǎn)前診療重型α地貧(bart`s綜合癥)表現(xiàn)為胎兒腹水、胎盤水腫、肝大等出現(xiàn)于妊娠20-37周廣西地域胎兒水腫絕大多數(shù)為bart`s綜合癥提議:高危妊娠28周行超聲,并動(dòng)態(tài)觀察地中海貧血專題知識(shí)講座第113頁(yè)無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前基因診療母親外周血中有核紅細(xì)胞缺點(diǎn):含量少,易擴(kuò)增失敗母親外周血中游離胎兒DNA缺點(diǎn):含量少;不易區(qū)分母體或胎兒DNA當(dāng)前尚處試驗(yàn)室階段,尚不能推廣地中海貧血專題知識(shí)講座第114頁(yè)絨毛活檢(CVS)活檢時(shí)間:孕9周以后方法:B超引導(dǎo)下經(jīng)宮頸CVS(妊娠9-11周)經(jīng)腹CVS(妊娠10-13周)用于胎兒染色體和基因分析地中海貧血專題知識(shí)講座第115頁(yè)絨毛穿刺獲取胎兒細(xì)胞地中海貧血專題知識(shí)講座第116頁(yè)絨毛穿刺獲取胎兒細(xì)胞地中海貧血專題知識(shí)講座第117頁(yè)絨毛活檢(
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