醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章染色體病1

染色體是遺傳物質(zhì)的載體，染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目改變會引發(fā)疾病。對正常染色體、染色體核型、染色體畸變等知識的熟悉和了解是醫(yī)學(xué)生必需的。通過核型分析、性染色質(zhì)檢查等，可以從不同角度了解人類染色體與疾病的關(guān)系。目前一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)第一節(jié)人類正常染色體結(jié)構(gòu)、類型

一、中期染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)主縊痕次縊痕著絲粒短臂（p）長臂（q）隨體端粒動(dòng)粒著絲粒次縊痕紡錘絲目前二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

二、染色體類型生物染色體四種類型1/2~5/86/8~7/88/8

近中部近端部端部pqpq人類無87654321中部著絲粒近中著絲粒近端著絲粒1號2號14號著絲粒在染色體上的位置中部目前三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

三、人類正常核型

(一)Denver(丹弗)體制

1960(Denver)~1995共8次國際會議制訂“人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制”(AnInternationalSyst-emforHumanCytogeneticNomenclature;

ISCN)。

國際上統(tǒng)一了染色體命名符號和編寫術(shù)語體系。常染色體：1-22性染色體：X、Y23對

Denver體制依染色體大小、著絲粒位置等進(jìn)行了人類染色體的編號、分組，制訂了識別標(biāo)準(zhǔn)。目前四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

核型式：

核型的描述格式；如；男-46,XY；女-46,XX。

核型：一個(gè)細(xì)胞全部染色體排列構(gòu)成的圖型。

核型分析：

對待測細(xì)胞染色體按丹佛體制進(jìn)行配對、排列和判定分析的過程。

組型：

人類染色體按丹佛體制制作的模式化標(biāo)準(zhǔn)圖象。目前五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（二）非顯帶染色體的核型及識別

常規(guī)方法制得的中期染色體標(biāo)本。依Denver體制：

人類常染色體從大→小編序1-22；

依大小、著絲粒位置分7組(A/B/C/D/E/F/G)，

性染色體-X、Y。

染色體經(jīng)配對、分組排列成圖形-核型。

分析結(jié)果：核型式書寫；

正常核型：女-46,XX、男-46,XY。目前六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)人類染色體大小排序目前七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)人類染色體組主要特點(diǎn)組染色體序號主要特征次縊痕隨體A組B組C組D組E組F組G組

123亞中著絲粒中部著絲粒14————5亞中著絲粒

6————12、6>X>7亞中著絲粒9大小13——14——15近端著絲粒

有或無161718亞中著絲粒中部著絲粒

1619————20中部著絲粒21————22、Y

近端著絲粒

有或無

1、人類染色體分組目前八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

46,XX

46,XY目前九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（1）45,X（2）47,XXY

（3）46,XY,+18,-21

（4）69,XXY（5）46,XY/45,X（6）46,XY,1q+（7)

45,XX,-D,-G,+t(Dq;Gq)（8)

46,XX,-D,+t(Dq;Gq)2、非顯帶染色體描述規(guī)則—核型式①染色體總數(shù)

②性染色體組成

③組別、臂符號

④畸變類型目前十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（三）顯帶染色體的描述規(guī)則

1、染色體顯帶技術(shù)特殊技術(shù)、方法處理，染色體沿長軸顯出明暗或深淺相間的帶紋稱染色體帶。每一序號染色體的獨(dú)特帶紋稱帶型。

①

Q顯帶(Qbanding)

用熒光染料(氮芥喹吖因；QM)處理染色體后，熒光顯微鏡下顯示的寬窄、亮度不同的橫紋。

Q帶特征明顯，效果穩(wěn)定，但熒光持續(xù)時(shí)間短，標(biāo)本不能長期保存。目前十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)顯帶模式圖目前十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)XY目前十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)Q-帶(熒光帶)目前十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)②G帶（Gbanding）染色體標(biāo)本用堿、胰蛋白酶處理，吉母薩(Giemsa)染色，染色體呈現(xiàn)深淺相間的橫紋，稱G帶。帶型與Q帶相同。

G帶方法簡便，帶紋清晰，標(biāo)本可長期保存，廣泛用于染色體病的診斷和研究。

G帶深染帶，富含AT和長分散序列，是DNA的重復(fù)區(qū)域，一般不編碼基因。

G帶淺染帶，富含GC和較多結(jié)構(gòu)基因。目前十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)ABCDEFG目前十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)ABCDEFGXYG帶目前十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)2、顯帶染色體的描述規(guī)則依ISCN規(guī)定，顯帶染色體長、短臂分別劃區(qū)，每區(qū)內(nèi)再分帶。區(qū)界標(biāo)：染色體兩臂顯著的帶、末端及著絲粒。

著絲粒區(qū)定為10；短臂-p10、長臂-q10。

界標(biāo)帶：定為遠(yuǎn)端區(qū)的第一帶。

區(qū)內(nèi)帶連貫組成，無非帶區(qū)。P10q10目前十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

顯帶染色體定位描述

①染色體序號②

臂的符號③區(qū)序號④帶序號如：1p36

pq321123464321

52131212123541213241P361號染色體短

臂3區(qū)6帶目前十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)顯帶核型書寫規(guī)則

1.染色體總數(shù)

2.

性染色體組成

3.

染色體序號

4.

染色體臂號

5.

區(qū)序號

6.

帶序號

7.

重組染色體

（衍生染色體）目前二十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

部分染色體分析常用的規(guī)定符號符號術(shù)語

意義符號術(shù)語意義A-G分組編號1-22

染色體序號

→

從….到….+或-

整條或片段增減/表示嵌合體?情況不明1:

斷裂

::

斷裂與重接

cne

著絲粒

chr染色體ct染色單體del

缺失

der衍生染色體dic雙著絲粒染色體dmin雙微體dup

重復(fù)

e交換end核內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性fra

脆性部位

g裂隙inv

倒位

ins插入mal男性p

短臂

ph

費(fèi)城染色體

q

長臂

r

環(huán)狀染色體ter

末端

rac重組染色體t易位目前二十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)簡式:46,XY,del(1)(q21)繁式:46,XY,del(1)(pter→q21:)末端缺失中間缺失簡式:

46,XX,del(1)(q21;q31)

繁式:

46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)相互易位簡式:

46,XY,t(2;5)(q21;q31)繁式:

46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;舉例：

5pter→5q31::2q21→2qter)目前二十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)等臂染色體簡式:46,X,i(Xq)

繁式:46,X,i(X)(qter→cen→qter)

環(huán)狀染色體簡式:46,XY,r(2)(p21;q31)

繁式:46,XY,r(2)(p21→cen→q31)

目前二十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

Q、G顯帶外的其它帶：?

R-帶：反G帶(著色深淺與G帶相反)?

T-帶：末端顯帶(端粒帶)?

C-帶：著絲粒顯帶(著絲粒帶)?

N-帶(NOR)：特異顯示核仁形成區(qū)(13、14、15、21、22)

研究目的不同，可用不同顯帶方法。目前二十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)T-顯帶(端粒帶)目前二十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)C-顯帶(著絲粒帶)目前二十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)R顯帶(G-反帶)目前二十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)描述顯帶技術(shù)的密碼

技術(shù)/染料不同的顯帶,常用1~3個(gè)字母組成的密碼書寫；-

第1字母示帶型；第2字母示技術(shù)；第3字母示染料。密碼名稱技術(shù)和染料密碼名稱技術(shù)和染料Q-------Q帶QF------熒光顯示QFQ---喹丫因染色,熒光顯示QFH----33258染色,熒光顯示G------G帶GF-----胰酶處理GTG----胰酶處理,吉姆薩染色GAG----乙酸鹽處理,Giemsa染色R------R帶(反帶)RF-----熒光顯示

C----C帶;著絲粒(centromere)ЖBrdU=5-溴脫氧尿苷RFA---丫啶橙染色,熒光顯示

RHG---吉姆薩染色,加熱處理RBG---吉姆薩染色,BrdU處理RBA---丫啶橙染色,BrdU處理T-----T帶(末端)TH----加熱處理THG---吉姆薩染色,加熱處理THA---喹丫因染色,加熱處理目前二十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)一條常規(guī)帶內(nèi)又顯示出的帶稱亞帶；

亞帶常規(guī)帶1~22+X+Y可分出320條帶。特殊方法處理細(xì)胞，可得到更細(xì)長染色體，顯示出更多帶。

1~22+X+Y可分出440~850~1000~10000條帶。321321次亞帶63、高分辨染色體描述規(guī)則如1p36的6帶又分1、2、3條帶；

寫為；1p36.1、1p36.2、1p36.3

亞帶內(nèi)再顯示出的帶稱次亞帶。

如亞帶3又分出1、2、3條帶；寫為；1p36.31、1p36.32、1p36.33目前二十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)高分辨G顯帶目前三十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)46,XY46,XX目前三十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)染色體檢查報(bào)告格式XX46,XX目前三十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)第二節(jié)染色體多態(tài)性染色體多態(tài)性:正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小差異(變異)。如隨體、次縊痕、帶紋寬窄、著色等。這些變異是遺傳的且發(fā)生頻率較高，但一般不引起機(jī)體明顯的性狀差異和疾病。特定變異有個(gè)體、民族和種族差異。目前三十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)染色體多態(tài)的特征①差異集中在特定染色體的一定部位，都是含有高度重復(fù)DNA的異染色質(zhì)區(qū)，通常僅涉及一對同源染色體中的一個(gè)。②一般無明顯的臨床表型或病理學(xué)意義。③差異在個(gè)體中恒定，并按孟德爾方式遺傳。④有個(gè)體和種族差異。在親權(quán)鑒定、基因定位和人類遺傳性狀分析的研究上有重要價(jià)值。目前三十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

一、染色體長度(異染色質(zhì)區(qū)；h±)多態(tài)1、兩條同源染色體在長度上存著真實(shí)的差異，多無遺傳效應(yīng)，稱染色體長度多態(tài)。有報(bào)道；Y染色體長度的變異與不良生產(chǎn)史、智力低下有一定的相關(guān)性？（Ｐ80）2、Y染色體長度多態(tài)：

大Y：Y≥18，記作Yq+

小Y：Y≤22，記作Yq-1qh+inv(9)(p11q13)9qh+目前三十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)1、人類13、14、15和21、22號染色體短臂隨體的形態(tài)、大小、數(shù)目、有無及隨體柄(stk)長度存在變異。2、隨體區(qū)變異一般不會引發(fā)臨床癥狀。二、隨體(S)多態(tài)性目前三十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)21Pstk+21cenh+異染色質(zhì)-h±隨體柄-stk目前三十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

D組染色體的多態(tài)性fra目前三十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)1、定義：因染色體濃縮程度低而形成一個(gè)相對解旋區(qū)，該部位縊縮致長度增加、易斷裂。2、部位：主要在于1、9、16和Y染色體q上及近端著絲粒染色體短臂stk處。3、后果：

可造成同源染色體配對困難而產(chǎn)生不平衡配子，形成非整倍體的合子而引發(fā)流產(chǎn)。三、副縊痕多態(tài)性目前三十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)1、在Q、G、C帶標(biāo)本上，可見不同個(gè)體間染色體的同一帶的大小、形態(tài)存在恒定變異。2、C帶有廣泛多態(tài)性，其大小和位置的變化在

個(gè)體、民族、種族呈不同的多態(tài)類型。3、G帶的多態(tài)性表現(xiàn)在帶的深淺和寬窄；

①著絲粒區(qū)；

②D、G組的短臂隨體區(qū)；

③1、9、16的次縊痕區(qū)；

④

Y的q區(qū)。四、帶的多態(tài)性(Q、G、C)目前四十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

五、脆性位點(diǎn)(部位；Fra)P81表7-5

染色體易發(fā)生斷裂的部位。

斷裂點(diǎn)穩(wěn)定，按孟德爾方式呈共顯性遺傳。脆性位點(diǎn)描述式中文說明fra(10)(q25.2)10號染色體上fra(10)(q25.1);fra(10)(q25.5)fra(16)(q22.1)16號染色體上目前四十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)畸變數(shù)目結(jié)構(gòu)整倍性改變非整倍性改變單倍體多倍體亞二倍體超二倍體假二倍體缺失(del)倒位(inv)易位(t)重復(fù)(dup)第三節(jié)染色體畸變(異常)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。等臂染色體(i)環(huán)狀染色體(r)目前四十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)一、染色體畸變發(fā)生的原因1、自發(fā)畸變：無明顯誘因的自然發(fā)生。2、誘發(fā)畸變：因各種不同人為因素引發(fā)。①物理因素：射線(Χαβγ)、高熱輻射等。自然空間的射線因劑量極微，影響不大。大量電離輻射對人類具極大潛在危害。如核爆炸后放射性塵埃、醫(yī)療用射線，工業(yè)放射性物質(zhì)污染都可引起畸變。

畸變率隨射線劑量的增高而增高；最常見畸變有斷裂、缺失、雙著絲粒、易位、不分離等。

目前四十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)長期射線治療或放射工作者，因微小劑量射線不斷積累，可致染色體畸變率增高。實(shí)驗(yàn)證明，射線作用生殖細(xì)胞；受照射卵細(xì)胞中染色體不分離頻率明顯高于未受照射組。有報(bào)道，受過電離輻射的母親生育21三體患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。目前四十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)②化學(xué)因素：藥物(5BrDU、抗癌藥、抗生素)等，

農(nóng)藥，工業(yè)毒物，食品添加劑等。

③生物因素：致染色體畸變的機(jī)制；

A、侵染細(xì)胞后產(chǎn)生的類毒素的作用。霉菌毒素具一定致癌和致染色體畸變作用，如雜色曲霉素、黃曲霉素、棒曲霉素等。

B、病毒核酸的插入引起染色體畸變。

病毒感染細(xì)胞(風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒)時(shí)，影響細(xì)胞DNA復(fù)制過程，可引發(fā)多種染色體畸變。目前四十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)④年齡因素：

隨母親年齡增大生育三體機(jī)率升高。高齡母親(>35歲)生三體子女的風(fēng)險(xiǎn)較高，女性年齡越大，生21三體兒的危險(xiǎn)性越高。

原因與生殖細(xì)胞老化及合子所處宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。生殖細(xì)胞在母體停留的時(shí)間越長，受各種因素影響的機(jī)會越多，減數(shù)分裂時(shí)易發(fā)生染色體不分離。

⑤遺傳因素：

易位、倒位、脆性染色體攜帶者。目前四十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

人類單倍體僅見于生殖細(xì)胞(n=23)。

2n基礎(chǔ)上增加一個(gè)n(3n=69)稱三倍體。

2n基礎(chǔ)上增加兩個(gè)n(4n=92)稱四倍體。3n以上的統(tǒng)稱多倍體。

二、染色體數(shù)目的畸變

1、整倍性改變?nèi)松臣?xì)胞一套染色體稱一個(gè)染色體組(23)。

含一個(gè)染色體組的細(xì)胞稱單倍體(n)

人體細(xì)胞二個(gè)染色體組稱二倍體(2n=46)。

以2n為標(biāo)準(zhǔn),以n為基數(shù)增減稱整倍性改變。目前四十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)12345678910111213141516171819202122X流產(chǎn)胚胎三倍體細(xì)胞(3n=69)目前四十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)四倍體細(xì)胞目前四十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

2、非整倍性改變

以2n為標(biāo)準(zhǔn)，以條為基數(shù)的增減。

亞二倍體、假二倍體、超二倍體等。

（1）亞二倍體

某序號的染色體少了一條或幾條(35-45)。

細(xì)胞染色體總數(shù)少于正常二倍體稱亞二倍體。

細(xì)胞的某序號染色體僅一條,稱該序號單體。如；45,XY,-21；稱21單體。

細(xì)胞兩個(gè)以上序號的染色體發(fā)生數(shù)目改變稱復(fù)合非整倍體；如45,X,+15,-13。目前五十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)45,X目前五十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（2）超二倍體(三體型或多體型)某序號染色體多一條或幾條稱超二倍體。某序號染色體多一條稱三體型(2n+1)。

某序號染色體增加兩條以上稱多體型(2n+n)。性染色體多體常見。47,XX(Y),+21

47,XX(Y),+18

47,XYY、47,XXX

48,XXXX、

48,XXYY等。目前五十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（3)假二倍體

不同序號的染色體增、減的數(shù)目相等，染色體總數(shù)仍是二倍體數(shù)(46)稱假二倍體。46,XY,-15,+21

46,X,+2146,XY,-14,+t(14q;21q)

（易位型先天愚型）

目前五十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)三、染色體結(jié)構(gòu)畸變

1、缺失(del):

染色體斷裂后斷片的丟失。

①末端缺失:46,XX,del(1)(pter→q21:)

染色體末端斷裂后，無著絲粒的片段多丟失。目前五十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

②中間缺失:染色體兩次斷裂后重接，兩斷點(diǎn)之間斷片丟失。

46,XX,del(1)(pter→q21::q41→qter)

目前五十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

2、倒位(inv)(臂間、臂內(nèi))①臂間倒位

長、短臂各自斷裂后，斷片倒轉(zhuǎn)1800重接。46,XX,inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21→ter)染色體斷裂后，斷片旋轉(zhuǎn)1800后重接。

123456125436目前五十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)臂間倒位1234567123456734124356734343443目前五十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

②臂內(nèi)倒位染色體臂內(nèi)斷裂，斷片轉(zhuǎn)1800后重接。

46,inv(1)(pter→q21::q41→q21::q41→qter)染色體倒位無遺傳物質(zhì)缺失，一般無臨床癥狀。

帶有倒位染色體表型正常的個(gè)體稱攜帶者。

攜帶者生育時(shí)多常發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)(2次以上)。

123654123456目前五十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)1234567臂內(nèi)倒位123456756565656565665目前五十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)臂間倒位(inversion)

目前六十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)1號染色體臂間倒位目前六十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)減數(shù)分裂時(shí)倒位染色體為保證同源片段的聯(lián)會而形成倒位圈(環(huán))目前六十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)臂間倒位臂內(nèi)倒位同源片段聯(lián)會交換目前六十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)3、易位(translocation)：

染色體斷裂的斷片錯(cuò)誤接到另一條染色體上。單向易位、相互易位、羅伯遜易位。①單向易位(轉(zhuǎn)位)

一條染色體的

斷片轉(zhuǎn)移連接到另一染色體上。46,XY,t(2;5)2pter→q21::5q31→5qter)目前六十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

②相互易位

不同序號的2條染色體的斷片相互交換連接。46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)相互易位255目前六十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)14142121142114/21③羅伯遜易位(著絲粒融合)近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后，長臂或短臂在著絲粒處融合連接。

45,XX,der(14;21)(15qter→14q10::21q10→21qter)(15qter→one→21qter)目前六十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)羅氏易位的攜帶者一般表型正常；

核型：45,XX,-14,-21,+t(14q→one→21q)在形成生殖細(xì)胞時(shí)會發(fā)生特殊的聯(lián)會和分離。（四射體照片）目前六十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)目前六十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)45,XX,der(13;14)(13qter→13q10::14q10→14qter)目前六十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)123456712345674、插入(insertion；中間易位

）1234567123456712345675123467染色體兩處斷裂，斷裂點(diǎn)之間的斷片轉(zhuǎn)移到

另一染色體的斷裂處插入連接。

46,XX,ins(2;4)(2pter→q21::q31→qter;4pter→q31::2q21→2q31::4q31→qter)目前七十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)5、重復(fù)(dup）

同源染色體或姐妹染色體間斷片單向易位；相同片段在一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。正位重復(fù)和倒位重復(fù)倒位重復(fù)76正位重復(fù)目前七十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)6、等臂染色體(i)：著絲粒橫裂，長短臂各自形成兩臂相等的染色體。

簡式：46,X,i(X)(q)或46,X,i(X)(p)

詳式：46,X,i(X)(qter→one→qter)46,X,i(X)(pter→one→pter)橫裂目前七十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)等臂染色體的形成橫裂目前七十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)7、環(huán)狀染色體(r)

P、q末端各自斷裂，兩斷端連接成染色體環(huán)。p21q312q312p21簡式46,XY,r(2)(p21q31)詳式46,XY,r(2)(::p21→one→q31::)cen目前七十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)環(huán)狀染色體目前七十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)環(huán)狀染色體目前七十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)環(huán)狀染色體目前七十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

8、雙著絲粒染色體(dic)：

兩條染色體斷裂后，帶有著絲粒的兩個(gè)片段相互連接，形成有2個(gè)著絲粒的染色體。

目前七十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)雙著絲粒染色體(dic)11p15簡式:45,XY,dic(6;11)(q22;p15)詳式:45,XY,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15→11qter)cencencencen6q22目前七十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)三、染色體畸變的機(jī)理

1、結(jié)構(gòu)畸變的機(jī)理斷裂正確連接---修復(fù)

錯(cuò)誤連接---易位、插入、倒位缺失---------無著絲粒片段丟失

異常重接形成的各種結(jié)構(gòu)異常的染色體稱衍生染色體(重組；重排)。目前八十頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

2、染色體數(shù)目畸變的機(jī)理

雙雌受精、雙雄受精、核內(nèi)復(fù)制和細(xì)胞分裂時(shí)染色體的不分離及丟失。

（1)整倍性改變

原因：雙雌受精、雙雄受精、核內(nèi)復(fù)制。

在人類；以n(23)為基數(shù)的增減。

如；配子-n=23；體細(xì)胞2n=46、69(3n)、92(4n)等。目前八十一頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)①雙雌受精(三倍體)

極體+卵子+精子→三倍體合子。

卵細(xì)胞生成的第二次減數(shù)分裂時(shí)，次級卵母細(xì)胞形成的第二極體未排出，應(yīng)分給第二極體的染色體組仍留在卵子(2n)中。

極體(n)+卵子(n)+精子(n)→合子(3n=69)極體雄原核雌原核透明帶卵細(xì)胞膜透明冠目前八十二頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

②雙雄受精(三倍體)

兩精子與一個(gè)卵子結(jié)合，形成3n的合子。

偶然的兩精子(2n)同時(shí)進(jìn)入一個(gè)卵細(xì)胞(n)，合子含三個(gè)染色體組(3n=69),即三倍體。

目前八十三頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)

③核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂(4n)

核內(nèi)復(fù)制：

DNA復(fù)制2次，細(xì)胞分裂一次，形成

4n細(xì)胞。四條染色單體核內(nèi)有絲分裂：細(xì)胞內(nèi)DNA復(fù)制(2n→4n)后，核膜沒有破裂，細(xì)胞無法分裂。目前八十四頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)（2）非整倍性改變的機(jī)理

細(xì)胞分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離或丟失(遺失)。

有絲分裂期姐妹染色單體不分離，兩條姐妹染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞，則一個(gè)子細(xì)胞為亞二倍體；

另一個(gè)為超二倍體。【見后圖】

如卵裂時(shí)不分離，則形成嵌合體。

如；第一次卵裂時(shí)不分離：47/45

；

第二次卵裂時(shí)不分離：47/45/46。

①不分離目前八十五頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)2n+12n-1卵裂時(shí)不分離*受精第一次時(shí)發(fā)生,形成嵌合體。

如；47/45。*胚發(fā)的2-4天內(nèi)，導(dǎo)致不同核型比例的嵌合體。如；46/47/45。*在3胚層分化(3周左右)期發(fā)生,

導(dǎo)致組織、器官或系統(tǒng)異常。如；46/47/45。47/45目前八十六頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)減數(shù)分裂時(shí)同源或姐妹染色體不分離，

形成n+1(24)和n-1(22)配子。n+1n+1n-1n-1

nnn+1n-1Ⅰ不分離Ⅱ不分離減數(shù)分裂不分離2424222223232422目前八十七頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)②丟失(遺失)

2n2n-1有絲分裂

nnn-1n-1

nnnn-1減數(shù)分裂

細(xì)胞分裂時(shí)，染色體遺留在了細(xì)胞質(zhì)中，最終分解消失。

是亞二倍體和嵌合體形成的主要原因。如45,X、46/45嵌合體。目前八十八頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)四、姐妹染色單體交換(SCE)

兩條染色單體(姐妹染色體)發(fā)生片段的互換。

兩條染色單體對等片段基因的數(shù)量和性質(zhì)是完全相同的，所以發(fā)生對等片段的交換后，基因的數(shù)量和性質(zhì)都沒改變。常用于毒理遺傳學(xué)的研究。常規(guī)交換目前八十九頁\總數(shù)九十九頁\編于十七點(diǎn)