第十章 優(yōu)生咨詢

第十章優(yōu)生咨詢第1頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三二、優(yōu)生咨詢的對象凡有下列情況之一者，應(yīng)在優(yōu)生咨詢門診進(jìn)行咨詢。1、巳生育過一個有遺傳病成出生缺陷患兒的夫婦。2、夫婦雙方或一方患有某種遺侍病或有遺傳病的家族史者。3、夫婦雙方或—方巳知或可能是遺傳病致病基因的攜帶者，以及染色體平衡易位的攜帶者。4、有自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦。第2頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三5、有化學(xué)、物理等致畸物質(zhì)或放射性物質(zhì)接觸史的夫婦。6、有病毒、細(xì)菌等致畸生物因素接觸史的夫婦。7、近親婚配的夫婦。8、高齡男女的生育及35歲以上的高齡孕婦。9、血型不合的夫婦。10、愿意進(jìn)行優(yōu)生咨詢的廣大健康育齡男女。第3頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三三、優(yōu)生咨詢的內(nèi)容（一）婚前咨詢與檢查1、婚前咨詢的內(nèi)容：（1）健康詢問仔細(xì)詢問即將結(jié)婚的男女有無病史，有無遺傳性疾病。（2）家族史調(diào)查了解先天性疾病家族史。第4頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三2、健康檢查的項目：（1）全身檢查。（2）生殖器官檢查。（3）實驗室檢查。3、婚前咨詢和檢查的好處開展婚姻咨詢與婚前檢查的目的是為了保證健康的婚配，防止各種疾病，特別是遺傳病的傳遞蔓延，它是優(yōu)生監(jiān)督的第一關(guān)，是提高人口素質(zhì)的有效措施。第5頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三（1）有利于優(yōu)生①以下情況不能結(jié)婚：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親。男女雙方均患有重癥智力低下。②下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬方綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳性雙側(cè)先天性小眼球等。第6頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三婚配雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?。男女一方患有?yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。第7頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三③以下情況應(yīng)暫緩結(jié)婚：性病、麻風(fēng)病未愈者。精神分裂癥、狂噪抑郁癥和其它精神病發(fā)病期間。各種法定報告?zhèn)魅静∫?guī)定的隔離期限內(nèi)。對以下情況，醫(yī)生將對婚育提出適宜的忠告。嚴(yán)重心、肝、腎疾病及嚴(yán)重代謝功能不全者。遺傳病患者。第8頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三（二）孕前咨詢目的：指導(dǎo)夫妻雙方選擇在生育年齡最佳，身體狀況最好，以及環(huán)境條件最適宜的情況下懷孕。1、選擇最佳生育年齡女性最佳生育年齡23-28歲，男性最佳生育年齡24-29歲，第9頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三2、選擇最佳受孕時機(jī)（1）避孕方法。影響卵子的生成和成熟。用機(jī)械的方法隔離精子和卵子相遇。用藥物殺死精子。使受精卵不能著床。利用女子安全期避孕，使精子和卵子沒有相遇的機(jī)會。（2）男女任何一方在患病時不能懷孕。（3）戒煙、酒。（4）不宜將孕早期安排在冬季。（5）身心極度疲勞、情緒不佳時不能懷孕。（6）注意孕前營養(yǎng)。第10頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三3、受孕成功需具備的條件（1）精子的質(zhì)量、數(shù)量和運送（2）成熟的精子和卵子；（3）運送精卵的通道暢通無阻；（4）精卵順利相遇和受精（5）適合受精卵種植和發(fā)育的子宮內(nèi)環(huán)境第11頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三4、容易受孕的時機(jī)按月經(jīng)周期推算：女子月經(jīng)周期平均是28天左右。排卵的時間大多在兩次月經(jīng)之間，月經(jīng)周期的第14－15天。如果月經(jīng)周期比較準(zhǔn)確，則排卵的時間也就比較恒定。通過測基礎(chǔ)體溫來判斷排卵期。在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的時間，最好受孕安排在排卵的當(dāng)天或排卵的前兩天。第12頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三（三）孕期咨詢確定懷孕后，孕婦即應(yīng)到當(dāng)?shù)貎?yōu)生保健部門進(jìn)行登記、建卡，接受保健指導(dǎo)。優(yōu)生保健中心應(yīng)定期對孕婦進(jìn)行健康檢查并做好保健監(jiān)護(hù)，同時對孕婦提供衛(wèi)生、營養(yǎng)、心理等方面的咨詢和指導(dǎo)等。定期產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時處理。有適應(yīng)證者要在孕早期或孕中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若發(fā)現(xiàn)胎兒異?？杉皶r終止妊娠。這樣可以預(yù)防嚴(yán)重妊娠并發(fā)癥或胎兒發(fā)育異常，有利于母嬰健康。第13頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三建立最佳的孕期環(huán)境1.良好的心理素質(zhì)：保持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境2.合理的孕期營養(yǎng)：不同時期要求不同3.良好的衛(wèi)生習(xí)慣：勞逸結(jié)合4.避免電離輻射、藥物致畸、病毒感染第14頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三1、孕期心理咨詢孕早期，由于早孕反應(yīng)導(dǎo)致身體的不適；妊娠晚期，由于身子日漸笨重和對分娩的恐懼及擔(dān)心孩子生下來是否健康等問題，，孕婦容易產(chǎn)生焦慮、恐懼等不良情緒。醫(yī)學(xué)研究表明，孕婦心情舒暢，有利于胎兒的生長發(fā)育；孕婦焦慮、恐懼，影響胎兒的發(fā)育。孕婦學(xué)會自我心理調(diào)節(jié)，善于控制和緩解不良情緒，保持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境，以保證胎兒身心健康發(fā)展。第15頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三2、孕期營養(yǎng)咨詢孕期合理營養(yǎng)、均衡膳食是保障母嬰健康的基礎(chǔ)。妊娠早期(懷孕頭3個月)胎兒生長較慢，對營養(yǎng)需求量不大，但注意營養(yǎng)要全面。孕中期(懷孕中3個月)胎兒生長發(fā)育迅速，各種營養(yǎng)物質(zhì)的需要量都要增加。膳食要葷素兼?zhèn)?，粗?xì)搭配。孕晚期隨著胎兒的不斷增大，子宮壓迫胃部增加，孕婦往往吃較少的食物就有飽腹感，故應(yīng)以少食多餐為原則。第16頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三3、不良環(huán)境因素致畸風(fēng)險的咨詢工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)及日常生活中接觸的化學(xué)物質(zhì)如鋁、鉛、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是優(yōu)生的大敵，可能造成胎兒神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。射線可引起胎兒畸形。射線誘變具有累積效應(yīng)，孕婦一次大劑量或多次小劑量接受一定量的射線，均會誘發(fā)胎兒畸變。第17頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三4、藥物致畸風(fēng)險的咨詢大多數(shù)孕婦知道孕期用藥可能會導(dǎo)致胎兒畸形，大部分咨詢者是在不知道懷孕時用藥，擔(dān)心胎兒畸形、有缺陷而來醫(yī)院咨詢的。第18頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三胚胎期（3-8周），細(xì)胞迅速分裂、分化、發(fā)育，形成器官。此期，藥物最易干擾胚胎組織細(xì)胞正常分化，可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形或器官功能缺陷，此期盡可能不用藥。因病確需用藥者，要讓咨詢對象明白，在醫(yī)師的指導(dǎo)下慎重用藥。如果在需要藥物治療時拒絕用藥，反而會影響胎兒的正常發(fā)育。

第19頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三5、對有異常孕產(chǎn)史者的咨詢特別是對有習(xí)慣性流產(chǎn)史、死胎史和胎兒畸形分娩史的孕婦的咨詢?nèi)巳褐凶匀涣鳟a(chǎn)的發(fā)生率為15％～20％，其中孕早期的流產(chǎn)兒約50％，是由于染色體異常所致。通過詢問病史及有關(guān)實驗室檢查，確定異常妊娠史的病因，針對不同病因建議孕婦采取相應(yīng)措施，有適應(yīng)證者可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免異常胎兒的出生。第20頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三四、優(yōu)生咨詢的步驟1、對來診者作認(rèn)真的詢問與檢查，確定疾病的性質(zhì)是否是遺傳病，還是非遺傳病。通過對來診者的認(rèn)真詢問，繪制完整的譜系，再結(jié)合對患者的臨床、染色體和生化分析等檢查結(jié)果，對疾病的性質(zhì)怍出診斷。第21頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三2、進(jìn)一步明確遺傳病的類型，確定遺傳方式，以便根據(jù)遺傳規(guī)律推算出親屬與子女中再發(fā)生此病的危險率。在咨詢工作中，對有些疾病僅確定為遺傳病，則尚不能達(dá)到咨詢的效果。如肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，但臨床上可分為假肥大型、肢帶期及面肩肱型，三個型的遺傳方式是完全不同的，在親屬與子女中再出患患者的危險率也不相同。第22頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三3、提出對策和方法。醫(yī)生診斷出遺傳病，遺傳方式及發(fā)病危險率后，向患者或其家屬就有關(guān)該病遺傳學(xué)方面的知識進(jìn)行耐心細(xì)致地解說，并對治療或預(yù)防對策提出建議，使他們真正理解所談的內(nèi)容，合理地指導(dǎo)其生育和婚姻等問題。以供患者或其家矚自己決定如何處理，如絕育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再進(jìn)行終止妊娠、治療等。第23頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三第24頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三第25頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三第26頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三第27頁，共35頁，2023年，2月20日，星期三第28頁，共35頁，2023年，