高中生物人教必修2(福建)課件5.3人類遺傳病

高中生物人教必修2(福建)課件5.3人類遺傳病第一頁，共20頁。1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.會(huì)判斷遺傳病的類型。3.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。4.探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。5.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及意義。第二頁，共20頁。一二三四一、遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病1.遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病。具體可分為以下三類。(1)幾乎完全由遺傳因素決定。(2)基本上由遺傳因素決定,但需要環(huán)境中有一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。(3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用,作用的大小視病的種類而不同。有的遺傳病的發(fā)生,遺傳因素的作用較為重要;而另一些遺傳病的發(fā)生,遺傳因素的作用較小,環(huán)境因素的作用是主要的。2.遺傳病與先天性疾病:先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的,則為遺傳病,如先天性愚型、白化病等;若是僅由環(huán)境因素引起的,則不是遺傳病,如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染,出生時(shí)就會(huì)留有瘢痕等。第三頁，共20頁。一二三四3.遺傳病與家族性疾病:家族性疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的,則為遺傳病,如多指(趾)、抗維生素D佝僂病等,顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向。若僅由環(huán)境因素引起,則不是遺傳病,如由于飲食中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥。第四頁，共20頁。一二三四二、各類遺傳病的比較

第五頁，共20頁。一二三四第六頁，共20頁。一二三四第七頁，共20頁。一二三四三、遺傳系譜圖的快速判斷1.系譜圖判定的常規(guī)解題思路在分析判斷系譜圖的遺傳方式時(shí),常規(guī)解題思路:先確定是否是伴Y染色體遺傳→其次確定顯、隱性→再確定是伴X染色體遺傳還是常染色體遺傳。2.可作“突破口”的七條典型遺傳規(guī)律(1)可確定為常染色體遺傳的一些“突破口”規(guī)律一:“雙親正常女兒病”——?jiǎng)t肯定是常染色體隱性遺傳。即“無中生有,且有病女”,則肯定是常染色體隱性遺傳,如圖甲所示。第八頁，共20頁。一二三四規(guī)律二:“雙親患病女兒正?！薄?jiǎng)t肯定是常染色體顯性遺傳。即“有中生無,且無病女”,則肯定是常染色體顯性遺傳,如圖乙所示。規(guī)律三:當(dāng)確定為隱性遺傳時(shí),若“母病子正?！被颉芭「刚！薄?jiǎng)t肯定是常染色體隱性遺傳。規(guī)律四:當(dāng)確定為顯性遺傳時(shí),若“父病女正?！被颉白硬∧刚！薄?jiǎng)t肯定是常染色體顯性遺傳。(2)可確定為伴X染色體遺傳的“突破口”規(guī)律五:“父病女必病”或“子病母必病”——?jiǎng)t肯定是伴X染色體顯性遺傳。規(guī)律六:“母病子必病”或“女病父必病”——?jiǎng)t肯定是伴X染色體隱性遺傳。(3)可確定為伴Y染色體遺傳的“突破口”規(guī)律七:“父病子病女不病”或“傳男不傳女”——是伴Y染色體遺傳。第九頁，共20頁。一二三四四、對染色體組和基因組的概念的比較1.需檢測的染色體數(shù)(1)對于XY型或ZW型性別決定的生物,其基因組和染色體組的情況與人類的一致,即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體;而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。(2)對于無性別決定的二倍體植物如水稻,因無性染色體,故基因組與染色體組一樣,均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。第十頁，共20頁。一二三四2.常見生物基因組和染色體組中的染色體第十一頁，共20頁。題型一題型二題型一

單基因隱性遺傳病【例1】

苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶的合成受阻,苯丙氨酸代謝障礙所致,患兒尿中含有大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味。一般情況下,個(gè)體基因型為pp時(shí)表現(xiàn)為苯丙酮尿癥,但基因型為Pp(雜合子)的個(gè)體在一定程度上也會(huì)表現(xiàn)出癥狀。醫(yī)生讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4h內(nèi)測定被檢測者血漿中苯丙氨酸含量的變化情況,則下列曲線正確的是(

)第十二頁，共20頁。題型一題型二解析:給被檢測者口服苯丙氨酸溶液,剛開始苯丙氨酸的攝入量大于分解量,故剛開始時(shí)被檢測者體內(nèi)的苯丙氨酸含量逐漸上升?？诜欢螘r(shí)間后,對于正常人而言,由于體內(nèi)酶的作用,苯丙氨酸逐漸被分解,故苯丙氨酸在其體內(nèi)的含量逐漸下降;而對于苯丙酮尿癥患者來說,苯丙氨酸的分解代謝發(fā)生障礙,故苯丙氨酸在其體內(nèi)的含量逐漸升高。由題干信息知,基因型為Pp(雜合子)的個(gè)體在一定程度上也表現(xiàn)出癥狀,故其體內(nèi)的苯丙氨酸含量應(yīng)介于正常人和患者體內(nèi)的含量之間。答案:B反思領(lǐng)悟(1)判定檢測苯丙酮尿癥除題干中所用方法之外,還可檢測尿液中的苯丙酮酸。(2)Pp個(gè)體表現(xiàn)出一定癥狀,可據(jù)此防止Pp×Pp婚配,降低pp患者出生的概率。第十三頁，共20頁。題型一題型二題型二

遺傳病的類型【例2】

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(

)A.單基因突變可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析:單基因突變可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病,如鐮刀型細(xì)胞貧血癥;染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,這使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,而且有家族聚集現(xiàn)象。答案:D第十四頁，共20頁。題型一題型二反思領(lǐng)悟遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,而且有家族聚集現(xiàn)象。第十五頁，共20頁。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)能力展示調(diào)查人群中的遺傳病1.原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。2.遺傳病的調(diào)查步驟(1)確定要調(diào)查的對象(遺傳病),掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)。(3)分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。第十六頁，共20頁。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)能力展示3.意義統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率,對某個(gè)典型的家庭作具體分析,利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式,計(jì)算人群中的發(fā)病率。第十七頁，共20頁。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)能力展示已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為調(diào)查得科學(xué)準(zhǔn)確,請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。調(diào)查步驟(1)確定要調(diào)查的

,掌握其癥狀及表現(xiàn)。

(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)。(3)分多個(gè)小組調(diào)