本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案

遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)構(gòu)造或功能改變所致使的疾病。核型：一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所組成的圖像。染色體顯帶：經(jīng)過現(xiàn)帶染色等辦理，分辨出染色體更微細(xì)的特點(diǎn)，如帶的地點(diǎn)、寬度和深淺等技術(shù)，常有有G帶、Q帶、C帶和N帶?；蛲蛔儯褐富騼?nèi)的堿基組成或次序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能致使表型的改變。斷裂基因：真核生物構(gòu)造基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間分開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動(dòng)子：位于轉(zhuǎn)錄開端點(diǎn)上游約100bp左右，是與RNA聚合酶特異聯(lián)合使轉(zhuǎn)錄開始的DNA序列。系譜：指從先證者下手，追憶檢查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，將檢查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。復(fù)等位基因：在同源染色體相對(duì)應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來，即一平等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。交錯(cuò)遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，并且必然傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及構(gòu)造異樣。嵌合體：指擁有兩種或兩種以上染色體組成的細(xì)胞系的個(gè)體。易患性：一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度：人體性狀或許疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問題遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？答：遺傳病一般擁有先天性、家族性、垂直傳達(dá)等特點(diǎn)，在家族中的散布擁有一定的比率；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：很多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化”癥狀；②家族性：很多遺傳病擁有家族齊集性，如Hutington舞蹈病患者往往擁有陽性家族史。③垂直傳達(dá)：擁有親代向子代垂直傳達(dá)的特點(diǎn)，但不是所有遺傳病的家系中都能夠察看到這一現(xiàn)象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年紀(jì)或未育。分類：單基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國15歲以下死亡的兒童中，約40%是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為目前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有好多屬于常有病和多發(fā)病，一部分嚴(yán)重危害健康的常有病、多發(fā)病都與遺傳病相關(guān)。③遺傳病不單影響患者本身的生活和生存，同時(shí)也給家庭及其他成員帶來很多精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，既影響家庭幸福，又給社會(huì)造成很多負(fù)面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國家的興旺發(fā)達(dá)。簡述基因觀點(diǎn)的沿革，基因的現(xiàn)代觀點(diǎn)。答：①.19世紀(jì)：生物性狀一一遺傳因子.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、互換單位③.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個(gè)基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。④現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸（有特定.的堿基次序），是遺傳信息傳達(dá)、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3?何謂基因突變？它可分為哪些種類？基因突變有哪些結(jié)果？、答：基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或次序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能致使表型的改變?；蛲蛔兎譃椋簤A基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)和不等互換、動(dòng)向突變。突變的結(jié)果：①中性效應(yīng)：突變結(jié)果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可覺察的變異。如中性突變。②多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差別，但對(duì)人體并無影響。如：ABO血型，HLA種類，同工酶，血清蛋白種類。③良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的利處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。④易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性。⑤惡性效應(yīng)：惹起遺傳性疾病，致使個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。簡述常染色體隱性遺傳病的主要特點(diǎn)并舉例說明。答：特點(diǎn)：①患者雙親無病，但均為肯定攜帶者。②患者同胞將有1/4發(fā)病，男女生病幾率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比率偏高。③患者兒女一般不發(fā)病，看不到連續(xù)傳達(dá)的現(xiàn)象。④近親婚配所生兒女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。5舉.例：導(dǎo)如致一后例代白中化有病性的別系差譜異。的遺傳病有哪些？12答：X連鎖隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y連鎖遺傳病：從性遺傳?。号冢涸l(fā)性赤色病。限性遺傳?。喝缱訉m陰道積水。36.一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)剖析其答：①白化病的遺傳方式為AR，父親母親表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為病，兒子生病，則其母為攜帶者。

原因。病女兒；其子表型XR疾7.一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)

Huntington

舞蹈癥的男性成婚，請(qǐng)剖析后來輩的生病的可能性。答：①抗維生素佝僂病為

XD

的遺傳方式，故所生兒女

1/2

可能性為正常人，

1/2

可能為②Huntington

舞蹈癥男性為

AR

疾病，該男性為隱性純合子，其兒女

1/2

可能性為正常人，

1/2

可能為表型正常的攜帶者。8?作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%?80%，一般群體的發(fā)病率在0.1%?1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=Vp(p:一般群體的生病率弱②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：生病人數(shù)越多，反響了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差別與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差別，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其兒女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9.簡述賴昂假說及X染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：萊昂假說：①正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別判定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對(duì)思疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別判定，體進(jìn)行鑒識(shí)診療。

X染色體在X小體檢查的臨床羊水細(xì)胞和對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)10.先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請(qǐng)寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻次高，第五指僅有一條指褶紋、弓形紋等)重要臟器的畸形。

)

、手足的t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分別為47,XX(XY),+21；46,XX(XY),—14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。三填充題：1?人類染色體根據(jù)著絲粒的地點(diǎn)分：

中著絲粒染色體

、亞中著絲粒染色體、訴端著絲粒染色體

________三類。2.符號(hào)3q22.13?正常女性有

的含義是2條

第3號(hào)染色體長臂X染色質(zhì)，正常男性有—L

2條

區(qū)2帶1亞帶。X染色質(zhì)。4?染色體數(shù)目異樣可分為整倍體、非整倍體和嵌合體三類。5?染色體構(gòu)造畸變往常有

缺失、倒位、異位

、環(huán)狀染色體

、等臂染色體

_________和雙著絲粒染色體。6?在正常人類核型剖析中13、15、15、21、22號(hào)染色體為近端著絲粒染色體。7?在染色體的數(shù)目異樣中，47,XXY的個(gè)體稱嵌合體：其間期細(xì)胞核中X染色質(zhì)的數(shù)目為2，Y染色質(zhì)的數(shù)目為1。根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特點(diǎn)，將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號(hào)，即為Denver體8?制。10?人體細(xì)胞23對(duì)染色體中，22對(duì)為男女所共有稱為常染色體，共分11組；另一對(duì)隨男女性別而異，稱為性染色體。11.紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳。在血型遺傳中，已知父親是A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是E型,他們重生育一個(gè)兒子的血型可能是A、E、AE、O。13?父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子生病的可能性是1/2:女兒生病的可能性是0。14?苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，若是有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同父異母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他們的近婚系數(shù)分別為0.125、0.125、0.125。15?單基因遺傳病是指主要受一對(duì)主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳切合孟德爾規(guī)律。16?多基因遺傳的主要特點(diǎn)是:1、家族齊集現(xiàn)象_________________2、與患者親緣系數(shù)相同的家眷有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)快速降低，群體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢越顯然________;17.根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn),顯性遺傳分完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性六種種類。18.影響遺傳平衡的因素有非隨機(jī)婚配、突變、選擇、遺傳漂變、基因流。20.某個(gè)體的核型為46，XY/47，XXY表示該個(gè)體患有____________14/21;易位型異樣染色體攜帶者的核型是異位型。21一個(gè)白化?。ˋR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后輩是患者的概率是0，后代是攜帶者的概率是1/2。2.符號(hào)3q22.1的含義是第3號(hào)染色體長臂2區(qū)2帶1亞帶。22堿基置換致使密碼子的改變，惹起編碼效應(yīng)的變化，概括起來共有

4種，即：

______錯(cuò)義突變、同義突變、無義突變

和延伸突變。四、系譜剖析1.下列圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答:12IV45(1)剖析該系譜最可能屬于哪一種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？(2)m2，m3重生一個(gè)孩子患該病的可能性是多少？(3)n1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性成婚，兒女患該病的可能性？(4)m1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性成婚，兒女患該病的可能性？答：(1)常染色體隱性遺傳。依據(jù)：①患者雙親無病，發(fā)病不分男女；②隔代遺傳；③近親婚配(m2、m3)所生女兒發(fā)病。1/40或1/20或1/4下列圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答2.i11IV1(1)試剖析該系譜最可能屬于哪一種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？(4分)V1的致病基因是由I1,12誰傳達(dá)的？(2分)n2,m4的基因型是什么？(4分)答：(l)x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：①雙親無病，只有男患者；②H5男性患者、H6正常女性婚配后輩無發(fā)??；(2)12(3)XAXa、XAXa答案：l.遺傳病一般擁有先天性、家族性、垂直傳達(dá)等特點(diǎn)，在家族中的散布擁有一定的比率；

部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性：很多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化”癥狀；②家族性：很多遺傳病擁有家族齊集性，如Hutington舞蹈病患者往往擁有陽性家族史。2.1.19世紀(jì)：生物性狀一一遺傳因子2.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、互換單位3.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個(gè)基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。4?現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸(有特定的堿基次序)，是遺傳信息傳達(dá)、表達(dá)、IV1性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。?基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或次序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能致使表型的改變。一般能夠?qū)⒒蛲蛔兎譃閴A基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)和不等互換、動(dòng)向突變動(dòng)向突變是串連重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳達(dá)而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。突變的結(jié)果：中性效應(yīng)：突變結(jié)果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可覺察的變異。如中性突變。多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差別，但對(duì)人體并無影響。如：ABO血型，HLA種類，同工酶，血

、清蛋白種類。良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的利處。如HbS純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性。惡性效應(yīng)：惹起遺傳性疾病，致使個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。

突變基因雜合子比正常的HbA有的甚至可造成死4.X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病女口：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎連鎖遺傳病從性遺傳病女口：早禿限性遺傳病6.①白化病的遺傳方式為AR，父親母親表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾病，兒子生病，則其母為攜帶者。①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生兒女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；②Huntington

舞蹈癥男性為

AR

疾病，該男性為隱性純合子，其兒女

1/2

可能性為正常人，1/2

可能為表型正常的攜帶者。&①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在

70%?80%，一般群體的發(fā)病率在

0.1%?

1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用

Edward

公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

f=V

~p~

（p:一般群體的生病率弱②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：生病人數(shù)越多，反響了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，

其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，

所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差別與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差別，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其兒女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9.遺傳平衡定律是在一定條件（①在一個(gè)很大的群體中；②進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；③沒有自然選擇；④沒有突變發(fā)生；⑤沒有大規(guī)模的遷移等）下，群體中的基因頻次和基因型頻次在一代一代繁殖傳代中，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律。影響遺傳平衡的因素主要有：①非隨機(jī)婚配：如果是發(fā)生在

AR

患者中的選型婚配，將會(huì)增加純合患者的相對(duì)頻次；

另一種近親婚配不單提高后輩的有害隱性基因純合子的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，而且增加后輩對(duì)多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。

②突變：是影響遺傳平衡最重要的因素，對(duì)遺傳構(gòu)造的改變?cè)谟谠龈呷后w中某一基因的頻次；

③選擇：和突變的作用相反，選擇的作用是降低有害基因的頻次；④遺傳漂變：能夠使基因頻次在小群體世代傳達(dá)中隨機(jī)變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群體的大規(guī)模遷移，新的等位基因進(jìn)入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混淆，將最終致使基因頻次的改變。10.萊昂假說：①正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別判定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對(duì)思疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別判定，對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒識(shí)診療。11.臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻次高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等

)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分別為47,XX(XY),+21;46,XX(XY),—14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY)，+21。12.①點(diǎn)突變：原癌基因中由于單個(gè)堿基突變而改變編碼蛋白的功能，或使基