神經(jīng)內(nèi)科職稱面試參考資料5

PAGEPAGE1/6皮質(zhì)基底節(jié)變性（Corticobasaldegeneration，CBD）1968Rebeiz1989年由Gibb了CBDLewy［3］。雖然作為臨床一獨(dú)立疾病已被逐2資料與方法11321998929198547并出現(xiàn)左上肢陣發(fā)性抽動(dòng)，為此再次收入我院。既往有多年高血壓、3mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏，無眼震。面紋及額紋對(duì)稱，無舌肌萎縮，頸肌及四肢肌張力增高，雙上肢反射活躍，雙下肢反射未引出，腹壁及提睪反射可引出;雙側(cè)Hoffman’s征及雙側(cè)ChadˉdockKernig（2000927211619977198711989819922819971019935/54/5。四肢肌張力陽性。雙上肢腱反射存在，雙膝和踝反射偏低，雙側(cè)Babinsky2001922日因并發(fā)多臟器功能衰竭而死亡。12BielschowskyHolzerBodianLFBGallyas/tau2.111055g，全腦輕度萎縮。大腦冠狀切面示腦萎縮（1），0.5cm，腦室系統(tǒng)neurons）（2）;Gallyastangles）;Bodian;LFBLewy’sGallyas（球形團(tuán)小體（3）。（Cortiobasal（2）雙側(cè)基底節(jié)，丘腦，中、橋腦多發(fā)性陳舊性腔隙性梗塞灶，繼發(fā)性腦室擴(kuò)張，皮質(zhì)下白質(zhì)脫失。2.22960g，額葉、頂葉、顳葉普遍萎縮，但以顳上回和右額葉的中央前回程度稍重，腦干、小腦也存在明顯萎縮，腦底動(dòng)脈1cm×1cm×1.5cm，頂2cm×3cm×2cm:HEneurons）;HolzerBielschowskyGallyasTauneurofibrillary（4）。叢狀星形膠質(zhì)細(xì)胞astrocyte）（5）廣泛分布于頂葉、扣帶回、紋狀體、丘腦、腦干灰質(zhì)區(qū)、小腦和脊髓白（astrocytic圖6），同時(shí)在頂葉、扣帶回、紋狀體、丘腦、腦干灰質(zhì)區(qū)，小腦白質(zhì)（coiled神經(jīng)病理診斷:（1）皮質(zhì)基底節(jié)變性;（2）腦淀粉樣血管病;（3）多發(fā)性腦軟化灶。組獨(dú)立的疾病。HallervordenSpatz綜合征（HSS）又稱蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性，現(xiàn)報(bào)告1例如下。病例 男歲。因“行走易跌倒10余年，言語含糊1年，張口困難4個(gè)月”于2007年7月18日入院?；颊?0余年前出現(xiàn)走路跑步時(shí)容易跌倒，可自行爬起1年前出現(xiàn)口齒不清、言語含糊。4個(gè)月前出現(xiàn)張口困難，進(jìn)食需幫助。患者系足月順產(chǎn)，自小學(xué)習(xí)成績(jī)差，初二輟學(xué)。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似患者。體：神志清楚，計(jì)算力差，言語含糊不清，角膜KayserFleischer環(huán)（－），眼球運(yùn)動(dòng)正常，張口困難，頸強(qiáng)（頜3指），四肢肌張藍(lán)蛋白、甲狀旁腺激素水平均正常；腦電圖正常；頭顱CTMRI示T2WI。討論 HSS是鐵鹽在蒼白球、黑質(zhì)沉淀所引起的罕見疾病，多為常染色體隱性遺傳，發(fā)病與泛酸酰激酶2（PKAN2）基因突變有關(guān)，該基因位于20號(hào)常染色體13p上編碼PKAN2，突變導(dǎo)致鐵鹽在蒼白球、黑質(zhì)沉淀，90%HSS典型患者基因檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)PKAN2突變，故也稱為泛酰酸激酶相關(guān)的神經(jīng)變性病HSS分為早發(fā)型和遲發(fā)型，早發(fā)型常于7～12歲發(fā)病，遲發(fā)型在20歲后發(fā)病。約1/3患者伴智力低下另可見視力障礙以及錐體外系癥狀包括面部及四肢肌張力增高，步態(tài)異常，行動(dòng)遲緩等；也可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，吞咽困難。出現(xiàn)視力障礙與視網(wǎng)膜色素沉著有關(guān)吞咽困難可能病變累及皮質(zhì)延髓。本例幼年發(fā)病，以行走不穩(wěn)、易跌倒為早期癥狀，近年出現(xiàn)言語不清、張口困難，體檢有構(gòu)音障礙、計(jì)算力下降、四肢肌力呈鉛管樣增高，符合HSS的臨床表現(xiàn)。頭顱MRI有助于HSS的診斷，典型病例均可見“虎眼征”：即T2WI上兩側(cè)蒼白球呈低信號(hào)，中心見斑片狀高信號(hào)影。本例T2WI上顯示典型的“虎眼征”，結(jié)合臨床表現(xiàn)可診斷HSSHSS需與少年