第七章染色體數(shù)目變異

又稱(chēng)先天愚型、Down綜合征。新生兒發(fā)病率為1／800，男女之比為3：2，占小兒染色體病的70％一80％，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯增高。當(dāng)前第1頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)一、染色體組的概念和特征染色體組：一種生物維持其生命活動(dòng)所需要的一套基本的染色體（P148）；在二倍體中,配子中所含有的全部染色體稱(chēng)為染色體組一般來(lái)講，一個(gè)染色體組中所含的染色體稱(chēng)為一個(gè)屬的染色體基數(shù)，以x表示。當(dāng)前第2頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)染色體組的最基本特征（P148）

⑴各染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群上彼此不同，它們包含著生物體生長(zhǎng)發(fā)育所必需的全部遺傳物質(zhì)；⑵染色體組是一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少一個(gè)就會(huì)造成不育或性狀變異。當(dāng)前第3頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)染色體數(shù)是x整倍數(shù)的個(gè)體或細(xì)胞稱(chēng)為整倍體（P148）。

一倍體（monoploid）

：核中只含有一個(gè)染色體組(x)二倍體（diploid）

：核中含有二個(gè)染色體組，2n=2x

多倍體（polyploid）

：核中多于二個(gè)染色體組，2n＝3x、4x、5x、、、，即三倍體和三倍體以上的整倍體。

單倍體（haploid）:含有配子染色體數(shù)的個(gè)體(n)

二、整倍體（euploid)當(dāng)前第4頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)同一個(gè)種中可以有不同倍數(shù)的多倍體，叫多倍體系列。同源多倍體（autopolyploid）

：增加的染色體組是性質(zhì)相同的，來(lái)自于同一物種。

異源多倍體（allopolyploid）

：增加的染色體組是性質(zhì)不同的，染色體組來(lái)源于不同物種。同源異源多倍體（auto-allopolyploid）：異源多倍體的染色體數(shù)再加倍。當(dāng)前第5頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)2n=3x=3III當(dāng)前第6頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)三、非整倍體(aneuploid)：染色體數(shù)比該物種的正常合子染色體數(shù)（2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)染色體的個(gè)體。不是成倍數(shù)的加或減少。當(dāng)前第7頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)超倍體（hyperploid）

（染色體數(shù)目多于雙體）：

三體（trisomic）

：2n+1

雙三體（doubletrisomic）

：2n+1+1

四體（tetrosomic）

：2n+2亞倍體（hypoploid）

：染色體數(shù)目少于雙體。

單體（monosomic）

：2n-1

雙單體（doublemonosomic）

:2n-1-1

缺體（nullisomic）

：n-2當(dāng)前第8頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)第二節(jié)整倍體

當(dāng)前第9頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)一、同源多倍體

（一）同源多倍體的形態(tài)特征（P150）巨大性生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，開(kāi)花，成熟較遲、適應(yīng)性較強(qiáng)基因的劑量增加，基因型的種類(lèi)增加當(dāng)前第10頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)（二）同源多倍體的劑量效應(yīng)（P151）在同源多倍體的細(xì)胞中，同源染色體不是成對(duì)的，而是成組的。由3個(gè)或3個(gè)以上的同源染色體組成的一組染色體叫同源染色體組或同源組。當(dāng)前第11頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)以A/a為例，基因型的組成方式：二倍體：AA、Aa、aa同源三倍體：

AAA（三式）、AAa（復(fù)式）、Aaa(單式）、aaa(零式）同源四倍體：

AAAA（四式）、AAAa(三式）、AAaa（復(fù)式）、Aaaa(單式）、aaaa(零式）隨著同源染色體數(shù)目的增加，其基因劑量也隨之增加。當(dāng)前第12頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)（三）同源多倍體的聯(lián)會(huì)和分離（P151)聯(lián)會(huì)特點(diǎn)：

同源組的同源染色體常聯(lián)會(huì)成多價(jià)體。但是，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會(huì)，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會(huì)之外（P160）。

因此，每?jī)蓚€(gè)染色體之間的只是局部聯(lián)會(huì)，交叉較少，聯(lián)會(huì)松弛，就有可能發(fā)生提早解離。

當(dāng)前第13頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)

1、同源三倍體的聯(lián)會(huì)和分離（P152）當(dāng)前第14頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)∴同源三倍體的染色體分離是一種不均衡的分離，各配子中的染色體數(shù)目高度紊亂。由于這種染色體數(shù)目的紊亂，結(jié)果導(dǎo)致同源三倍體所形成配子的高度不育（P152）。當(dāng)前第15頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)

2、同源四倍體的聯(lián)會(huì)和分離（P153）同源四倍體的聯(lián)會(huì)以四價(jià)體（Ⅳ）和2個(gè)二價(jià)體（Ⅱ+Ⅱ）為主，后期Ⅰ分離也主要是2/2式。當(dāng)前第16頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)染色體隨機(jī)分離（P153）：如果（A-a)基因距著絲粒的距離較近，以致非姊妹染色單體在該基因與著絲粒之間難以發(fā)生交換時(shí)，則該基因就隨著染色體的隨機(jī)分離而分離。染色單體隨機(jī)分離3、同源四倍體基因的分離（P153）同源四倍體的染色體分離主要是2/2式的均衡分離，其染色體上的基因分離方式取于基因與著絲粒的距離當(dāng)前第17頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)以三式AAAa為例，發(fā)生染色體隨機(jī)分離當(dāng)前第18頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)假定這兩種精子和卵子都以同樣的比率參與受精，則其自交子代的基因型種類(lèi)和比例為：(1AA:1Aa)2=1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表現(xiàn)為[A]，無(wú)[a]同源四倍體等位基因的染色體隨機(jī)分離結(jié)果（P154表7-2）當(dāng)前第19頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)二、異源多倍體（P155）1、偶倍數(shù)的異源多倍體：指各染色體組都是成對(duì)出現(xiàn)的異源多倍體。

被子植物50%為異源多倍體。禾本科中有70%是偶倍數(shù)的異源多倍體

雙二倍體：特指異源四倍體。

當(dāng)前第20頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)一粒小麥

×

擬斯卑爾脫山羊草2n=AA=14=7Ⅱ

↓

2n=BB=14=7Ⅱ

F1

2n=2X=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ

↓加倍

二粒小麥的異源四倍體×

方穗山羊草

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

↓

2n=2X=DD=14=7Ⅱ

F1

2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I

↓加倍

異源六倍體(相似于異源六倍體的斯卑爾脫小麥)

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ

↓基因突變、長(zhǎng)期演化

普通小麥

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ當(dāng)前第21頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)普通小麥

A組：A1、A2、、、、A7來(lái)自于一粒小麥B組：B1、B2、、、、B7來(lái)自于擬斯卑爾脫山羊草D組：D1、D2、、、、D7來(lái)自于方穗山羊草當(dāng)前第22頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)并非所有異源多倍體中各染色體組中的染色體數(shù)相同黑芥菜×中國(guó)油菜2n=2X=16=8Ⅱ

↓

2n=2X=20=10Ⅱ

白芥菜

2n=4X=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ當(dāng)前第23頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)2、奇倍數(shù)的異源多倍體:即染色體組是奇數(shù)（P156）

普通小麥二粒小麥

AABBDD×AABB

↓

AABBD異源五倍體（倍半二倍體）

由于單價(jià)體的出現(xiàn)，導(dǎo)致形成的配子染色體組成的不平衡，致使不育或部分不育;所以自然界的物種很難以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，除非它可以無(wú)性繁殖當(dāng)前第24頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)三、多倍體的形成途徑（P157）未減數(shù)的配子結(jié)合形成多倍體（自然界中產(chǎn)生多倍體的主要方式）；體細(xì)胞染色體或受精的合子加倍產(chǎn)生多倍體：二倍體親本正常的配子受精后加倍原始親本加倍后再進(jìn)行交配當(dāng)前第25頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)四、多倍體的應(yīng)用（P158）克服遠(yuǎn)緣雜種的不孕性：克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性：如八倍體小黑麥創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本培育新的作物類(lèi)型或品種：如無(wú)籽西瓜當(dāng)前第26頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)五、單倍體（P159）1、概念

單倍體：具配子染色體數(shù)的個(gè)體（n）一倍體：帶有一個(gè)染色體組的個(gè)體（x）當(dāng)前第27頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)2、單倍體的遺傳特征（1）弱?。?）染色體成單存在，減數(shù)分裂不正常，高度不育當(dāng)前第28頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)當(dāng)前第29頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)３、單倍體的應(yīng)用（P159）（1）加速基因純合速度（2）研究基因的性質(zhì)和作用（3）用于基因定位（4）研究染色體組之間的同源關(guān)系。當(dāng)前第30頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)第三節(jié)非整倍體當(dāng)前第31頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)一、亞倍體1.單體：2n-1

⑴自然界有些動(dòng)物具有單體存在的特點(diǎn)：蝗蟲(chóng)、蟋蟀、某些甲蟲(chóng)：♀XX即2n；♂X2n-1鳥(niǎo)類(lèi)、許多鱗翅目昆蟲(chóng)：♀Z2n-1；♂ZZ2n

⑵植物界：

二倍體群體中的單體往往不育。

異源多倍體中單體具有一定活力和育性。當(dāng)前第32頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)單體自交：雙體:單體:缺體=1:2:1

當(dāng)前第33頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)普通小麥

當(dāng)前第34頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)2.缺體：2n-2

缺體是異源多倍體所特有，一般來(lái)自(2n-1)單體的自交。當(dāng)前第35頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)普通小麥21個(gè)缺體

當(dāng)前第36頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)1.三體2n+1

三體的性狀變異如直果曼陀羅(2n=2x=24)的果型變異三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離形成三價(jià)體或一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，產(chǎn)生的配子n＞n+1，如三體小麥的后代中雙體占54.1%，三體占45%，四體占1%。二、超倍體

當(dāng)前第37頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)直果曼陀羅的果形變異三體1,輥軸形三體2,發(fā)光形三體3,鬢發(fā)形三體4,長(zhǎng)形正常三體5,刺猬形三體6,褶皺形三體7,小粒形三體8,減縮形三體9,尖齒形三體10,殘枝形三體11,球形三體12，冬青果形當(dāng)前第38頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)

又稱(chēng)先天愚型、Down綜合征。新生兒發(fā)病率為1／800，男女之比為3：2，占小兒染色體病的70％一80％，發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤當(dāng)母親大于35歲時(shí)發(fā)病率明顯增高。當(dāng)前第39頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)三體基因分離

影響三體基因分離的主要有兩個(gè)因素：

三體聯(lián)會(huì)形成III或II+I

基因距離著絲粒的遠(yuǎn)近

當(dāng)前第40頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)以AAa三體為例，染色體分離，2/1式分離：(n+1)n1,2/3→AAAAaaAAa→1,3/2→AaAaAA2,3/1→AaAaAA

AA:Aa:A:a=1:2:2:1若n+l配子與n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，則自交子代的表現(xiàn)型比例就應(yīng)該是[A]:[a]=35:1

當(dāng)前第41頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)三、非整倍體的應(yīng)用主要在理論研究中應(yīng)用，可進(jìn)行基因定位1、確定基因所在的染色體單體測(cè)驗(yàn)當(dāng)前第42頁(yè)\共有43頁(yè)\編于星期五\21點(diǎn)P

A表現(xiàn)型單體

×

a表現(xiàn)型雙體

(n-1)II+IA

(n-1)II