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SINDROME脆性X染色體綜合征Fragile×5yndrome,Fx5醫(yī)學細胞生物學與遭傳學教研宣FXS臨床表現(xiàn)是一種主要表現(xiàn)為智力低下的疾病,是發(fā)病率僅次于Down綜合征的智力低下性疾病。群體發(fā)病率約為1/2500,男性發(fā)病率為1/1000,女性發(fā)病率為1/2000在所有男性智力低下患者中約10%20%為本病所引起。要表現(xiàn)為智力低下,特殊面容,前額突出,大頭,面中部發(fā)育不全,下頜大而前突,大耳朵,高膊弓,大嘴,唇厚,下唇突出。男性患者青春期發(fā)育后有大睪丸癥.一些患者還有多動癥,行為異常,性情孤僻.患者王X,男,14歲,因智力低下,好動前來就診。病史由其母親代述,可靠病史:足月妊娠,出生時體重3.4kg,身長45cm,發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低,隨著年齡的增長,智力問題逐漸突出,患兒好動,學習成績較差,雖經家長和教師盡力教育,成效不大。檢查:發(fā)育尚可,頭圍、耳廓和睪案丸明顯偏大,精神不易集中,語言表達較差,智力偏低,心率、心音、呼吸等例正常。其父母非近親結婚,均表現(xiàn)正常。診斷:脆性X染色體綜合征943119691977X連鎖智力低下長臂具有“隨體和呈定位于Xq27細絲狀次縊痕”的X(Martin-Be

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