高中生物-人類遺傳病教學(xué)課件設(shè)計(jì)

第三節(jié)人類遺傳病

學(xué)習(xí)目標(biāo)1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3、探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。21三體綜合征抗維生素D佝僂病鐮刀型細(xì)胞貧血癥大脖子病外耳道多毛癥血友病色盲艾滋病貓叫綜合征多指并指白化病回憶我們學(xué)過(guò)的人類疾病~××……遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于__________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：?jiǎn)位蜻z傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y:外耳道多毛癥并指單基因遺傳病---常染色體顯性病多指單基因遺傳病---常染色體顯性病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病---常染色體顯性病抗維生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病情景問(wèn)題：兩兄弟都是佝僂病，如何判斷他們是由于遺傳發(fā)??？還是后天造成？常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高唇裂

無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號(hào)染色體部分缺失引起21三體綜合征21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰

。染色體組成：47條/XXY小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病四、遺傳病的危害談?wù)勀愕南敕?/p>

1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根1、和誰(shuí)生？甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育不同程度的精神病夭折我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳2、什么時(shí)候生？

——提倡“適齡生育”遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

3、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)：優(yōu)生的四個(gè)措施和誰(shuí)生？什么時(shí)候生？能不能生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷五、人類基因組計(jì)劃及其意義為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。1、人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息2、目的：測(cè)定人