醫(yī)學(xué)課件產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷原理和技術(shù)規(guī)范

前言Ws322《胎兒常見(jiàn)染色體異常與開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》目前發(fā)布如下部分:——第1部分:中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查;——第2部分:胎兒常見(jiàn)染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)誰(shuí)。本部分是WsBz2的第1部分。本部分的附錄A是資料性附錄,附錄B是兢范性附錄。本部分由衛(wèi)生部醫(yī)療服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)提出。本部分由中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部批準(zhǔn)。規(guī)范性引用的文件WS/T247甲型胎兒球蛋白檢測(cè)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)和開(kāi)放性神經(jīng)管缺損診斷準(zhǔn)則WS/T250臨床實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的要求一、術(shù)語(yǔ)和定義

中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A、非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。1.常見(jiàn)胎兒染色體異常染色體疾病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多見(jiàn)的一類(lèi)遺傳性疾病。染色體病約有近400種,其中常見(jiàn)的有60多種,主要的染色體異常為21-三體(唐氏綜合征)、18-三體綜合征和13-三體綜合征以及性染色體的異常,其次為染色體結(jié)構(gòu)的異常。2.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致,依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不同,開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷包括無(wú)腦兒和開(kāi)放性脊柱裂,前者為致命性的,可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn),后者可出現(xiàn)癱瘓,二便失禁等癥狀。3.中孕期孕13周~20+6周,中孕期篩查時(shí)限通常指孕15周~⒛+6周。意義篩查項(xiàng)目對(duì)于提高出生人口素質(zhì)非常重要就以篩查后DS風(fēng)險(xiǎn)值為例至少?gòu)娜巳旱?/800降到1/2600-1/2800通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查，為產(chǎn)前診斷技術(shù)的組成部分，有利于提高產(chǎn)前診斷的效率。產(chǎn)前篩查常用的標(biāo)記物1.AFP（甲胎蛋白）2.HCG、β-HCG(血清人絨毛膜促性腺激素）3.uE3（非結(jié)合雌三醇）4.抑制素A5.PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A)原理

母血清標(biāo)記物隨孕婦個(gè)參數(shù)不同而改變母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游離雌三醇uE3隨孕齡增加而增加，血清人絨毛膜促性腺激素游離b亞基f-HCG隨孕齡增加而降低。孕婦體重隨體重增加，母血清AFP、f-HCG、uE3下降。Ⅰ型糖尿病者母血清f-HCG、uE3升高。吸煙者f-HCG下降3%，uE3下降23%，AFP升高3%。技術(shù)規(guī)范的目的胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查是降低出生缺陷十分重要的措施進(jìn)一步規(guī)范國(guó)內(nèi)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)產(chǎn)前篩查的醫(yī)療行為推廣中孕期胎兒常見(jiàn)染色體異常和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的孕婦血清學(xué)篩查技術(shù)對(duì)廣大孕婦群體進(jìn)行有效的產(chǎn)前篩查適用范圍根據(jù)產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目，單胎自然妊娠的指標(biāo)制定適用于取得產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員分娩時(shí)年齡在35歲以下中孕期孕婦進(jìn)行常見(jiàn)胎兒染色體異常開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷血清學(xué)產(chǎn)前篩查。因?yàn)椋?5歲的高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查漏診風(fēng)險(xiǎn)大。與母嬰保健法規(guī)定的35歲以上孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷有沖突，準(zhǔn)中明確了年齡限定。 血清篩查對(duì)象1.孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2.直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦

預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲它的風(fēng)險(xiǎn)率為1/270產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；曾育過(guò)染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方是染色體異常攜帶者；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形3.輔助生育妊娠者涉及激素的應(yīng)用，體外受精群體母血清AFP明顯下降、f-βHCG升高，孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。 因此IVF孕婦血清產(chǎn)前篩查有待探討，無(wú)法列入標(biāo)準(zhǔn)，如進(jìn)行知情同意后孕婦愿意接受篩查可以參與。完整的篩查程序WS322的本部分規(guī)定了中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的門(mén)診工作程序—知情同意—篩查資料—標(biāo)本采集—運(yùn)輸—實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)—結(jié)果告知—高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理—追蹤隨訪(fǎng)。二、產(chǎn)前篩查門(mén)診工作程序1、產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過(guò)專(zhuān)門(mén)培訓(xùn)的并具有資質(zhì)的人員承擔(dān)。2、孕婦進(jìn)行孕期檢測(cè)時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。3、血清產(chǎn)前篩查在中孕期15~20+6周進(jìn)行，17周最佳。4、在確定篩查對(duì)象后，對(duì)自愿產(chǎn)前篩查的孕婦收集病史、簽署知情同意書(shū)、確定孕周、采集外周血，測(cè)定血清學(xué)指標(biāo)，并計(jì)算出風(fēng)險(xiǎn)，解釋篩查報(bào)告。5、對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，對(duì)同意介入性產(chǎn)前診斷者進(jìn)行羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)與染色體核型分析。30-40%漏檢要有合理解釋6、隨訪(fǎng)妊娠結(jié)局。7、產(chǎn)前篩查診斷工作流程圖。三、知情同意書(shū)1.產(chǎn)前篩查應(yīng)按照知情選擇，孕婦自愿原則。

2.只對(duì)已簽署篩查同意書(shū)同意篩查的孕婦。3.提供篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)上標(biāo)明本單位采用的技術(shù)能達(dá)到的檢出率，及具有出現(xiàn)假陰性的可能性。4.知情同意書(shū)應(yīng)報(bào)所在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審議通過(guò)并報(bào)醫(yī)務(wù)處備案知情同意書(shū)的告知強(qiáng)調(diào)是篩查實(shí)驗(yàn)，非診斷。解釋其高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的意義交代篩查的陽(yáng)性檢出率60%的唐氏兒85%ONTD患兒交代篩查的假陰性，不包括所有出生缺陷對(duì)不接受產(chǎn)篩孕婦避免要發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄篩查記錄。中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型,是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷,也是智力低下最常見(jiàn)的遺傳性病因。18-三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷,常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類(lèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷,是一種多基因遺傳疾病,包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等,常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來(lái),因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能?；純阂坏┏錾鷦t無(wú)法治愈,目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,預(yù)防這幾種疾病的患兒出生。目前針對(duì)上述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時(shí)間即妊娠15周~20+6周內(nèi),通過(guò)抽取少量孕婦靜脈血,測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)如甲胎蛋白(αFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(uE3)等的水平,結(jié)合孕婦的年齡,體重等因素來(lái)計(jì)算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查;若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),我們建議進(jìn)一步行介人性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查。通過(guò)介人性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查,若胎兒確診為染色體異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形,可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常,則可排除唐氏綜合征或18三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病,可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。針對(duì)上述三種先天性疾病的中孕期產(chǎn)前篩查,其結(jié)果不是診斷,只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。通過(guò)上述產(chǎn)前篩查和診斷的流程,能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形時(shí),孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。同時(shí),本篩查對(duì)其他類(lèi)型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無(wú)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用。我們已充分了解該檢查的目的、性質(zhì)、必要性和風(fēng)險(xiǎn)性。經(jīng)本人及家屬慎重考慮后同意接受產(chǎn)前篩查,并承諾如實(shí)提供產(chǎn)前篩查所需資料,愿將本次妊娠的最終結(jié)局及時(shí)與醫(yī)方溝通。為確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá),醫(yī)方已履行了告知義務(wù),孕婦方已享有充分知情和選擇的權(quán)利,簽字生效。孕婦簽字：醫(yī)生簽字：日期;：日期：四、篩查資料的收集1.門(mén)診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、確認(rèn)孕周，記錄超聲測(cè)定的頭臀長(zhǎng)、雙頂徑值及超聲檢查時(shí)間、孕婦提供的對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其他詳細(xì)資料。2.門(mén)診醫(yī)師要準(zhǔn)確填寫(xiě)以下資料，孕婦姓名、出生日期（公歷）、采血日期、孕齡、體重（空腹）、民族、末次月經(jīng)（公歷）、月經(jīng)周期、是否吸煙、是否雙胎或多胎、是否患有依賴(lài)型糖尿病、是否有不良孕史、孕婦的地址和電話(huà)。3.簽署知情同意書(shū)。五、血標(biāo)本的采集1.核對(duì)篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)，無(wú)菌操作，空腹靜脈血2-3ml，真空干燥采血管。2.采血管標(biāo)明姓名、日期、標(biāo)本唯一編號(hào)與申請(qǐng)單編碼一致。3.實(shí)驗(yàn)室要規(guī)定所接受血液標(biāo)本類(lèi)型，如血清分離管標(biāo)本。六、標(biāo)本的儲(chǔ)存和運(yùn)送1.室溫下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分離得到血清，或37℃恒溫水浴箱0.5h使其凝集。2.如實(shí)驗(yàn)室與采血地不在同一醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)以血清形式運(yùn)送標(biāo)本。要避免高溫。3.血清標(biāo)本在2-8℃下保存不可超過(guò)7天，-20℃以下不可超過(guò)3月，避免反復(fù)凍容。4.長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70℃，以下不少于2年。要有完整的保存記錄檔案（位置、編號(hào)等）。七、篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)1.標(biāo)本的接收：唯一編號(hào)登記，再次核對(duì)編碼姓名與相關(guān)信息。2.實(shí)驗(yàn)室要符合WS/T250-2005《胎兒常見(jiàn)染色體異常與開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》要求，采用定量監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，3.選擇獲得國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市的設(shè)備、試劑盒、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件。

八、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)

（一）、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體學(xué)清指標(biāo)可選下列任一種。1.二聯(lián)法：血清甲胎蛋白（AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離b亞基（Freeβ-HCG）或AFP+HCG.2.三聯(lián)法：AFP+Freeβ-HCG+血清游離雌三醇（uE3）或AFP+-HCG+uE33.四聯(lián)法：AFP+Freeβ-HCG+uE3+抑制素A或AFP+-HCG+Ue3+InhA

（二）、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果轉(zhuǎn)換為MOM:須將實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)指標(biāo)測(cè)定值轉(zhuǎn)化為相應(yīng)孕周的中位倍數(shù)（MOM）值，結(jié)合孕婦個(gè)體情況，使用專(zhuān)門(mén)的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件。（三）、結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法唐氏綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率以1/n的方式來(lái)表示,意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果可以風(fēng)險(xiǎn)率(1/n)的方式來(lái)表示,也可以高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)表示。（四）、結(jié)果的判別篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):A)唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用1/270為陽(yáng)性切割值(臨界值),即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/270者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠;B)18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用1/350為陽(yáng)性切割值,篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/350者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠;C）開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清AFP≥2.OMOM~2.5MoM,為陽(yáng)性切割值,篩查結(jié)果AFP≥2.OMOM~2.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。（五）、結(jié)果的審核與簽發(fā)產(chǎn)前篩查報(bào)告需兩個(gè)以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中,審核人應(yīng)具備副高級(jí)以上檢驗(yàn)或相關(guān)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)職稱(chēng)/職務(wù)。（六）、資料與標(biāo)本的保存有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料,包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄,均應(yīng)保存5年以上,另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上,血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃,以備復(fù)查（七）實(shí)驗(yàn)室技術(shù)要求產(chǎn)前篩查的檢出率要求1.二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥60%,假陽(yáng)性率(8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥80%,假陽(yáng)性率<5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率<5%2.三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥70%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率(5%。3四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥80%,假陽(yáng)性率(5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率(1%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽(yáng)性率<5%。陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)≥0.5%。

（八）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制每次實(shí)驗(yàn)應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做標(biāo)準(zhǔn)曲線(xiàn)或校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)曲線(xiàn)、質(zhì)控品測(cè)定,以評(píng)估該批次實(shí)驗(yàn)測(cè)定結(jié)果的可靠性。實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加1~2次衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃,并取得合格證書(shū)。連續(xù)3年不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書(shū)的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。（九）結(jié)果的告知

1.篩查結(jié)果以書(shū)面形式告知被篩查者,應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn),便于其及時(shí)獲悉篩查結(jié)果。2.報(bào)告應(yīng)包括以下信息:a)孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡;b)標(biāo)本編號(hào);c)篩查時(shí)的孕周及其推算方法;d)各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和MOM值;e)經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度;f)相關(guān)的提示與建議。3.報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的7個(gè)工作日以?xún)?nèi)。對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦,建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,并有記錄可查。篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的,應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果并不是完全排除可能性。九、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理1.對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,應(yīng)由產(chǎn)前咨詢(xún)和(或)遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果,并向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法,由孕婦知情選擇。避免要發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄診斷記錄。2.對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷率宜≥80%。例NTD高分風(fēng)險(xiǎn)，行B超產(chǎn)前診斷。3.對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例,在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前,不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。4.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診,產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。篩查高風(fēng)險(xiǎn)，需要復(fù)查嗎？重復(fù)篩查沒(méi)有意義，它不像其他診斷性檢查能確定胎兒是否有問(wèn)題，可以重復(fù)確認(rèn)結(jié)果如果高風(fēng)險(xiǎn)，重要的不是重新復(fù)查，而是再次計(jì)算核對(duì)孕周體重年齡及各種病史中的要素，重新評(píng)估。十、篩查追蹤隨訪(fǎng)1.強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪(fǎng),隨訪(fǎng)率應(yīng)≥90%。隨訪(fǎng)時(shí)限為產(chǎn)后1月~6月。2.隨訪(fǎng)內(nèi)容包括:妊娠結(jié)局,孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。3.對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,應(yīng)隨訪(fǎng)產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者,應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行遺傳學(xué)診斷,并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。4.隨訪(fǎng)信息登記:產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪(fǎng)結(jié)果,總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果,定期上報(bào)省級(jí)產(chǎn)前診斷中心。建議在有條件情況下應(yīng)對(duì)孕婦進(jìn)行整合篩查，提高篩查效率，盡量避免漏篩。河北省產(chǎn)前篩查技術(shù)基標(biāo)本準(zhǔn)

根據(jù)衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、相關(guān)文件和《河北省產(chǎn)前篩查管理辦法（修訂稿）》，制定本標(biāo)準(zhǔn)。組織設(shè)置

（一）開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，需設(shè)產(chǎn)前篩查醫(yī)療組織，設(shè)主任1名，下設(shè)辦公室和資料室，分別負(fù)責(zé)具體的管理和信息檔案工作。（二）開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)設(shè)有宣教室、遺傳咨詢(xún)門(mén)診、影像（超聲）室、生化免疫實(shí)驗(yàn)室、婦產(chǎn)科、兒科等專(zhuān)業(yè)科室。人員要求

從事產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，有良好的職業(yè)道德。保持人員相對(duì)穩(wěn)定。（一）人員配備1、臨床醫(yī)師：從事遺傳咨詢(xún)、影像（B超）、婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師各1名以上。2、實(shí)驗(yàn)室：生化免疫技術(shù)人員1名以上。

人員要求

（二）專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件1、臨床醫(yī)師（1）醫(yī)學(xué)院校大專(zhuān)以上學(xué)歷，具有中級(jí)以上專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)，從事婦產(chǎn)科或其他相關(guān)學(xué)科3年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，并接受過(guò)臨床遺傳專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)。（2）具備相關(guān)專(zhuān)業(yè)的基本知識(shí)和技能是：①產(chǎn)前咨詢(xún)的目的、原則、步驟和基本策略；②常見(jiàn)染色體病及遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取的預(yù)防和治療措施；③常見(jiàn)的致畸因素、原理以及預(yù)防措施；④常見(jiàn)遺傳病和先天缺陷的檢測(cè)方法及臨床意義；⑤掌握有關(guān)的法律、法規(guī)和規(guī)定。影像（B超）醫(yī)師⑴醫(yī)學(xué)院校大專(zhuān)以上學(xué)歷，具有中級(jí)以上專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)，從事婦產(chǎn)科超聲工作2年以上，并接受過(guò)超聲產(chǎn)前篩查的系統(tǒng)培訓(xùn)；⑵熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器正常與異常超聲圖像，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。實(shí)驗(yàn)室技師

（1）具有大專(zhuān)以上學(xué)歷或中級(jí)以上專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過(guò)產(chǎn)前篩查技術(shù)培訓(xùn)；（2）技術(shù)人員具有相關(guān)基本知識(shí)和技能是：①掌握標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)；②掌握無(wú)菌操作技術(shù)；③掌握免疫標(biāo)記檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與技能；④掌握質(zhì)量控制知識(shí)與技能；⑤掌握有關(guān)的法律、法規(guī)和規(guī)定。房屋要求

科室名稱(chēng)建議標(biāo)準(zhǔn)（間）宣教室1遺傳咨詢(xún)室1生化免疫室（檢測(cè)室、分析室）2B超室1放射科2-3設(shè)備配備

設(shè)備名稱(chēng)建議標(biāo)準(zhǔn)（臺(tái)、件）（一）影像（B超）室：高檔彩超1-2200毫安以上X光機(jī)1（二）生化免疫室:時(shí)間熒光分辨儀（酶標(biāo)儀、金標(biāo)定量?jī)x、化學(xué)發(fā)光儀）1pH計(jì)1普通冰箱1低溫冰箱（-80℃）1離心機(jī)1恒溫水浴箱1（三）宣教室：電視機(jī)光盤(pán)業(yè)務(wù)范圍

（一）宣傳預(yù)防先天缺陷的科學(xué)知識(shí)，按照知情同意原則進(jìn)行產(chǎn)前篩查；（二）開(kāi)展與產(chǎn)前篩查相關(guān)的遺傳咨詢(xún)；（三）產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的，將孕婦轉(zhuǎn)至許可開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，進(jìn)一步明確診斷；（四）建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀(guān)察及轉(zhuǎn)診制度。規(guī)章制度（一）人員崗位職責(zé)；（二）自查制度；（三）實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范；（四）質(zhì)量控制管理制度；（五）標(biāo)本采集與管理制度；（六）疑難病例轉(zhuǎn)會(huì)診制度；（七）追蹤觀(guān)察隨訪(fǎng)制度（八）資料管理制度；（九）患者知情同意制度；（十）儀器設(shè)備、試劑及藥品材料管理制度。唐氏綜合征染色體核型唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5