群體遺傳與物種進化-課件

第13章群體遺傳與物種進化（populationgenetics）p243主要掌握概念。群體遺傳學是研究群體的遺傳結構及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。應用數(shù)學和統(tǒng)計學方法研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響這些頻率的選擇效應和突變作用，研究遷移和遺傳漂變等與遺傳結構的關系，由此探討進化的機制。1ppt課件2ppt課件

群體或種群（population）是指生活在某一地區(qū)的、能相互雜交的個體群。這樣的群體也叫孟德爾式群體（Mendelianpopulation）。Genepool：群體中所有個體共有的全部基因。species第一節(jié)群體中的遺傳平衡

Hardy-Weinberglaw

一、群體、等位基因、基因庫3ppt課件第一節(jié)群體中的遺傳平衡

Hardy-Weinberglaw

二、基因頻率與基因型頻率

基因頻率（genefrequency）是指群體中某一基因的數(shù)量在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例，即等位基因的頻率。

基因型頻率（genotypefrequency）是指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例。

基因頻率比基因型頻率更重要（p245）

4ppt課件例如:MN血型。有人在一個地區(qū)調查747人M血型基因型為MM223人占31.2%N血型基因型為NN129人占17.3%MN血型基因型為MN485人占51.5%設M的基因頻率為p，N的基因頻率為q，p＋q=1P=MM十1/2MN=0.312+0.515/2=0.57q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.435ppt課件三、遺傳平衡定律（lawofgeneticequilibrium；Hardy-Weinberglaw）在一定的條件下：①群體很大②隨機交配③沒有突變發(fā)生④沒有自然選擇⑤沒有個體的大規(guī)模遷移群體中基因頻率和基因型頻率在一代一代的繁殖中保持不變。遺傳平衡群體的判定基因頻率的計算應用6ppt課件例如:一個群體100萬人，AA60萬人，Aa20萬人，aa20萬人。這是一個遺傳平衡群體嗎？假定A→P，a→q，p＋q=l。（p＋q）2＝1．二項式展開，P2＋2pq＋q2=l．P2→AA，q2→aa，2pq→Aa?；蛐蛿?shù)量頻率

AA600.60Aa200.20Aa200.20

總計1001.0遺傳平衡群體的判定7ppt課件先計算基因型頻率:AA→0.6Aa→0.2aa→0.2。再計算基因頻率:A→p=0.60＋0.20/2=0.70a→q=0.20+0.20/2=0.30如果是遺傳平衡的群體，它應當符合：

p2+2pq+q2=1，p2=0.492pq=0.42q2=0.09上述群體基因型頻率p20.6、2pq0.2、q20.2，上述群體是一個遺傳不平衡的群體。8ppt課件F1基因型AA：Aa：aa的比例變化即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09，達到了遺傳平衡狀態(tài)。9ppt課件再次隨機交配

F2基因型AA：Aa：aa的比例變化即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.0910ppt課件

出生的以后各代中，都將保持這個基因頻率和基因型頻率，不再發(fā)生變化。

因此，一個遺傳不平衡的群體，只要是進行隨機交配，一代以后即可達到遺傳平衡。11ppt課件例如：AR病白化病群體發(fā)病率1/20000q2=1/20000q=√1/20000=0.0071p=1-0.0071=0.9929p2=0.9858攜帶者2pq=0.0141≈1/70基因頻率的計算12ppt課件影響遺傳平衡的因素第二節(jié)等位基因頻率的改變一、基因突變對遺傳平衡的影響自然界中普遍存在著突變，每個基因都有一定的突變率（mutationrate）。

人類突變率表示方式:n×10-6/代。13ppt課件等位基因A和a，設A→au，a→Av。每一代中:（1-q）u的A→a，qv的a→A。若（1-q）u＞qv，則a↑；若（1-q）u＜qv，則A↑遺傳平衡的群體中設△q=（1-q）u，△p=qv，

△q=△p（1-q）u=qvu-uq=qvu=qu+qvu=q（u+v）

q=u/(u+v)同理，p=v/(u+v)14ppt課件中性突變（neutralmutaton）:這種突變型既無害處亦無益處，選擇性不顯著如:我國漢族人群中，對苯硫脲（PTC）缺乏嘗味能力的味盲（tt）的頻率為9％，味盲基因（t）的頻率為0.03，這里U=0.9×10-6/代,V=2.1×10-6/代q=u/(u+v)=0.9/(0.9+2.1)=0.315ppt課件二、選擇對遺傳平衡的影響

選擇（selection）:增高或降低個體的適合度（f）。

適合度（fitness）:是指個體在一定條件環(huán)境下，能生存并傳遞其基因于下代的能力。適合度用相對生育率（fertility）來衡量。16ppt課件

例如，根據(jù)在丹麥的一項調查發(fā)現(xiàn)：108名軟骨發(fā)育不全性侏儒生育了27個孩子，這些侏儒的457個正常同胞共生育了582個孩子。如以正常人的生育率為1，侏儒患者的相對生育率（f）則為：

f=27/108÷582/457=0.2017ppt課件

選擇的作用常用選擇系數(shù)（selectioncoefficient，S）來表示。

S代表在選擇的作用下，降低了的適合度（S=1-f）。例如，軟骨發(fā)育不全性侏儒的選擇系數(shù)

S=1-f=1-0.20=0.80。18ppt課件（一）選擇對顯性基因的作用

A→p，a→qA是有害的致病基因，當選擇對顯性基因A不利時，雜合子Aa和純合子AA都會被淘汰。這樣，基因A最終會從群體中消失。這時如要達到遺傳平衡，就要靠基因a突變?yōu)榛駻來補償。19ppt課件在選擇的作用下，每一代中基因頻率的改變將為Sp。AD患者都是雜合體（H）=2pqP的值很小，所以q=1H=2p；p=1/2H在一個遺傳平衡的群體中，被淘汰p必將由突變率v來補償，以維持平衡。即v＝Sp＝S·1/2H。

20ppt課件（二）選擇對隱性基因的作用

隱性有害基因a只有在aa狀態(tài)下才面臨選擇，aa→q2；選擇系數(shù)→S，則每一代中，將有Sq2隱性基因被淘汰。在一個遺傳平衡的群體中，這必將由突變率u來補償，即u=Sq2。21ppt課件（三）選擇對X連鎖基因的作用一個群體中，XR基因只有在男性才受選擇的影響，女性中的雜合體以XAXa狀態(tài)存在而不受選擇的影響。女性XaXa由于數(shù)量過少而可以忽略，如果致病基因頻率為q，選擇系數(shù)為S，每一代中將有1/3Sq的致病基因被淘汰，u=1/3Sq。22ppt課件（四）選擇壓力的變化對遺傳平衡的影響

一定條件下，一個群體的突變率可明顯增高，形成突變壓力（mutationpressure），使某個基因頻率增高。受某種環(huán)境條件的影響，某些突變型選擇作用，使突變基因的頻率降低，即選擇壓力。23ppt課件選擇壓力的變化必然要影響群體的遺傳結構。選擇壓力的變化主要有兩方面：一是選擇壓力的增強二是選擇壓力的降低這兩種情況可影響群體中某一表型的適合度增高或降低，從而使表型相應的等位基因的頻率也發(fā)生改變。24ppt課件

1、增強選擇壓力(f=0;s=1)AD??；Aa完全被選擇，f=0，s=1，則群體中致病基因A→p在一代中間即可降低p=0；下一代中致病基因頻率p將靠突變率u來維持，因上一代的致病基因已被選擇而淘汰，故基因頻率的變化較迅速。25ppt課件

2、放松選擇壓力f=1;s=0

由于選擇壓力的降低使致病基因頻率增高，而導致遺傳發(fā)病率增高。

AD病：f=1;s=0，若A是致死的，其發(fā)病率完全由突變v來維持，若患者被治愈就和正常人一樣結婚生育。經(jīng)過一代后發(fā)病率將增加1倍，而后代各代中將以同樣數(shù)量增加。26ppt課件(五)選擇與群體中的平衡多態(tài)平衡多態(tài)性（balancedpolymorphism）:在一個群體中，只要等位基因存在，就會有兩種或兩種以上的基因型，其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持，各基因型達到了遺傳平衡，這種情況稱為平衡多態(tài)性.27ppt課件1.定義：遺傳漂變(randomgeneticdrift):一個小群體中，由于偶然事件導致群體中基因頻率的改變(Wrighteffect)。2.特點：

1）遺傳漂變與抽取的樣本數(shù)有關，樣本數(shù)越小基因頻率的波動越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動越??；

2）環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使原來群體的部分隔離,造成基因頻率的改變.三、遺傳漂變28ppt課件3.奠基者效應(foundereffect)和瓶頸效應(bottleeffect)A.奠基者效應:由少數(shù)幾個個體的基因頻率，決定后代的基因頻率.B.瓶頸效應:一個大的群體通過瓶頸后，由少數(shù)幾個個體再擴展成原來原來規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長的過程對遺傳造成的影響。29ppt課件

這種波動變化導致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，從而改變了群體的遺傳結構。01020304050607080901001101201301401501601.00.90.80.70.60.50.40.30.20.1基因A的頻率世代數(shù)25人250人2500人有人用計算機計算一個25人的小群體中，當基因A和基因a的頻率各為0.5時，經(jīng)過42代的隨機婚配，基因A即可固定下來，而等位基因a則消失。如果是在一個250人的群體中，當基因A和基因a的頻率各為0.5時，即使經(jīng)100代的隨機婚配，基因A和基因a都不會固定，也不會消失。如果在一個2500人的群體中，基因A和基因a的頻率在每一代中的波動都很小，等位基因A和基因a都永遠不會固定或消失。

30ppt課件

在小的隔離群體中，還可以看到建立者效應。

建立者效應（foundereffect）：這是指由少數(shù)個體離開大群體后，形成一個相對隔離的狀態(tài)，由于他（她）們只能彼此婚配，他們的基因型對將形成的新群體的基因頻率，會有重要影響。隔離例如，在18世紀末，由于臺風的襲擊，太平洋中加羅林群島的Pingelap島居民大部分死亡，只剩下30人。從這30人形成了現(xiàn)在的1600人的群體，其中5%的人有一種罕見的常染色體隱性遺傳病，即全色盲（bb）。依照Hardy-Weinberg平衡定律，該群體中,bb=q2=0.005；b=q=0.22；B=p=0.78；Bb=2pq=0.34。然而，在這30個建立者中，最初可能只有一個是攜帶者（Bb）。所以，在原始的小群體中，突變基因b的頻率

q=1/60=0.0016。經(jīng)過若干代隔離狀態(tài)的近親繁殖，q上升為0.22。在這種建立者效應中，隨機的遺傳漂變起一定作用。

31ppt課件遺傳漂變對群體的影響增加群體的近交程度導致群體逐代退化產(chǎn)生群體間的遺傳歧化保留群體中的一些中性或不利性狀32ppt課件四、遷移

由于某種原因，具有某一基因頻率的群體的一部分移入基因頻率與其不同的另一群體，并雜交定居，就會引起遷入群體的基因頻率發(fā)生改變。這種影響叫遷移壓力（migrationpressure）?；驒M跨種群障礙而慢慢擴散，造成一個大群體的基因頻率逐漸改變，此過程稱為基因流（geneflow）。33ppt課件

ABO血型的B等位基因頻率從東亞的0.30→西歐的0.06從東亞到西歐：由20％－30％→10％－20％→10％－15％→5％－10％→0－5％

B基因在東方的原始突變后逐漸擴散到更多的西歐群體中。PTC歐洲和西亞白人:tt→36%t→0.6中國漢人：tt→9%t→0.3寧夏回族：tt→20%t→0.45成吉思汗34ppt課件近親婚配（consanguineousmarriage,inbreeding）指3—4代以內(nèi)，有共同祖先的人之間的婚配。五、近親婚配

35ppt課件36ppt課件37ppt課件一）近親婚配的主要形式

表親結婚隔代表親結婚隔山表親結婚從表親結婚隔山從表親結婚38ppt課件39ppt課件二）近婚系數(shù)

近婚系數(shù)（inbreedingcoefficient）：

是指近親婚配的一對夫妻可能從共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因傳給他們的子女，子女得到這樣一對來源相同且純合的概率為近婚系數(shù)。40ppt課件(二)X連鎖基因的近婚系數(shù)

女性XX，可形成純合子，男性XY，不存在純合的問題，XL遺傳中近親婚配對男性無影響，因此，只算女性的F值。從遺傳特點來看男性女兒，概率為1。男性兒子，概率為0。僅就X連鎖基因來看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害還要大。

41ppt課件P12B12X1Y

X2X3S舅表兄妹C12X2X2X3X3F=0+2(1/2)4=1/8P12B12X1Y

X2X3S姑表兄妹C12F=0+0+0=0P12B12X1Y

X2X3S

堂兄妹C12F=042ppt課件

遺傳負荷（geneticload）

是指一個群體由于有害基因的存在而使其適合度降低的現(xiàn)象，有人描述其為整個群體遺傳的無能性。遺傳負荷

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