《遺傳學(xué)》理論教學(xué)大綱（供四年制本科生物工程等專(zhuān)業(yè)使用）

PAGE《遺傳學(xué)》理論教學(xué)大綱（供四年制本科生物工程等專(zhuān)業(yè)使用）Ⅰ前言《遺傳學(xué)》是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門(mén)前沿學(xué)科，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個(gè)新領(lǐng)域。它是醫(yī)學(xué)院校各專(zhuān)業(yè)的一門(mén)重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。它研究人類(lèi)疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防，從而提高人類(lèi)的健康素質(zhì)。通過(guò)本課程教學(xué)，使學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和基本知識(shí)，熟悉（目前只能達(dá)到了解）遺傳病的診斷、預(yù)防和治療等的基本原則，了解該領(lǐng)域研究的新進(jìn)展，并具備一定的實(shí)際工作能力，能初步解決一些實(shí)踐中的遺傳學(xué)問(wèn)題。本大綱適用于四年制本科生物工程等專(zhuān)業(yè)使用。現(xiàn)將大綱使用中有關(guān)問(wèn)題說(shuō)明如下:一為了使教師和學(xué)生更好地掌握教材,大綱每一章節(jié)均由教學(xué)目的、教學(xué)要求和教學(xué)內(nèi)容三部分組成。教學(xué)目的注明教學(xué)目標(biāo)，教學(xué)要求分掌握、熟悉和了解三個(gè)級(jí)別,教學(xué)內(nèi)容與教學(xué)要求級(jí)別對(duì)應(yīng),并統(tǒng)一標(biāo)示(核心內(nèi)容即知識(shí)點(diǎn)以下劃實(shí)線,重點(diǎn)內(nèi)容以下劃虛線,一般內(nèi)容不標(biāo)示)便于學(xué)生重點(diǎn)學(xué)習(xí)。二教師在保證大綱核心內(nèi)容的前提下,可根據(jù)不同教學(xué)手段,講授重點(diǎn)內(nèi)容和介紹一般內(nèi)容。教師在備課過(guò)程中有詳細(xì)的教案并使用多媒體教學(xué)。三總教學(xué)參考學(xué)時(shí)為44學(xué)時(shí),其中理論課24學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)課20學(xué)時(shí)，為任意選修課程。四教材：《遺傳學(xué)》劉祖洞主編，高等教育出版社出版，2013年1月。II正文第一章遺傳學(xué)概論一教學(xué)目的使學(xué)生了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的有關(guān)概念、研究任務(wù)、研究?jī)?nèi)容和發(fā)展簡(jiǎn)史，了解醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的關(guān)系，掌握有關(guān)遺傳病的基本概念和遺傳病的相關(guān)知識(shí)。二教學(xué)要求掌握遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念，遺傳病的概念、遺傳病的分類(lèi)；熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展歷史；了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)概念、分支學(xué)科。三教學(xué)內(nèi)容醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位遺傳病的概述遺傳病及其特征；遺傳病的分類(lèi)；遺傳病的識(shí)別；遺傳病的危害；第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一教學(xué)目的通過(guò)本章的學(xué)習(xí)使學(xué)生了解遺傳是在什么結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上發(fā)生的，遺傳與什么細(xì)胞現(xiàn)象有關(guān)，涉及到哪些細(xì)胞結(jié)構(gòu)，她們之間的關(guān)系是什么，由此深刻理解遺傳發(fā)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，為以后的遺傳病發(fā)病機(jī)理的學(xué)習(xí)打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。二教學(xué)要求掌握細(xì)胞增殖的概念及有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的行為，染色體的形態(tài)及數(shù)目變化過(guò)程，染色體、DNA二者之間的關(guān)系。熟悉配子的發(fā)生過(guò)程。三教學(xué)內(nèi)容染色質(zhì)和染色體，染色質(zhì)的組成，染色質(zhì)的類(lèi)型細(xì)胞分裂與生殖，有絲分裂，減數(shù)分裂，有絲分裂與減數(shù)分裂的比較，配子發(fā)生，人類(lèi)的性別決定人類(lèi)染色體，人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)，人類(lèi)正常核型，性染色質(zhì)第三章遺傳的分子基礎(chǔ)一教學(xué)目的通過(guò)本章的學(xué)習(xí)使學(xué)生了解遺傳是在什么分子基礎(chǔ)上發(fā)生的，遺傳與什么分子有關(guān)，遺傳物質(zhì)是什么，該分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么，為什么可以作為遺傳物質(zhì)，由此深刻理解遺傳發(fā)生的分子基礎(chǔ)，為以后的遺傳病發(fā)病的分子機(jī)理的學(xué)習(xí)打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。二教學(xué)要求掌握基因的結(jié)構(gòu)和功能、基因的表達(dá)及其調(diào)控、基因突變及其修復(fù)；掌握染色體、DNA、基因三者之間的關(guān)系。熟悉染色體的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)、DNA的分子結(jié)構(gòu)、中心法則。三教學(xué)內(nèi)容基因的概念，基因概念的提出，基因結(jié)構(gòu)和功能的探索基因的現(xiàn)代概念人類(lèi)基因組，單一序列，中度重復(fù)序列，高度重復(fù)序列基因的結(jié)構(gòu)與功能，基因的結(jié)構(gòu)，基因的功能，基因表達(dá)的調(diào)控基因基因突變，基因突變的特性，基因突變的誘因，基因突變的機(jī)制，基因突變的表型效應(yīng)第四章單基因遺傳一教學(xué)目的通過(guò)本章的學(xué)習(xí)使學(xué)生掌握什么是單基因遺傳、單基因遺傳病，單基因遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的、常見(jiàn)哪些單基因遺傳病，學(xué)習(xí)關(guān)于系譜、近親遺傳、親緣關(guān)系、親緣系數(shù)等概念，掌握單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估算，由此深刻理解單基因遺傳病及其發(fā)病的遺傳機(jī)理，了解目前單基因遺傳病的防治措施和方法。二教學(xué)要求本章內(nèi)容是該門(mén)課程的重點(diǎn)內(nèi)容，要求學(xué)生重點(diǎn)學(xué)習(xí)掌握。（一）掌握概念：性狀（顯性性狀、隱性性狀）、基因、遺川法則、性染色體、突變、遺傳咨詢(xún)、遺傳背景、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、基因組印記、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳與從性遺傳、X染色體失活等（二）掌握單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估算方法，系譜及不同單基因遺傳病系譜的特點(diǎn)。（三）熟悉遺傳的三個(gè)基本規(guī)律；單基因遺傳病的分類(lèi)及分子基礎(chǔ)；三教學(xué)內(nèi)容單基因遺傳病的遺傳方式，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖遺傳，Y連鎖遺傳；2種單基因性狀的獨(dú)立傳遞，2種單基因性狀的聯(lián)合傳遞影響單基因遺傳效應(yīng)的因素，遺傳背景，基因多效性，遺傳異質(zhì)性，基因組印記，遺傳早現(xiàn)，限性遺傳與從性遺傳，X染色體失活第五章線粒體遺傳病一教學(xué)目的掌握線粒體DNA的結(jié)構(gòu)、線粒體基因組與遺傳特征、掌握了解幾種線粒體遺傳病。二教學(xué)要求熟悉線粒體突變的類(lèi)型，常見(jiàn)的線粒體基因病。了解線粒體基因突變與線粒體基因病。了解線粒體遺傳病的傳遞和發(fā)病規(guī)律。掌握線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)、半自主性、密碼差異、母系遺傳、閾值效應(yīng)等。三教學(xué)內(nèi)容線粒體基因組，線粒體基因組的結(jié)構(gòu)，線粒體基因組的遺傳特點(diǎn)線粒體基因組的遺傳特點(diǎn)，線粒體基因突變的類(lèi)型，常見(jiàn)線粒體遺傳病，線粒體基因突變與衰老第六章多基因遺傳病一教學(xué)目的本章內(nèi)容是該門(mén)課程的學(xué)習(xí)難點(diǎn)，要求學(xué)生努力學(xué)習(xí)掌握。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)使學(xué)生掌握什么是多基因遺傳、多基因遺傳病、多基因遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的，常見(jiàn)的多基因遺傳病是哪些，學(xué)習(xí)易患性、易感性、遺傳率、多效基因、微效基因、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀等概念，由此深刻理解多基因遺傳病及其發(fā)病的遺傳機(jī)理，了解目前多基因遺傳病的防治措施和方法。二教學(xué)要求1多基因遺傳病是四種遺傳病之一，因此本章內(nèi)容要求重點(diǎn)掌握2掌握概念：多基因遺傳、多基因遺傳病、易患性、易感性、遺傳率、多效基因、微效基因、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀3掌握多基因遺傳的特點(diǎn)、多基因遺傳病及哪些常見(jiàn)病屬于多基因遺傳病三教學(xué)內(nèi)容多基因遺傳的特點(diǎn)多基因遺傳病，易感性、易患性與發(fā)病閾值②遺傳率③多基因遺傳病的特點(diǎn)④多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第七章人類(lèi)染色體和染色體病一教學(xué)目的本章內(nèi)容是該門(mén)課程的學(xué)習(xí)重點(diǎn)之一，要求學(xué)生努力學(xué)習(xí)掌握。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)使學(xué)生掌握人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、染色體畸變以及常見(jiàn)染色體疾??；熟悉染色質(zhì)的化學(xué)組成、核小體的概念，染色體核型與核型分析；對(duì)染色體畸變的原因等內(nèi)容做一般了解；學(xué)生能夠?qū)κ裁词侨旧w病、染色體遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的等有明確的認(rèn)識(shí)。二教學(xué)要求掌握正常人類(lèi)染色體的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)、類(lèi)型和數(shù)目，分組、研究方法、命名方法。（二）掌握人類(lèi)染色體染色體畸變的概念、類(lèi)型和形成機(jī)理，嵌合體的概念、異常核型的表示方法及染色體綜合征的概念，以及常見(jiàn)染色體疾病的主要核型和臨床表現(xiàn)。（一）掌握染色體畸變的類(lèi)型及其產(chǎn)生機(jī)制，熟悉常見(jiàn)的染色體病。三教學(xué)內(nèi)容人類(lèi)染色體，染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，研究染色體的方法與命名，染色體遺傳，從基因、染色體到臨床特征染色體畸變，染色體畸變類(lèi)型及機(jī)制染色體病，常染色體病、性染色體病、多倍體、攜帶著、脆性X染色體綜合癥、染色體斷裂綜合癥、典型病例及家系Ⅲ教學(xué)組織與方法一實(shí)施機(jī)構(gòu)：由生物工程系細(xì)胞生物學(xué)教研室執(zhí)行。二組織內(nèi)容：教案講義審核、集體教學(xué)備課、教學(xué)方法研究、教學(xué)手段改進(jìn)。三教學(xué)方法1理論教學(xué)：采用啟發(fā)式、討論式、交換式課堂教學(xué)方式，輔助現(xiàn)代教育技術(shù)和傳統(tǒng)教學(xué)手段。核心內(nèi)容以講授為主，重點(diǎn)內(nèi)容以介紹為主，一般內(nèi)容以自學(xué)為主。2輔導(dǎo)形式：輔導(dǎo)講義、課堂答疑、網(wǎng)絡(luò)查詢(xún)等。四考核辦法：考試采用閉卷筆試，教學(xué)測(cè)量：理論期末考試占80%，期中階段性考試占20%。Ⅳ教學(xué)時(shí)數(shù)分配表章節(jié)教學(xué)內(nèi)容學(xué)時(shí)數(shù)第一章緒論第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展第三節(jié)我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位第五節(jié)遺傳病的概述遺傳病及其特征遺傳病的分類(lèi)遺傳病的識(shí)別遺傳病的危害2第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié)染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)的組成、類(lèi)型第二節(jié)細(xì)胞分裂與生殖有絲分裂、減數(shù)分裂及其比較配子發(fā)生、人類(lèi)的性別決定第三節(jié)人類(lèi)染色體人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、人類(lèi)正常核型、性染色質(zhì)4第三章遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié)基因的概念概念的提出、基因結(jié)構(gòu)和功能的探索、基因的現(xiàn)代概念第二節(jié)人類(lèi)基因組單一序列、中度重復(fù)序列、高度重復(fù)序列第三節(jié)基因的結(jié)構(gòu)與功能基因的結(jié)構(gòu)、基因的功能、基因表達(dá)的調(diào)控第四節(jié)基因基因突變基因突變的特性及誘因、基因突變的機(jī)制、基因突變的表型效應(yīng)4第四章單基因病第一節(jié)單基因遺傳病的遺傳方式常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳、2種單基因性狀的獨(dú)立傳遞、2種單基因性狀的聯(lián)合傳遞第二節(jié)影響單基因遺傳效應(yīng)的因素遺傳背景、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、基因組印記、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳與從性遺傳、X染色體失活6第五章線粒體遺傳病第一節(jié)線粒體基因組線粒體基因組的結(jié)構(gòu)線粒體基因組的遺傳特點(diǎn)第二節(jié)線粒體基因組的遺傳特點(diǎn)線粒體基因突變的類(lèi)型常見(jiàn)線粒體遺傳病線粒體基因突變與衰老2第六章