高考遺傳病判斷及解題技巧匯總課件

人類遺傳病遺傳圖譜的判斷及解題技巧人類遺傳病遺傳圖譜的

遺傳問題在高考中占有相當大的比例，在歷年高考中主要從“遺傳方式的判定”、“利用分離定律解決自由組合問題”、“遺傳病患病概率的計算”、“基因頻率的計算”等方面進行考查。今天我們從以下幾方面進行探討：遺傳問題在高考中占有相當大的比例，在歷年高考中主一、遺傳方式的判定1．遺傳方式的分類：常染色體隱性遺傳

基因類型染色體類型遺傳方式顯性基因常染色體顯性遺傳

隱性基因伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳性(X)染色體常染色體此外，還有伴Y遺傳（傳男不傳女）、細胞質遺傳（隨母不隨父）。一、遺傳方式的判定1．遺傳方式的分類：常染色體隱性遺傳基因

具有世代連續(xù)現(xiàn)象：子代患病，親代至少有一方患病，男女患病機會均等。

2、幾種遺傳病遺傳特點（1）、常染色體顯性遺傳?。翰?、多、軟

如一對夫婦患病生出一個正常的女兒，那么該病一定是位于常染色體上的顯性遺傳病?？梢杂靡韵聢D解表示具有世代連續(xù)現(xiàn)象：子代患病，親代至少有一方患典型病例軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病典型病例軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由常染色體上（2）、常染色體隱性遺傳?。喊住⒈?、聾

正常雙親可生出患病的后代，男女患病機會均等。

如一對夫婦正常的夫婦生出一個患病的女兒，那么該病一定是位于常染色體上的隱性遺傳病。

可以用以下圖解表示（2）、常染色體隱性遺傳?。喊?、苯、聾正常雙典型病例白化病白化病是典型的常染色體上的隱形遺傳病典型病例白化病白化病是典型的常染色體上的隱形遺

①女性患者多于男性患者（3）、伴X染色體顯性遺傳?。嚎筕D佝僂?、诰哂惺来B續(xù)現(xiàn)象③男性患者，其母親和女兒一定是患者可以用右圖解表示①女性患者多于男性患者（3）、伴X染色體顯性遺傳?。嚎筕典型病例抗維生素Ｄ佝僂病

抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。典型病例抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ（4）、伴X染色體隱性遺傳：色、友、?、叟曰颊?，其父親和兒子都是患者

②屬于交叉遺傳（隔代遺傳）即外公→女兒→外孫①男性患者多于女性患者可以用右圖解表示:典型病例：紅綠色盲、血友病是由Ｘ染色體上的隱性基因控制的。（4）、伴X染色體隱性遺傳：色、友、?、叟曰颊?，其父親和兒

致病基因為父傳子、子傳孫、具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。（5）、伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y

如果是Y染色體上的隱性遺傳，一定符合以下規(guī)律：男性患者的父親和兒子一定是患者。而且只有在男性中出現(xiàn)。可以用右圖解表示:致病基因為父傳子、子傳孫、具有（5）、伴Y染色（2）后代表現(xiàn)型及比例類：題中給出遺傳過程中有關個體的表現(xiàn)型及比例，判定遺傳方式的類型。（1）遺傳圖譜確定類：題中給出遺傳系譜圖及一些條件，根據遺傳系譜圖判定遺傳方式的類型。3、常見“遺傳方式的判定”類型（3）遺傳圖譜可能類：此類題不能確切判定遺傳類型，但可判定是哪種遺傳類型的可能性大。（2）后代表現(xiàn)型及比例類：題中給出遺傳過程中（1）遺傳圖譜確4、解題技巧（1）前兩類一般分兩步，先判定相對性狀的顯隱性關系，再判定在哪類染色體上。第一步：相對性狀的顯隱性關系的判定方法一：假設法方法步驟：假設某性狀是顯性或隱性→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定性狀是顯性還是隱性4、解題技巧方法二：口訣法

依據：無中生有是隱性，有中生無是顯性。方法步驟：在圖譜中查找全有病或全無病雙親→看其子代是無病或有病→結合口訣判定方法三：“分離定律”法方法步驟：把具有相同性狀個體數(shù)相加→求其比值→結合“３顯１隱”進行確定方法二：口訣法第二步：判定在哪類染色體上方法一：假設法方法步驟：假設基因在常染色體或性染色體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在常或性染色體上第二步：判定在哪類染色體上（2）第三類，一般采用觀察法。步驟如下：觀察圖譜中某性狀在男女中出現(xiàn)的情況→再結合顯隱、常染色體和性染色體遺傳特點判斷。說明：①如果某性狀的出現(xiàn)與性別無關，一般確定在常染色體上；反之，則在性染色體上。出現(xiàn)概率高的性狀為顯性，低的為隱性。②“父病女全病，母病子全病，一般伴X顯性”。（2）第三類，一般采用觀察法?！纠?】下圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ-1為攜帶者，Ⅱ-3無致病基因?？梢詼蚀_判斷的是（）典題講解1．遺傳圖譜確定類正常男性正常女性患病男性1234567891011ⅠⅡⅢ【例1】下圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ-1為攜帶者，Ⅱ-3A.該病為常染色體隱性遺傳B.Ⅱ-4是攜帶者C.Ⅱ-6可能是攜帶者D.Ⅲ-8一定是正常純合子（1）顯隱性的判定方法一：假設法

假設該病為顯性遺傳病→圖譜中Ⅰ代中的1和2都沒該病→圖譜中Ⅰ代應該全為隱性純合子→但題干中提出Ⅰ-1為攜帶者→與圖譜中Ⅰ代應該全為隱性純合子相矛盾→假設不成立→該病為隱性遺傳病A.該病為常染色體隱性遺傳（1）顯隱性的判定方法二：歌訣法圖譜中Ⅱ代中的3和4都沒該病→Ⅲ代中的9有該病→結合歌訣法（無中生有是隱性，有中生無是顯性）→該病為隱性遺傳?。?）在哪類染色體上的判定方法一：假設法假設控制該病的基因位于常染色體上→根據題干信息，Ⅱ代中的3（無致病基因）的基因型應該為顯性純合子→Ⅲ代中不可能出現(xiàn)該病患者→這與Ⅲ中的9患該病相矛盾→假設不成立→該病為伴X遺傳病方法二：歌訣法（2）在哪類染色體上的判定（3）其他選項的判斷

因為該病是伴X隱性遺傳病，又因Ⅲ-9號患病，Ⅱ-4號必是攜帶者。Ⅱ-6作為不患病的男性，不可能是攜帶者。因Ⅱ-4是攜帶者，所以Ⅲ-8也有1/2的可能性是攜帶者。不一定是正常純合子。B答案為：（3）其他選項的判斷B答案為：2．后代表現(xiàn)型及比例類【例2】對于人類的某種遺傳病，在被調查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據此所作推斷，最符合遺傳基因規(guī)律的一項是()

類別ⅠⅡⅢⅣ父親+-+-母親-++-兒子+-++女兒+-+-2．后代表現(xiàn)型及比例類類別ⅠⅡⅢⅣ父親+-+A、此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B、此病一定屬于伴X染色體隱性遺傳病C、此病一定屬于常染色體顯性遺傳病D、此病一定屬于常染色體隱性遺傳病(注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“+”為發(fā)現(xiàn)該病癥表現(xiàn)者，“-”為正常表現(xiàn)者)（1）判定顯隱性關系方法一：假設法假設該病是顯性遺傳病。則第Ⅳ類家庭兒子有病，其父母至少有一個有病，不符合題意，所以為隱性遺傳病。A、此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病(注：每類家庭人數(shù)150方法二：口訣法Ⅳ類家庭中的父親和母親都是表現(xiàn)正常者→他們后代中的兒子為該病表現(xiàn)者→結合口訣法（無中生有是隱性，有中生無是顯性）→該病為隱性遺傳病。（2）判定在哪類染色體上方法：假設法假設控制該病的基因位于X染色體上（該病是隱性遺傳病）→第Ⅱ類家庭中母親的基因型為雙隱性→其兒子一定患病→與第Ⅱ類家庭的調查結果不符假設錯誤→該病為常染色體遺傳病。答案為：D方法二：口訣法（2）判定在哪類染色體上答案為：D【例3】在下述遺傳系譜中,能肯定是由常染色體上隱性基因決定的是()CAABCD【例4】下圖是某種遺傳病的系譜圖（該病由一對等位基因控制），其最可能的遺傳方式（）123456789101112A．x染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．x染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B【例3】在下述遺傳系譜中,能肯定是由常染色體上隱性基因決定的3．遺傳圖譜可能類【典例5】在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1／10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調查結果如圖所示。該種遺傳病最可能是______遺傳病。

表示正常男、女表示甲病男、女表現(xiàn)型未知?14512121234545ⅠⅡ3623?ⅢⅣ3．遺傳圖譜可能類表示正常男、女表示甲病男、女表現(xiàn)型未知?1【解析】觀察法觀察圖譜發(fā)現(xiàn):Ⅰ代中1(父)有病，Ⅱ中2、3、4（女）全有?。虎蟠?(父)有病，Ⅳ中3、4（女）全有病→極可能是“X染色體顯性”答案：X染色體顯性【解析】觀察法X染色體顯性二、利用分離定律解決自由組合問題1．含義：從本質上講，減數(shù)分裂過程中，在同源染色體上等位基因分離的同時，非同源染色體上非等位基因自由組合，在處理兩對及兩對以上等位基因遺傳問題時，可一對一對分開處理后，再合在一起處理。這樣，可使問題簡單化。二、利用分離定律解決自由組合問題1．含義：2．可解決問題的類型（1）計算配子種數(shù)：具有多對相對性狀的個體減數(shù)分裂時會產生多種類型的配子，可利用分離定律快速計算出其數(shù)目。（2）計算某基因型(或表現(xiàn)型）的比例：具有多對相對性狀的個體雜交，可產生多種類型的后代，可利用分離定律快速計算出某基因型(或表現(xiàn)型）個體的比例。再綜合計算多種基因型(或表現(xiàn)型）的比例。2．可解決問題的類型3．解題技巧方法一：分合法具體操作如下：第一步：分別確定每對相對性狀所產配子種數(shù)（后代基因型或表現(xiàn)型比率）第二步：將所有配子種數(shù)相乘，或基因型（表現(xiàn)型）相組合（比率相乘）3．解題技巧【典例】1．計算配子種數(shù)【例1】基因型為AaBBccDD的二倍體生物，可產生不同基因型的配子種類數(shù)是()A.2B.4C.8D.16方法一：分合法第一步Aa→2;BB→1;cc→1;DD→1.第二步2×1×1×1﹦2。A【典例】A2．計算某表現(xiàn)型的比例【例2】決定小鼠毛色為黑（Ｂ）／褐（ｂ）色、有（ｓ）／無（S）白斑的兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上?；蛐蜑锽bSs的小鼠間相互交配，后代中出現(xiàn)黑色有白斑小鼠的比例是()Ａ、１/１６Ｂ、３／１６Ｃ、７／１６Ｄ、９／１６方法：拆分法基本思路：Bb×Bb→3/4黑色（BB、Bb）Ss×Ss→1/4有白斑（ss）3/16黑色有白斑2．計算某表現(xiàn)型的比例方法：拆分法Bb×Bb→3/4黑色解題步驟：

小鼠控制兩對相對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上，符合自由組合定律。小鼠毛色黑色（Ｂ）相對于褐色（ｂ）為顯性，雙親基因型都為Bb，后代出現(xiàn)黑色（顯性）的概率為3/4；小鼠無白斑（S）對有白斑（s）為顯性，雙親基因型都為Ss，后代有白斑（ss）的概率為1/4；所以后代中出現(xiàn)黑色有白斑小鼠的比例為3／4×1／4＝3／16。B答案解題步驟：B答案三、遺傳病患病概率的計算1．含義：計算某遺傳病出現(xiàn)的可能性。2．常見類型（1）單一類型：只計算一種遺傳病出現(xiàn)的概率。（2）組合類型：同時計算兩種或兩種以上遺傳病共同或單獨出現(xiàn)的概率。三、遺傳病患病概率的計算1．含義：3．解題技巧方法一：配子概率法算出配子出現(xiàn)的概率配子概率組合結論方法二：組合法分別計算出遺傳病單獨出現(xiàn)的概率按要求將概率組合結論3．解題技巧算出配子出現(xiàn)的概率配子概結論方法二：組合法分別計【典例】1．單一類型【例1】食指長于無名指為長食指，反之為短食指，該相對性狀由常染色體上一對等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示長食指基因。）此等位基因表達受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。若一對夫婦均為短食指，所生孩子既有長食指又有短食指，則該夫婦再生一個孩子是長食指的概率為（）

A.1/4B.1/3C.1/2D.3/4【典例】解題過程：據題，TS在男性為顯性，男性為短食指的基因型可能為TSTS或TSTL，TL在女性為顯性，女性為短食指的基因型為TSTS。由于該夫婦所生孩子既有長食指又有短食指，可確定該夫婦的基因型為：丈夫TSTL，妻子TSTS。該夫婦再生的孩子中只有女兒可能為長食指（基因型為TSTL），生女兒概率為1/2，基因型為TSTL的概率為1/2，故夫婦再生一個孩子是長食指且為女兒的概率為1/4。答案：解題思路：Ts在男性為顯性TL在女性為顯性夫婦均為短食指，孩子既有長食指又有短食指丈夫TSTL妻子TSTS1/4長拇指女孩基因型:TSTLA解題過程：據題，TS在男性為顯性，男性為短食指的基因型可能為2．組合類型【例2】遺傳工作者在進行遺傳病調查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數(shù)表示）：12?213434567894?123512ⅠⅡⅢⅣ??甲病女性甲病男性表現(xiàn)型正常男女表現(xiàn)型未知2．組合類型12?213434567894?123512ⅠⅡ(1)甲病的遺傳方式是

。(2)乙病的遺傳方式不可能是

。(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請計算：①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是

。②雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

，女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

?！窘馕觥?1)據圖，不患甲病的Ⅰ-1和Ⅰ-2生下患病的Ⅱ-2（女孩），可推斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(1)甲病的遺傳方式是?！窘馕觥?2)據圖，患乙病的男性和不患乙病的女性后代女孩中既有患病的也有不患病的，則乙病的遺傳方式不可能是伴X顯性遺傳。(3)據上述可知甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，據II-4、II-6不攜帶致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，可推知乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。

①設控制甲遺傳病的顯性基因為A，隱性基因為a，Ⅱ-3個體的基因型為AA（1/3）或Aa（2/3），則Ⅲ-1個體的基因型為AA（2/3）或Aa（1/3），同理可得Ⅲ-2個體的基因型為AA（2/3）或Aa（1/3），則雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率為（1/3×1/3×1/4）×（1/3×1/3×1/4）=1/1296。(2)據圖，患乙病的男性和不患乙病的女性后代女孩中既有患病的②由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，父親（Ⅲ-2）患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩的患病概率是0。則雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/36×1=1/36，女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是1/36×0=0。【答案】（1）常染色體隱性遺傳（2）伴X顯性遺傳（3）1／12961／360②由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，父親（Ⅲ-2）患乙四、基因型頻率、基因頻率的計算1．含義：計算群體中某基因型或基因出現(xiàn)的概率。2．常見類型Ⅰ．基因頻率的計算（1）常染色體上基因頻率的計算①已知個體數(shù)，在隨機交配下求概率②已知基因型頻率，在隨機交配（或自交）下求概率（2）性染色體上基因頻率的計算Ⅱ．基因型頻率的計算（1）常染色體上基因型頻率的計算（2）性染色體上基因型頻率的計算四、基因型頻率、基因頻率的計算1．含義：計算群體中某基因型或3．解題技巧Ⅰ．基因頻率的計算常染色體上基因頻率的計算方法一：定義公式法某基因頻率＝純合子個體數(shù)×2＋雜合子個體數(shù)個體總數(shù)×2方法二：基因型比率法某基因頻率＝純合子基因型比率＋1/2雜合子基因型比率3．解題技巧方法一：定義公式法某基因頻率＝純合子個體數(shù)×2＋（2）X染色體上基因頻率的計算方法三：假設顯性純合雌性個體＝m隱性純合雌性個體數(shù)＝n雜合雌性個體數(shù)＝k顯性雄性個體數(shù)＝x隱性雄性個體數(shù)＝y(tǒng)則某顯性基因頻率＝m×2＋k＋x(m＋n＋k)×2＋x＋yn×2＋k＋y(m＋n＋k)×2＋x＋y某隱性基因頻率＝（2）X染色體上基因頻率的計算方法三：假設顯性純合雌性個體Ⅱ．基因型頻率的計算方法一：基因型頻率法常染色體上且自交某基因型頻率﹦純合子基因型比率+1/2雜合子基因型比率方法二：基因頻率法（1）常染色體上且隨機交配第一步算出顯、隱性基因頻率（若A基因頻率﹦q,a基因頻率﹦p）；Ⅱ．基因型頻率的計算某基因型頻率﹦純合子基因型比率+第二步根據哈代-溫伯格平衡公式算出各基因型頻率則AA基因型頻率﹦q2

Aa基因型頻率﹦2qpaa基因型頻率﹦p2（2）性染色體上若XB基因頻率﹦q,Xb基因頻率﹦p；則在群體（雌雄相等）中有：XbXb基因型頻率﹦p2/2XbY基因型頻率﹦p/2第二步根據哈代-溫伯格平衡公式算出各基因型頻率【典例】Ⅰ．基因頻率的計算（1）常染色體上基因頻率的計算【例1】某小島上原有果蠅20000只，其中基因型VV、Vv、vv的果蠅分別占15%、55%和30%。若此時從島外入侵了2000只基因型為VV的果蠅，且所有果蠅均隨機交配，則F1中V的基因頻率約是（）A.43%B.48%C.52%D.57%方法一：定義公式法群體總數(shù)：20000+2000﹦22000（只）VV總數(shù)﹦20000×15%+2000﹦5000（只）Vv總數(shù)﹦20000×55%﹦11000（只）vv總數(shù)﹦20000×30%﹦6000（只）A【典例】方法一：定義公式法A

又因隨機交配的群體中親、子代基因頻率不變，所以，F(xiàn)1中V的基因頻率約是48%。新群體中V基因頻率＝純合子個體數(shù)×2＋雜合子個體數(shù)個體數(shù)總數(shù)×25000×2＋1100022000×2＝≈48%方法二：基因型頻率法加入2000只果蠅后，各基因型頻率為：又因隨機交配的群體中親、子代基因頻率不變，所以，F(xiàn)1VV頻率

Vv頻率

V頻率﹦VV基因型比率+1/2Vv基因型比率≈23%+1/2×50%≈48%又因隨機交配的群體中親子代基因頻率不變，所以，F(xiàn)1中V的基因頻率約是48%。VV頻率Vv頻率V頻率﹦VV基因型比率+1/2Vv基因型【例2】在一個種群中隨機抽出一定數(shù)量的個體，其中，基因型為AA的個體占18％，基因型為Aa的個體占78%，aa的個體占4%?；駻和a的頻率分別（）A.18%、82%B.36%、64%C.57%、43%D.92%、8%C【解析】設該種群為100個個體，則基因型為AA、Aa和aa的個體分別是18、78和4個。就這對等位基因來說，每個個體可以看做含有2個基因。那么，這100個個體共有200個基因，其中，A基因有2×18+78=114個，a基因有2×4+78=86個。于是，在這個種群中，A基因的基因頻率為：114÷200=57%，a基因的基因頻率為：86÷200=43%【例2】在一個種群中隨機抽出一定數(shù)量的個體，其中，基因型為（2）性染色體上基因頻率的計算【例3】某工廠有男女職工各200