先天性畸形研究

人體胚胎學探秘先天性畸形研究報告人體胚胎學探秘先天畸形研究報告先天畸形的概念胎兒先天畸形是指由于內在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約1%國內發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、2三體綜合征、腹裂及腦膨出。先天畸形的原因一、遺傳因素形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的：先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。二、環(huán)境中的一些物質可以造成胎兒畸形：在分析某個致畸因子的致畸風險時，應該考慮該致畸因子的作用強弱、劑量大小、持續(xù)時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。常見的因子有：、輻射：其中離子電磁輻射有較強的致畸作用，包括αβγ和射線，其。，還，。電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因子。、線：一般說，診斷性線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關，例如膽囊造影只使胎兒接受000是劑量當量單位1Sv=10rem而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受。003外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌（單側）均可使胎兒接受。09Sv療肺癌可接受。25。所以，用于治療的線有致畸的危險。3服5mi13甲狀腺可接受10性腺只有。12；口服4mc3有。0入骨髓、肝、脾，而其他部位則不過。1另外，胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關，例如胎兒在第1周，從循環(huán)中結合的碘比母親甲狀腺結合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進行診斷時，應在胎齡第～周之前進行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成線同位素還有其他外源性離子輻射對分裂細胞的影響，包括殺傷細胞抑制有絲分裂改變細胞的正常遷移和彼此聯(lián)系以及造成染色體畸變和基因突變等植入前期大劑量照射可導致胚胎死亡這是由于致死性染色體畸變或細胞分化受損所致。胚胎兩周后的任何時期接受超過。0射線，均可造成器官畸形或生長受阻，其中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為敏感，。25v就小，下驗不經(jīng)的形，1人體胚胎學探秘則可謂并非由輻射引起此劑量目前為大多數(shù)所接受的致畸劑量標準胎兒接受。25上的照射，有致畸危險。美國學者大多數(shù)以。1為閾值來推斷致畸危險有時盡管不發(fā)生畸形但輕微的損傷可引起智商降低將來癌變也很難排除與輻射的關系。三病毒和感染可致畸：病毒感染有風疹、巨細胞病毒感染、水痘及單純皰疹。其他病毒感染的致畸問題目前尚無足夠的證據(jù)畸形兒是否與感染有關可通過檢查I判定，受感染的新生兒I升。也可進行病原基因檢測。、風疹：前四周受感染，致畸危險為6～周時為2～1周時為6。神、。、水痘：致畸危害只是在胚胎前1周或產(chǎn)前天之內發(fā)生。前1周感染，可全等。分娩前天孕婦感染水痘，有2新生兒死亡。、巨細胞病毒感染：大約有1感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？捎兄橇p低、耳可肝腫大及小板減性紫癜視神萎縮等。進行病分離和中脫落胞查找毒包涵，均可明感的存在。、弓形蟲感染：主要表現(xiàn)為眼的疾患，9脈絡膜炎，56癲癇、小頭。四、化學藥物：苯妥英鈉可致成輕、中度生長發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險為1/10三甲雙酮（抗癲癇藥）會造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面凝，可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑，曾被用于進行人工流產(chǎn)未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形其衍生物氨甲蝶呤有同霉，性出島。先天畸形的類型先天畸形的分類，可分大種：發(fā)生時期分類、原因分類、內臟分類。一般以內臟分類較易了解最多的是循環(huán)器官的畸形此外常見畸形還有門神先2人體胚胎學探秘眼。先天畸形的檢查方法影像學檢查超聲檢查超聲是篩查和診斷胎兒結構畸形的公認最重要的檢查方法尤其在胎兒心臟異常的檢查方面具有重要價值超聲檢查也是產(chǎn)前常規(guī)篩查的重要手段。此外，超聲檢查胎兒血流變化也已經(jīng)成為檢測胎兒宮內安危情況的重要方法。胎兒磁共振檢查安胎別。其他：胎兒C檢查，目前僅限于對胎兒成骨不良等疾病的檢查。因其放射性，目前并沒有被廣泛應用。介入診斷絨毛檢查：絨毛檢查是在懷孕5天后經(jīng)陰道或腹取胚胎的絨毛做染色體或其它檢查檢胎是有色疾是種法產(chǎn)風還就有能導致兒肢殘。羊水及臍帶血檢查：羊水檢查及經(jīng)皮胎兒臍帶血檢查可用于胎兒性染色體檢查、染色體核型分析、全基因測序、母兒血型不合、判斷胎兒成熟度、胎兒腎功能、羊水細胞培養(yǎng)進行酶分析及羊水各項生化檢查等。胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查的主要功能是可直接觀察胎兒體表胎盤胎兒面臍帶等，并可行采集羊水、胎兒血、取胎兒體表組織皮膚及肌肉組織等；如直接觀畸及查，魚鱗樣紅皮病斑狀鱗癬或片狀鱗癬等對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者行胎兒肝臟組織活檢胎兒肌肉組織活檢如胎兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥進行性脊椎肌萎縮等胎兒鏡下抽取臍血可診斷地中海貧血鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，免。染色體及基因檢查細胞遺傳學及先天性代謝異常的檢查：多在妊娠中期進行。3人體胚胎學探秘（）染色體異常染色體核型分析技術是診斷染色體數(shù)目或結構異常的金標準。通過羊水細胞培養(yǎng)作染色體核型分析，可以診斷染色體（常染色體及性染色體）數(shù)目或結構異常。較常見的常染色體異常有唐氏綜合征（2三體1三體，性染色體異常有特納綜合征（Turner`s染色體的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病。（）先天性代謝異常：經(jīng)羊水細胞培養(yǎng)作某些酶的測定，以診斷因遺傳基因突變引起的某種蛋白質或酶的異常或缺陷如測定氨基己糖酶活力以診斷由類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病，測定半乳糖-酸鹽尿昔酞轉移酶可診斷半乳糖血癥等。（）基因病從羊水細胞提取胎兒D對某一基因做直接或間接分析或檢測。近年已能應用合成D學重組D術及分子克隆化等研究的相互結合作遺傳病基診鐮紅細貧苯酮尿目前內進產(chǎn)前斷的遺傳有中貧血苯酮尿甲乙型友性肥型營不等。（）基因工程用于產(chǎn)前診斷：分子生物學技術已廣泛用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷如鐮狀細胞性貧血，Ba腫胎兒、H及其它α珠蛋生成礙性血基因帶者βα抗胰蛋白酶缺乏癥苯丙酮尿癥、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜母細胞瘤、WilHuntington舞蹈病等。（母血胎兒游離D段檢（無創(chuàng)D查近年來開展的通過檢查母血中特殊的胎兒游離D段進而檢查胎兒染色體數(shù)目異常的一種檢查方法因其無創(chuàng)性和準確率較高，已經(jīng)得到較為廣泛的認可。先天畸形的預防、懷孕早期：避免發(fā)燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現(xiàn)明顯外觀畸形但腦組織發(fā)育有可能受到不良影響表現(xiàn)為智力低下學習和反應能力較差這種智力低下是不能恢復的當然高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。避免接近貓狗很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。避免每天濃妝艷抹的女性調查表明每天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不濃妝艷抹的2倍對胎兒畸形發(fā)育所產(chǎn)生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛等有毒物這物質影響兒的正發(fā)育其次化妝品中一些成分經(jīng)陽光中紫外線照后產(chǎn)生致畸作用芳香胺化合物質。避免孕期精神緊張人的情緒受中樞神經(jīng)和內分泌系統(tǒng)的控制內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關系孕婦情緒緊張時腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用如果發(fā)生在妊娠期間的前個月就會造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。避免飲酒孕婦飲酒酒精可通過胎盤進入發(fā)育胚胎對胎兒進行嚴重的損害。如和。避免吃霉菌素食物有關專家指出孕婦若食入被霉菌素污染了的食（霉變4人體胚胎學探秘食物，霉菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。先天畸形胎兒手術治療多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預如先天性心臟病等可在出生后進行手術治療但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危需要在孕期進行干預。胎兒鏡治療：目前主要應用于治療雙胎輸血綜合征國外有報道用于治療腦脊膜膨出微創(chuàng)治療，胎兒鏡試管超聲檢查等。射頻消融治療：主要應用于單絨毛膜雙胎減胎術等胎兒開放外科:一般意義上的胎兒開放外科指在妊娠中期開放宮腔在直視情況下對胎兒進行手術治療然后繼續(xù)妊娠的治療方法主要治療可能影響胎兒宮內安危及新生因。產(chǎn)時外科、產(chǎn)房外科:產(chǎn)時胎兒手術是指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后立即進行的出生缺陷的手術